2019年高三生物一輪復習精品：必修二53人類遺傳病ppt課件

1、第3節(jié)人類遺傳病 一、人類常見遺傳病的類型 由于改變而引起的人類疾病，稱 為人類遺傳病。主要分為以下三類： 1單基因遺傳?。菏?控制 的遺傳病。 (1)顯性遺傳?。河梢鸬?， 如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病 等。 (2)隱性遺傳?。河梢?起的，如鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾 啞、苯丙酮尿癥等。 遺傳物質遺傳物質 一對等位基因一對等位基因 顯性致病基因顯性致病基因 隱性致病基因隱性致病基因 2多基因遺傳?。菏?控制的人類遺傳病。 (1)特點：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影 響。 (2)類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常 見病，如高血壓、冠心病、哮喘病和青少 年型糖尿

2、病等。 3染色體異常遺傳?。褐赣梢?起的遺傳病，簡稱染色體病。 (1) 異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。 (2)異常引起的遺傳病，如21三體綜 合征。 兩對以上的等位基因兩對以上的等位基因 原發(fā)性原發(fā)性 染色體異常染色體異常 染色體結構染色體結構 染色體數(shù)目染色體數(shù)目 1先天性疾病都是遺傳病嗎？ 二、遺傳病的監(jiān)測和預防 1遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史， 對是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的。 (3)推算出后代的。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如 、進展等。 傳遞方式傳遞方式 再發(fā)風險率再發(fā)風險率 終終止妊娠止妊娠 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷

3、2產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的 檢測手段，如、 孕婦血細胞檢查以及等手段，確定 胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 三、人類基因組計劃與人體健康 1人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 。 2已獲數(shù)據(jù)：人類由大約31.6億 個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有3.03.5萬個。 3意義：對于人類疾病的和預防 具有重要意義。 羊水羊水檢查檢查B超檢查超檢查 基因診斷基因診斷 全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息 基因組基因組 診斷診斷 2人類基因組計劃是測定全部染色體上的全部 DNA序列嗎？ 思考探討提示： 1不一定，只有因遺傳物質的改變而引起的人 類疾病才是遺傳病。

4、 2不是，應檢測22條常染色體和一對性染色體 X、Y共24條染色體。 一、人類遺傳病的判斷 1用典型圖判斷人類遺傳病 圖圖遺傳病類型遺傳病類型一般規(guī)律一般規(guī)律遺傳特點遺傳特點 常隱常隱 父母無病、女兒父母無病、女兒 有病、一定常隱有病、一定常隱 隔代遺傳男女發(fā)隔代遺傳男女發(fā) 病率相等病率相等 常顯常顯 父母有病、女兒父母有病、女兒 無病、一定常顯無病、一定常顯 連續(xù)遺傳男女發(fā)連續(xù)遺傳男女發(fā) 病率相等病率相等 常隱或常隱或X隱隱 父母無病、兒子父母無病、兒子 有病、一定隱性有病、一定隱性 隔代遺傳男性患隔代遺傳男性患 者多于女性者多于女性 常顯或常顯或X顯顯 父母有病、兒子父母有病、兒子 無病、

5、一定顯性無病、一定顯性 連續(xù)遺傳女性患連續(xù)遺傳女性患 者多于男性者多于男性 2.遺傳系譜圖的判定方法 (1)先確定是否為伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男 性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳??； 若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 (2)確定是否為母系遺傳 若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女 性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同， 則為母系遺傳。 若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情 況，或者，孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。 (3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 無病的雙親，所生的孩子中有患者，一定是隱 性遺傳??； 有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的

6、，一定 是顯性遺傳病。 (4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 在已確定是隱性遺傳的系譜中 a若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性 遺傳； b若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常 染色體隱性遺傳。 在已確定是顯性遺傳的系譜中 a若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為 伴X顯性遺傳； b若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常 染色體顯性遺傳。 遺傳系譜圖判定口訣： 父子相傳為伴Y，子女同母為母系； 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為 伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為 伴性，母女有正非伴性(伴X)。 1(2009年廣東理基卷)下圖為色盲患者的遺

