遺傳學(xué) 第2講

1、遺 傳 學(xué),Genetics,阜陽師范學(xué)院生命科學(xué)學(xué)院 許樹成 Email: Tel第2講：遺傳的細(xì)胞學(xué)與分子生物學(xué)基礎(chǔ) 引言： 除病毒以外的有機(jī)體均由細(xì)胞構(gòu)成。細(xì)胞是一個(gè)小的膜包結(jié)構(gòu)，其中充滿了由各種化學(xué)物質(zhì)組成的水溶液。這些化學(xué)物質(zhì)之間的相互作用賦予了生命以基本特征。這些特征包括獲取和使用能量、繁殖、對外界環(huán)境產(chǎn)生反應(yīng)、執(zhí)行一系列可控的化學(xué)反應(yīng)以及對應(yīng)外部環(huán)境的改變保持內(nèi)部環(huán)境的相對穩(wěn)定性。,第2講：遺傳的細(xì)胞學(xué)與分子生物學(xué)基礎(chǔ) 引言： 19 世紀(jì)末期，由于細(xì)胞學(xué)的迅速發(fā)展，生物學(xué)家們認(rèn)識到，細(xì)胞核中的染色體可能是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。1901 1902 年，Bover

2、i 等人揭示了與動(dòng)植物生殖細(xì)胞形成有關(guān)的減數(shù)分裂過程，使人們進(jìn)一步看到了染色體與基因之間的平行現(xiàn)象，并于1903 年提出了遺傳的染色體學(xué)說（chromosome theory of inheritance） 。這一學(xué)說得到了摩爾根（T.H.Morgan）的證實(shí)和發(fā)展。自此以后，遺傳學(xué)的發(fā)展始終與細(xì)胞學(xué)密切相關(guān)。因此，學(xué)習(xí)遺傳學(xué)必須具備一些與遺傳學(xué)相關(guān)的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)知識。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.1 染色質(zhì) 染色質(zhì)（ chromatin）是在間期細(xì)胞核內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA 組成的，易被堿性染料著色的一種無定形物質(zhì)。 非組蛋白與RNA的含量隨細(xì)胞的生理狀態(tài)而變化。染色

3、質(zhì)在細(xì)胞分裂的間期是由染色質(zhì)絲（或稱核蛋白纖維絲）組成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。在細(xì)胞分裂期，核蛋白纖維絲經(jīng)螺旋化形成具有一定形態(tài)特征的染色體。間期染色質(zhì)分為兩種類型：常染色質(zhì)（ euchromatin）和異染色質(zhì)（ heterochromatin） 。,常染色質(zhì) 是構(gòu)成染色質(zhì)的主要成分，染色較淺且著色均勻。在細(xì)胞分裂間期，常染色質(zhì)纖維折疊壓縮程度低,呈高度分散狀態(tài)，伸展而折疊疏松（典型包裝率1000倍）, 通常呈30nm 纖維和疏松的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，用堿性染料染色時(shí)著色淺。其DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的S期的早期和中期。 常染色質(zhì)是進(jìn)行活躍轉(zhuǎn)錄的部位，可以用3H-uridine 瞬時(shí)標(biāo)記，顯示出轉(zhuǎn)錄活化狀態(tài)。并非

4、所有基因都具有轉(zhuǎn)錄活性, 處于常染色質(zhì)狀態(tài)只是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件，而不是充分條件。 隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)區(qū)段由于逐步的螺旋化，從而染色逐漸加深。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.1 染色質(zhì) 常染色質(zhì)是構(gòu)成染色質(zhì)的主要成分，染色較淺且著色均勻。在細(xì)胞分裂間期，常染色質(zhì)呈高度分散狀態(tài)，伸展而折疊疏松。其DNA包裝比為1/2 000 1/1 000，即DNA實(shí)際長度為染色質(zhì)纖維長度的1 000 2 000倍。其DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的S期的早期和中期。常染色質(zhì)主要由單一序列和中度重復(fù)序列DNA構(gòu)成。處于常染色質(zhì)狀態(tài)只是基因轉(zhuǎn)錄的必要條件，而不是充分條件。隨著細(xì)胞分裂的進(jìn)行，這些染色質(zhì)

5、區(qū)段由于逐步的螺旋化，從而染色逐漸加深。,異染色質(zhì)： 指間期細(xì)胞核中, 折疊壓縮程度高, 處于聚縮狀態(tài)，堿性染料染色時(shí)著色較深的染色質(zhì)組分。 在異染色質(zhì)中的基因沒有轉(zhuǎn)錄活性，并且可以抑制插入DNA片段的表達(dá)。 類型 1.組成型異染色質(zhì)(constitutive heterochromatin) 2.兼性異染色質(zhì)(facultative heterochromatin),組成性異染色質(zhì)： 即通常所指的異染色質(zhì)，一種永久性異染色質(zhì)，在染色體上的位置較恒定，間期保持螺旋化狀態(tài)，染色很深，在光學(xué)顯微鏡下可以鑒別。在染色體上的分布因不同物種而異。 大多數(shù)生物的異染色質(zhì)集中分布于染色體的著絲粒周圍。 兼性

6、異染色質(zhì)： 又稱X性染色質(zhì)。它起源于常染色質(zhì)，具有常染色質(zhì)的全部特點(diǎn)和功能，其復(fù)制時(shí)間、染色特征與常染色質(zhì)相同。但在特殊情況下，在個(gè)體發(fā)育的特定階段，它可以轉(zhuǎn)變成異染色質(zhì)，一旦發(fā)生這種轉(zhuǎn)變，則獲得了異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、遲復(fù)制、基因失活等變化。例人類X染色體失活。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.1 染色質(zhì) 異染色質(zhì)根據(jù)其性質(zhì)又可進(jìn)一步分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)或組成性異染色質(zhì)（ constitutive heterochromatin）和兼性異染色質(zhì)（ facultative heterochromatin） 。組成性異染色質(zhì)就是通常所指的異染色質(zhì)，它是一種永久性異染色質(zhì)，在染色體上的位置

7、較恒定，在間期細(xì)胞核中仍保持螺旋化狀態(tài)，染色很深，因而在光學(xué)顯微鏡下可以鑒別。異染色質(zhì)部分的DNA合成較晚，發(fā)生在細(xì)胞周期S期的后期。與常染色質(zhì)相比，異染色質(zhì)具有較高比例的G、C 堿基，其DNA序列具高度重復(fù)性。組成性異染色質(zhì)在染色體上的分布因不同物種而異。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.1 染色質(zhì) 大多數(shù)生物的異染色質(zhì)集中分布于染色體的著絲粒周圍。兼性異染色質(zhì)，又稱X性染色質(zhì)。它起源于常染色質(zhì)，具有常染色質(zhì)的全部特點(diǎn)和功能，其復(fù)制時(shí)間、染色特征與常染色質(zhì)相同。但在特殊情況下，在個(gè)體發(fā)育的特定階段，它可以轉(zhuǎn)變成異染色質(zhì)，一旦發(fā)生這種轉(zhuǎn)變，則獲得了異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、遲復(fù)制、基因

