傅健講述：運(yùn)動神經(jīng)元臨床表現(xiàn).ppt

運(yùn)動神經(jīng)元臨床表現(xiàn),傅健專家,概 念,運(yùn)動神經(jīng)元病是一組病因未明，選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動神經(jīng)元、皮質(zhì)椎體細(xì)胞和椎體束的慢性進(jìn)行性疾病。臨床上兼有上和/或下運(yùn)動神經(jīng)元受損的體征，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和椎體束征的不同組合，感覺和括約肌功能一般不受影響。,病 因,尚不明確，可能與下列因素有關(guān)： 1.遺傳因素：510%ALS有遺傳性，稱FALS； 2.免疫因素：MND患者血清中檢出多種抗體和免疫復(fù)合物，但未能證實(shí)免疫攻擊的靶細(xì)胞是運(yùn)動神經(jīng)元； 3.中毒因素：興奮性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素缺乏或堆積：鋁、錳、銅； 4.慢性病毒感染及惡性腫瘤： 少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎出現(xiàn)MND； 有些MND并發(fā)惡性腫瘤，腫瘤治療好轉(zhuǎn)時(shí)MND也好轉(zhuǎn),病 理,部位：皮質(zhì)運(yùn)動區(qū)椎體細(xì)胞 腦干下部運(yùn)動神經(jīng)核 脊髓前角細(xì)胞 椎體束 病變：神經(jīng)元變性，數(shù)目減少,臨 床 表 現(xiàn),根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型： 1.肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS） 脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動神經(jīng)核及椎體束受累； 上、下運(yùn)動神經(jīng)元受損的表現(xiàn)并存； 多在40歲以后發(fā)病，男性多于女性； 首發(fā)癥狀常為手指運(yùn)動不靈活，無力，肌萎縮，肌束顫動，向近端發(fā)展，整個(gè)上肢表現(xiàn)為下運(yùn)動神經(jīng)元受損，下肢表現(xiàn)為上運(yùn)動神經(jīng)元受損； 無客觀感覺異常； 晚期可出現(xiàn)延髓麻痹； 病程持續(xù)進(jìn)展，死于呼吸肌麻痹； 平均35年生存期。,臨 床 表 現(xiàn),根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型： 2.進(jìn)行性脊肌萎縮癥（PSMA）： 只累及脊髓前角細(xì)胞，表現(xiàn)為下運(yùn)動神經(jīng)元受損； 30歲左右發(fā)病，男性多見； 首發(fā)癥狀常為一側(cè)手肌無力、萎縮，逐漸向近端發(fā)展； 也可累及下肢； 可累及延髓，出現(xiàn)延髓麻痹，死于肺內(nèi)感染。,臨 床 表 現(xiàn),根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型： 3.進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）： 病變侵及腦橋和延髓運(yùn)動神經(jīng)核； 多中年以后發(fā)病； 構(gòu)音不清，吞咽困難，飲水嗆咳，咀嚼無力，舌肌萎縮伴肌束顫動，咽反射消失，也可有下頜反射亢進(jìn)，強(qiáng)哭強(qiáng)笑，真、假性球麻痹并存； 進(jìn)展快，預(yù)后不良，多在13年內(nèi)死于呼吸肌麻痹和肺內(nèi)感染。,臨 床 表 現(xiàn),根據(jù)受損部位的不同組合，分為四型： 4.原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS） 只累及椎體束； 少見，中年發(fā)?。?