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1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 胱氨酸儲(chǔ)積癥 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,身體部位：,腰部。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,科室：,腎內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,簡(jiǎn)介：,一種腎小管的遺傳性缺陷，由于腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結(jié)石形成。胱氨酸尿癥系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結(jié)石。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,病因：,胱氨酸尿癥的主要問(wèn)題是腎小管對(duì)胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，當(dāng)它的濃度超過(guò)其溶解度時(shí)就發(fā)生沉淀，形成結(jié)晶或結(jié)石。 二堿基氨基酸(賴(lài)氨酸,精氨酸,鳥(niǎo)氨酸)的重吸

2、收也受影響,但不引起癥狀，因?yàn)樗鼈兂c胱氨酸共用一轉(zhuǎn)運(yùn)通道外，另有一轉(zhuǎn)運(yùn),內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,病因：,系統(tǒng)。它們亦較胱氨酸易溶于尿，從而不引起結(jié)晶和結(jié)石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,診斷：,腎性氨基酸尿是因近端腎小管對(duì)氨基酸重吸收障礙，而導(dǎo)致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷疾病。診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見(jiàn)六角形扁平結(jié)晶。 4、KUB X線平,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,診斷：,片可見(jiàn)雙側(cè)尿路有多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結(jié)石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗(yàn)陽(yáng)性可確定診斷。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,檢查項(xiàng)目：,尿常規(guī)、血常規(guī)。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：胱氨酸儲(chǔ)積癥,相關(guān)癥狀：,尿常規(guī)異常 糖

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