第4章連鎖與互換定律.ppt

1、第四章 遺傳的基本定律及其擴(kuò)展,主要內(nèi)容 一、分離定律 二、自由組合定律（獨(dú)立分配定律） 三、基因互作 四、連鎖與互換定律 五、性別決定與伴性遺傳 六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳,四、連鎖與互換定律,1、連鎖遺傳：原來(lái)在親本中組合在一起的兩個(gè)性狀在F2中有連在一起遺傳的傾向，稱(chēng)連鎖遺傳。連鎖相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。 eg1 紫花長(zhǎng)花粉 紅花圓花粉 （PPLL） （ppll） 紫花長(zhǎng)花粉 （PpLl） 紫花長(zhǎng)花粉 紫花圓花粉 紅花長(zhǎng)花粉 紅花圓花粉 （4831） （390） （393） （1338）,W. Bateson and Punnett (1906),親本型：與兩親本相

2、同的性狀表現(xiàn)型稱(chēng)為親本型；不同的稱(chēng)為重組型。 eg2 紫花圓花粉 紅花長(zhǎng)花粉 （PPll） （ppLL） 紫花長(zhǎng)花粉 （PpLl） 紫花長(zhǎng)花粉 紫花圓花粉 紅花長(zhǎng)花粉 紅花圓花粉 （226） （95） （97） （1）,W. Bateson and Punnett (1906),完全連鎖遺傳：僅有親本型，缺少重組型，eg.僅見(jiàn)于雄果蠅、雌家蠶。,完全連鎖遺傳的染色體圖解,不完全連鎖遺傳：在連鎖遺傳的同時(shí)發(fā)生性狀的交換和重組；絕大多數(shù)生物為不完全連鎖遺傳。,不完全連鎖遺傳的染色體圖解,連鎖遺傳的特征 （1）：摩爾根連鎖互換是經(jīng)典遺傳學(xué)第三定律，是孟德?tīng)栕杂山M合定律的補(bǔ)充； （2）：發(fā)生在兩對(duì)或以

3、上基因間，且基因在染色體上線性排列； （3）：連鎖基因發(fā)生在同一對(duì)同源染色體上； （4）：減數(shù)分裂偶線期，同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染色單體間的互換是形成重組型的分子基礎(chǔ)； （5）：兩對(duì)基因座間距離越大，交換概率越大、連鎖性越弱； （6）：完全交換即為自由組合，完全不交換即為完全連鎖情形；,自由組合的兩對(duì)基因,完全連鎖的兩對(duì)基因,不完全連鎖的兩對(duì)基因,自由組合的兩對(duì)基因（在同一染色體上）,Crossing over 兩對(duì)基因的互換,2、交換率（重組率）的計(jì)算,交換率=,重組型配子數(shù),總配子數(shù),100%,重組型個(gè)體數(shù),重組型個(gè)體數(shù)+親本型個(gè)體數(shù),100%,=,交換率的計(jì)算,交換率=0，完全連鎖；交換

4、率=50%，自由組合；1%交換率表示兩個(gè)基因距離為1遺傳單位（圖距單位、厘摩，cM）；這種通過(guò)互換率估算出的距離稱(chēng)為遺傳距離。,1、連鎖群（linkage groups）：染色體上的基因呈串珠連鎖狀態(tài)，這樣串聯(lián)起來(lái)的基因稱(chēng)為連鎖群；染色體作圖（chromosome mapping）：把染色體的多種基因相互之間的排列順序確定下來(lái)。2、染色體作圖（基因定位）方法包括兩點(diǎn)測(cè)交法和三點(diǎn)測(cè)交法計(jì)算基因間相對(duì)距離（1）非等位基因在染色體上排列的直線距離與基因間的互換率大小有關(guān)；（2）遺傳學(xué)上規(guī)定，以互換率的1%作為一個(gè)遺傳單位將基因定位在一條直線上。,3、染色體作圖,需要分別進(jìn)行兩對(duì)基因的雜交、測(cè)交試驗(yàn)，

