先天性甲狀腺功能減退癥

1、妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南妊娠和產后甲狀腺疾病診治指南先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥中華醫(yī)學會內分泌學分會中華醫(yī)學會內分泌學分會/中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會指南推薦級別介紹強度分級強度分級推薦強度涵義推薦強度涵義a強力推薦。證據(jù)肯定，能夠改善健康的結局，利大于弊b推薦。有很好證據(jù)，能夠改善健康的結局，利大于弊c不做推薦或者不作為常規(guī)推薦。有很好證據(jù)，能夠改善健康的結局，但是利弊接近均等d反對推薦。因為證據(jù)不夠有力或者對于健康結局弊大于利i缺乏證據(jù)，或者證據(jù)質量差，或者證據(jù)自相矛盾，無法確定對健康結局的利弊內 容p先天性甲狀腺功能減退癥的概述先天性甲狀腺功能減退

2、癥的概述p先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診斷先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診斷p先天性甲狀腺功能減退癥的治療先天性甲狀腺功能減退癥的治療p總結總結先天性甲狀腺功能減退癥的定義及危害先天性甲狀腺功能減退癥的定義先天性甲狀腺功能減退癥的定義先天性甲減（先天性甲減（congenital hypothyroidism, ch），是因患兒），是因患兒甲狀腺甲狀腺激素產生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病激素產生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，主要臨床表現(xiàn)為體格，主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙和智能發(fā)育障礙先天性甲狀腺功能減退癥的危害先天性甲狀腺功能減退癥的危害p體格發(fā)育落后體格發(fā)育落后p神經系統(tǒng)的危害

3、神經系統(tǒng)的危害-智能落后智能落后p心血管系統(tǒng)的危害心血管系統(tǒng)的危害p對肺功能的危害對肺功能的危害先天性甲狀腺功能減退癥最佳篩查時間為出生后72h-7d推薦推薦10-1p新生兒ch篩查應當在出生后72h-7d進行p足跟血tsh（dbs標本） 切點值是10-20miu/l推薦級別：推薦級別：a先天性甲狀腺功能減退癥的篩查指標 國際篩查指標國際篩查指標足跟血足跟血干血斑（干血斑（dbs）標本的）標本的tsh 采血時間采血時間中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范(2010年版年版)規(guī)定：規(guī)定：p足月新生兒出生足月新生兒出生72h-7d之內采取標本之內采取標本p早產兒可以延緩

4、至出生后早產兒可以延緩至出生后7d采取標本采取標本 tsh濃度的陽性切點值濃度的陽性切點值根據(jù)實驗室和試劑盒而定，一般根據(jù)實驗室和試劑盒而定，一般10-20miu/l為篩查陽性為篩查陽性先天性甲狀腺功能減退癥最理想的篩查方法：首選測定tsh，或同時測定tsh和t4p首選首選tsh測定，再對測定，再對tsh升高者測定升高者測定ft4,tt4p首選首選t4測定，必要時再測測定，必要時再測tsh將會漏診將會漏診tsh遲緩升高而遲緩升高而t4初期正常的病例初期正常的病例p同時首選測定同時首選測定tsh和和t4是是最理想的篩查方法最理想的篩查方法中國先天性甲狀腺功能減退癥的篩查流程干血斑干血斑tsh升升

5、高大于切割值高大于切割值終生治療終生治療tsh升高，升高，ft4正常正常高高tsh血癥血癥無需無需治療治療2-3歲時實驗性停歲時實驗性停藥一月藥一月tsh升高升高ft4降低降低原發(fā)性甲減原發(fā)性甲減原標本復查原標本復查tsh大于切割值大于切割值召回，測定全血召回，測定全血tt4，ft4、tshtsh正常正常ft4正常正常暫時暫時性甲減性甲減開始治療開始治療tsh持續(xù)性升高持續(xù)性升高10mu/l需治療需治療篩查目的篩查目的在新生兒早期未出現(xiàn)在新生兒早期未出現(xiàn)臨床癥狀時，檢測出臨床癥狀時，檢測出先天性原發(fā)性甲低，先天性原發(fā)性甲低，盡早治療，爭取良好盡早治療，爭取良好預后預后新生兒先天性甲減的診斷推薦

6、推薦10-2p篩查陽性者立即復查血清tsh、ft4。p診斷標準由各地實驗室根據(jù)本實驗室的參考值確定p血清tsh9miu/l，ft49miu/l； ft49miu/l； ft4正常正常tbg缺乏缺乏tsh9miu/l ； ft4正常正常tt4減低（減低（5ng/dl）中樞性甲減中樞性甲減tsh9miu/l或者正?；蛘哒＃?ft4減低（減低（0.6ng/dl）；tt4減低（減低（5ng/dl）* 此標準依據(jù)出生2周左右的新生兒參考值制定，臨床醫(yī)生判斷時應充分考慮到各年齡正常值范圍和不同實驗室測定試劑及其方法的影響先天性甲狀腺功能減退癥的治療應在出生后1個月之內開始，越早預后越好推薦推薦10-3c

7、h的治療應當在出生后1個月之內開始，越早治療預后越好。治療目標是維持血清tsh2歲在參考值的歲在參考值的50%的上限范圍的上限范圍u血清血清tsh：5.0miu/l，最佳，最佳范圍是范圍是0.5-2.0 miu/l先天性甲狀腺功能減退癥治療后的定期監(jiān)測定期監(jiān)測血清定期監(jiān)測血清tsh、ft4治療前治療前6個月個月6個月至個月至1歲歲1歲至歲至3歲歲3歲歲-生長期結束生長期結束1次次/每每2-4周周 1次次/每每1-2個月個月 1次次/每每3-4個月個月 1次次/每每6-12個月個月pl-t4不要與其它食物混合服用，大豆蛋白、濃縮鐵劑和鈣劑都會影不要與其它食物混合服用，大豆蛋白、濃縮鐵劑和鈣劑都會

8、影響藥物的吸收響藥物的吸收p服藥前最好空腹服藥前最好空腹30-60min先天性甲減成為永久性甲減的評估標準評估評估標準：標準：p甲狀腺甲狀腺b超或者甲狀腺放射性核素顯像超或者甲狀腺放射性核素顯像提示提示甲狀腺異位或缺甲狀腺異位或缺如，需如，需終身治療終身治療p先天性甲減可在先天性甲減可在3歲時試驗性停止治療一月，隨訪檢查歲時試驗性停止治療一月，隨訪檢查tsh和和ft4。pl-t4治療劑量較大的患者如要停藥檢查，可先減半量，治療劑量較大的患者如要停藥檢查，可先減半量，1個月后復個月后復查查總 結p先天性甲狀腺功能減退癥對兒童的體格、智力發(fā)育及各系統(tǒng)先天性甲狀腺功能減退癥對兒童的體格、智力發(fā)育及各系統(tǒng)有嚴重危害有嚴重危害p最理想的檢測方法和最佳的檢測時間對于先天性甲狀腺功能最理想的檢測方法和最佳的檢測時間對于先天性甲狀腺功能減退癥的診斷和治療意義重大。采用減退癥的診斷和治療意義重大。采用tsh進行新生兒篩