顱腦先天性疾病

1、顱腦先天性疾患顱腦先天性疾患 器官源性畸形: 腦膜膨出和腦膜腦膨出 先天性腦室穿通畸形 腦灰質(zhì)異位 組織源性畸形 結(jié)節(jié)性硬化 腦顏面血管綜合癥 神經(jīng)纖維瘤病 腦膜膨出與腦膜腦膨出腦膜膨出與腦膜腦膨出 腦膜膨出腦膜膨出：CT平 掃示枕骨大孔骨 質(zhì)不連續(xù)，其后 方頭皮結(jié)構(gòu)亦不 連續(xù)，并見有半 月形低密度影自 缺口處向后突出， 外突影內(nèi)主要為 腦脊液密度。 病因病理病因病理 顱裂畸形是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過顱骨缺損處向 外突出，可分為四種類型：腦膜膨出：膨出 物僅含腦膜與腦脊液；腦膜腦膨出：腦組織 隨之膨出但不含腦室成分；積水性腦膨出： 腦室的一部分與腦膨出的腔相通；囊性腦與 腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦

2、膜與腦組織 間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占 70%，頂部占10%，額上部占10%，顱底部占 10。常并發(fā)其他先天畸形。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) w常見顱外軟組織腫塊物，大多于出生時即可 發(fā)現(xiàn)。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) w1.CT表現(xiàn)： 顱骨缺損；膨出的囊呈腦脊液密度； 膨出的腦組織呈軟組織密度；腦室受 牽拉而變形、移位或與囊腔相通；并發(fā) 畸形時，有相應(yīng)的CT表現(xiàn)。 w 2.MR表現(xiàn)： 對膨出的內(nèi)容物分辯率較高，可觀察蛛 網(wǎng)膜下腔、腦實(shí)質(zhì)、腦室的形態(tài)。 鑒別診斷鑒別診斷 w對顱底部腦膜膨出或腦膜腦膨出，應(yīng)考慮與 鼻息肉或鼻咽部腫瘤相鑒別。 先天性腦穿通畸形 w腦穿通畸形。CT平掃 示左側(cè)半球內(nèi)呈

3、水樣密 度囊腔，與左側(cè)腦室及 蛛網(wǎng)膜下腔相通。 w腦穿通畸形。MR 示左側(cè)額顳部與腦 脊液信號一致囊腫 影，與左腦室相通。 病因病理病因病理 腦穿通畸形為胚 胎發(fā)育異常，母體感染或營 養(yǎng)障礙也可能相關(guān)，病理上 在腦內(nèi)形成一個囊腔，內(nèi)襯 室管膜多數(shù)與腦室或蛛網(wǎng)膜 下腔相通。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 常有局部神經(jīng)功 能受損的癥狀。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)巨大的畸形囊腫，密度與腦脊液相同， 邊界清晰，與腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下腔相通，可為 單側(cè)或雙側(cè)性，多位于額后、頂前。同一側(cè)腦室 一般亦相應(yīng)擴(kuò)大。增強(qiáng)后無強(qiáng)化。 2.MR表現(xiàn)： 囊腫信號T1、T2加權(quán)與腦脊液相同，與腦室或 蛛網(wǎng)膜下腔相

4、通，病變周圍無水腫，鄰近的腦溝、 腦池或腦室擴(kuò)張。 w鑒別診斷鑒別診斷 w 本癥應(yīng)與腦腫瘤的壞死腔、腦膿腫的膿腔相 鑒別。腦腫瘤的壞死腔，偶而呈囊腔，邊界 清晰，但囊腔壁尚有壁給節(jié)，周圍常伴有腫 瘤組織。CT和MRI均可顯示其改變。腦膿腫 的膿腔邊界常很清晰，膿腫有包膜時，CT可 顯示環(huán)狀強(qiáng)化，膿腔內(nèi)為膿液和腦脊液不同。 后兩者的空腔一般都不與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔 相通。 腦灰質(zhì)異位 w腦灰質(zhì)異位。CT增強(qiáng) 示左側(cè)半卵圓形中心類 圓形影，強(qiáng)化密度與腦 灰質(zhì)相同，邊緣清晰， 周圍未見水腫帶。 w額葉局灶性腦灰質(zhì)異位。MR橫斷面T1加權(quán)（上 圖）、T2加權(quán)（下圖）示右側(cè)額葉局灶性不規(guī)則形 異常信號影（

