產(chǎn)前篩查與診斷中的遺傳咨詢

1、編輯編輯pptppt1 產(chǎn)前篩查與診斷中的產(chǎn)前篩查與診斷中的 遺傳咨詢遺傳咨詢 編輯編輯pptppt2 產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前咨詢 定義：定義： 針對各種高危因素，評估針對各種高危因素，評估 本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風險本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風險 根據(jù)不同的適應征，進行根據(jù)不同的適應征，進行 產(chǎn)前診斷；解釋產(chǎn)前診斷的結果產(chǎn)前診斷；解釋產(chǎn)前診斷的結果 以及可能的妊娠結局以及可能的妊娠結局 編輯編輯pptppt3 造成出生缺陷的因素造成出生缺陷的因素 遺傳性遺傳性 胚胎胎兒期獲得性胚胎胎兒期獲得性 編輯編輯pptppt4 遺傳性因素遺傳性因素 染色體病染色體病 單基因?。喝鐔位虿。喝鏒MDDMD 多基因病：

2、如多基因病：如NTDNTD 編輯編輯pptppt5 遺傳病的特點遺傳病的特點 多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智 力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死 亡率高亡率高 有胎次效應、年齡效應和性別效應有胎次效應、年齡效應和性別效應 具有家族性、先天性和終生性具有家族性、先天性和終生性 編輯編輯pptppt6 染色體病染色體病 定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚨x：因先天性染色體數(shù)目異?；?結構畸變而發(fā)生的疾病結構畸變而發(fā)生的疾病 占早孕流產(chǎn)的占早孕流產(chǎn)的5050，死產(chǎn)的，死產(chǎn)的0.80.8， 新生兒死亡的新生兒死亡的0.60.6，活產(chǎn)新生兒的

3、，活產(chǎn)新生兒的 0.050.051 1，一般人群的，一般人群的0.50.5。 編輯編輯pptppt7 染色體病染色體病: :分類分類 染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常 染色體結構異常染色體結構異常 編輯編輯pptppt8 染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常 常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常 主要為三體綜合征，少量的單體綜主要為三體綜合征，少量的單體綜 合征和多倍體以及嵌合體合征和多倍體以及嵌合體 性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常 主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形 編輯編輯pptppt9 46，XY，21 編輯編輯pptppt10 染色體結構異常染色體結構異常 染色體發(fā)生斷裂后

4、，斷片的缺失或染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或 斷片的異常重接，或雙親之一是染色斷片的異常重接，或雙親之一是染色 體平衡易位或倒位的攜帶者體平衡易位或倒位的攜帶者 編輯編輯pptppt11 染色體結構異常：分類染色體結構異常：分類 常染色體結構異常：如貓叫綜合征常染色體結構異常：如貓叫綜合征 （5p-5p-綜合征）綜合征） 性染色體結構異常：如等臂性染色體結構異常：如等臂X X染色體染色體 編輯編輯pptppt12 45, XY, t (13;14) 編輯編輯pptppt13 單基因病單基因病 由單個突變基因引起由單個突變基因引起 符合孟德爾式遺傳符合孟德爾式遺傳 編輯編輯pptppt14 單基

5、因?。悍诸悊位虿。悍诸?常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥 常染色體隱性遺傳：如常染色體隱性遺傳：如PKUPKU 性連鎖遺傳性連鎖遺傳 X X連鎖顯性遺傳：如抗維生素連鎖顯性遺傳：如抗維生素D D性佝僂病性佝僂病 X X連鎖隱性遺傳：如連鎖隱性遺傳：如DMDDMD Y Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥連鎖遺傳：如外耳道多毛癥 編輯編輯pptppt15 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 致病基因在常染色體上，遺傳與性致病基因在常染色體上，遺傳與性 別無關，男女患病機會均等別無關，男女患病機會均等 患者雙親之一常常是患者，且一般患者雙親之一常常是患者，且一般 為雜合體發(fā)病

6、為雜合體發(fā)病 患者同胞中約有患者同胞中約有1/21/2也為患者也為患者 患者子女的發(fā)病率約為患者子女的發(fā)病率約為1/21/2 具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者 編輯編輯pptppt16 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無致病基因在常染色體上，遺傳與性別無 關，男女患病機會均等關，男女患病機會均等 患者雙親的表型往往正常，但均為致病患者雙親的表型往往正常，但均為致病 基因的肯定攜帶者基因的肯定攜帶者 患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病，每個正常同胞各患病，每個正常同胞各 有有2/32/3的概率為攜帶者的概率為攜帶者 多為散發(fā)或隔