首發(fā)癥狀常為雙下肢對稱性痙攣性癱瘓，進(jìn)展慢，可逐漸累及上肢，表現(xiàn)為四肢上運(yùn)動神經(jīng)元受損癥狀； 無感覺異常，無肌萎縮； 可出現(xiàn)假性球麻痹。,輔 助 檢 查,1.EMG: 神經(jīng)源性改變； 2.肌肉活檢：有助于診斷，但無特異性； 3.MRI：部分病例可見脊髓、腦干萎縮。,診 斷,1.中年以后發(fā)病，起病隱襲； 2.進(jìn)行性加重； 3.表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元受累； 4.無感覺障礙； 5. EMG: 神經(jīng)源性改變。,鑒 別 診 斷,1.脊髓肌萎縮癥（SMA） 常染色體隱性遺傳??； 肌無力，肌萎縮從四肢近斷開始； 進(jìn)展慢，可存活20年以上。,鑒 別 診 斷,2.頸椎?。?肌萎縮較輕，僅限于上肢部分肌群 常伴有相對應(yīng)節(jié)段的感覺異常、疼痛、麻木，也可有感覺平面； 脊髓受壓嚴(yán)重者可有括約肌障礙； 肌束震顫少見 無腦干癥狀 胸鎖乳突肌EMG無改變，ALS陽性率達(dá)94%,鑒 別 診 斷,3.脊髓空洞癥 節(jié)段性分離性感覺障礙； 常伴有顱骨及脊柱畸形； 進(jìn)展緩慢； MRI可清楚顯示空洞,鑒 別 診 斷,4.良性肌束震顫 見于正常人，為廣泛粗大的肌束震顫，無肌無力及肌萎縮,治 療,目前尚無有效治療； 支持、對癥治療。,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,Infectious of the central nervous system,概 述,中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）感染是指各種病原體侵犯CNS實(shí)質(zhì)、被膜及血管等引起的急、慢性炎癥性疾病。,概 述,種類： 1.腦炎 脊髓炎 腦脊髓膜炎 腦膜炎 腦膜腦炎 2.急性、亞急性、慢性感染 3.病毒、細(xì)菌、真菌、寄生蟲、螺旋體等,概 述,感染途徑 1.血行感染 2.直接感染 3.神經(jīng)干逆行感染,單純皰疹病毒性腦炎,Herpes simplex virus encephalitis , HSE,概 念,單純皰疹病毒性腦炎是指單純皰疹病毒引起的CNS最常見的病毒感染性疾病。又稱急性出血性壞死性腦炎。國外HSE發(fā)病率48/10萬，患病率10/10萬。,病因及發(fā)病機(jī)制,HSV：是嗜神經(jīng)DNA病毒 型 90% 型 615% HSV口腔、呼吸道感染嗅球、嗅束 三叉神經(jīng)分支（25%原發(fā)感染）三叉神經(jīng)節(jié)（潛伏） 數(shù)年后，免疫力低下病毒激活（70%）,病 理,部位：額葉、顳葉、邊緣系統(tǒng) 病變： 1.神經(jīng)細(xì)胞、膠質(zhì)細(xì)胞，出血、壞死、軟化 2.血管壁變性、壞死 3.血管周圍可見淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤 4.軟腦膜充血，淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤 5.神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)可見包涵體,臨 床 表 現(xiàn),1.任何年齡均可，50%為20歲以上成人 2.四季均可發(fā)病 3.前驅(qū)癥狀：發(fā)熱、頭痛、全身不適、腹痛、腹瀉 4.急性發(fā)?。?/4有口唇皰疹病史 5.高熱（38 40 ）頭痛、意識障礙、昏迷、死亡、去皮質(zhì)狀態(tài)、精神癥狀（淡漠、呆滯、反應(yīng)遲鈍、不言不語、行為異常、胡說、喊叫、譫妄狀態(tài)）,臨 床 表 現(xiàn),6.癇性發(fā)作（1/3）全面性或部分性發(fā)作 7.神經(jīng)癥狀：偏癱、失語、眼球運(yùn)動障礙、共濟(jì)失調(diào)、不自主運(yùn)動、腦膜刺激征 8.