5、黑箭頭），均與腦灰質(zhì)信號相同。右 側(cè)腦室體部受壓變形。 w病因病理病因病理 w 腦灰質(zhì)異位是在胚胎發(fā)育過程中， 增殖的神經(jīng)母細(xì)胞的不能及時地從 腦室周圍移到灰質(zhì)所致。典型的灰 質(zhì)小島位于腦室周圍，可懸在室管 膜上并突入側(cè)腦室；大的灶性灰質(zhì) 異位，位于半卵圓中心，可有占位 效應(yīng)。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 小的灶性灰質(zhì)異位一般無癥狀， 典型癥狀常有精神呆滯、癲癇發(fā) 作及腦發(fā)育異常。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 異位的灰質(zhì)位于半卵圓中心或腦室旁白 質(zhì)區(qū)，呈相對稍高密度，與正常腦皮質(zhì)密度 相等； 增強(qiáng)掃描示病灶與正常腦皮質(zhì)的強(qiáng)化一 致； 灶周圍無水腫 可伴發(fā)小頭畸形、小腦發(fā)育不全等。 影像學(xué)表現(xiàn)影

6、像學(xué)表現(xiàn) w2.MR表現(xiàn)： 腦白質(zhì)中出現(xiàn)灰質(zhì)信號，與皮質(zhì)相連或 不相連，即T1加權(quán)略低，T2加權(quán)略高信號。 大的灰質(zhì)異位具占位效應(yīng)，壓迫腦室變 形，應(yīng)與分化較好的膠質(zhì)瘤相鑒別。 常合并腦裂畸形或其他畸形。 增強(qiáng)后無強(qiáng)化。 鑒別診斷鑒別診斷 膠質(zhì)增生：CT平掃常與腦皮質(zhì)呈等密度， 但多有輕度強(qiáng)化，部分周圍有水腫，有的可 見鈣化。 低度惡性星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤：CT平掃常與 腦白質(zhì)呈等密度或稍低密度，當(dāng)與皮質(zhì)呈等 密度且增強(qiáng)掃描不強(qiáng)化時，H者較難鑒別，但 星形細(xì)胞瘤有占位效應(yīng)及瘤周水腫。 淋巴瘤：好發(fā)于腦室旁，CT平掃常呈等 密度或稍高密度，但瘤周有水腫，增強(qiáng)掃描 病變強(qiáng)化。 結(jié)節(jié)性硬化結(jié)節(jié)性硬化 結(jié)節(jié)

7、性硬化： CT平掃示側(cè)腦 室室管膜下有小 結(jié)節(jié)狀等密度影 及鈣化影。 結(jié)節(jié)性硬化：MR示雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層下和雙 側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)影，T1加權(quán)呈較高信號 （上圖黑箭頭），T2加權(quán)大部分呈較高信號，小部 分室管膜下病灶呈低信號（下圖黑箭頭）。 病因病理病因病理 結(jié)節(jié)硬化是常染色體顯性遺傳缺陷 或基因突變引起的疾病，腦部病理可見 神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，位于大腦皮 質(zhì)、基底核及側(cè)腦室壁的室管膜下。結(jié) 節(jié)質(zhì)地較硬，多有鈣化。室管膜下結(jié)節(jié) 可演變?yōu)榫藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤，亦可發(fā)生 皮質(zhì)錯構(gòu)瘤，常合并有其他器官畸形和 腫瘤。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 兒童多見，在許多器官中有錯構(gòu)瘤 生長，以皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)受累為

8、主。典 型臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作 及智力低下。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 室管膜下有多發(fā)性小結(jié)節(jié)狀鈣化影，也可為單 發(fā)、不強(qiáng)化；小結(jié)節(jié)亦可未鈣化；突入腦室可以強(qiáng) 化；但有鈣化者居多，顱內(nèi)異常鈣化高達(dá)90%。一 般出生后2年即呈典型鈣化。 10%15%的病例可能惡變?yōu)槭夜苣は戮藜?xì)胞 星形細(xì)胞瘤或其他膠質(zhì)瘤。前者常位于室間孔附近， 生長緩慢，增強(qiáng)掃描可產(chǎn)生異常強(qiáng)化。 可見白質(zhì)區(qū)脫髓鞘的低密度區(qū)。 可伴腦灰質(zhì)異位。 腦室擴(kuò)大系阻塞性腦積水或腦發(fā)育不良所致。 2.MR表現(xiàn)： 雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā) 結(jié)節(jié)樣異常信號影。T1加權(quán)呈等或略低信號， 少部分呈較高信號，可能與含

