認(rèn)識(shí)結(jié)節(jié)性硬化綜合癥在腹部的表現(xiàn)ppt課件

1、Case 1,女，25歲,Case 2,男，20歲,結(jié)節(jié)性硬化綜合征（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）,梁長(zhǎng)虹,TSC,概述 分子學(xué)研究 診斷標(biāo)準(zhǔn) 胸腹部異常表現(xiàn),TSC概述,常染色體顯性多系統(tǒng)遺傳性疾病，以不同器官的多種錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變?yōu)樘卣?TSC可以累及男女及所有人種；估計(jì)發(fā)病率在1/6000-1/12000，約2/3的病例為散發(fā) TSC預(yù)后很差，約40%死于35歲以前,不同年齡階段主要死亡原因,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),分子學(xué)研究,TSC是TSC1和TSC2兩種基因的突變導(dǎo)致的 TSC1基因位于9號(hào)染色

2、體的長(zhǎng)臂（9q34），編碼錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白；TSC2基因位于16號(hào)染色體的短臂（16p13），編碼馬鈴薯蛋白 TSC1和TSC2是腫瘤抑制基因，如果它們因突變發(fā)生變化，會(huì)導(dǎo)致在身體多處形成腫瘤 TSC病人中有15-20%沒有基因突變，這些病人通常臨床癥狀較輕微,血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的發(fā)病機(jī)制,Crino PB, et al. N Engl J Med.2006;355:1345-56.,診斷標(biāo)準(zhǔn),典型三聯(lián)征（Vogt三聯(lián)征） 智力低下 癲癇 皮質(zhì)腺瘤 約有一半的TSC智力正常，約1/4的TSC沒有癲癇,肯定性診斷：兩個(gè)主要特征或一個(gè)主要特征加上兩個(gè)次要特征 可能性診斷：一個(gè)主要特征加上

3、一個(gè)次要特征 懷疑性診斷：一個(gè)主要特征或兩個(gè)、兩個(gè)以上次要特征,Roach ES, et al. J Child Neurol.1998;13(12):624-628.,1998年全美TS協(xié)會(huì)制定的診斷標(biāo)準(zhǔn),2012年更新的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn),Northrup H, et al. Pediatr Neurol.2013;49(4):243-254.,A. 基因診斷標(biāo)準(zhǔn) 發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2致病性突變即可作出肯定性診斷 10-25%TSC患者傳統(tǒng)基因測(cè)定中沒有發(fā)現(xiàn)突變，一個(gè)正常的結(jié)果并不能排除TSC，也不能對(duì)使用臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷TSC產(chǎn)生任何影響,B. 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),肯定性診斷：兩個(gè)主要特征或一個(gè)

4、主要特征與2個(gè)次要特征 懷疑性診斷：一個(gè)主要診斷或2個(gè)次要特征 *包括結(jié)節(jié)和腦白質(zhì)放射狀遷移線 +LAM和血管平滑肌脂肪瘤兩個(gè)主要特征結(jié)合而沒有其它特征，不能滿足肯定診斷的標(biāo)準(zhǔn),Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),Northrup H, et al. Pediatr Neurol.2013;49(4):243-254.,胸腹部異常表現(xiàn),心臟 橫紋肌瘤 肺 淋巴管肌瘤?。↙ymphangioleiomyomatosis，LAM） 錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)（Multifocal Micronodular Pneumocyte Hyperplasia，MMPH） 透

5、明細(xì)胞糖瘤（Clear Cell “Sugar” Tumor, CCST） 腎臟 血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML） 囊腫 腎癌、嗜酸細(xì)胞腺瘤 腹膜后 淋巴管肌瘤?。↙AM） 肝 血管平滑肌脂肪瘤（AML） 消化道 息肉,心臟異常,心臟橫紋肌瘤 常是此病的首發(fā)表現(xiàn)，TSC中發(fā)生率約50-65%；反之，40-80%心臟橫紋肌瘤的病人存在TSC 腫瘤常在胎兒期發(fā)現(xiàn)，生后腫瘤常退化，通常不引起嚴(yán)重的臨床癥狀 可多發(fā)或單發(fā)，常位于心室,男 2歲 確診TSC,肺部異常,LAM 幾乎均發(fā)生于女性，平均年齡37歲，約見于26-39%的女性TSC病人 以彌漫性間質(zhì)平滑肌細(xì)胞增生和肺實(shí)質(zhì)囊