7、代遺傳，系譜中一般看不多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不 到連續(xù)傳遞到連續(xù)傳遞 近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高 編輯編輯pptppt17 X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 群體中男性患者遠多于女性患者群體中男性患者遠多于女性患者 雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女 兒不發(fā)病兒不發(fā)病 在非突變家系中，由于交叉遺傳，在非突變家系中，由于交叉遺傳， 患者的男性親屬中有可能患病患者的男性親屬中有可能患病 編輯編輯pptppt18 X X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 女性患者多于男性患者，約呈女性患者多于男性患者，約呈2:12:1， 但女性患者病情常

8、較輕但女性患者病情常較輕 患者雙親中必有一方為本病患者患者雙親中必有一方為本病患者 女性患者的子女中，各有女性患者的子女中，各有1/21/2為患者為患者 男性患者的后代中，女兒都患病，兒男性患者的后代中，女兒都患病，兒 子都正常子都正常 可見連續(xù)遺傳可見連續(xù)遺傳 編輯編輯pptppt19 Y Y連鎖遺傳病連鎖遺傳病 控制某種性狀或疾病的基因位于控制某種性狀或疾病的基因位于 Y Y染色體上染色體上 大多與睪丸形成、性別分化有密大多與睪丸形成、性別分化有密 切關系切關系 系譜中可見明顯的男性到男性的系譜中可見明顯的男性到男性的 遺傳，所有女性均無此癥狀遺傳，所有女性均無此癥狀 編輯編輯pptppt

9、20 多基因病多基因病 遺傳基礎不是一對主基因，而是多對基遺傳基礎不是一對主基因，而是多對基 因因 各對基因之間呈共顯性各對基因之間呈共顯性 每一對基因的作用微小，若干對基因的每一對基因的作用微小，若干對基因的 作用累加可形成一個明顯的表型效應作用累加可形成一個明顯的表型效應 受環(huán)境因素的影響受環(huán)境因素的影響 生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決 定定 編輯編輯pptppt21 多基因病多基因病 包括一些常見病和常見的先天畸形包括一些常見病和常見的先天畸形 有家族傾向性有家族傾向性 發(fā)病率有種族（或民族）差異發(fā)病率有種族（或民族）差異 隨親屬級別降低，患者親屬的

10、發(fā)病風險隨親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險 降低降低 患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同， 有相同的發(fā)病風險有相同的發(fā)病風險 近親婚配時，子女的發(fā)病風險也增高，近親婚配時，子女的發(fā)病風險也增高， 但不如常染色體隱性遺傳病明顯但不如常染色體隱性遺傳病明顯 編輯編輯pptppt22 多基因病的再發(fā)風險多基因病的再發(fā)風險 一般不超過一般不超過5 51010 影響多基因遺傳病再發(fā)風險的因素影響多基因遺傳病再發(fā)風險的因素 疾病的嚴重程度疾病的嚴重程度 一級親屬患病人數(shù)一級親屬患病人數(shù) 患者性別患者性別 群體發(fā)病率群體發(fā)病率 編輯編輯pptppt23 多基因遺傳病舉例多

11、基因遺傳病舉例NTDNTD 膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關 同型半胱氨酸代謝異常也與同型半胱氨酸代謝異常也與NTDNTD發(fā)病發(fā)病 有關有關 補充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的補充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的 異常代謝狀態(tài)，從而降低異常代謝狀態(tài)，從而降低NTDNTD的發(fā)生的發(fā)生 與再發(fā)風險與再發(fā)風險 編輯編輯pptppt24 胚胎胎兒期有害因素胚胎胎兒期有害因素 生物致畸：主要為生物致畸：主要為TORCHTORCH感染感染 非生物致畸：指一些理化因素，非生物致畸：指一些理化因素， 如藥物、電離輻射、射線、吸煙、如藥物、電離輻射、射線、吸煙、 酗酒等酗酒等 編輯編輯pptppt25

12、 TORCHTORCH T T：弓形體（：弓形體（toxoplasmatoxoplasma） R R：風疹病毒（：風疹病毒（rubella virusrubella virus） C C：巨細胞病毒（：巨細胞病毒（cytomegalocytomegalo virus virus，CMVCMV） H H：單純皰疹病毒（：單純皰疹病毒（herpesherpes simplex virus simplex virus，HSVHSV） 編輯編輯pptppt26 先天性風疹綜合征先天性風疹綜合征 人類是風疹病毒的唯一宿主人類是風疹病毒的唯一宿主 胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生胎齡越小，損害程度越重，畸