9、鈣鹽有關(guān)。T2 加權(quán)呈高信號，鈣化的結(jié)節(jié)呈低信號。 腦白質(zhì)內(nèi)可見不規(guī)則分布的小片樣T1加 權(quán)略低，T2加權(quán)高信號影，為髓鞘形成不良 或膠質(zhì)增生所致。 鑒別診斷鑒別診斷 結(jié)節(jié)性硬化還應(yīng)與其他原因引起的 多發(fā)性室管膜下鈣化鑒別：如甲狀腺功 能減退、Fahr病、弓形蟲體病或巨細(xì)胞 包涵體病等。 腦顏面血管綜合癥腦顏面血管綜合癥 1.腦顏面血管綜合征。CT平掃示右額葉皮質(zhì)腦回狀鈣化（*），腦質(zhì)萎縮， 局部蛛網(wǎng)膜下腔增寬（白箭頭）。 2.腦顏面血管綜合征。MR橫斷面T1加權(quán)示右側(cè)頂葉后部和枕葉腦回細(xì)小 （黑箭頭），腦溝增寬（黑三角）。 病因病理病因病理 又稱SturgeWeber綜合征，是一種常 染色體

10、顯性遺傳性疾病。主要病理變化是顱 內(nèi)血管畸形，三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤和眼球 脈絡(luò)膜血管畸形?；紓?cè)大腦半球發(fā)育不良或 萎縮，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變性，神經(jīng)膠質(zhì)增 生，并伴有腦皮質(zhì)鈣化。腦血管畸形常發(fā)生 在頂葉、顳葉和枕葉，典型者顱內(nèi)病變?yōu)閱?側(cè)，而且與面部病變同側(cè)。影像學(xué)表現(xiàn)常為 血管瘤病的后遺癥 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)較典型，包括癲癇、智力 低下、輕偏癱。偏盲及顏面三叉神經(jīng)分 布區(qū)紫紅色血管瘤、先天性青光眼等。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 鈣化灶常見，多為單側(cè)性，始于枕葉，逐漸向 前發(fā)展，居腦表淺部位，沿腦回呈曲線形或?qū)挻箐?齒狀鈣化。 腦皮質(zhì)萎縮典型，尤以右枕葉萎縮明顯，亦可 累及整

11、個大腦半球，腦溝增寬，但腦室不擴(kuò)大。 患側(cè)顱骨增厚，頭顱不對稱。 軟腦膜血管畸形，增強(qiáng)掃描可強(qiáng)化。 75%病例同側(cè)脈絡(luò)叢增大，且顯著強(qiáng)化。 2.MR表現(xiàn)： 局限性腦萎縮，以頂枕葉和額頂葉較多 見。 病側(cè)大腦半球頂枕區(qū)沿腦回、腦溝弧條 樣低信號影，以 T2加權(quán)明顯，為鈣化所致。 軟腦膜的異常血管呈扭曲狀低信號，有 靜脈血栓形成時血流緩慢，呈斑點(diǎn)樣高信號 影。 增強(qiáng)后局限性萎縮的皮層下可見腦回狀 強(qiáng)化。 鑒別診斷鑒別診斷 需與蛛網(wǎng)膜下腔出血鑒別：蛛網(wǎng) 膜下腔出血腦溝內(nèi)呈高密度影，但CT值 在80HU以下。其他CT表現(xiàn)及臨床特點(diǎn) 亦與本病不同。 神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病 神經(jīng)纖維瘤?。?CT增強(qiáng)示右

12、側(cè)橋小 腦角及左側(cè)顳骨巖部 尖端處各見中等強(qiáng)化 的結(jié)節(jié)，呈分葉狀， 臨床上患者有皮膚多 處牛奶咖啡斑及皮下 廣泛多發(fā)結(jié)節(jié)。 神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤?。篗R橫斷 面T1加權(quán)示左側(cè)橋小腦角區(qū)不規(guī)則 病灶，壓迫橋腦和第四腦室明顯變 形，T1加權(quán)為低信號（上圖黑箭 頭），增強(qiáng)后左側(cè)橋小腦區(qū)病變明 顯強(qiáng)化，左鞍旁三叉神經(jīng)處竄珠樣 強(qiáng)化影（中圖黑三角），雙側(cè)聽神 經(jīng)增粗且強(qiáng)化明顯（下圖白頭）。 病因病理病因病理 為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚 層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點(diǎn) 是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系 統(tǒng)最為明顯，可引起多種腫瘤如錯構(gòu)瘤、 神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤及膠質(zhì)瘤等；多灶 性是其最常見的病理

