人類遺傳病(2)匯編

1、 傳染病傳染病 人類疾病人類疾病 遺傳病遺傳病 流行性感冒，流行性感冒， 肺結(jié)核，肝炎，肺結(jié)核，肝炎， 艾滋病，非典等艾滋病，非典等 1 1、遺傳病的概念：、遺傳病的概念： 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 一、人類的遺傳病一、人類的遺傳病 2 2、遺傳病的類型：、遺傳病的類型： 人類遺人類遺 傳病傳病 1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病 2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病 3.3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 常顯：常顯： 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病: : 常隱：常隱： 白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、

2、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥 伴伴X X隱：隱：色盲、血友病色盲、血友病 伴伴X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 伴伴Y Y： 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 受受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。 特點(diǎn)：特點(diǎn)：遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 缺少缺少酪氨酸酪氨酸 酶酶，不能將酪氨，不能將酪氨 酸轉(zhuǎn)化為酸轉(zhuǎn)化為黑色素黑色素， 表現(xiàn)出毛發(fā)白色、表現(xiàn)出毛發(fā)白色、 皮膚呈淡紅色、皮膚呈淡紅色、 畏光等癥狀。畏光等癥狀。 白化病白化病 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病 病征：病征：智力低下，智

3、力低下， 尿有尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味臭味 或鼠尿味。一般可或鼠尿味。一般可 通過(guò)通過(guò)尿檢尿檢來(lái)判斷是來(lái)判斷是 否患有此病。否患有此病。 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸 酶酶1 酶酶2 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 多指多指 并指并指 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 病癥表現(xiàn)為特殊病癥表現(xiàn)為特殊 類型的侏儒類型的侏儒- -短肢型短肢型 侏儒侏儒。智力及體力。智力及體力 發(fā)育良好，病人常發(fā)育良好，病人常 作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán) 的雜技小丑。的雜技小丑。 伴伴X染色體顯性遺傳

4、病染色體顯性遺傳病 X X型（或型（或O O型）型） 腿、骨骼發(fā)育畸形腿、骨骼發(fā)育畸形 （如雞胸）、生長(zhǎng)（如雞胸）、生長(zhǎng) 緩慢等癥狀。緩慢等癥狀。 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 思考：思考：某患有某患有 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 的男性其父親的男性其父親 和爺爺也患有和爺爺也患有 外耳道多毛癥，外耳道多毛癥， 但他弟弟卻不但他弟弟卻不 患此病。他弟患此病。他弟 弟不患此病的弟不患此病的 原因可能是什原因可能是什 么？么？ 2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年 型

5、糖尿病、型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病肥胖癥、先天性心臟病等等 1 1、不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律、不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律 2 2、具有家族聚集性、具有家族聚集性 3 3、受后天生活習(xí)慣和環(huán)境的影響很大、受后天生活習(xí)慣和環(huán)境的影響很大 病例：病例： 特點(diǎn)：特點(diǎn)： 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死 亡造成流產(chǎn)。亡造成流產(chǎn)。 3.3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 病例：病例： u 貓叫綜合征貓叫綜合征 u 2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型） u 性染色體異常遺傳?。ㄈ纾盒匀旧w異常遺傳?。ㄈ纾篨XXXXX、 XXYXXY、XYYXYY、XOXO

6、） 特點(diǎn)：特點(diǎn)：不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律 先天性愚型先天性愚型 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 （2121三體綜合征）三體綜合征） 體細(xì)胞內(nèi)多了體細(xì)胞內(nèi)多了 一條一條2121號(hào)染色體。號(hào)染色體。 智力特別低下，身智力特別低下，身 體發(fā)育緩慢且常表體發(fā)育緩慢且常表 現(xiàn)出特殊面容：眼現(xiàn)出特殊面容：眼 距寬、外眼角上斜、距寬、外眼角上斜、 口常半張，舌常伸口常半張，舌常伸 出口外。約半數(shù)同出口外。約半數(shù)同 時(shí)患有先天性心臟時(shí)患有先天性心臟 病，部分在胚胎期病，部分在胚胎期 夭折。夭折。 我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有20%

7、20%到到25%25%的人患的人患 有危害輕重不同的遺傳??！患先天性愚型的人有危害輕重不同的遺傳??！患先天性愚型的人 就在就在100100萬(wàn)萬(wàn)以上以上. . 遺傳病不僅給患者個(gè)人和家人帶來(lái)痛苦，遺傳病不僅給患者個(gè)人和家人帶來(lái)痛苦， 而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。而且給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。 二、遺傳病的預(yù)防二、遺傳病的預(yù)防 二、遺傳病的預(yù)防二、遺傳病的預(yù)防 優(yōu)生優(yōu)生 優(yōu)生的措施：優(yōu)生的措施： （1 1）禁止近親結(jié)婚）禁止近親結(jié)婚 （2 2）適齡生育）適齡生育 （3 3）進(jìn)行遺傳咨詢）進(jìn)行遺傳咨詢 （4 4）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)前診斷 科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-65-6個(gè)個(gè)隱性隱