13、形發(fā)生 率越高率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神 經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先 天性畸形天性畸形 無法治愈無法治愈 編輯編輯pptppt27 風疹疫苗的接種風疹疫苗的接種 妊娠期間對風疹易感的婦女產(chǎn)后應免妊娠期間對風疹易感的婦女產(chǎn)后應免 疫注射疫注射MMRMMR（麻疹腮腺炎風疹）（麻疹腮腺炎風疹） 20012001年年1010月，美國聯(lián)邦疾病預防和控月，美國聯(lián)邦疾病預防和控 制中心將推薦的風疹疫苗接種至妊娠制中心將推薦的風疹疫苗接種至妊娠 的間隔由以往的的間隔由以往的3 3個月縮短到了個月縮短到了1 1個月個月 編輯編輯

14、pptppt28 風疹疫苗的接種風疹疫苗的接種 哺乳期沒有接種哺乳期沒有接種MMRMMR的禁忌癥的禁忌癥 妊娠期間接受風疹免疫不是終止妊娠妊娠期間接受風疹免疫不是終止妊娠 的指征的指征 編輯編輯pptppt29 先天性先天性CMVCMV感染感染 最常見的宮內(nèi)感染微生物最常見的宮內(nèi)感染微生物 約約9090出生時無癥狀，但出生時無癥狀，但2 2年后，約年后，約 5 51515陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭 畸形、運動障礙、智力低下、脈絡膜畸形、運動障礙、智力低下、脈絡膜 視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷 編輯編輯pptppt30 先天性弓形體病先天性弓形體病 以貓為終

15、宿主的原蟲病以貓為終宿主的原蟲病 孕婦多為隱性感染，約孕婦多為隱性感染，約5050的孕婦弓的孕婦弓 形體病可傳播給胎兒形體病可傳播給胎兒 患兒有多種組織器官的損害和功能障患兒有多種組織器官的損害和功能障 礙礙 腦積水、小眼畸形和脈絡膜視網(wǎng)膜炎腦積水、小眼畸形和脈絡膜視網(wǎng)膜炎 是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn) 編輯編輯pptppt31 TORCHTORCH的診斷的診斷 主要為血清學檢查主要為血清學檢查 IgGIgG IgMIgM 編輯編輯pptppt32 藥物與妊娠藥物與妊娠 藥物致畸分期藥物致畸分期 卵子期：全或無卵子期：全或無 胚胎期：致畸最關鍵階段胚胎期：致畸最關鍵階段

16、 胎兒期：不會引起結構上的畸胎兒期：不會引起結構上的畸 形形 編輯編輯pptppt33 藥物的藥物的FDAFDA分類分類 A A類類: :對照性人體研究證實無胎兒危險性，例如：對照性人體研究證實無胎兒危險性，例如： 多種維生素或產(chǎn)前維生素多種維生素或產(chǎn)前維生素 B B類類: :動物實驗提示無胎兒危險，但缺乏人體研動物實驗提示無胎兒危險，但缺乏人體研 究；或?qū)游镉胁涣加绊?，但在良好控制的人究；或?qū)游镉胁涣加绊懀诹己每刂频娜?體研究中對胎兒無不良影響，如青霉素。體研究中對胎兒無不良影響，如青霉素。 C C類類: :或缺乏動物及人體的足夠研究，或在動物或缺乏動物及人體的足夠研究，或在動物 實

17、驗中對胚胎不利，但缺乏對人類的資料。實驗中對胚胎不利，但缺乏對人類的資料。 D D類類: :有證據(jù)表明對胚胎有危險，但利大于弊。有證據(jù)表明對胚胎有危險，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。如：酰胺咪嗪和苯妥英。 編輯編輯pptppt34 用藥原則用藥原則 除非藥物的療效明顯大于對胎兒所產(chǎn)除非藥物的療效明顯大于對胎兒所產(chǎn) 生的潛在危險，否則孕婦及哺乳婦女生的潛在危險，否則孕婦及哺乳婦女 不宜用藥不宜用藥 若有可能，在懷孕的前三個月內(nèi)應避若有可能，在懷孕的前三個月內(nèi)應避 免用任何藥物免用任何藥物 藥物對胎兒的作用可能與預期發(fā)生在藥物對胎兒的作用可能與預期發(fā)生在 母親身上的藥理作用不同母親身上的藥理