5、根據(jù)試驗(yàn)觀察所得結(jié)果求出每?jī)蓚€(gè)基因間的重組頻率，然后加以比較分析確定各個(gè)基因在染色體上的位置。缺陷（1）需要三次試驗(yàn)；（2）遺傳距離大于5cM時(shí)欠缺準(zhǔn)確性（雙交換使得互換率偏?。?。,Two-point test cross 二點(diǎn)測(cè)交法,問(wèn)題: F,I 和Cr三者的排列如何? 卷羽基因（F）與顯性白羽基因（I）的互換率為17%； 卷羽基因（F）與毛冠基因（Cr）的互換率為27%； I與Cr的互換率為10%；,只要通過(guò)一次雜交（或一次測(cè)交）就能同時(shí)確定三對(duì)等位基因（即三個(gè)基因座）的排列順序和它們之間的遺傳距離，且測(cè)定結(jié)果比較準(zhǔn)確。,Three-point testcross三點(diǎn)測(cè)交法,雙交換指檢查

6、的雙價(jià)體的染色體區(qū)域發(fā)生兩次交換。,A和C之間的重組率= (45+50+2+3）/1000100% = 0.10 B和C之間的重組率= （75+70+2+3）/1000100% = 0.15 雙交換率= （2+3）/1000100% = 0.005 A和B之間的重組率 (45+50+75+70）/1000100% = 0.24 （？）,（1）找出親本型和雙交換型： 親本型-數(shù)目最多的類(lèi)型；雙交換型-數(shù)目最少的類(lèi)型； （2）確定中間位置基因： 親本型與雙交換型比較，哪個(gè)基因交換了，交換的基因一定是處于三個(gè)基因的中央（C）。 （3）計(jì)算雙交換率和AC、BC交換率 雙%=0.5%； AC%=10%；

7、BC%=15%； （4）計(jì)算距離最遠(yuǎn)的AB之間重組率和距離 AB相對(duì)距離=0.10+0.15 AB重組率=(45+50+75+70）/1000100% = 24% =0.10+0.15-20.005 基因直線排列定律：兩邊兩個(gè)基因的重組率等于兩個(gè)單交換的重組率之和減去兩個(gè)雙交換率。,B,C,A,15,10,（5）列出結(jié)果 雙%=0.005； AC%=0.10，AC遺傳距離10cM； BC%=0.15，BC遺傳距離15cM； AB%=0.24；AB遺傳距離24cM；,干涉：指染色體上某兩個(gè)基因座的單交換減少鄰近基因座位單交換發(fā)生的可能性的現(xiàn)象。 并發(fā)系數(shù)（符合系數(shù)）=實(shí)際雙交換率/理論雙交換率

8、=0.005/（0.100.15）=0.33,基因定位：利用各種方法將某一基因定位在某條染色體的某個(gè)特定位置。,4、基因定位,基因定位方法（了解）,Genetic recombination遺傳重組值定位 Pedigree analysis家系分析定位 Aneuploidy mapping利用非整倍體定位 Cytogenetic mapping細(xì)胞學(xué)定位 Somatic hybridization體細(xì)胞雜交定位 Gene transferring mapping 基因轉(zhuǎn)移定位 Physical mapping物理學(xué)定位,遺傳重組值定位基本原理：成對(duì)的染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交換，交換的結(jié)果使

9、染色體上的基因發(fā)生重組。兩個(gè)基因之間發(fā)生重組的頻率取決于它們之間的相對(duì)距離，因而可以重組率（即互換率）來(lái)表示它們之間的相對(duì)距離 家系分析定位 Sex-linkage性連鎖 Gene-chromosome linkage基因-染色體連鎖 Gene-gene linkage基因-基因連鎖 雜種蛋白質(zhì)氨基酸順序分析定位 Linkage disequilibrium analysis連鎖不平衡的分析定位,利用非整倍體定位 經(jīng)典的非整倍體分析定位：通過(guò)計(jì)數(shù)非整倍體與正常個(gè)體雜交后的后代分離比來(lái)定位基因 以酶作標(biāo)記，測(cè)定非整倍體雜合子后代中的等位劑量，從而定位酶基因 細(xì)胞學(xué)定位 在細(xì)胞水平上觀察染色體異常

