《遺傳學(xué)第4章》PPT課件.ppt

1、第四章 性別決定與性相關(guān)遺傳,性別決定 性相關(guān)遺傳 染色體學(xué)說(shuō)的直接證據(jù),第一節(jié) 性別決定,性染色體的發(fā)現(xiàn),性別決定的機(jī)制,影響性別發(fā)育的環(huán)境因素,人類(lèi)的性別畸形,為什么兩性生物的雌雄個(gè)體數(shù)量的比值總是接近于11？,一、性染色體的發(fā)現(xiàn),1891年，Henking用半翅目昆蟲(chóng)蝽進(jìn)行減數(shù)分裂研究，發(fā)現(xiàn)雄體的細(xì)胞中有11對(duì)染色體和1條不配對(duì)的單條染色體，就稱(chēng)其為”X”染色體。,1901年，McClung等發(fā)現(xiàn)并確定了決定性別的染色體。他們采用蝗蟲(chóng)和其他直翅目昆蟲(chóng)為材料，發(fā)現(xiàn)在雄蟲(chóng)細(xì)胞內(nèi)有一條單獨(dú)的、不成對(duì)的染色體，在受精時(shí)，它決定昆蟲(chóng)的性別，就稱(chēng)其為副染色體（accessory chromosome

2、）。,1905年，N.Stevens 發(fā)現(xiàn)粉蟲(chóng)（Tenebrio molitor）雌雄個(gè)體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄蟲(chóng)中有一對(duì)是異源的，大小不同，其中有一條雌性也有，是成對(duì)的；另一條雌性沒(méi)有，Stevens稱(chēng)之為Y染色體。,性染色體（sex-chromosome），與性別決定有直接關(guān)系的染色體。,二、性別決定的機(jī)制,1、性染色體決定性別：性別由性染色體的差異決定。,X和Y染色體在性別決定中的作用是對(duì)等的嗎？,有些XY型性別決定生物， Y染色體在性別決定中起著重要的作用，如哺乳類(lèi)。,有的XY型性別決定生物，如果蠅，X染色體起重要作用，Y染色體與育性有關(guān)。,2、基因平衡決定性別：果蠅的性別是由X

3、染色體與常染色體組數(shù)目的比值（性指數(shù)sex index）決定。,3、基因決定性別：,1）單基因決定性別：,有雌,通過(guò)基因型的改變，玉米可以從雌雄同株變?yōu)榇菩郛愔辏仓甑男詣e是由Tsts這對(duì)等位基因的分離決定。,2）染色體組的數(shù)目決定性別：,蜜蜂等膜翅目的昆蟲(chóng)：性別取決于染色體組的數(shù)目，并受到環(huán)境影響。,工蜂 2n,雌雄同株和雌雄同體的生物有性別決定嗎？,性別決定指在各種因子的調(diào)控下性腺的形成。,性別分化指在性腺產(chǎn)生的性激素作用下，某些體細(xì)胞分化發(fā)育成內(nèi)、外生殖器以及第二性征。,三、影響性別發(fā)育的環(huán)境因素,1、外部環(huán)境因素的影響,如蛙類(lèi)的性別決定類(lèi)型是XY型。蝌蚪在20以下的環(huán)境發(fā)育時(shí)性別由其性

4、染色體決定；但在30條件下XX和XY個(gè)體均會(huì)發(fā)育成雄性個(gè)體。,在葫蘆科的植物里，豐富的氮肥，短的日照和夜晚的低溫也有利于雌性的發(fā)育。,2、激素的影響（最重要的）,假設(shè)有一只雌雞停止了產(chǎn)卵，并開(kāi)始向雄雞轉(zhuǎn)變，最后能和雌雞交配。這只特殊的雄雞的性染色體組成應(yīng)是怎樣的？,性別的表型是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果，環(huán)境條件只能影響性別的表型，不能影響性別的基因型。,四、人類(lèi)的性別畸形,例如：“睪丸女性化”（testicular feminization）（46，XY）是基因突變的結(jié)果。,2、基因與性別畸形,Y染色體上的睪丸決定基因（TDF）是正常的；X染色體上的雄性激素受體相關(guān)基因（Tf）基因突變后，激