18、作用不同 禁止在孕期試驗性用藥禁止在孕期試驗性用藥 編輯編輯pptppt35 已知的致畸劑已知的致畸劑 ACEACE抑制劑抑制劑a a 阿維酯阿維酯 酒精酒精 異維甲酸異維甲酸 氨喋呤氨喋呤 鋰鋰 雄激素雄激素 他巴唑他巴唑 白消安白消安 氨甲喋呤氨甲喋呤 酰胺咪嗪酰胺咪嗪 w青霉胺青霉胺 w二氯苯二氯苯 w苯妥英苯妥英 w香豆素香豆素 w放射性碘放射性碘 w環(huán)磷酰胺環(huán)磷酰胺 w四環(huán)素四環(huán)素 w丹那唑丹那唑 w三甲雙酮三甲雙酮 w乙烯雌酚（乙烯雌酚（DESDES） w2-n-2-n-丙基戊酸丙基戊酸 編輯編輯pptppt36 孕期常用抗生素分類孕期常用抗生素分類 B B類類地丹諾辛、疊氮胸苷、

19、呋喃妥英、紅霉地丹諾辛、疊氮胸苷、呋喃妥英、紅霉 素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、兩性霉素、素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、兩性霉素、 林丹、青霉素、頭孢菌素、制霉菌素林丹、青霉素、頭孢菌素、制霉菌素 C C類類Zalcitabine(ddC)Zalcitabine(ddC)、氨曲南、疊氮胸苷、氨曲南、疊氮胸苷、 氟康唑、氟喹啉、更昔洛韋、甲苯咪唑、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韋、甲苯咪唑、 甲氧芐啶、氯奎、噻嘧啶、萬古霉素、無甲氧芐啶、氯奎、噻嘧啶、萬古霉素、無 環(huán)鳥苷、亞胺培南、伊曲康唑、環(huán)鳥苷、亞胺培南、伊曲康唑、 Stavudine(d4T)Stavudine(d4T) D D類類奎寧、四環(huán)素、氨基

20、糖甙奎寧、四環(huán)素、氨基糖甙 編輯編輯pptppt37 電離輻射引起的出生缺陷電離輻射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產(chǎn)妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產(chǎn) 生有害影響，吸收劑量超過生有害影響，吸收劑量超過0.5Gy0.5Gy， 有致畸影響有致畸影響 孕婦接受一般孕婦接受一般X X線照射，引起胚胎發(fā)線照射，引起胚胎發(fā) 育異常的危險度很低育異常的危險度很低 小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括 智力低下、生長遲緩和致癌作用（如智力低下、生長遲緩和致癌作用（如 兒童白血病）兒童白血?。?編輯編輯pptppt38 金屬毒物與出生缺陷金屬毒物與出生缺陷 鉛：具有明顯

21、的神經(jīng)毒作用，發(fā)鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā) 育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對其尤為敏育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對其尤為敏 感感 汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆合忍煨运畟R?。ㄌ杭谆?中毒）出生后中毒）出生后6 6個月出現(xiàn)癥狀，表個月出現(xiàn)癥狀，表 現(xiàn)為嚴重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、現(xiàn)為嚴重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、 語言困難和生長發(fā)育不良等。語言困難和生長發(fā)育不良等。 編輯編輯pptppt39 預防接種與妊娠預防接種與妊娠 原則上，妊娠期不進行任何預防接種原則上，妊娠期不進行任何預防接種 但在疾病的爆發(fā)期，可接種細菌疫苗。但在疾病的爆發(fā)期，可接種細菌疫苗。 編輯編輯pptppt40 常用的疫苗常用的疫苗 活病毒疫苗：如麻

22、疹、風疹、脊髓灰質(zhì)炎等活病毒疫苗：如麻疹、風疹、脊髓灰質(zhì)炎等 滅活的細菌菌苗：如肺炎球菌、腦膜炎雙球菌、滅活的細菌菌苗：如肺炎球菌、腦膜炎雙球菌、 傷寒桿菌、炭疽桿菌等傷寒桿菌、炭疽桿菌等 類毒素：如破傷風類毒素類毒素：如破傷風類毒素 免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破傷風、水痘免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破傷風、水痘 等等 編輯編輯pptppt41 流感疫苗流感疫苗 每年，美國衛(wèi)生部門會選出每年，美國衛(wèi)生部門會選出3 3種最有可能在次年種最有可能在次年 流行的流感病毒，研制針對這些病毒的疫苗。流行的流感病毒，研制針對這些病毒的疫苗。 由于免疫系統(tǒng)建立免疫反應需要時間，所以接由于免疫系統(tǒng)建立免疫反

23、應需要時間，所以接 種流感疫苗的時間最好是種流感疫苗的時間最好是1010月份前后，這樣等月份前后，這樣等 到次年到次年3 3月份流感高發(fā)期，人體就已經(jīng)具備較強月份流感高發(fā)期，人體就已經(jīng)具備較強 的免疫力。的免疫力。 不建議在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，不建議在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射， 也絕對不要在妊娠的前也絕對不要在妊娠的前3 3個月注射。個月注射。 編輯編輯pptppt42 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis)， 又稱宮內(nèi)診斷又稱宮內(nèi)診斷 (intrauterine (intrauterine diag