13、特點(diǎn)。 該瘤分為兩型該瘤分為兩型：NF1型和 NF2型。 (1)NF1型：占NF病例的90%以上。 診斷標(biāo)準(zhǔn)： 有6處或大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑； 有一個叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個以上任何類型 的神經(jīng)纖維瘤； 兩個或多個青色的虹膜錯構(gòu)瘤； 腋窩和腹股溝長雀斑； 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； 級膠質(zhì)瘤； 蝶骨大翼發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)。 (2)NF2型： 雙側(cè)第腦神經(jīng)瘤； 級膠質(zhì)瘤或單側(cè)第腦神經(jīng)瘤； 很少有皮膚改變。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 皮膚色素沉著，典型者呈牛奶 咖啡斑，多發(fā)皮膚纖維瘤、雙側(cè)聽 神經(jīng)瘤?？砂橛兄袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的腦 膜瘤、膠質(zhì)瘤。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： NF1型：頭大，顳角脈絡(luò)叢非腫瘤性

14、孤 立的鈣化或沿整個脈絡(luò)叢的鈣化。蝶骨大翼 發(fā)育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動性凸 眼，可并發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤。 NF2型：前庭耳蝸神經(jīng)瘤，一些患者不 伴有耳蝸前庭神經(jīng)瘤，而有硬膜膨出可使內(nèi) 耳道擴(kuò)大?？砂橛械谀X神經(jīng)鞘瘤，單 發(fā)或多發(fā)腦脊膜瘤，多發(fā)脊柱神經(jīng)鞘瘤。 2.MR表現(xiàn)： 雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側(cè)為重； 多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤； 合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤； 常伴骨骼畸形，如脊柱裂、顱骨缺損。 鑒別診斷鑒別診斷 本病涉及神經(jīng)、皮膚、骨骼系 統(tǒng)，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR 表現(xiàn)可明確診斷。 謝謝！ 病因病理病因病理 顱裂畸形是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過顱骨缺損處向 外突出，可分為四種類型：

15、腦膜膨出：膨出 物僅含腦膜與腦脊液；腦膜腦膨出：腦組織 隨之膨出但不含腦室成分；積水性腦膨出： 腦室的一部分與腦膨出的腔相通；囊性腦與 腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦膜與腦組織 間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占 70%，頂部占10%，額上部占10%，顱底部占 10。常并發(fā)其他先天畸形。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 室管膜下有多發(fā)性小結(jié)節(jié)狀鈣化影，也可為單 發(fā)、不強(qiáng)化；小結(jié)節(jié)亦可未鈣化；突入腦室可以強(qiáng) 化；但有鈣化者居多，顱內(nèi)異常鈣化高達(dá)90%。一 般出生后2年即呈典型鈣化。 10%15%的病例可能惡變?yōu)槭夜苣は戮藜?xì)胞 星形細(xì)胞瘤或其他膠質(zhì)瘤。前者常位于室間孔附近， 生長緩慢，增

16、強(qiáng)掃描可產(chǎn)生異常強(qiáng)化。 可見白質(zhì)區(qū)脫髓鞘的低密度區(qū)。 可伴腦灰質(zhì)異位。 腦室擴(kuò)大系阻塞性腦積水或腦發(fā)育不良所致。 2.MR表現(xiàn)： 雙側(cè)大腦白質(zhì)、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā) 結(jié)節(jié)樣異常信號影。T1加權(quán)呈等或略低信號， 少部分呈較高信號，可能與含鈣鹽有關(guān)。T2 加權(quán)呈高信號，鈣化的結(jié)節(jié)呈低信號。 腦白質(zhì)內(nèi)可見不規(guī)則分布的小片樣T1加 權(quán)略低，T2加權(quán)高信號影，為髓鞘形成不良 或膠質(zhì)增生所致。 鑒別診斷鑒別診斷 結(jié)節(jié)性硬化還應(yīng)與其他原因引起的 多發(fā)性室管膜下鈣化鑒別：如甲狀腺功 能減退、Fahr病、弓形蟲體病或巨細(xì)胞 包涵體病等。 病因病理病因病理 又稱SturgeWeber綜合征，是一種常 染色體顯性遺傳性疾病。主要病理變化是顱 內(nèi)血管畸形，三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤和眼球 脈絡(luò)膜血管畸形。患側(cè)大腦半球發(fā)育不良或 萎縮，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變性，神經(jīng)膠質(zhì)增 生，并伴有腦皮質(zhì)鈣化。腦血管畸形常發(fā)生 在頂葉、顳葉和枕葉，典型者顱內(nèi)病變?yōu)閱?側(cè)，而且與面部病變同側(cè)。影像學(xué)表現(xiàn)常為 血管瘤病的后遺癥 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1.CT表現(xiàn)： 鈣化灶常見，多為單側(cè)性，始于枕葉，逐漸向 前發(fā)展，居腦表淺部位，沿腦回呈曲線形或?qū)挻箐?齒狀鈣化。 腦皮質(zhì)萎縮典型，尤以右枕葉萎縮明顯，亦可 累及整個大腦半球，腦溝增寬，但腦室不擴(kuò)大。 患側(cè)顱骨增