病程：數(shù)天1、2個(gè)月， 病死率：40%70%,輔 助 檢 查,1.EEG：彌漫性高波幅慢波 2.影像學(xué)： 頭CT可正常，也可高、低密度病灶 頭MRI：可見T1、T2異常信號病灶，陽性率明顯大于CT 3.CSF：壓力正?；蛟龈撸?xì)胞數(shù)增多30200（1000），以單核細(xì)胞為主，可有紅細(xì)胞，蛋白輕度升高，糖和氯化物正常,輔 助 檢 查,4.CSF病原學(xué)檢查 HSV抗原 HSV特異性抗體：IgM、IgG HSV-DNA：PCR技術(shù) 5.腦組織活檢 包涵體 細(xì)胞內(nèi)病毒顆粒 HSV-DNA 病毒分離、培養(yǎng),診 斷,臨床診斷依據(jù)： 口唇皰疹病史 發(fā)熱、精神行為異常、抽搐、意識障礙、局灶性神經(jīng)癥狀 CSF：紅、白細(xì)胞增高，糖和氯化物正常 EEG：顳、額區(qū)損害為主的腦彌漫性異常 頭CT或MRI ：出血壞死性病灶 特異性抗病毒藥物治療有效,診 斷,確診： 1.CSF中有HSV抗原或抗體 2.腦組織活檢：包涵體、細(xì)胞內(nèi)病毒顆粒 3.CSF PCR 發(fā)現(xiàn)病毒DNA 4.腦組織或腦脊液HSV 分離、培養(yǎng) 5.PCR 檢查CSF除外其他病毒所致腦炎,鑒 別 診 斷,1.帶狀皰疹病毒性腦炎 2.腸道病毒性腦炎 3.巨細(xì)胞病毒性腦炎 4.急性播散性腦脊髓炎,治 療,早期診斷，盡快治療是降低本病病死率的關(guān)鍵。 1.無環(huán)鳥苷（阿昔洛韋Acyclovir）： 抑制病毒DNA的合成，500mg/次，8小時(shí)1次靜點(diǎn)，23周或1530mg/kgd，分3次靜點(diǎn) 2.剛昔洛韋（Ganciclovir）: 療效是阿昔洛韋的25100倍，510mg/kgd，1014天靜點(diǎn) 主要副作用：腎功損害，骨髓抑制,治 療,3.免疫治療： 干擾素、轉(zhuǎn)移因子、激素 4全身對癥、支持治療,預(yù) 后,4070%死亡 后遺癥占多數(shù) 少數(shù)痊愈,腦 囊 蟲 病,Cerebral cysticercosis,概 念,腦囊蟲病是指由豬絳蟲幼蟲（囊尾蚴）寄生腦組織，形成包囊所致。 在我國該病主要流行于東北、華北、西北、山東，農(nóng)村多發(fā)。,病 因 及 發(fā) 病 機(jī) 制,感染途徑： 1.經(jīng)口食入絳蟲卵 在十二指腸變成六鉤蚴 入血循環(huán)至全身 囊尾蚴 2.自身逆行感染 3.食入囊尾蚴 絳蟲病,病 理,包囊為多個(gè)，直徑510mm，有包膜， 分布于腦實(shí)質(zhì)及腦膜，可引起腦炎、腦膜炎、腦積水。 包囊可于體內(nèi)存活2030年。,臨 床 表 現(xiàn),腦實(shí)質(zhì)型； 蛛網(wǎng)膜型（腦膜型）； 腦室型； 脊髓型。,臨 床 表 現(xiàn),（一）腦實(shí)質(zhì)型： 1.癇性發(fā)作：全面性和部分性發(fā)作 2.三偏癥狀、失語 3.共濟(jì)失調(diào) 4.繼發(fā)中風(fēng) 5.癡呆：極少數(shù)病人，多于額顳葉受累 6.急性彌漫性腦炎：意識障礙、昏迷，罕見。,臨 床 表 現(xiàn),（二）蛛網(wǎng)膜型（腦膜型） 頭痛 交通性腦積水 虛性腦膜炎 梗阻性腦積水,臨 床 表 現(xiàn),（三）腦室型： 梗阻性腦積水 Brun征：頭位改變時(shí)突然發(fā)作眩暈、嘔吐意識障礙、跌倒、突然死亡。 （四）脊髓型： 非常罕見，頸、胸段出現(xiàn)硬膜外受壓癥狀。,輔 助 檢 查,1.血常規(guī)：嗜酸粒細(xì)胞增多 2.CSF：壓力正?；蛟龈撸馨图?xì)胞增多，嚴(yán)重腦膜炎病例，單核細(xì)胞增多，蛋白升高，糖降低 3.用ELISA檢測血清囊蟲抗體陽性 4.頭CT和MRI：可見囊尾蚴（較為特異性病灶），常有鈣化，繼發(fā)腦炎、腦水腫、腦積水等改變。,診 斷,1.流行病區(qū)居住 2.癲癇、腦膜炎、顱高壓等表現(xiàn) 3.血清囊蟲