24、nosis)diagnosis)，是指在胎兒出生前用各，是指在胎兒出生前用各 種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病 或先天性疾病的一種手段，是由人類或先天性疾病的一種手段，是由人類 細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學 和臨床醫(yī)學實踐緊密結合的一門學科。和臨床醫(yī)學實踐緊密結合的一門學科。 編輯編輯pptppt43 產(chǎn)前診斷的范疇產(chǎn)前診斷的范疇 染色體病染色體病 單基因病單基因病 多基因病多基因病 各種環(huán)境因子所致的出生缺陷各種環(huán)境因子所致的出生缺陷 編輯編輯pptppt44 產(chǎn)前診斷的指征產(chǎn)前診斷的指征 高齡孕婦高齡孕婦 曾生育過染色體異

25、常患兒者曾生育過染色體異?；純赫?夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者夫婦之一是染色體平衡易位或倒位者 有脆有脆X X綜合征家系的孕婦綜合征家系的孕婦 曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦曾生育過神經(jīng)管缺損兒的孕婦 夫婦之一為某種單基因病患者夫婦之一為某種單基因病患者 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或 新生兒死亡史的孕婦新生兒死亡史的孕婦 孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史，尤其是孕婦活動 性性TORCHTORCH感染史的孕婦感染史的孕婦 編輯編輯pptppt45 產(chǎn)前診斷的技術產(chǎn)前診斷的技術 超聲檢查超聲檢查 介入性手段介入性手

26、段 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 絨毛活檢絨毛活檢 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺 胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查 植入前遺傳學診斷植入前遺傳學診斷 編輯編輯pptppt46 超聲檢查超聲檢查 正常結構缺如：如無腦兒正常結構缺如：如無腦兒 贅生物的形成：如畸胎瘤贅生物的形成：如畸胎瘤 組塞所致的臟器擴張：如腦積水組塞所致的臟器擴張：如腦積水 疝的形成：如腦膨出疝的形成：如腦膨出 胎兒結構的大小異常：如小頭畸形胎兒結構的大小異常：如小頭畸形 胎兒臟器運動異常：如胎心結構缺陷胎兒臟器運動異常：如胎心結構缺陷 其他：羊水過多或過少其他：羊水過多或過少 編輯編輯pptppt47 胎兒染色體異常的篩查胎兒染色體異常的篩查 早孕期篩

27、查早孕期篩查 游離游離-HCG -HCG 和和PAPP-APAPP-A是最好的早是最好的早 孕期生化篩查指標孕期生化篩查指標 NTNT是獨立的早孕期篩查指標是獨立的早孕期篩查指標 游離游離-HCG-HCGPAPP-A+NTPAPP-A+NT可以檢出可以檢出 8585的胎兒染色體異常的胎兒染色體異常 中孕期篩查中孕期篩查 血清血清AFPAFP游離游離-HCG -HCG 可以檢出可以檢出6060 的胎兒染色體異常的胎兒染色體異常 編輯編輯pptppt48 編輯編輯pptppt49 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術 時間：孕時間：孕16162020周周 用于

28、胎兒染色體病和先天性代謝病用于胎兒染色體病和先天性代謝病 的產(chǎn)前診斷的產(chǎn)前診斷 安全：與之相關的流產(chǎn)率僅安全：與之相關的流產(chǎn)率僅0.50.5 編輯編輯pptppt50 絨毛活檢（絨毛活檢（CVSCVS） 活檢時間：孕活檢時間：孕9 9周以后周以后 方法：方法：B B超引導下經(jīng)腹超引導下經(jīng)腹CVSCVS，或經(jīng)宮頸，或經(jīng)宮頸 CVSCVS 用于胎兒染色體和基因分析用于胎兒染色體和基因分析 染色體制備方法：培養(yǎng)法，染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已直接法已 經(jīng)淘汰經(jīng)淘汰 安全：安全：B B超引導下經(jīng)腹超引導下經(jīng)腹CVSCVS的流產(chǎn)率不的流產(chǎn)率不 到到1 1 編輯編輯pptppt51 臍靜脈穿刺臍靜脈穿刺 中孕期產(chǎn)前診斷技術中孕期產(chǎn)前診斷技術 直接進入胎兒循環(huán)直接進入胎兒循環(huán) 主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮 內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的 產(chǎn)前診斷和風險估計以及對羊水或絨產(chǎn)前診斷和風險估計以及對羊水或絨 毛檢查失敗的補救毛檢查失敗的