8、失活等變化。如在人類和其他哺乳動(dòng)物胚胎發(fā)育早期的雌性體細(xì)胞的兩條X 染色體中的任一條出現(xiàn)異染色質(zhì)化，即X 染色體失活（詳見第5章）現(xiàn)象就是這一典型變化。,2.1.2染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和數(shù)目 （1）染色體的形態(tài) 染色體（chromosome）是指細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中, 由染色質(zhì)聚縮（經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝)而成的具有固定形態(tài)(棒狀結(jié)構(gòu))的遺傳物質(zhì)的存在形式。 染色質(zhì)與染色體是在細(xì)胞周期不同的功能階段可以相互轉(zhuǎn)變的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 每一物種的染色體都具有特定的形態(tài)特征，其中以有絲分裂中期和早后期表現(xiàn)得最為明顯和典型。,染色體各部分的名稱,染色體的著絲粒位置恒定，因而著絲粒的位置直接關(guān)

9、系染色體的形態(tài)特征,（a）染色體模式圖,（b）著絲粒位置及染色體命名,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 染色體（ chromosome）是染色質(zhì)在細(xì)胞分裂過程中經(jīng)過緊密纏繞、折疊、凝縮、精巧包裝而形成的，具有固定形態(tài)的遺傳物質(zhì)的存在形式。每一物種的染色體都具有特定的形態(tài)特征，其中以有絲分裂中期和早后期表現(xiàn)得最為明顯和典型。在外形上每條染色體都有一個(gè)著絲粒（ centromere）和被著絲粒分開的兩條臂：短臂（ p）和長臂（ q） 。由于著絲粒區(qū)淺染內(nèi)縊，所以也稱主縊痕（ primary constriction）。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2

10、.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 染色體的著絲粒位置恒定，因而著絲粒的位置直接關(guān)系染色體的形態(tài)特征。如果著絲粒位于染色體的中央，稱為中著絲粒染色體（ metacentric chromosome） ，則兩臂大致等長，因而在細(xì)胞分裂后期當(dāng)染色體向兩極牽引時(shí)表現(xiàn)為V 形。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 如果著絲粒較近于染色體的一端，稱為近中著絲粒染色體（ submetacentric chromosome） ，則兩臂長短不一，形成為一個(gè)長臂和一個(gè)短臂，因而表現(xiàn)為J形。如果著絲?？拷旧w末端，稱為近端著絲粒染色體（ acroce

11、ntric chromosome） ，則有一個(gè)長臂和一個(gè)極短的短臂，因而近似于棒狀。若著絲粒處在染色體末端，稱為端著絲粒染色體（ telocentric chromosome），由于只有一個(gè)臂，故呈棒狀（圖2-1） 。如果染色體的兩臂都極其粗短，則呈顆粒狀或稱點(diǎn)狀染色體。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 此外，染色體的次縊痕一般具有組成核仁物質(zhì)的特殊功能，在細(xì)胞分裂時(shí)它緊密聯(lián)系著一個(gè)球形的核仁，因而稱為核仁組織區(qū)（ nucleolar organizing region） 。例如，玉米第6對染色體的次縊痕就明顯地聯(lián)系著一個(gè)核仁。,2.1 染色體

12、的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 端粒（ telomere）是真核生物染色體臂末端的特化部分，它是一條完整染色體所不能缺少的。端粒往往表現(xiàn)對堿性染料著色較深。維持染色體的穩(wěn)定性是其重要的生物學(xué)功能。如果用X射線將染色體打斷，不具端粒的染色體末端有黏性，會與其他片段相連或兩斷裂末端相連而成環(huán)狀。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 端粒由高度重復(fù)的DNA短序列串聯(lián)而成，在進(jìn)化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列為TTAGGG。端粒起到細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用，端粒核苷酸每復(fù)制一次減少50 100 bp，其復(fù)制

13、過程要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶（ telomerase）來完成。端粒對于真核生物線性染色體的正確復(fù)制是必需的（詳見第3章） 。端粒丟失或端粒酶失活可能在細(xì)胞衰老中起作用。,端粒：是真核生物染色體臂末端的特化部分。不具端粒的染色體末端有黏性，會與其他片段相連或兩斷裂末端相連而成環(huán)狀。端粒由高度重復(fù)的DNA短序列串聯(lián)而成，在進(jìn)化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列為TTAGGG。端粒起到細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用，端粒核苷酸每復(fù)制一次減少5100 bp，其復(fù)制過程要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì)的端粒酶（telomerase）來完成。端粒對于真核生物線性染色體的正確復(fù)制是必需的（詳見第3章）。端粒丟失

14、或端粒酶失活可能在細(xì)胞衰老中起作用。 端粒的功能：維持染色體的穩(wěn)定性 完成染色體完整的復(fù)制， 防止染色體末端被核酸酶降解， 防止染色體末端融合。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 在某些生物的細(xì)胞中，特別是在它們生活周期的某些階段中，可以觀察到一些特殊的染色體。它們的特點(diǎn)是體積巨大，相應(yīng)的細(xì)胞核及整個(gè)細(xì)胞的容積也隨之增大，此類染色體稱為巨大染色體（ giant chromosome），包括動(dòng)物卵母細(xì)胞中所看到的燈刷染色體（ lampbrush chromosome）及雙翅目昆蟲的幼蟲中所見的多線染色體（ polytene） 。,2.1 染色體的結(jié)

15、構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 燈刷染色體這是一類形態(tài)特殊的巨大染色體。早在1882年，由Flemming在觀察美西螈卵巢組織切片時(shí)首次發(fā)現(xiàn)。燈刷染色體是未成熟的卵母細(xì)胞進(jìn)行第一次減數(shù)分裂停留在雙線期（可持續(xù)數(shù)月）的染色體?？稍诠鈱W(xué)顯微鏡下看到酷似20世紀(jì)早中期用于清潔煤油燈燈罩的燈刷而得名。燈刷染色體呈現(xiàn)一種典型的雙線期交叉結(jié)合的二價(jià)體形態(tài)圖2-2（ a） ，圖中箭頭示交叉 。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 燈刷染色體 每個(gè)姊妹染色單體上排列著由高度凝縮的染色質(zhì)形成的、呈串珠狀、深染的染色粒（ chromom

16、ere） ，每一個(gè)染色粒的直徑為1 2 m，它們由一根極細(xì)的纖絲（中心軸）連接，這種纖絲實(shí)質(zhì)上是組成每個(gè)染色單體的雙鏈DNA圖2-2（ b） 。染色粒中的DNA 是不活動(dòng)的，但有一部分從中心軸伸展出很長的側(cè)環(huán)（ loop） ，成環(huán)的DNA區(qū)域是活躍地合成RNA 的地方圖2-2（ c） ，其中，兩側(cè)環(huán)的陰影所顯示的即是。因而，燈刷染色體是在光學(xué)顯微鏡下直接觀察并識別特殊位置上的單個(gè)基因轉(zhuǎn)錄活性極為理想的材料。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 燈刷染色體,用于遺傳學(xué)分析的特殊染色體,動(dòng)物卵母細(xì)胞中的燈刷染色體（lamp brush chromoso