10、而將基因定位于這一染色體的異常區(qū) 一般用于對(duì)果蠅和哺乳動(dòng)物的基因定位 方法有缺陷定位，病毒影響定位和基因劑量定位,體細(xì)胞雜交定位利用親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的動(dòng)物或植物細(xì)胞融合后會(huì)出現(xiàn)染色體丟失的現(xiàn)象而實(shí)現(xiàn)將基因定位于某一染色體上 Synteny testing同線性測(cè)驗(yàn) Selecting mapping選擇定位 Translocation analysis易位定位 Deletion analysis缺失定位 Protein analysis蛋白質(zhì)分析定位 Dot blotting點(diǎn)雜交定位 Southern Blotting 定位,物理學(xué)定位 Denatured mapping變性定位 Transcr

11、iptional R-loop mapping 轉(zhuǎn)錄R-環(huán)定位 Heteroduplexed mapping異源雙鏈定位 Insertion and inactivation插入失活定位 in situ hybridization原位雜交 基因組測(cè)序,五、性別決定與伴性遺傳,性別決定機(jī)制,XY型性別 -異配性別(XY)、同配性別(XX) -大多數(shù)昆蟲(chóng)、兩棲類(lèi)、哺乳動(dòng)物 -Y染色體決定雄性發(fā)育； XO型性別 -異配性別(XO)、同配性別(XX) -部分昆蟲(chóng)（蝗蟲(chóng)、蟋蟀、蟑螂、黃瓜虱） -X染色體數(shù)量決定性別；,ZW型性別 -異配性別(ZW)、同配性別(XX) -鳥(niǎo)類(lèi)、鱗翅母昆蟲(chóng)、部分兩棲類(lèi)及爬行

12、類(lèi)、魚(yú)類(lèi) 其他類(lèi)型性別 （1）蜜蜂：蜂后產(chǎn)卵，未受精（）；受精（） （2）蛙類(lèi)：雌雄決定于蝌蚪發(fā)育時(shí)的環(huán)境溫度； （3）其他環(huán)境決定性別的實(shí)例。,性別控制的染色體理論 （1）Y、W染色體決定性別論； （2）平衡理論：X與常染色體數(shù)量比例；,性別轉(zhuǎn)變與性畸形,一、由于遺傳原因的性轉(zhuǎn)變 性反轉(zhuǎn)生物個(gè)體從一種性別特征轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別特征的性別轉(zhuǎn)變現(xiàn)象。是由于性激素分泌影響。,1、 人類(lèi)性反轉(zhuǎn) 男性假陰陽(yáng)人：如假女動(dòng)物員。見(jiàn)圖。 女性假陰陽(yáng)人：第二性征呈男性，原因是基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生。 2、果蠅性別轉(zhuǎn)變的基因 在果蠅中有個(gè)隱性突變基因tra，純合時(shí)使二倍體正常雌果蠅變?yōu)椴挥男酃?。（XX）tr

13、atra果蠅外形完全象雄性，唯精巢很小，無(wú)生育能力。純合tra的雄果蠅與雜合tra雌果蠅交配，其后代是3雄：1雌，其中1雄是雌果蠅轉(zhuǎn)變的。,（XX）+tra（雌性）（XY）tratra（雄性）,3、玉米植株性別轉(zhuǎn)變的基因 玉米是雌雄同株的植物，隱性突變基因ba純合可使植株不長(zhǎng)出雌花序，變成雄株。另一隱性突變基因ts純合可使植株雄花序成為雌花序并結(jié)實(shí)，變成雌株。因此BaBatsts、Babatsts、babatsts是雌株，而babatsts植株沒(méi)有果穗，只在雄花序的地方結(jié)實(shí)。ba baTsTs 、babaTsts是雄株。Ba-Ts-是正常植株。,由于環(huán)境原因的性轉(zhuǎn)變 環(huán)境因素的性反轉(zhuǎn)包括兩種類(lèi)