6、性變?yōu)樘卣?常見癥狀是勞力性呼吸困難或復(fù)發(fā)性氣胸 典型CT表現(xiàn) 散布于雙肺的不同大小和輪廓的薄壁囊腫，可與氣道相通 有時(shí)可見網(wǎng)格狀陰影，代表淋巴血管阻塞引起的間質(zhì)水腫 氣胸或乳糜胸,Johnson SR，et al Eur Respir J. 2010; 35: 14,女，37歲,女，25歲,肺部異常,MMPH 是一種可與TSC相伴的少見的肺部異常，發(fā)病率不清 多中心、邊界清楚、II型肺泡細(xì)胞沿肺泡間隔結(jié)節(jié)樣增生為特征 沒有性別差異，可出現(xiàn)在有或沒有LAM的TSC病人中 通常不需治療，不致命也不進(jìn)展 在薄層CT上，表現(xiàn)為肺內(nèi)彌漫隨機(jī)分布的多發(fā)小結(jié)節(jié)（直徑1-8mm）,女，18歲,Umeoka

7、S, et al. Radiographics.2008;28(7),男，19歲,男，20歲,肺部異常,透明細(xì)胞瘤（CCST） 由于CCST細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)富含糖原顆粒，使胞質(zhì)豐富、透明，又稱為糖瘤或透明細(xì)胞糖瘤 男女發(fā)病基本相等，好發(fā)于40-60歲 肺周邊，邊界清楚的圓形或卵圓形結(jié)節(jié)影，邊緣光滑銳利，密度均勻 增強(qiáng)掃描強(qiáng)化明顯，時(shí)間密度曲線為速升速降型,Kim WJ, et al. J Korean Med Sci.2008;23(6):1121-1124.,男，64歲,腎臟病變,AML 是TSC最常見的腎臟異常 TSC中的發(fā)生率約55-75% 約20%的腎AML病人伴有TSC 是成人TSC的首要

8、致死因素 與散發(fā)性病變相比，在TSC病人中的AML傾向于年齡較輕、多發(fā)、較大、雙側(cè)和生長(zhǎng)較快 發(fā)現(xiàn)瘤內(nèi)脂肪和異常血管可對(duì)其作出特異性診斷,女，30歲,腎臟病變,腎囊腫或多囊腎 是TSC第二常見的腎臟改變，發(fā)生率在18-53% TSC2和PKD1基因緊密相鄰 典型CT表現(xiàn)為在年輕病人中雙腎多發(fā)的囊性病變,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),女，10個(gè)月,女，25歲,腎臟病變,腎細(xì)胞癌 是TSC較罕見的腎臟表現(xiàn) 發(fā)病率在TSC中與在總體人群中相似；但TSC中的腎細(xì)胞癌會(huì)出現(xiàn)在比較年輕的病人，并且生長(zhǎng)較慢 腎細(xì)胞癌的多種亞型均可出現(xiàn)在TSC中，CT表現(xiàn)

9、與腎細(xì)胞癌的亞型有關(guān),Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),腹膜后病變,腹膜后LAM 組織學(xué)上與肺LAM相同，可出現(xiàn)在20%的有肺部LAM的病人中 相關(guān)癥狀包括腹脹不適、下肢淋巴水腫或感覺異常等 腹膜后發(fā)現(xiàn)厚或薄壁的囊性病變 梗阻導(dǎo)致的淋巴血管擴(kuò)張 可伴有淋巴結(jié)腫大、腹水和胸水,Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7),肝臟病變,肝AML 肝臟AML多為散發(fā) 5.8%肝臟AML合并TSC TSC中出現(xiàn)率約13% 多見于女性,胃腸道表現(xiàn),TSC病人中，胃腸道表現(xiàn)相當(dāng)罕見 最常見表現(xiàn)為息肉，常多發(fā)，可見于從食道到