17、me）雙翅目昆蟲的幼蟲中所見 的多線染色體（polytene）。,燈刷染色體這是一類形態(tài)特殊的巨大染色體1882年，由Flemming在觀察美西螈卵巢組織切片時(shí)首次發(fā)現(xiàn)。燈刷染色體是未成熟的卵母細(xì)胞進(jìn)行第一次減數(shù)分裂停留在雙線期（可持續(xù)數(shù)月）的染色體?？稍诠鈱W(xué)顯微鏡下看到酷似20世紀(jì)早中期用于清潔煤油燈燈罩的燈刷而得名。,用于遺傳學(xué)分析的特殊染色體,染色粒中的DNA是不活動(dòng)的，但側(cè)環(huán)的DNA區(qū)域是活躍地合成RNA的地方，其中，兩側(cè)環(huán)的陰影所顯示的即是。因而，燈刷染色體是在光學(xué)顯微鏡下直接觀察并識別特殊位置上的單個(gè)基因轉(zhuǎn)錄活性極為理想的材料,用于遺傳學(xué)分析的特殊染色體 多線染色體1881年由意大

18、利細(xì)胞學(xué)家Balbiani發(fā)現(xiàn)，存在于雙翅目昆蟲的幼蟲唾腺、氣管、消化管和馬爾比基氏管。 例如果蠅幼蟲唾腺細(xì)胞中的唾腺染色體（salivary gland chromosome ）。由于染色體反反復(fù)復(fù)進(jìn)行核內(nèi)復(fù)制，而核或細(xì)胞不分裂，由很多縱向密集在一起的染色絲束集在一起，若染色體進(jìn)行10次復(fù)制，則可形成210 1024條染色單體。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 燈刷染色體 人們對蠑螈（ Notophthaml us viridescen）s 的燈刷染色體的結(jié)構(gòu)與功能研究得比較透徹。其單條燈刷染色體長400 800 m，與減數(shù)分裂晚期的染色體的

19、長度15 20 m相比是相當(dāng)巨大的，所以燈刷染色體的包裝比較小，約30倍。燈刷染色體的全長為5 6 mm，大約有 5 000個(gè)染色粒。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 燈刷染色體 側(cè)環(huán)被核糖核蛋白（ ribonucleoprotein，RN P）基質(zhì)圍繞，且其中包含一些新生RNA鏈。一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，一般可由沿側(cè)環(huán)移動(dòng)的RN P增加的長度來確定。側(cè)環(huán)被認(rèn)為是正在活躍轉(zhuǎn)錄的DNA片段。在某種情況下，側(cè)環(huán)可以對應(yīng)于已被鑒定的某個(gè)特殊的基因，所以，被轉(zhuǎn)錄基因的結(jié)構(gòu)及其產(chǎn)物可以在燈刷染色體的原位進(jìn)行檢測。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形

20、態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 多線染色體1881年由意大利細(xì)胞學(xué)家Balbiani發(fā)現(xiàn)，它存在于雙翅目昆蟲的幼蟲唾腺、氣管、消化管和馬爾比基氏管（詳見第12章） 。 燈刷和多線染色體的某些性質(zhì)說明，為進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，遺傳物質(zhì)需要從其更加緊密的包裝狀態(tài)變?yōu)橄鄬λ缮⒌拈_放狀態(tài)。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài),用于遺傳學(xué)分析的特殊染色體 多線染色體1881年由意大利細(xì)胞學(xué)家Balbiani發(fā)現(xiàn)， 存在于雙翅目昆蟲的幼蟲唾腺、氣管、消化管和馬爾比 基氏管。 而且，在唾腺細(xì)胞中進(jìn)行了同源染色體配對，同源染色體兩成員之間如有不同，就很容易識別。唾腺染色體總處

21、在前期狀態(tài)，螺旋化程度低，比相應(yīng)正常的體細(xì)胞染色體要長幾百倍；另一重要特點(diǎn)是具有明暗相間的帶紋（bands），在果蠅唾腺染色體組中，約有5000條帶和5000條間帶。在唾腺染色體上帶紋有粗有細(xì)，帶紋數(shù)目和形態(tài)、分布特征各不相同。帶紋的排列和次序一般在同一個(gè)種內(nèi)一致，在不同種內(nèi)則表現(xiàn)不同。當(dāng)染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異時(shí)，帶紋也就隨著出現(xiàn)不同的排列。所以檢查帶紋是研究果蠅染色體結(jié)構(gòu)變異的一個(gè)重要方法。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 多線染色體 人類每個(gè)體細(xì)胞所含有的DNA分布在46條染色體中，總長達(dá)2 m，平均每條染色體DNA分子長約5 cm，而細(xì)胞核的

22、直徑只有5 8m，這樣一個(gè)染色體的DNA分子長度比在光學(xué)顯微鏡下觀察到的中期染色體的長度大1萬倍以上。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （1） 染色體的形態(tài) 多線染色體 顯然，這么長的DNA分子必須經(jīng)過非常精確的折疊裝配才能形成一定結(jié)構(gòu)和形態(tài)的染色體，從而壓縮到細(xì)胞核里，這也是真核細(xì)胞的一個(gè)顯著特點(diǎn)。許多學(xué)者對染色體的結(jié)構(gòu)提出了各種模型，其中Kornberg等人根據(jù)大量實(shí)驗(yàn)證據(jù)提出的染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位核小體（ nucleosome）模型得到普遍公認(rèn)，并更新了人們關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)的傳統(tǒng)觀念。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （2） 染色體的

23、結(jié)構(gòu) 每個(gè)核小體包括一個(gè)組蛋白八聚體(H2A、H2B、H3和H4各兩個(gè)分子)及纏繞在該核心表面的200個(gè)堿基對左右的DNA。 DNA雙螺旋在組蛋白八聚體分子的表面盤繞1.75圈，其長度約為146bp，負(fù)超螺旋，這種組蛋白的核心顆粒大小約為5.5 nm11 nm的扁球形。相鄰的兩個(gè)核小體之間一般由約55 bp的DNA連接，稱為連接區(qū) DNA，在連接區(qū)部位結(jié)合 有一個(gè)組蛋白分子H1。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （2） 染色體的結(jié)構(gòu) 核小體的形成是染色體中DNA壓縮的第一步。在組蛋白H1存在下，由直徑11 nm串聯(lián)排列的核小體進(jìn)一步螺旋化，每一圈由6個(gè)核小體構(gòu)成外徑