14、型：不完全性反轉(zhuǎn)和完全性反轉(zhuǎn)。 1）不完全性反轉(zhuǎn)：主要是第二性征的改變。 如母雞司晨還是母雞，公雞就巢還是公雞等。 2）完全性反轉(zhuǎn)：個(gè)體從一種性別完全轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別。 此外，人類(lèi)的腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌改變引起性別的反轉(zhuǎn)。,由于遺傳原因的性畸形 1、 雌雄嵌合體 雌雄嵌合體指一個(gè)生物體內(nèi)存在有雌雄兩個(gè)基因組組成的嵌合表型類(lèi)型，即具有兩性的基因型和表型。 例如果蠅的雌雄嵌合體是由于失去一條性染色體的緣故。當(dāng)雌雄結(jié)合子在第一次有絲分裂時(shí)，某個(gè)子細(xì)胞因偶然原因失去一條X染色體，使性染色體構(gòu)型成為XO型。X：A=0.5為雄性，繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，均為XO型；而另一細(xì)胞人為XX型，進(jìn)行有絲分裂，均為XX

15、型，是雌體，這樣成為雌雄嵌合體。在家雞、家蠶中偶有發(fā)現(xiàn)。,2、 中間性山羊 這種性畸變不僅發(fā)生在異性雙胎，同性雙胎甚至單胎也發(fā)生。據(jù)英國(guó)統(tǒng)計(jì)在薩能山羊中，中間性發(fā)生率高達(dá)14.8%。原因是山羊性情較粗暴，公羊有角常抵人，因此養(yǎng)羊者喜歡養(yǎng)無(wú)角的山羊。而中間性均發(fā)生在無(wú)角的羊中。山羊的角受一對(duì)基因控制，無(wú)角純合PP，雄性正常，雌性常中間性，而雜合體Pp或隱性純合體pp雌雄均正常。如果避免產(chǎn)生中間性，應(yīng)以無(wú)角配有角，不要無(wú)角配無(wú)角。,3、人類(lèi)中的間性 人類(lèi)有多種性染色體構(gòu)型變異和常染色體基因突變?cè)斐尚曰?。舉例如下：,1）先天性睪丸發(fā)育不全：又稱(chēng)原發(fā)性小睪丸癥、克氏征、半雌雄人。性染色體構(gòu)型XXY，

16、患者外觀是男性，但睪丸小，精細(xì)管發(fā)育不全，看不到精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智力低下，身高1.8m以上。,2）杜納氏(Turner)癥候群 ：性染色體構(gòu)型XO?；颊咄庥^女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)。身材矮小，1.3m左右，先天性心臟病，肘外翻，頸部有翼狀贅片，或智力低下。,3）睪丸女性化 :常染色體上有一個(gè)顯性突變基因，如發(fā)生在XX個(gè)體，則會(huì)影響到行經(jīng)的年齡，大約會(huì)延遲八年。如果發(fā)生在XY個(gè)體，則成為假兩性畸形，即外觀女性，具有女性外生殖器和發(fā)育良好的乳房，原發(fā)性閉經(jīng)，還具有未下降的睪丸。 4）XYY綜合征：男性，身材高大，常1.8米以上，有生育能力，

17、少數(shù)外生殖器發(fā)育不良，可有智力低下，多數(shù)有性格、行為異常（性情暴燥，易沖動(dòng)，有反社會(huì)行為）。,伴性遺傳傳,伴性遺傳：指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，又稱(chēng)性連鎖遺傳。,例子1-果蠅白眼的伴性遺傳 （X染色體隱性遺傳）,白眼雌蠅正常雄蠅 白眼雄蠅正常雌蠅 雌蠅一半白眼、一半正常；雄蠅一半正常、一半白眼,白眼雄蠅正常雌蠅 正常雄蠅正常雌蠅 雌蠅全正常；雄蠅一半白眼、一半正常,例子2-人的血友病伴性遺傳 （X染色體隱性遺傳）,例子3-人的色盲伴性遺傳 （X染色體隱性遺傳）,（1）11號(hào)的色盲基因來(lái)自于1代個(gè)體中的_號(hào)。 （2）在這個(gè)系譜圖中可以肯定為女性攜帶者的一共有_人，