5、素?zé)o法發(fā)揮作用。,第二節(jié) 性相關(guān)遺傳,伴性遺傳,從性遺傳,限性遺傳,劑量補(bǔ)償效應(yīng),一 、伴性遺傳,1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時(shí)最先發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，該結(jié)果也為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)提供了第一證據(jù)。,1、果蠅的伴性遺傳,白眼全是,Morgan對(duì)假設(shè)的驗(yàn)證,正反交的結(jié)果不一樣,伴性遺傳,由性染色體所攜帶的基因在遺傳時(shí)與性別相聯(lián)系的遺傳方式。,絞花遺傳（交叉遺傳）：外祖父的性狀通過(guò)女兒在外孫身上表現(xiàn)；或者說(shuō)女兒像父親，兒子像母親的現(xiàn)象。,存在于Y染色體差別區(qū)段上的基因所決定的性狀僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，稱(chēng)為Y連鎖遺傳。,與X的同源配對(duì)區(qū)域,非重組區(qū)（NRY）,男性特異區(qū)（MSR）,位于X、Y

6、染色體上非同源區(qū)域的基因稱(chēng)為X連鎖基因、Y連鎖基因。,位于X、Y染色體上同源區(qū)域的基因稱(chēng)為“X和Y連鎖”基因，因?yàn)樵搮^(qū)域有交換重組的可能，也稱(chēng)為不完全性連鎖基因。,3 、雞的伴性遺傳,正反交的結(jié)果不同；交叉遺傳現(xiàn)象,決定性狀的基因在Z染色體上的伴性遺傳方式稱(chēng)為Z連鎖遺傳。,伴性遺傳的特點(diǎn),只是在某一性別中表現(xiàn)的性狀的遺傳方式，基因在常染色體上或性染色體上。,例如：人的毛耳的遺傳；奶牛的泌乳量等性狀。,二、限性遺傳,人類(lèi)的早禿（baldness）遺傳,三、從性遺傳,性狀的遺傳是由常染色體上的基因決定的，由于受到性激素的影響，基因在不同性別中表達(dá)不同。,注意區(qū)分從性遺傳與伴性遺傳雜交現(xiàn)象的不同？,

7、四、劑量補(bǔ)償效應(yīng),劑量補(bǔ)償有兩種情況：其一，X染色體轉(zhuǎn)錄速率不同，例如果蠅雌性細(xì)胞中兩條X染色體都有活性，但它們的轉(zhuǎn)錄速率低于雄性細(xì)胞中的X染色體的轉(zhuǎn)錄速率；其二，雌性細(xì)胞中一條X染色體失活，如高等哺乳動(dòng)物，包括人類(lèi)。,2、 X染色體的失活,1949年，Barr等人發(fā)現(xiàn)在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中有一個(gè)染色很深的染色質(zhì)小體，而雄貓中沒(méi)有。這種濃縮的、惰性的異染色質(zhì)化的小體稱(chēng)為巴氏小體（Barr body）。 由于巴氏小體與性別及X染色體的數(shù)目有關(guān)，所以又稱(chēng)為性染色質(zhì)體(sex-chromatin body)。,正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性，另一條X染色體

8、在遺傳上無(wú)活性。其結(jié)果使X連鎖基因得到劑量補(bǔ)償。,失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的特定時(shí)期。某一個(gè)細(xì)胞的一條X染色體一旦失活，這個(gè)細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)。,雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體：某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來(lái)自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類(lèi)細(xì)胞隨機(jī)鑲嵌存在。,失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，有些細(xì)胞里父源的X染色體失活，另一些細(xì)胞里母源的X染色體失活。,玳瑁貓 或 三色貓,生殖細(xì)胞形成時(shí)，失活的X染色體可以得到恢復(fù)。,X染色體失活是發(fā)育過(guò)程中獨(dú)特的調(diào)節(jié)機(jī)制。在失活的X染色體上并非全部基因都失活，有些基因是不失活的，且這種不失活是不完全的，稱(chēng)為不完全的劑量補(bǔ)償效應(yīng)。這些對(duì)Lyon假說(shuō)的修正觀點(diǎn)稱(chēng)為新萊昂假說(shuō)。,4、新萊昂假說(shuō),人類(lèi)基因組計(jì)劃目前的研究確認(rèn)了X染色體上約有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，而這些基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因；在Y染色體上大約有86個(gè)基因。,目前的研究結(jié)果表明，不完全失活的X染色體上至少有15%的基因依然在不同程度地表達(dá)，這使得女性體內(nèi)的部分