24、30 nm，內(nèi)徑10 nm，螺距11 nm的中空螺線管（solenoid），這時(shí)DNA又壓縮了6倍，形成染色體包裝的二級結(jié)構(gòu)。30 nm的纖絲和非組蛋白骨架結(jié)合形成很多側(cè)環(huán)，每個(gè)側(cè)環(huán)長1090 kb，約0.5m，人類染色體約2 000個(gè)環(huán)區(qū)。帶有側(cè)環(huán)的非組蛋白骨架進(jìn)一步形成直徑為700 nm的螺旋，構(gòu)成染色單體。再由兩條姊妹染色單體形成中期染色體，其直徑為1 400 nm。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （2） 染色體的結(jié)構(gòu) 核小體是構(gòu)成染色質(zhì)（ chromatin）的基本結(jié)構(gòu)單位，使染色質(zhì)中DNA、RNA和蛋白質(zhì)組成一種致密的結(jié)構(gòu)。每個(gè)核小體由包括166 bp的

25、DNA和4種組蛋白H2A、H2B、H3和H4各兩個(gè)分子，共8個(gè)分子組成八聚體。長166 bp DNA分子以左手方向盤繞八聚體1.75圈，所形成的核小體直徑約為10 nm。DNA雙螺旋的螺距為2 nm，166 bp的DNA分子長70 nm，因此從DNA分子包裝成核小體，使DNA壓縮了7倍，同時(shí)直徑加粗了5倍。核小體之間聯(lián)結(jié)是以組蛋白H1和DNA結(jié)合而成，可能還含有非組蛋白。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （2） 染色體的結(jié)構(gòu) 用核酸酶水解核小體后產(chǎn)生一種只含140 bp的核心顆粒。這樣由核心加聯(lián)結(jié)區(qū)就構(gòu)成了核小體的基本結(jié)構(gòu)單位，許多這樣的單位重復(fù)連接起來，形成直徑1

26、1 nm核小體串珠結(jié)構(gòu)，該結(jié)構(gòu)稱為染色質(zhì)纖維或核絲（ nucleofilament），也稱多核小體鏈（ polynucleosomal chain） 。這是染色質(zhì)包裝的一級結(jié)構(gòu)。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （2） 染色體的結(jié)構(gòu) 核小體的形成是染色體中DNA 壓縮的第一步。DNA 包裝成染色體的下一個(gè)水平的變化是在組蛋白H1存在下，由直徑11 nm串聯(lián)排列的核小體進(jìn)一步螺旋化，每一圈由6個(gè)核小體構(gòu)成外徑30 nm，內(nèi)徑10 nm，螺距11 nm的中空螺線管（ solenoid） ，這時(shí)DNA又壓縮了6倍，形成染色體包裝的二級結(jié)構(gòu)。30 nm的纖絲和非組蛋白骨架結(jié)

27、合形成很多側(cè)環(huán)（ loop） ，每個(gè)側(cè)環(huán)長10 90 kb，約0.5 m，人類染色體約2 000個(gè)環(huán)區(qū)。帶有側(cè)環(huán)的非組蛋白骨架進(jìn)一步形成直徑為700 nm的螺旋，構(gòu)成染色單體。再由兩條姊妹染色單體形成中期染色體，其直徑為1 400 nm（圖2-3） 。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （3） 染色體的數(shù)目 各種生物的染色體數(shù)目是恒定的，它們在體細(xì)胞中成對，而在性細(xì)胞中總是成單的。通常以2n表示體細(xì)胞的染色體數(shù)目，用n表示性細(xì)胞的染色體數(shù)目。一些生物的染色體數(shù)目見表2-1。,2.1 染色體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （3） 染色體的數(shù)目,2.1 染色

28、體的結(jié)構(gòu)和功能 2.1.2 染色體的形態(tài)和數(shù)目 （3） 染色體的數(shù)目 有些生物的細(xì)胞中除具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還出現(xiàn)額外的染色體。通常將正常的染色體稱為A染色體，額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體或副染色體。B染色體比A染色體小，它能自我復(fù)制，并通過細(xì)胞分裂傳遞給子代，當(dāng)它在細(xì)胞中增加到一定數(shù)目時(shí)，會影響生物的生存。,2.2 染色體在細(xì)胞分裂中的行為 2.2.1 細(xì)胞周期 細(xì)胞增殖是生命的基本特征，種族的繁衍、個(gè)體的發(fā)育、機(jī)體的修復(fù)等都離不開細(xì)胞增殖。在人類由一個(gè)受精卵發(fā)育為初生嬰兒，細(xì)胞數(shù)目增至1012 ，長至成年細(xì)胞數(shù)達(dá)1014 ，而成人體內(nèi)每秒鐘仍有數(shù)百萬新細(xì)胞產(chǎn)生，以補(bǔ)

29、償血細(xì)胞、小腸黏膜細(xì)胞和上皮細(xì)胞等細(xì)胞的衰老和死亡。細(xì)胞增殖是通過細(xì)胞周期（ cell cycle）來實(shí)現(xiàn)的，而細(xì)胞周期的有序運(yùn)行是通過相關(guān)基因的嚴(yán)格監(jiān)視和調(diào)控來保證的。若細(xì)胞無限制地增長對個(gè)體來說意味著癌癥的發(fā)生，若個(gè)體無限制地繁殖對地球來說意味著災(zāi)難。一個(gè)大腸桿菌若按20 min分裂一次，并保持這一速度，則兩天即可超過地球的質(zhì)量。,2.2 染色體在細(xì)胞分裂中的行為 2.2.1 細(xì)胞周期 細(xì)胞周期指由細(xì)胞分裂結(jié)束到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程，所需的時(shí)間稱細(xì)胞周期時(shí)間?？煞譃?個(gè)階段： G1 期（ gap1） ，指從有絲分裂完成到DNA復(fù)制之前的間隙時(shí)間； S 期（ synthesis p

30、hase） ，DNA 復(fù)制時(shí)期； G2 期（ gap2） ，指DNA 復(fù)制完成到有絲分裂開始之前的一段時(shí)間； M 期又稱D期（ mitosis，division） ，細(xì)胞分裂開始到結(jié)束（圖2-4） 。,2.2.2 有絲分裂中的染色體行為 有絲分裂（ m itosis）過程是一個(gè)沒有明顯界限的細(xì)胞分裂的連續(xù)過程，但還是可以根據(jù)一定的標(biāo)志將它們劃分為4個(gè)時(shí)期：前期（ prophase） ，中期（ metaphase） ，后期（ anaphase） ，末期（ telophase） 。細(xì)胞在分裂前處于間期（ interphase） ，圖2-5顯示其基本過程。,2.2.2 有絲分裂中的染色體行為 前期是