8、性的的 致病基因。近親之間很可能攜帶相同的致病基因。近親之間很可能攜帶相同的隱性隱性致病致病 基因，若近親結(jié)婚生有遺傳病小孩的機(jī)率比非近基因，若近親結(jié)婚生有遺傳病小孩的機(jī)率比非近 親結(jié)婚增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿親結(jié)婚增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿 癥患兒的機(jī)率癥患兒的機(jī)率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患兒的機(jī)率；生白化病患兒的機(jī)率 增大增大13.513.5倍倍。 （1 1）禁止近親結(jié)婚）禁止近親結(jié)婚 達(dá)爾文的悲劇達(dá)爾文的悲劇-近親結(jié)婚的后果近親結(jié)婚的后果 達(dá)爾文達(dá)爾文與與表姐表姐結(jié)婚，生了結(jié)婚，生了10 個(gè)孩子個(gè)孩子，其中，其中3個(gè)早年夭折，其個(gè)早年夭折，其 余都患有程度

9、不同的精神病，還余都患有程度不同的精神病，還 有有3人終生不育。人終生不育。 （1 1）禁止近親結(jié)婚）禁止近親結(jié)婚 我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親直系血親和三代以內(nèi)和三代以內(nèi) 的的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚禁止結(jié)婚?！?下列哪些不是自己的近親下列哪些不是自己的近親 爸爸爸爸哥哥哥哥 叔叔叔叔表姐表姐 妹妹妹妹外甥外甥 姑父姑父 姐夫姐夫 舅媽舅媽 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 父親父親母親母親 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女 或外孫子女或外孫子女 叔伯姑曾孫子叔伯姑曾孫子 女或曾外孫子女或曾外孫子 女女

10、 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孫子女舅姨的孫子女 或外孫子女或外孫子女 舅姨的曾孫子舅姨的曾孫子 女或曾外孫子女或曾外孫子 女女 兄弟姐妹的兄弟姐妹的 子女子女 兄弟姐妹的孫兄弟姐妹的孫 子女或外孫子子女或外孫子 女女 子女子女 孫子女孫子女 或外孫子或外孫子 女女 自己自己 兄弟姐妹兄弟姐妹 父親父親母親母親 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女 或外孫子女或外孫子女 叔伯姑曾孫子叔伯姑曾孫子 女或曾外孫子女或曾外孫子 女女 舅姨的子女舅姨的子女 舅姨的孫子女舅姨的孫子女 或外孫子女或外孫子女 舅姨的曾孫子舅姨的曾

11、孫子 女或曾外孫子女或曾外孫子 女女 兄弟姐妹的兄弟姐妹的 子女子女 兄弟姐妹的孫兄弟姐妹的孫 子女或外孫子子女或外孫子 女女 子女子女 孫子女孫子女 或外孫子或外孫子 女女 （2 2）適齡生育）適齡生育 生殖醫(yī)學(xué)表明生殖醫(yī)學(xué)表明女子女子生育的最適年齡為生育的最適年齡為 2424到到2929歲歲。 過(guò)早生育過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所由于女子自身發(fā)育尚未完成，所 生子女發(fā)病率高。生子女發(fā)病率高。 過(guò)晚生育過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的導(dǎo)致突變的因則由于體內(nèi)積累的導(dǎo)致突變的因 素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。 （3 3）進(jìn)行遺傳咨詢）進(jìn)行遺傳咨詢 醫(yī)生對(duì)

12、咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解 家庭病史，對(duì)咨詢者是否患有某種遺傳病家庭病史，對(duì)咨詢者是否患有某種遺傳病 作出診斷；作出診斷； 分析判斷咨詢者所患遺傳病的的傳遞分析判斷咨詢者所患遺傳病的的傳遞 方式；方式； 推算出后代患遺傳病的機(jī)率；推算出后代患遺傳病的機(jī)率； 為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的策、為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的策、 方法和建議方法和建議. 案例案例1 1：有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī) 院去檢查和咨詢，檢查結(jié)果是丈夫沒(méi)遺傳院去檢查和咨詢，檢查結(jié)果是丈夫沒(méi)遺傳 病，妻子是色盲。如果你是醫(yī)生，你如何病，妻子是色盲。如果你是醫(yī)生