18、她們是_。 （3）7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患病兒子的機(jī)率為_(kāi)。他們極易生出病孩的原因是_。 （4）6號(hào)的基因型是_。,例子4-蘆花雞的伴性遺傳 （Z染色體顯性遺傳）,例子5-生產(chǎn)上的應(yīng)用（快慢羽自別雌雄） 慢羽K對(duì)快羽k為顯性，Z染色體遺傳 主翼羽明顯長(zhǎng)于覆主翼羽的為快羽；反之為慢羽。,限性遺傳 限性遺傳(sex-limited inheritance)：只局限于某一性別中表現(xiàn)出的性狀；位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象?？刂葡扌孕誀畹幕蚍Q(chēng)為限性基因。 eg,母雞產(chǎn)蛋、牛產(chǎn)奶量、男人長(zhǎng)胡須、公畜陰囊疝,從性遺傳 從性遺傳（性影響遺傳）：常

19、染色體上基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個(gè)體性別的影響，只出現(xiàn)于雌方或雄方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。控制從性性狀的基因稱(chēng)為從性基因。 eg,人的禿頭性狀,六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳,動(dòng)物的遺傳性狀，按其表現(xiàn)特征和遺傳機(jī)制的差異，可分為三大類(lèi)：一類(lèi)叫質(zhì)量性狀(Qualitative -), 一類(lèi)叫數(shù)量性狀（Quantitative-）, 再一類(lèi)叫（門(mén)）閾性狀（Threshold-）。動(dòng)物的經(jīng)濟(jì)性狀（Economic-）大多是數(shù)量性狀。動(dòng)物的經(jīng)濟(jì)性狀（Economic trait）大多是數(shù)量性狀。,性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性；限性性狀：只限于在某一性別中表現(xiàn)的性狀，如母牛產(chǎn)奶、公

20、豬日采精量（或精液品質(zhì)）。,畜禽性狀組成,質(zhì)量性狀(qualitative-)：是指那些在類(lèi)型間有明顯界限，變異呈不連續(xù)的性狀。例如，牛的無(wú)角與有角，雞的蘆花毛色與非蘆花毛色，等等。這些性狀由一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)基因控制，它不易受環(huán)境條件的影響，相對(duì)性狀間大多有顯隱性的區(qū)別，它的遺傳表現(xiàn)完全服從于三大遺傳定律。 數(shù)量性狀(quantitative-)：是指那些在類(lèi)型間沒(méi)有明顯界限，具有連續(xù)性變異的性狀，如產(chǎn)奶量、產(chǎn)卵量、產(chǎn)毛量、日增重、飼料利用率等。 閾性狀：是指由微效多基因控制的，呈現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀。這類(lèi)性狀具有潛在的連續(xù)分布遺傳基礎(chǔ)，但其表型特征卻能夠明顯的區(qū)分，例如，產(chǎn)子數(shù)，雞的腳趾數(shù)，母豬

21、的乳頭數(shù)等，這類(lèi)性狀的基因效應(yīng)是累積的，只有達(dá)到閾值水平才能表現(xiàn)出來(lái)。,質(zhì)量性狀的分類(lèi) 用肉眼觀察到的遺傳變異，例如毛色，膚色，外形 用免疫學(xué)方法，生物化學(xué)方法以及物理學(xué)方法等手段確定的變異 遺傳缺陷與致死性狀,畜禽質(zhì)量性狀,肉眼觀察到的性狀毛色,牛的毛色據(jù)認(rèn)為由20多個(gè)基因座決定，這些基因座主要包括紅色基因R、黑色基因B、顏色生成基因S、稀釋基因座位D、白色基因Wh等 豬的毛色：類(lèi)型有白色、純黑色、棕紅色以及白環(huán)帶、花斑和污白毛等，它們由色素合成強(qiáng)度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5個(gè)基因決定 雞的羽色：常見(jiàn)的有白色、黑色、黃色、紅色、銀色或金色、蘭色及橫斑等，控制雞羽色的基因有10個(gè),肉眼觀察到的性狀形態(tài),Cattle horn 牛角的有無(wú)受一對(duì)基因P和p控制，P無(wú)角，p有角；肩峰和胸垂也受一對(duì)基因控制，有肩峰和胸垂對(duì)無(wú)肩峰和胸垂為顯性 豬的背型：垂背對(duì)直背不完全顯性 Chicken creeper