31、有絲分裂過程的開始階段。前期開始時(shí)，細(xì)胞核染色質(zhì)纖維開始濃縮，經(jīng)過螺旋化、折疊和包裝等過程，逐漸變短變粗，形成光鏡下可辨的早期染色體結(jié)構(gòu)。晚前期，由于染色體在S期已經(jīng)復(fù)制，可以看到每一染色體由兩條姊妹染色單體（ sister chromatid）構(gòu)成。核膜破裂標(biāo)志著前中期（ prometaphase）的開始。在此時(shí)期，核仁消失，核膜崩解，允許紡錘體進(jìn)入核區(qū)。一種特化結(jié)構(gòu) 動(dòng)粒（ kinetochore）在每一條染色體的著絲粒兩側(cè)形成。動(dòng)粒與動(dòng)粒微管（ kinetochore microtubule）相連。,2.2.2 有絲分裂中的染色體行為 當(dāng)核膜完全消失時(shí)，中期開始了。在此時(shí)期，動(dòng)粒微管為染

32、色體定位，從而使它們的著絲粒排列在兩個(gè)紡錘體極中間的平面上。染色體的長軸與紡錘體軸垂直。染色體所在的平面稱為赤道板（ metaphase plate） 。 在后期，與姊妹染色單體相連的著絲粒分離，產(chǎn)生兩個(gè)子染色體。一旦染色體上成對的動(dòng)粒分開，并列的染色單體（ chromatid）也跟著分開。隨著動(dòng)粒微管的縮短，子染色體（先前的姊妹染色單體）被拉向細(xì)胞的兩極。胞質(zhì)分裂（ cytokinesis）通常在后期末開始。,2.2.2 有絲分裂中的染色體行為 到了末期，子染色體向兩極的遷移完成，染色體開始解螺旋，恢復(fù)間期伸展的狀態(tài)。圍繞每一組染色體形成新的核膜，紡錘體消失，核仁重新形成。此時(shí)，核分裂完成，

33、每個(gè)細(xì)胞有兩個(gè)細(xì)胞核。 胞質(zhì)分裂是細(xì)胞質(zhì)的分裂，通常伴隨著核分裂，而在末期結(jié)束時(shí)完成。胞質(zhì)分裂將兩個(gè)新核分隔到兩個(gè)子細(xì)胞中，完成了有絲分裂和細(xì)胞分隔過程。,有絲分裂的遺傳學(xué)意義在于： 一個(gè)細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)子細(xì)胞，各具有與親代細(xì)胞在數(shù)目和形態(tài)上完全相同的染色體。這是由于在間期每個(gè)染色體準(zhǔn)確地復(fù)制成兩條染色單體，在形態(tài)體積上一模一樣，而在分裂中有規(guī)律地分配到了兩個(gè)子細(xì)胞核中。因此，有絲分裂使染色體精確地分配到子細(xì)胞，使子細(xì)胞含有與母細(xì)胞相等的遺傳信息。綜上所述，有絲分裂的主要特點(diǎn)是，細(xì)胞分裂一次，染色體復(fù)制一次，遺傳物質(zhì)均分到兩個(gè)子細(xì)胞中。 染色體在有絲分裂過程中的變遷是：從間期的S期前期中期，每條染

34、色體具有兩個(gè)（根）染色單體（由兩條完整的雙鏈DNA分子所組成）。從后期末期下一個(gè)細(xì)胞周期的間期的G1期，在這些階段中，所謂的染色體實(shí)質(zhì)上只有一個(gè)染色單體（一條DNA雙鏈）。,2.2.2 有絲分裂中的染色體行為 有絲分裂的遺傳學(xué)意義在于一個(gè)細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞各具有與親代細(xì)胞在數(shù)目和形態(tài)上完全相同的染色體。這是由于在間期每個(gè)染色體準(zhǔn)確地復(fù)制成兩條染色單體，在形態(tài)體積上一模一樣，而在分裂中有規(guī)律地分配到了兩個(gè)子細(xì)胞核中。因此，有絲分裂使染色體精確地分配到子細(xì)胞，使子細(xì)胞含有與母細(xì)胞相等的遺傳信息。,2.2.2 有絲分裂中的染色體行為 綜上所述，有絲分裂的主要特點(diǎn)是，細(xì)胞分裂一次，染色體復(fù)

35、制一次，遺傳物質(zhì)均分到兩個(gè)子細(xì)胞中。染色體在有絲分裂過程中的變遷是：從間期的S期 前期 中期，每條染色體具有兩個(gè)（根）染色單體（由兩條完整的雙鏈DNA 分子所組成） 。從后期 末期 下一個(gè)細(xì)胞周期的間期的G1 期，在這些階段中，所謂的染色體實(shí)質(zhì)上只有一個(gè)染色單體（一條DNA雙鏈） 。,2.2.3減數(shù)分裂中的染色體行為 減數(shù)分裂（meiosis）是在配子形成過程中的成熟期進(jìn)行的，包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復(fù)制一次，每個(gè)子細(xì)胞核中只有單倍數(shù)的染色體的細(xì)胞分裂形式。兩次連續(xù)的核分裂分別稱為第一次減數(shù)分裂（或減數(shù)分裂，meiosis）和第二次減數(shù)分裂（或減數(shù)分裂，meiosis）。在兩次減數(shù)分裂中

36、都能區(qū)分出前期、中期、后期和末期。減數(shù)分裂導(dǎo)致染色體的數(shù)目從二倍體到單倍體的減少，減數(shù)分裂導(dǎo)致姊妹染色單體的分離。結(jié)果經(jīng)兩次減數(shù)分裂而產(chǎn)生的4個(gè)細(xì)胞核中都只有一套完整的單倍體基因組。在大多數(shù)情況下，減數(shù)分裂伴隨著胞質(zhì)分裂，所以一個(gè)二倍體細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生4個(gè)單倍體細(xì)胞。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 前期 ：和有絲分裂一樣，DNA的合成發(fā)生在S期，但復(fù)制的產(chǎn)物直到晚前期 才能看見，前期 經(jīng)歷的時(shí)間較長，又可劃分為5個(gè)亞時(shí)期（ substage） ： 細(xì)線期（ leptotene） ：染色體已在間期時(shí)復(fù)制，每一染色體已含有兩條染色單體，但染色質(zhì)濃縮為細(xì)

37、而長的細(xì)線，看不出染色體的雙重性。 偶線期（ zygotene） ：同源染色體（ homologous chromosome）開始聯(lián)會（ synapsis） ，出現(xiàn)聯(lián)會復(fù)合體（ synaptonemalcomplex，SC） 。聯(lián)會復(fù)合體是同源染色體聯(lián)會過程中形成的一種獨(dú)特的亞顯微的非永久性的復(fù)合結(jié)構(gòu)。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 由配對著的同源染色體的相對面各產(chǎn)生一個(gè)側(cè)結(jié)構(gòu)，稱為側(cè)成分（ lateral element） ，兩個(gè)側(cè)成分在中央合并成為一個(gè)中央成分（ central element） ，亦可稱為中體。研究表明，SC 的主要功能是，一方面

