新生兒疾病篩查與罕見(jiàn)病

1、新生兒疾病篩查與罕見(jiàn)病,背景,研究背景,研究背景,新生兒疾病篩查出生缺陷預(yù)防的三級(jí)措施,新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè),新生兒疾病篩查病種選擇,發(fā)病率 危害嚴(yán)重 可以治療 有可靠的檢測(cè)方法且適合大規(guī)模進(jìn)行 篩查費(fèi)用低廉,目前篩查病種,高苯丙氨酸血癥 經(jīng)典型苯丙酮尿癥 四氫生物蝶呤缺乏癥 先天性甲狀腺功能低下 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查病種,甲基丙二酸血癥 丙酸血癥 戊二酸血癥 生物素酶缺乏癥 多種所化酶缺乏癥,各設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院和保健機(jī)構(gòu),各級(jí)縣保健站,新生兒疾病篩查中心,信息反饋,信息反饋,聽(tīng)力篩查中心,兩病篩查中心,試驗(yàn)監(jiān)測(cè),確診,治療,隨訪,隨訪,康復(fù),

2、確診,治療,血片采集，聽(tīng)力初篩復(fù)篩、轉(zhuǎn)診,血片收集，遞送，可疑患兒追回,衛(wèi)生局基婦處,信息統(tǒng)計(jì)匯總,新生兒篩查與罕見(jiàn)病,網(wǎng)絡(luò)化管理有助于罕見(jiàn)病的規(guī)范管理，流行病學(xué)的調(diào)查，基本材料的掌握,篩查病種大多為罕見(jiàn)病且早期缺乏特異性臨床表現(xiàn),新生兒篩查使一些罕見(jiàn)病可以得到早期診斷早期治療與康復(fù)，逆轉(zhuǎn)病程發(fā)展,篩查病種,網(wǎng)絡(luò)化管理,罕見(jiàn)病的治療,串聯(lián)質(zhì)譜法用于新生兒篩查,靈敏度高 特異度高 高效簡(jiǎn)便 成本高,遺傳代謝病知識(shí),1908年 Garrod IEM 概念 單基因缺陷所致代謝通路阻斷 目前已發(fā)現(xiàn)500余種疾病 80%屬常染色體隱性遺傳 單病發(fā)生率低，群體患病率高 基因突變與臨床表型復(fù)雜多樣 表現(xiàn)非特

3、異性，有賴遺傳學(xué)或生化方法確診 及時(shí)診斷處理，挽救生命，減少傷殘 系譜分析，遺傳咨詢，優(yōu)生優(yōu)育,13,Archibald E. Garrod,取得成果,1996年8月至2011年12月底 共篩查人次：83萬(wàn) 確診陽(yáng)性患兒575余例 先天性甲低：425例，苯丙酮尿癥：105例 葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥33例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥12例,陽(yáng)性患兒治療保障,所有確診陽(yáng)性患兒共計(jì)575例 合并其他疾病死亡9例 放棄治療3例，占0.5 存活陽(yáng)性患兒治療率99.5 平均確診時(shí)間35天 患兒治療效果：體格、智力發(fā)育基本達(dá)到正常兒童的標(biāo)準(zhǔn),疾病篩查面臨問(wèn)題,罕見(jiàn)病家庭的需要,疾病的專業(yè)知識(shí)與健康教育 治療費(fèi)用 建立專項(xiàng)基金 醫(yī)保 心理支撐：治療信心 家長(zhǎng)的教育 患兒的心理輔導(dǎo)，融入社會(huì),新生兒篩查發(fā)展方向目的,臨床與科研密切配合，通過(guò)合作課題等多種形式提高臨床診治水平,借助學(xué)術(shù)各界、社會(huì)各界力量推動(dòng)罕見(jiàn)病患兒得到治療藥物及必要手段,建立遺傳代謝病篩查診斷平臺(tái)，增加篩查病種，更多的罕見(jiàn)病有機(jī)會(huì)早