人類遺傳病專項(xiàng)計(jì)算習(xí)題課

1、人類遺傳病專項(xiàng)計(jì)算習(xí)題課 1 基礎(chǔ)知識(shí) 基因分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成 對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離， 分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。 基因自由組合定律：控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互 不干擾的；在形成配子時(shí)，決定同一性狀的成對(duì)的遺傳因子彼此 分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合 例如，基因型為AaBb的個(gè)體，可能形成的配子有AB,Ab,aB,ab，則，分離 定律的意義為A和a分散到不同的配子中，自由組合定律的意義是A可以和 B或b組合，a也可以和B或b組合 遺傳圖譜 2 基礎(chǔ)知識(shí) 伴性遺傳：位于性染色體性染

2、色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上常常 和性別性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象 3 分類 重點(diǎn)： 單基因遺傳病 重點(diǎn)中的重點(diǎn)： 常染色體隱 性遺傳病 伴X染色體 隱性遺傳病 4 分類 遺傳病的遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例 常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，患者為隱性純合體白化病、苯丙酮尿癥、 常染色體顯性遺傳病代代相傳，正常人為隱性純合體多/并指、軟骨發(fā)育不 全 伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女性多于男性 抗VD佝僂病 伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者人類中的毛耳 口訣：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。 有中生無為顯性，

3、顯性遺傳看男病。 5 解題技巧 第一步：確定致病基因的顯隱性：可根據(jù) 雙親正常子代有病為隱性遺傳（即無中生有為隱性） (圖1) ； 雙親有病子代出現(xiàn)正常為顯性遺傳來判斷（即有中生無為顯性） (圖2) 。 親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷(圖3)。 注：如果家系圖中患者全為男性，且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮伴Y遺傳。若 母病，子女全??；母正常，子女全正常，則需要考慮線粒體疾病。 無中生有為隱性 有中生無為顯性 6 解題技巧 第二步：確定致病基因在常染色體還是性染色體上。 在隱性遺傳中，女性患病，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳(圖4、5)。 女性患病，其父和其子都患病，可能是伴

4、X染色體遺傳(圖6、7)。 在顯性遺傳中，男性患病，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳(圖8)。 男性患病，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳(圖9、10)。 不管顯隱性遺傳，如果父親正常兒子患病或父親患病兒子正常，都不可能是Y 染色體上的遺傳??； 題目中已告知的遺傳病或課本上講過的某些遺傳病，如白化病、多指、色盲或題目中已告知的遺傳病或課本上講過的某些遺傳病，如白化病、多指、色盲或 血友病等可直接確定。血友病等可直接確定。 隱性遺傳看女病 顯性遺傳看男病 7 解題技巧 第三步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測。 若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。 若患者無

5、性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病可能是常染色 體上基因控制的遺傳病。 若患者有明顯的性別差異，男女患者概率相差很大，患者在 系譜圖中隔代遺傳，則該病極有可能是伴X染色體隱性遺傳。 8 解題技巧 第四步：確定有關(guān)個(gè)體的基因型 根據(jù)親子代關(guān)系，表現(xiàn)型及基因組成確定其基因型。 第五步：確定基因型或表現(xiàn)型的概率 根據(jù)已知個(gè)體的可能基因型，推理或計(jì)算相應(yīng)個(gè)體的基因型 或表現(xiàn)型的概率。 9 習(xí)題 一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì) 他們生一個(gè)白化病男孩的概率是 A12.5%B. 25%C. 75%D. 50% 10 11 規(guī)律總結(jié) (1)位于常染色體上的遺傳病 位于常染色體上的遺傳病

6、，若求“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)， 看“病名”和“性別”的先后順序，若病名在前而性別在后，則性別未 知，“患病男孩”概率后代中患病孩子概率男孩概率；若性別在 前而病名在后，則性別已知，“男孩患病”概率男孩中患病的概 率。 (2)位于性染色體上的遺傳病 病名在前性別在后，則根據(jù)雙親基因型推測后，從全部后代中找出 患病男女，即可求得患病男(女)的概率；若性別在前病名在后，根 據(jù)雙親基因型推測后，求概率問題時(shí)只需考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情 況。 12 變型題 一對(duì)夫婦均正常，且他們的雙親也都正常，但雙方都有一白化病 的兄弟，求他們婚后生白化病孩子的概率是多少？ 13 (1)首先確定該夫婦的基因型及

7、其概率。由前面分析可推 知該夫婦為Aa的概率均為2/3,為AA的概率均為1/3。 (2)假設(shè)該夫婦均為Aa，后代患病的概率為1/4。 (3)最后將該夫婦均為Aa的概率(2/3*2/3)與假設(shè)該夫婦 均為Aa情況下生白化病孩子的概率(1/4)相乘，其乘積為 1/9，即該夫婦生白化病孩子的概率。 14 習(xí)題 糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多 沉積而引起的疾病。如圖為某家族關(guān)于此病的遺傳系譜圖。已知 該病為單基因遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示，在正常人中出現(xiàn)雜 合子的概率為1/150。下列說法不正確的是（） A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上 B.3與2基因型相同的概率為2/

8、3 C.3患病的概率為1/3 D.1、2、2均是雜合子 15 C由題圖可知，1與2正常，1為女性患者，因此 該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；1患病，基因型為aa， 而1與2表現(xiàn)正常，則1與2的基因型均為Aa， 3的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此3與2基因型相同的 概率為2/3，B正確；6為人群中的正常個(gè)體，其基因型為Aa 的概率為1/150，5的基因型為aa，因此3患病的概率為 1/1501/21/300，C錯(cuò)誤；由題圖可知，1與2不患病， 但生出的5患病，故1的基因型為Aa，5的基因型為 aa，則2的基因型是Aa，由于1和2不患病，但生出 的1患病，故2的基因型為Aa，1、2、2均