38、使同源染色體的兩個(gè)成員穩(wěn)定在大約120 nm的恒定距離中，是同源染色體配對的必要條件；另一方面，可能會在適當(dāng)條件下激活染色體的交換與遺傳重組。通常，聯(lián)會復(fù)合體出現(xiàn)在偶線期，成熟于粗線期，消失于雙線期（圖2-6） 。在減數(shù)分裂過程中，所發(fā)生的細(xì)胞學(xué)事件與DNA水平上的分子事件之間的相關(guān)性詳見第6章。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 粗線期（ pachytene） ：染色體進(jìn)一步縮短變粗，同源染色體配對完畢，配對完全的染色體稱雙價(jià)體（ bivalent） 。雙價(jià)體中的每一染色體含有兩條染

39、色單體即姊（姐）妹染色單體。因此，每一雙價(jià)體含有4條染色單體。在這個(gè)時(shí)期，非姊（姐）妹染色單體（ non唱sister chromatid）間可能發(fā)生交換。 雙線期（ diplotene） ：染色體繼續(xù)變短變粗，而且雙價(jià)體中的兩條同源染色體彼此分開。在非姊妹染色單體間可見交叉，交叉的出現(xiàn)是發(fā)生過交換的有形結(jié)果。交叉數(shù)目逐漸減少，在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動(dòng)，這種現(xiàn)象稱交叉端化。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 濃縮期（ diackinesis） ：也稱終變期；染色體螺旋化程度更高，變得更加粗而短。分裂進(jìn)入中期。 中期 （ metaphase ） ：各個(gè)雙

40、價(jià)體排列在赤道板上，紡錘絲將著絲粒拉向兩極。 后期 （ anaphase ） ：雙價(jià)體中的同源染色體彼此分開，移向兩極，但同源染色體的各個(gè)成員各自的著絲粒并不分開。染色體的減數(shù)過程在此時(shí)期開始進(jìn)行。 末期 （ telophase ） ：進(jìn)入子細(xì)胞中的染色體具有兩條染色單體。染色體又漸漸解開螺旋，核蛋白纖絲折疊程度降低變成細(xì)絲狀。 間期（ interphase） ：時(shí)間極短，沒有DNA合成，也沒有染色體的復(fù)制。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 （2） 減數(shù)分裂 ：第二次減數(shù)分裂 前期 ：與有絲分裂的前期情況一樣，每個(gè)染色體具有兩條染色單體。 中期 后期 ：

41、中期 與有絲分裂相同。進(jìn)入后期 則發(fā)生重要變化：含兩條染色單體的染色體的著絲粒一分為二，著絲粒彼此分開，使每條染色單體隨機(jī)地分別走向兩極。此時(shí)期的染色體實(shí)際上只是雙價(jià)體階段的“染色單體” ，只有一條核蛋白纖絲 含一個(gè)完整的DNA雙鏈分子。 末期 ：4個(gè)子細(xì)胞形成（圖2-7） 。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 （2） 減數(shù)分裂 ：第二次減數(shù)分裂 減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義在于： 只有一個(gè)細(xì)胞周期，卻有兩次連續(xù)的核分裂。染色體及其DNA只復(fù)制一次（間期S期） ，細(xì)胞分裂卻有兩次（減數(shù)分裂 、 ） 。 “減數(shù)”并不是隨機(jī)的。所謂“減數(shù)” ，實(shí)質(zhì)上是配對的同源染色體

42、的分開。這是使有性生殖的生物保持種族遺傳物質(zhì)（染色體數(shù)目）恒定性的機(jī)制；同源染色體的分離決定了等位基因的準(zhǔn)確分離，為非同源染色體隨機(jī)重組提供了條件。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂 （2） 減數(shù)分裂 ：第二次減數(shù)分裂 在粗線期，非姊妹染色單體間有可能發(fā)生對等片段的交換。發(fā)生過交換的位置在雙線期可見交叉。因此，遺傳物質(zhì)間的交換在先，細(xì)胞學(xué)上可見的交叉在后。故交叉是交換的有形結(jié)果。分開來的染色體不再是聯(lián)會前的染色體，由于交換事件的發(fā)生，導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的非隨機(jī)重組，增加了遺傳物質(zhì)的變異性。,2.2.3 減數(shù)分裂中的染色體行為 （1） 減數(shù)分裂 ：第一次減數(shù)分裂

43、（2） 減數(shù)分裂 ：第二次減數(shù)分裂 減數(shù)分裂過程中染色體的變遷：前期 中期 ，染色體數(shù)為2n。由于同源染色體的聯(lián)會，使來自父方和母方的每條具兩個(gè)染色單體的染色體配對。后期 中期 ，由于配對的同源染色體分開，進(jìn)入子細(xì)胞中去的染色體數(shù)目由2n n，但每一條染色體仍保持有兩條染色單體。后期 末期 ，每個(gè)著絲粒都一分為二，隨后每條染色體的單體分開。進(jìn)入每個(gè)子細(xì)胞中去的只是一條染色單體（ n）。,2.2.4 遺傳的染色體學(xué)說 當(dāng)孟德爾定律于1900年被重新發(fā)現(xiàn)后不久，大量研究的假設(shè)認(rèn)為，基因是位于染色體上。其中最強(qiáng)有力的證據(jù)就是孟德爾的分離定律和獨(dú)立分配定律與減數(shù)分裂過程中染色體行為的平行關(guān)系。基于Bo

44、veri，Wilson以及其他科學(xué)家的理論思想和實(shí)驗(yàn)結(jié)果，Sutton以及Boveri于1902 1903年間首先提出了遺傳的染色體學(xué)說（ chromosome theory of inheritance） 。在1902年的一篇論文中，Sutton推測：“父本和母本染色體的聯(lián)會配對以及隨后通過減數(shù)分裂的分離構(gòu)成了孟德爾遺傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)?！?1903年，他提出孟德爾的遺傳因子是由染色體攜帶的，因?yàn)椋?2.2.4 遺傳的染色體學(xué)說 每一個(gè)細(xì)胞包含每一染色體的兩份拷貝以及每一基因的兩份拷貝。 全套染色體，如同孟德爾的全套基因一樣，在從親代傳遞給后代時(shí)并沒有改變。 減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體配對，然后分

45、配到不同的配子中，就如同一對等位基因分離到不同的配子中。 每一對同源染色體的兩個(gè)成員獨(dú)立地分配到相反的兩極，而不受其他同源染色體獨(dú)立分配的干擾。各對不同的等位基因也是獨(dú)立分配的。 受精時(shí)，來自卵細(xì)胞的一套染色體隨機(jī)與所遇到的一套來自精子的染色體結(jié)合，從一個(gè)親本獲得的所有基因也會隨機(jī)地和從其另一親本獲得的所有基因結(jié)合。 從受精卵分裂得到的所有細(xì)胞，其染色體的一半和基因的一半起源于母本，另一半起源于父本。,2.2.4 遺傳的染色體學(xué)說 按照上述學(xué)說，對孟德爾的分離定律和獨(dú)立分配定律可以這樣理解：在第一次減數(shù)分裂時(shí)，由于同源染色體的分離，使位于同源染色體上的等位基因分離，從而導(dǎo)致性狀的分離。 由于決