7、傳 系譜圖，以下說法正確的是() A3與正常男性婚配，后代都不患病 B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率 是1/8 C4與正常女性婚配，后代都不患病 D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率 是1/8 【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為 XbY，1為 XBYb，2為XBY，3基因型為 1/2XBXB或1/2XBXb。當3為XBXb時，與正 常男性婚配，會生出患病男孩。3與正常男性 婚配生育患病男孩的概率為1/21/41/8。正 常女性可能是攜帶者，當4與攜帶者婚配時， 后代可能會出現(xiàn)患病男孩。 【答案】B 2(2019年廣東廣州)下圖為某家族性高膽固醇 血癥系譜圖。據(jù)圖判斷，下列正確的說

8、法是 () A此病為常染色體顯性遺傳病 B此病與紅綠色盲的遺傳方式相同 C若乙再次懷孕，需選擇生育女孩 D若乙再次懷孕，胎兒患此病的概率是1/2 【解析】由圖譜中甲乙患病，子代出現(xiàn)正?？?知，該病為顯性遺傳??；根據(jù)圖譜中父親患病， 女兒正常，推斷該病不屬于伴X顯性，而屬于常 染色體顯性遺傳??；甲乙子代患病和正常個體都 有，推斷雙親均為雜合體，子代患病的概率為 3/4，男女患病的概率相同。 【答案】A 二、遺傳病概率的計算 1患病男孩與男孩患病的概率 (1)常染色體上的基因控制的遺傳?。耗泻⒒疾「?率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概 率患病女孩概率患病孩子概率1/2。 (2)性染色體上的基因

9、控制的遺傳病 病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病 男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性別在前，病名在后，求概率問題時只 考慮相應性別中的發(fā)病情況。 (3)當多種遺傳病并存時，只要有伴性遺傳病，求 “患病男(女)孩概率時一律不用乘1/2。 2用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題 當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合 關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù) 題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概 率)，再根據(jù)乘法定理計算： 兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率； 只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率； 只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率； 只患一種病概率只

10、患甲病概率只患乙病概率； 患病概率患甲病概率患乙病概率兩病兼患 概率； 正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或 1患病概率。 3一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率， 則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考 慮另一種病的得病幾率，則得病的可能性為m， 正常的可能性為n，則這對夫妻結婚后，生出只 有一種病的孩子的可能性為： () pnqm1pmqnpm2pm qn2qn AB CD 【答案】C 4(2009年珠海調(diào)研)一對正常夫婦，雙方都有 耳垂(控制耳垂的基因位于常染色體上)，結婚后 生了一個色盲、白化且無耳垂的孩子，若這對夫 婦再生一兒子，為有耳垂、色覺正常但患白化病 的概率多大

11、() A3/8 B3/16 C3/32 D3/64 【解析】耳垂的遺傳表現(xiàn)出“無中生有”，結合 題意判斷該性狀屬于常染色體隱性遺傳，逆向推 導出雙親的基因型應為AaDdXBYAaDdXBXb(假 設控制耳垂的基因為A、a，控制白化的基因為D、 d，控制色盲的基因為B、b)，則后代有耳垂(A_) 的概率為3/4，色覺正常(XBY)的概率為1/2(注意 已經(jīng)是男孩)，白化病(dd)的概率為1/4，故該病 的概率為3/41/21/4，即3/32。 【答案】C (2009年高考全國卷)下列關于 人類遺傳病的敘述，錯誤的選項是 () A單基因突變可以導致遺傳病 B染色體結構的改變可以導致遺傳病 C近親婚

12、配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風險 D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 【解析】人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而 引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、 多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變 可以遺傳，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構改 變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可 增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙 方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較 非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同 一種致病基因的攜帶者，他們的后代隱性遺傳病 的發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出 家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。 因而，D錯誤。 【答案】D (2009年高考山東卷

13、)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高， 相關遺傳學研究備受關注。根據(jù)以下信息回答問 題： (1)上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a 表示，乙病基因用B、b表示，4無致病基因。 甲病的遺傳方式為_，乙病的遺 傳方式為_。2的基因型為 _，1的基因型為_，假如 2與3婚配，生出正常孩子的概率為 _。 (2)人類的F基因前段存在CGG重復序列?？茖W家 對CGG重復次數(shù)、F基因表達和某遺傳病癥狀表 現(xiàn)三者之間的關系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結果如下： CGG重復次數(shù)重復次數(shù)(n)n50 n15 0 n26 0 n50 0 F基因的基因的mRNA(分子數(shù)分子數(shù)/ 細胞細胞) 50505050 F基因編碼的蛋白質基因

