鐮刀形細(xì)胞貧血癥

1、 鐮刀形細(xì)胞貧血癥調(diào)查組成 簡介 病例 主要癥狀 人們的認(rèn)知過程 病因 地域分布 預(yù)防及治療 最新研究進(jìn)展和發(fā)現(xiàn) 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是20世紀(jì)初才被人們發(fā) 現(xiàn)的一種遺傳病。1910年,一個黑人青年到 醫(yī)院看病,他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛,經(jīng)過 檢查發(fā)現(xiàn),他患的是當(dāng)時人們尚未認(rèn)識的一 種特殊的貧血癥,他的紅細(xì)胞不是正常的圓 餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。后來,人們就把這 種病稱為鐮刀型細(xì)胞貧血癥。 1928年,人們就已經(jīng)了解到鐮刀型細(xì)胞 貧血癥是一種遺傳病。后來證實,它是一 種常染色體隱性遺傳病。1949年,一位曾 經(jīng)兩次獲得諾貝爾獎金的美國著名化學(xué)家 鮑林(Li.C.Pauling,1901),在美國的

2、科 學(xué)雜志上發(fā)表了題為鐮刀型細(xì)胞貧血 癥是一種分子病的研究報告。他在文章 中寫道:“在我們的研究開始之時,有證據(jù)表 明(紅細(xì)胞)鐮變的過程可能是與紅細(xì)胞內(nèi) 血紅蛋白的狀態(tài)和性質(zhì)密切相關(guān)的。鮑林 將正常人、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者和鐮刀 型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者的血紅蛋白,分 別放在一定的緩沖溶液中電泳,發(fā)現(xiàn)正常 人和患者的血紅蛋白的電泳圖譜明顯不同, 而攜帶者的血紅蛋白的電泳圖譜,與由正 常人的和患者的血紅蛋白以1:1的比例配 成的混合物的電泳圖譜非常相似。鮑林推 測鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白分子 的缺陷造成的。 鮑林是著名的量子化學(xué) 家，他在化學(xué)的多個領(lǐng) 域都有過重大貢獻(xiàn)。曾 兩次榮獲諾貝爾獎

3、 （1954年化學(xué)獎， 1962 年和平獎），有很高的 國際聲譽。 英文名稱： molecular disease 定義： 由于基因或DNA分子的缺陷，致使細(xì)胞 內(nèi)RNA及蛋白質(zhì)合成出現(xiàn)異常、人體結(jié) 構(gòu)與功能隨之發(fā)生變異的疾病。DNA分 子的此種異常，有些可隨個體繁殖而傳 給后代。如鐮狀細(xì)胞性貧血，是合成血 紅蛋白的基因異常所致的貧血疾患。 鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是什么? 圓餅型的紅細(xì)胞 鐮刀狀的紅細(xì)胞 ATCCG TAGGC缺失 （正常） ATTCCG TAAGGC 替換 增添 AACCG TTGGC A CCG T GGC 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由堿基被替換堿基被替換引起引

4、起 的一種遺傳病，是由于的一種遺傳病，是由于基因的分子結(jié)構(gòu)基因的分子結(jié)構(gòu) 發(fā)生了改變產(chǎn)生的發(fā)生了改變產(chǎn)生的,它是一種它是一種常染色體隱常染色體隱 性遺傳病。性遺傳病。 鐮刀型貧血癥只會出現(xiàn)于夫婦倆人皆為鐮 刀形細(xì)胞貧血癥攜帶者的家庭。因此，建 議所有的鐮刀形細(xì)胞貧血癥攜帶者均應(yīng)接 受遺傳咨詢(非洲裔美國人為攜帶者的機率 為1/12)。 對胎兒進(jìn)行鐮刀型貧血癥的產(chǎn)前診斷也是 一個很有效的方法。 對于鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥患者而言，在受 到感染時給予及時的治療、維持適當(dāng)?shù)难?氣量及避免脫水的狀況，如此可以避免紅 血球細(xì)胞受到更大的傷害。 鐮刀形細(xì)胞貧血癥的治療鐮刀形細(xì)胞貧血癥的治療 1、通過移植另外一

5、個人的健康的造血干細(xì)胞來治愈。 但是這種方法對那些很難找到一個相容性供者的人來 說就沒有用了。 2、為了治療鐮刀形細(xì)胞貧血癥, Sloan-Kettering的科 學(xué)家們發(fā)明了一種新的工程性策略，通過結(jié)合RNA干 擾以及球蛋白轉(zhuǎn)基因技術(shù)創(chuàng)造出一種治療性的轉(zhuǎn)基因。 這種新基因有兩個功能：產(chǎn)生正常的血紅蛋白和抑止 鐮刀形血紅蛋白的形成。治療性的基因被導(dǎo)入病毒載治療性的基因被導(dǎo)入病毒載 體并轉(zhuǎn)化入造血干細(xì)胞。體并轉(zhuǎn)化入造血干細(xì)胞。細(xì)胞接受這種處理后，便能 產(chǎn)生正常的血紅蛋白。 一氧化氮或可減輕鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥一氧化氮或可減輕鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥 患者痛感患者痛感 吸入一氧化氮（）氣體，也許能減輕鐮刀

6、 形紅細(xì)胞貧血癥患者的痛感。這是美國科學(xué)家最新 研究成果，但仍需進(jìn)一步人體臨床試驗。 鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性疾病，主要 由人體內(nèi)合成血紅蛋白的基因突變引起。其一奇怪 特征是，血液中的紅細(xì)胞會由正常的圓形變成鐮刀 狀。醫(yī)學(xué)界傳統(tǒng)觀念認(rèn)為，變形的紅細(xì)胞會堵塞血 管，使血液和氧供應(yīng)量減少，造成了溶血性貧血， 并導(dǎo)致患者關(guān)節(jié)、四肢等部位周期性地感覺劇痛。 美國國家衛(wèi)生研究所格拉德溫等人的最新研究發(fā)現(xiàn)， 對這種痛感起重要作用的可能還有由變形紅細(xì)胞釋放進(jìn) 入血液的血紅蛋白。血紅蛋白存在于極易碎裂的紅細(xì)胞 中，其功能是運送氧到血液中去。研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)這 些血紅蛋白以自由狀態(tài)進(jìn)入血液循環(huán)后，其與一氧化氮 產(chǎn)生反應(yīng)的速度，將比在紅細(xì)胞中時快出上千倍，一氧 化氮因此而被過度“清除”。 格拉德溫等人日在網(wǎng)絡(luò)版自然醫(yī)學(xué)雜志發(fā) 表論文指出，一氧化氮能夠通過松弛血管而調(diào)節(jié)血壓， 當(dāng)它被自由循環(huán)的血紅蛋白“清除”后，血管可能產(chǎn)生