46、定不同性狀的兩對非等位基因分別位于兩對非同源染色體上，形成配子時(shí)同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因以同等的機(jī)會在配子內(nèi)自由組合，從而實(shí)現(xiàn)性狀的自由組合（圖2-8，圖2-9） 。,2.3生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1有性生殖 有性生殖（sexual reproduction)是通過兩性細(xì)胞(配子)結(jié)合成合子(受精卵)，合子進(jìn)而發(fā)育成新個(gè)體的生殖方式。 有性生殖是生物界最普遍的重要的生殖方式。 高等動(dòng)物的生殖細(xì)胞在胚胎發(fā)生時(shí)即已形成，但直到個(gè)體發(fā)育成熟時(shí)，這些生殖細(xì)胞才繼續(xù)發(fā)育，經(jīng)減數(shù)分裂生成精子（n）和卵細(xì)胞（n）。 高等植物的有性生殖過程是在花器中進(jìn)行的。,2.3

47、生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1 有性生殖 有性生殖（ sexual reproduction）是生物界最普遍的重要的生殖方式，眾所周知，大多數(shù)動(dòng)植物甚至人類生命的繁衍、遺傳物質(zhì)的傳承都是通過有性生殖得以實(shí)現(xiàn)的。高等動(dòng)物的生殖細(xì)胞在胚胎發(fā)生時(shí)即已形成，但直到個(gè)體發(fā)育成熟時(shí)，這些生殖細(xì)胞才繼續(xù)發(fā)育，經(jīng)減數(shù)分裂生成精子（ n）和卵細(xì)胞（ n）。高等植物的有性生殖過程是在花器中進(jìn)行的。,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1 有性生殖 （1） 動(dòng)物精子和卵子的發(fā)生 在雄性動(dòng)物的性腺（精巢）中有許多精原細(xì)胞（ spermatogonium） ，其染色體數(shù)目為2n。精原細(xì)胞經(jīng)過多次有絲分裂

48、成為初級精母細(xì)胞（ primary spermatocyte） 。每一個(gè)初級精母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生兩個(gè)染色體數(shù)目減半的子細(xì)胞，稱為次級精母細(xì)胞（ secondary spermatocyte） ，它們再經(jīng)過減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生4個(gè)精細(xì)胞（ n）。精細(xì)胞經(jīng)過分化成為精子（ sperm） 。,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1 有性生殖 （1） 動(dòng)物精子和卵子的發(fā)生 在雌性動(dòng)物的性腺（卵巢）中有卵原細(xì)胞（ oogonium） ，其染色體數(shù)目為2n。卵原細(xì)胞經(jīng)過多次有絲分裂成為初級卵母細(xì)胞（ primary ovocyte或oocyte） 。每一個(gè)初級卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生

49、兩個(gè)染色體數(shù)目減半，大小懸殊的子細(xì)胞，其中大的為次級卵母細(xì)胞（ secondary oocyte） ，小的稱為第一極體（ polar body） 。次級卵母細(xì)胞再經(jīng)過減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生2個(gè)大小懸殊的子細(xì)胞（ n），體積大的細(xì)胞含有大量細(xì)胞質(zhì)，以后分化為卵（ egg） ，體積小的細(xì)胞稱為第二極體。第一極體可能退化或 者繼續(xù)分裂產(chǎn)生兩個(gè)第二極體。第二極體最終都退化解體。,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1 有性生殖 （1） 動(dòng)物精子和卵子的發(fā)生 （2） 植物大小孢子的發(fā)生和雌雄配子的形成 在幼小的雄蕊（ stamen）花藥內(nèi)，首先分化出孢原細(xì)胞，經(jīng)有絲分裂后分化為花粉母細(xì)胞或小孢子母細(xì)

50、胞（ microspocyte） ?；ǚ勰讣?xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成4個(gè)小孢子。每一個(gè)小孢子在有絲分裂后形成二胞花粉粒，包括營養(yǎng)細(xì)胞和生殖細(xì)胞。隨后生殖細(xì)胞又經(jīng)過一次有絲分裂形成成熟的三胞花粉粒，即雄配子體（ male gametophyte） ，包括2個(gè)精細(xì)胞（ sperm cell） 和1個(gè)營養(yǎng)核（ vegetative nucleus） 。,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1 有性生殖 （1） 動(dòng)物精子和卵子的發(fā)生 在雌蕊（ pistil）子房里著生胚珠（ ovule） ，在胚珠的珠心里分化出胚囊母細(xì)胞或大孢子母細(xì)胞（ megaspore mother cell或megasporo

51、cyte） 。胚囊母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成呈直線排列的4分孢子，其中近珠孔端的3個(gè)大孢子自然解體，而遠(yuǎn)離珠孔一端的1個(gè)大孢子繼續(xù)發(fā)育，經(jīng)過連續(xù)的3次有絲分裂，依次形成二核胚囊、四核胚囊和八核胚囊。成熟的八核胚囊（ embryonic sac）即雌配子體（ female gametophyte），其中有3個(gè)反足細(xì)胞（ antipodal cel）l 、2個(gè)極核（ polar nucleus） 、2個(gè)助細(xì)胞（ synergid）和1個(gè)卵細(xì)胞（ egg cell）。,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.1 有性生殖 （1） 動(dòng)物精子和卵子的發(fā)生 （3） 受精 雌雄配子體結(jié)合為一個(gè)合子的過程即為

52、受精（ fertilization） 。根據(jù)植物的授粉方式不同，有自花授粉和異花授粉兩類。同一朵花內(nèi)或同一植株花朵間的授粉，稱為自花授粉。不同株的花朵間授粉，稱為異花授粉。授粉后，花粉粒在柱頭上萌發(fā)。隨著花粉管的伸長，營養(yǎng)核與精核進(jìn)入胚囊內(nèi)。隨后1個(gè)精核與卵細(xì)胞受精結(jié)合成合子，將發(fā)育為胚（ embryo）（ 2n）。另1個(gè)精核與2個(gè)極核受精結(jié)合為胚乳核（ 3n），將發(fā)育成胚乳（ endosperm）（ 3n），故這一過程被稱為雙受精（ double fertilization） 。,2.3.2無性生殖 無性生（繁）殖（asexual reproduction）是指不經(jīng)過生殖細(xì)胞的結(jié)合，由親體直

53、接產(chǎn)生新個(gè)體的生殖方式。 無性生殖方式有： 分裂生殖(裂殖，fission) 孢子生殖(spore reproduction) 出芽生殖(budding) 營養(yǎng)生殖等,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.2 無性生殖 無性生（繁）殖（ asexual reproduction）是指不經(jīng)過生殖細(xì)胞的結(jié)合，由親體直接產(chǎn)生新個(gè)體的生殖方式。常見的無性生殖方式有：分裂生殖、孢子生殖、出芽生殖和營養(yǎng)生殖等。其中營養(yǎng)生殖是高等植物利用其營養(yǎng)器官來繁殖后代的一種方式。無性生殖的優(yōu)點(diǎn)是：后代的遺傳物質(zhì)來自一個(gè)親本，有利于保持親本的性狀。從一個(gè)祖先經(jīng)無性繁殖所產(chǎn)生的一群生物體，稱為克?。?clone）