14、編碼的蛋白質(分分 子數(shù)子數(shù)/細胞細胞) 10004001200 癥狀表現(xiàn)癥狀表現(xiàn) 無癥無癥 狀狀 輕度輕度中度中度重度重度 此項研究的結論_。 推測：CGG重復次數(shù)可能影響mRNA與_ 的結合。 (3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請 填充觀察小鼠細胞減少分裂的實驗步驟。 供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇 丹染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染 液，解離固定液。 取材：用_作實驗材料 制片：取少量組織低滲處理后，放在 _溶液中，一定時間后輕輕漂洗。 將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量 _。 一定時間后加蓋玻片，_。 觀察：用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的 分裂中期

15、細胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細胞 是 _ _。 右圖是觀察到的同源染色體進行(A1 和A2)的 配對情況，若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是 _。 【解析】(1)由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱 性遺傳病(不滿足有中生無和無中生有的任何一個 規(guī)律)。這樣我們可以直接來看2病而1 未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病， 3病而5未病(女病男未病)，排除是伴X隱性 遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么 只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的 隱性遺傳病，那么4為攜帶者，有致病基因， 所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病 由1、2無乙病生出2患乙病的(無中 生有)，判斷乙病屬于隱性

16、遺傳病，同樣如果是常 染色體上的隱性遺傳病則4為攜帶者，有致 病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。 進一步較易推斷出2的基因型是AaXbY， 1的基因型是aaXBXb，2的基因型AaXBY， 3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB， 這樣分以下兩種情況：2(AaXBY)與 3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因 型為aaXB_，概率是1/21/43/43/32； 2(AaXBY)與3(1/2AaXBXB)生出正常 的孩子的不完整的基因型為aaXB_，概率是 1/21/411/8，所以二者生出正常孩子的 概率是3/321/87/32。(2)由圖標中的數(shù)據(jù) 發(fā)現(xiàn)CGG重

17、復次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即 不影響F基因的轉錄，但影響F基因編碼的蛋白質 數(shù)，即影響翻譯 的過程，從而推測很可能是由于CGG重復mRNA 與核糖體的結合進而影響了蛋白質的合成。(3)首 先學生要對課本上關于有絲分裂實驗中的系列步 驟要熟知，取材解離漂洗染色 制片觀察。然后將知識遷移到減數(shù)分裂實驗 觀察中 【答案】(1)常染色體上的顯性遺傳病伴X隱 性遺傳病AaXbYaaXBXb7/32(2)CGG 重復次數(shù)不影響F基因的轉錄，但影響翻譯(蛋白 質的合成)，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn) (發(fā)病程度)有關核糖體(3)(小鼠)睪丸解離 固定液醋酸洋紅染液壓片次級精母細胞， 精細胞，精原細胞

18、缺失 解遺傳系譜圖類題目的步驟：(1)首先判斷顯隱性： 從遺傳圖譜的特殊處著手，如尋找“無中生有”、 “有中生無或查看后代患者性別比例、是否有交 叉遺傳等特點。(2)判斷基因的位置：一般用反證 法或逐一排除法。(3)推斷系譜圖中個體的基因型： 根據(jù)個體的表現(xiàn)型及親子代關系推斷。(4)計算相 關概率：分別考慮每一種病后代的患病和正常的 概率，最后進行組合。 1若調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，應在廣大人群中隨 機抽樣，且要考慮年齡、性別等因素，群體足夠 大，患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比即為發(fā) 病率；若調(diào)查遺傳病的遺傳方式，則應在患者家 系中調(diào)查，根據(jù)相關個體分析基因的顯隱性及所 在的染色體類型。 2實施

19、調(diào)查過程：(1)確定調(diào)查課題，(2)劃分調(diào) 查小組，(3)實施調(diào)查，(4)統(tǒng)計分析，(5)寫出調(diào) 查報告。 3在做相關題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率 還是遺傳方式，然后再做具體的分析；在分析遺 傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后 再分析致病基因的顯隱性及所在位置。 下面是某校生物科技活動小組關于“調(diào)查人群中某 些性狀的遺傳課題的研究方案： .課題名稱：人群中性狀的調(diào)查。 .研究目的、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程 (略)。 .調(diào)查結果分析。 請分析該研究方案并回答有關問題： (1)根據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”，判斷“自 己的基因型(用B或b表示)是_。 家庭成員血友病調(diào)查表 (說明