9、是雜合子，D正確。 16 習(xí)題 某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性 遺傳病。相關(guān)分析錯(cuò)誤的是() A甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳 B3的致病基因均來自于2 C2有一種基因型，8基因型有四種可能 D若4與5再生育一個(gè)孩子，兩種病都患的概率是3/16 17 B分析遺傳系譜圖可知，4和5患甲病，其女兒7不患甲病，甲病 是常染色體顯性遺傳病，4和5不患乙病，后代有患乙病的個(gè)體，已知 甲、乙兩種病，其中一種是伴性遺傳病，因此乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A 正確；3甲病的致病基因來自于2，乙病的致病基因來自于1，B錯(cuò) 誤；分析遺傳系譜圖可知，2不患甲病，為隱性純

10、合子，2不患乙病， 但有一個(gè)患乙病的女兒，因此2是乙病致病基因的攜帶者，故2有一種 基因型，8，對(duì)于甲病來說本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有 兩種可能，對(duì)乙病來說，其雙親不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有 2種基因型，因此若同時(shí)考慮甲病和乙病，8的基因型有4種，C正確；假定 甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母親，4的 基因型為Aa，5有不患甲病的女兒，5的基因型為Aa，后代患甲病的概 率是3/4，分析乙病，4的基因型為XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的 概率是1/4，若4與5再生育一個(gè)孩子，兩種病都患的概率是 (1/4)(3/4)3/16，D正確。 1

11、8 規(guī)律總結(jié) 兩種遺傳病的概率求解技巧 類型計(jì)算公式 已知 患甲病的概率m則不患甲病概率為1m 患乙病的概率n則不患乙病概率為1n 同時(shí)患兩病概率mn 只患甲病概率m(1n) 只患乙病概率n(1m) 不患病概率(1m)(1n) 拓展求解 患病概率或1 只患一種病概率或1() 19 習(xí)題 (2015山東卷，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、 a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考 慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是( ) A.1的基因型為XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定為XAbXaB C.1的致病基因一定來自于1 D.若1的基

12、因型為XABXaB，與2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4 20 C圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病， 故1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；3不患病，其父親傳 給XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來自 3，3的致病基因只能來自3，3的致病基因可以來自1， 也可來自2，C錯(cuò)誤；若1的基因型為XABXaB，無論2的基因型 為XaBY還是XabY，1與2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩 的概率為1/21/21/4，D正確。 21 習(xí)題 (2014課標(biāo)全國卷，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳 病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者

13、，其余為表現(xiàn)型正 常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的 兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得 出此概率值需要的限定條件是() A.2和4必須是純合子 B.1、1和4必須是純合子 C.2、3、2和3必須是雜合子 D.4、5、1和2必須是雜合子 22 B該遺傳病為常染色體隱性，設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，無論 2和4是否純合，2、3、4、5的基因型均 為Aa，A項(xiàng)錯(cuò)誤。若1、1純合，則2為1/2Aa、1 為1/4Aa；3為2/3Aa，若4純合，則2為2/31/2 1/3Aa；故代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是 1/41/31/41/48，與題意相符，B項(xiàng)正確

14、。若2和3 一定是雜合子，則無論1和4是同時(shí)AA或同時(shí)Aa或一個(gè)是 AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項(xiàng)錯(cuò)誤。代 的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與5的基因型無關(guān)；若代 的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 23 習(xí)題 (2015課標(biāo)卷，32)等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色 體上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的 基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考慮基因突變和染色體變異，請(qǐng)回答下列問題： (1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的

15、2個(gè)顯性基因A來自 于祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人？為什么？ (2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然 來自于_(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是_； 此外，_(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自于外祖父還是外祖母。 24 (1) 不能;祖輩4人中都含有顯性基因A，都有可能傳遞給該女孩。 (2) 祖母;該女孩的其中一個(gè)XA來自父親，其父親的XA來自該女孩 的祖母；不能 25 習(xí)題 圖一為白化病基因（用a表示）和紅綠色盲基因（用b表示）在某 人體細(xì)胞中分布示意圖；圖二為有關(guān)紅綠色盲和白化病的某家庭 遺傳系譜圖，其中9同時(shí)患白化病和紅綠色盲病，、表示正 常個(gè)體，

16、請(qǐng)據(jù)圖回答： 26 （1）圖一細(xì)胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細(xì)胞的基因型有 。 （2）根據(jù)圖二判斷，4患病，7患病；8是 純合子的概率是。 （3）12的基因型是；我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚， 若10和12結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是。 （4）若9染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其 （填“父親”或“母親”），說明理由 _ _ 27 解析（1）白化基因位于常染色體上，色盲基因位于X染色體上，兩對(duì)基因 符合自由組合定律，故圖一細(xì)胞產(chǎn)生的配子有AXB、AXb、aXb、aXB，其中AXB 不帶致病基因。（2）11的雙親正常，推斷其患白化病，故4患白化病， 7患紅綠色盲病。1、2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，故8為純合子 （AAXBXB）的概率是1/31/21/6。（3）11患白化病，故12的基因型為 1/3AAXBY或2/3AaXBY。10的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若10與12婚 配，后代中患白化病的概率為1/6，患紅綠色盲的概率為1/8，故后代中患病 的概率為1（5/67/8）13/48。（4）若9染色體組成為XXY，則其基 因型為XbXbY，因其父親無b基因，故XbXb應(yīng)該來自卵細(xì)胞。 答案（1）aXB、aXb、AXb（2）白化紅綠色盲1/6