54、。該名詞于1903年由Webber提出。,2.3 生物體的有性生殖與無性生殖 2.3.2 無性生殖 擴(kuò)展了的概念有細(xì)胞克隆，即指來源于同一祖先細(xì)胞的、基因型完全相同的眾多的子細(xì)胞。個(gè)體水平的克隆，稱為無性繁殖系，指的是通過無性繁殖獲得基因型完全相同的眾多的生物個(gè)體。核苷酸序列完全相同的基因或DNA分子的眾多拷貝，則構(gòu)成一個(gè)基因克隆或DNA分子克隆。進(jìn)行無性生殖的生物，變異只來自基因突變和染色體畸變，沒有基因重組，其原因是在無性生殖過程不經(jīng)過減數(shù)分裂，所以一般不發(fā)生基因重組。但有些生物的體細(xì)胞中存在基因重組（詳見第6章） 。,2.4 生活周期 2.4.1 低等植物的生活周期 有機(jī)體的生活周期是從

55、合子形成到個(gè)體死亡的過程中所發(fā)生的一系列事件的總和。真核生物中，減數(shù)分裂產(chǎn)生單倍體細(xì)胞，在此過程中，親代的遺傳物質(zhì)通過染色體分離和交換產(chǎn)生新的組合。單倍體細(xì)胞的融合產(chǎn)生幾乎無窮的新的遺傳重組，因此，有機(jī)體的生活周期為遺傳物質(zhì)的重組創(chuàng)造了機(jī)會。,2.4 生活周期 2.4.1 低等植物的生活周期 粗糙脈孢菌（ Neurospora crassa）以及其他真菌類繁殖的主要方式是無性生殖。其生活周期的大部分時(shí)間為單倍體。盡管一些真菌是單細(xì)胞的，但大多數(shù)真菌是多細(xì)胞的菌絲體。菌絲被有孔的壁（隔膜）分隔成許多節(jié)段，這些小孔允許細(xì)胞質(zhì)在這些節(jié)段間自由流動(dòng)。脈孢菌無性繁殖形成特殊的多核孢子，稱為分生孢子（ c

56、onidiospore） 。由這些無性生殖產(chǎn)生的孢子萌發(fā)經(jīng)有絲分裂發(fā)育成為菌絲體。,2.4 生活周期 2.4.1 低等植物的生活周期 脈孢菌也有有性生殖模式。在脈孢菌中有兩種交配型，A和a。在特定條件下，來自一種交配型的分生孢子落在另一交配型特化的大的菌絲，稱為原子囊果或子實(shí)體上。分生孢子與一個(gè)特殊的交配結(jié)構(gòu) 受精絲融合。兩個(gè)核分享同一細(xì)胞質(zhì)，但它們并不馬上融合，相反，每一核先進(jìn)行多次有絲分裂形成多核細(xì)胞，然后不同交配型的核再融合形成二倍體的核。,2.4 生活周期 2.4.1 低等植物的生活周期 在脈孢菌的整個(gè)生活周期中，這是唯一的二倍體階段。每一個(gè)二倍體核在一個(gè)具有厚實(shí)外壁的細(xì)胞 子囊（ a

57、scus）中被壁分隔。減數(shù)分裂產(chǎn)生4個(gè)單倍體產(chǎn)物，隨后再進(jìn)行一次有絲分裂產(chǎn)生8個(gè)單倍體產(chǎn)物，以線性方式排列。這8個(gè)單倍體產(chǎn)物進(jìn)一步發(fā)育成熟為子囊孢子（ ascospore） ，隨著子囊破裂被釋放出來。每一個(gè)子囊孢子通過有絲分裂產(chǎn)生單倍的菌絲體（圖2-10） 。子囊孢子在子囊中的順序排列在基因作圖以及重組機(jī)制的研究中都具有重要意義。,2.4 生活周期 2.4.1 低等植物的生活周期,2.4.2 高等植物的生活周期 擬南芥（ Arabidopsis thaliana）為雙子葉十字花科植物，作為模式植物，因其植株矮小，世代間隔短，自花授粉，以及易于在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)，使它成為植物遺傳與發(fā)育遺傳研究的理想

58、材料。此外，其小的基因組以及極少量的重復(fù)DNA序列使它又成為分子遺傳學(xué)研究以及基因組學(xué)研究的理想材料。與之相對照，玉米和小麥的基因組大小分別是擬南芥基因組的21和133倍。擬南芥基因組測序結(jié)果已于2000年12月公布，使它成為被子植物中第一個(gè)完成基因組測序的植物?，F(xiàn)在的研究工作主要集中在對擬南芥大約26 000個(gè)基因功能的研究。,2.4.2 高等植物的生活周期 擬南芥如同孟德爾研究所用豌豆一樣具有包含雌雄繁殖器官的兩性花。雄配子或小孢子由雄蕊中小孢子母細(xì)胞通過減數(shù)分裂產(chǎn)生。每一個(gè)小孢子再進(jìn)行有絲分裂產(chǎn)生成熟的花粉粒。每個(gè)花粉粒含有兩個(gè)精細(xì)胞。每個(gè)細(xì)胞包含一個(gè)單倍體的核。雌配子或大孢子由雌蕊中的

59、大孢子母細(xì)胞通過減數(shù)分裂產(chǎn)生。減數(shù)分裂產(chǎn)生4個(gè)細(xì)胞，但其中3個(gè)退化，只留下1個(gè)有功能的大孢子。每一個(gè)大孢子的單倍體核再進(jìn)行3次有絲分裂產(chǎn)生包含8個(gè)單倍體核的不成熟的胚囊。胞質(zhì)分裂隨后發(fā)生，產(chǎn)生3個(gè)反足細(xì)胞、2個(gè)助細(xì)胞和1個(gè)卵細(xì)胞。兩個(gè)極核仍保留在胚囊細(xì)胞中央。隨后2個(gè)極核融合產(chǎn)生一個(gè)二倍體的次級胚乳核，3個(gè)反足細(xì)胞在授粉前退化。,2.4.2 高等植物的生活周期 當(dāng)成熟的花粉落在柱頭上時(shí)，花粉管向下生長通過花柱到達(dá)卵細(xì)胞，在那里發(fā)生受精作用。擬南芥同樣具有雙受精過程。來自花粉管的一個(gè)精細(xì)胞與雌配子體的卵細(xì)胞融合形成二倍體的合子，最終發(fā)育成胚；另一個(gè)精細(xì)胞核與雌配子體的二倍體次級胚乳核結(jié)合形成三倍體的胚乳核。胚乳為種子的萌發(fā)、破土前的生長以及隨后行