20、：空格中打“”的為血友病患者) 祖祖 父父 母母 祖祖 祖祖 外外 父父 外外 祖祖 母母 父父 親親 母母 親親 哥哥 哥哥 妹妹 妹妹 本本 人人 (2)下表是關于單眼皮和雙眼皮遺傳情況的調(diào)查結 果。據(jù)表回答下列問題： 組別組別 婚配方式婚配方式兒子兒子女兒女兒 父父母母 調(diào)調(diào) 查查 家家 庭庭 數(shù)數(shù) 單眼單眼 皮皮 雙眼雙眼 皮皮 單單 眼眼 皮皮 雙雙 眼眼 皮皮 第一組第一組單眼皮單眼皮單眼皮單眼皮35170230 第二組第二組雙眼皮雙眼皮單眼皮單眼皮300361227599 第三組第三組單眼皮單眼皮雙眼皮雙眼皮10024281933 第四組第四組雙眼皮雙眼皮雙眼皮雙眼皮220319

21、82587 根據(jù)表中第_組調(diào)查結果，可直接判斷出 眼皮的顯性性狀是_。理由是 _。 (3)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病，該男子的祖 父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑中有一 位也患此病，這位患病姑姑又生了一個患病的女 兒。其他家族成員都正常。 請根據(jù)該男子及其相關家族成員的情況，在下 圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標出該男子及其 直系親屬的基因型。(用D或d表示) 此遺傳病的遺傳方式是_。 該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常的父親與紅綠色 盲母親所生的女性婚配，預期生出完全正常的孩 子和只患一種病的孩子的概率分別是_和 _。 【解析】(1)是判斷基因型，直接通過患者來推 導；(2)是顯隱性的判斷，可

22、通過后代的性狀分離 比來判斷；(3)是遺傳方式的判斷，要通過患病家 族來判斷。 【答案】(1)XBY或XBXb(2)四雙眼皮父 母均為雙眼皮，子女出現(xiàn)了單眼皮 (3)遺傳系譜如右圖 常染色體顯性遺傳 3/81/2 1(2009年高考山東卷)人類常染色體上 珠蛋白基因(A)，既有顯性突變(A)，又有隱性突 變(a)，突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中 海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子，這對夫妻 可能() A都是純合子(體) B都是雜合子(體) C都不攜帶顯性突變基因 D都攜帶隱性突變基因 【解析】本題比較新穎，學生要能夠通過題目 認識到A和a均是A通過基因突變而得到的A的等 位基因。一對皆患地

23、中海貧血的夫妻生下了一個 正常的孩子(有中生無)，所以地中海貧血癥是一 種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或Aa， 而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能 是Aa和Aa或Aa和AA(雜合體)，所以這對夫妻可 能都是雜合子(體)。 【答案】B 2(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一 類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于 多基因遺傳病的是 () 哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂 病 青少年型糖尿病 A B C D 【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病， 抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘 病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。 【答案】B 3(2009年高考廣東理

24、基卷)下圖是一種伴性遺 傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是 () A該病是顯性遺傳病，4是雜合體 B7與正常男性結婚，子女都不患病 C8與正常女性結婚，兒子都不患病 D該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 【解析】從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判 斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣4 應是雜合體；7是正常的純合子，與正常男 性結婚，子女都不患??；8患病，與正常女 性結婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可 能患??；該病在女性人群中的發(fā)病率高于男性人 群。所以D不正確。 【答案】D 4(2009年高考廣東文基卷)下圖是一種單基因 遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成 員基因型的敘述，正確

25、的選項是 () A1是純合體 B2是雜合體 C3是雜合體 D4是雜合體的概率是 1/3 【解析】本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病， 子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染 色體顯性遺傳病。1 ，2都為雜合體Aa。 3為隱性純合體aa。4是雜合體的概率是 1/2。 【答案】B 6(2009年高考江蘇卷)下列關于人類遺傳病的 敘述，錯誤的選項是( ) 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶 遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A B C D 【解析】本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺 傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體 和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺 傳物質發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂 直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，那么中 一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是 遺傳病，中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此 病。而中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定 是由于遺傳物質改變引