13、，你如何 給他們建議？給他們建議？ 案例案例2：有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)院有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)院 去檢查和咨詢，檢查結(jié)果是丈夫除了有抗維生去檢查和咨詢，檢查結(jié)果是丈夫除了有抗維生 素素D佝僂病外，無(wú)其他遺傳病，妻子正常，妻子佝僂病外，無(wú)其他遺傳病，妻子正常，妻子 懷的是個(gè)懷的是個(gè)女孩女孩。如果你是醫(yī)生，你如何給他們。如果你是醫(yī)生，你如何給他們 建議？建議？ （4 4）產(chǎn)前診斷）產(chǎn)前診斷 概念：概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段 對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某 種遺傳病或先天性疾病。種遺傳病或先

14、天性疾病。 方法：方法：羊水檢查、羊水檢查、B B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、 基因診斷等?；蛟\斷等。 優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有 遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒 出生。出生。 案例案例3 3：有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)院有一對(duì)夫婦，妻子懷了孕，他們到醫(yī)院 去檢查和咨詢，經(jīng)過(guò)初步體檢和對(duì)家庭病史的去檢查和咨詢，經(jīng)過(guò)初步體檢和對(duì)家庭病史的 了解，醫(yī)生確定夫妻都正常，但他們都攜帶了解，醫(yī)生確定夫妻都正常，但他們都攜帶先先 天性聾啞天性聾啞致病基因。致病基因。 D 下列醫(yī)生建議

15、中哪個(gè)符合實(shí)際：（下列醫(yī)生建議中哪個(gè)符合實(shí)際：（ ） A、選擇生男孩、選擇生男孩 B、選擇生女孩、選擇生女孩 C、進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，若胎兒帶有致病基因就、進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，若胎兒帶有致病基因就 打掉打掉 D、進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，若胎兒帶有顯性基因就、進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，若胎兒帶有顯性基因就 可以生可以生 三、人類基因組計(jì)劃三、人類基因組計(jì)劃 1 1、目標(biāo)：、目標(biāo)：測(cè)定人類基因組的全部測(cè)定人類基因組的全部DNADNA（2424條條 染色體上的染色體上的）序列，解讀其中包含）序列，解讀其中包含 的遺傳信息。的遺傳信息。 2、參與國(guó)家：、參與國(guó)家：美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中 3、啟動(dòng)時(shí)

16、間：、啟動(dòng)時(shí)間：1990年年 4、重大事件：、重大事件：01年工作草圖公開發(fā)表年工作草圖公開發(fā)表 03年測(cè)序任務(wù)完成年測(cè)序任務(wù)完成 5、測(cè)序結(jié)果：、測(cè)序結(jié)果：人類基因組由約人類基因組由約31.6億個(gè)堿基對(duì)億個(gè)堿基對(duì) 組成，已發(fā)現(xiàn)基因約組成，已發(fā)現(xiàn)基因約3.03.5萬(wàn)個(gè)萬(wàn)個(gè) 色盲、血友病色盲、血友病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 外耳道多毛癥外耳道多毛癥 小結(jié)小結(jié) 常隱常隱 常顯常顯 伴伴X顯顯 伴伴X隱隱 伴伴Y 小結(jié)小結(jié) 原發(fā)性高血壓、冠

17、心病、哮喘病、青少年原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、型糖尿病、肥胖癥、先天性心臟病肥胖癥、先天性心臟病等等 多基因遺傳病多基因遺傳病 u 貓叫綜合征貓叫綜合征 u 2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型） 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 1.1.下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制 的是（的是（ ） A. A. 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 B. B. 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 C. 21C. 21三體綜合征三體綜合征 D. D. 哮喘病哮喘病 A 2、人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的（、人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的（ ）條染）條染 色體的堿基序列

18、。色體的堿基序列。 A、46 B、23 C、24 D、44 C 3 3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟德?tīng)栠z、下列人群中哪類病的傳遞符合孟德?tīng)栠z 傳規(guī)律（傳規(guī)律（ ） A A、單基因遺傳病、單基因遺傳病 B B、多基因遺傳病、多基因遺傳病 C C、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病 D D、傳染病、傳染病 A 5 5、 （20042004北京）北京）人類人類21三體綜合癥的成因是三體綜合癥的成因是 在生殖細(xì)胞形成在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第的過(guò)程中，第2121號(hào)染色體沒(méi)有號(hào)染色體沒(méi)有 分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其 子女患該病的概率是（子女患該病的概率是（ ） A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1 C 4 4、（、（19991999上海）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩上海）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩 種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？ （ ） 23+X23+X22+X22+X21+Y21+Y22+Y22+Y A A、和和B B、和和 C C、和和D D、和和 C 6 6、（、（20052005廣東）下表是四種人類遺傳病的親廣東）下表是四種人類遺傳病的親 本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（