高中生物 第三章 生物科學(xué)與健康 3.1 疾病與診斷課件 浙科版選修2

1、1 健康：健康：包括身體健康、心理健康和包括身體健康、心理健康和良好的社會(huì)適應(yīng)狀態(tài)。良好的社會(huì)適應(yīng)狀態(tài)。2疾病是如何引起的?是受遺傳因素和環(huán)境因素兩方面的作用:遺傳因素:地中海貧血癥(即鐮刀型細(xì)胞貧血癥)、白化病等環(huán)境因素:流行性感冒等遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用：高血壓、風(fēng)濕病等3 問診：摸清發(fā)病規(guī)律。如發(fā)病季節(jié)、地區(qū)，伴有某一系統(tǒng)的癥狀，飲食習(xí)慣 檢查：量體溫，測(cè)血壓，進(jìn)行血常規(guī)、尿常規(guī)、糞便常規(guī)、病原體檢查，伴有胸部體征時(shí)，作X線胸片常規(guī)檢查等。 通過對(duì)人體“黑箱”輸出的信息進(jìn)行比較作出判斷，此即“黑箱”方法診斷41、什么是黑箱、什么是黑箱? 它是指內(nèi)部結(jié)構(gòu)尚不能或不便于直接觀它是指內(nèi)部

2、結(jié)構(gòu)尚不能或不便于直接觀察，但可以通過外部去觀察和試驗(yàn)來認(rèn)識(shí)它察，但可以通過外部去觀察和試驗(yàn)來認(rèn)識(shí)它的功能和特征。的功能和特征。52、研究人體黑箱變化的方法有哪些？（1）建立健康人群特征指標(biāo) 檔案（2）通過對(duì)各種疾病的糸統(tǒng)觀察和研究，歸納各種疾病的典型癥狀及生理生化數(shù)據(jù)變化（3）根據(jù)人體輸出的信息進(jìn)行比較與判斷。6超聲波成像X射線成像核磁共振成像78計(jì)算機(jī)體層成像（CT）優(yōu)點(diǎn)：使我們獲得內(nèi)部器官的影象9簡(jiǎn)易內(nèi)窺鏡 內(nèi)窺鏡可使我們可以直接內(nèi)窺鏡可使我們可以直接觀察身體內(nèi)部如：腹腔、消觀察身體內(nèi)部如：腹腔、消化道、甚至眼球等化道、甚至眼球等10特異性免疫反應(yīng)特異性免疫反應(yīng):11遺傳咨詢：遺傳咨詢：

3、應(yīng)用遺傳規(guī)律，了解子代患遺傳病的概率，減少遺傳病患兒出生的幾率12疾病的基因診斷疾病的基因診斷13一、一、 什么是基因診斷什么是基因診斷 所謂基因診斷，就是在基因水平上對(duì)疾病或所謂基因診斷，就是在基因水平上對(duì)疾病或人體的狀態(tài)進(jìn)行診斷，它包括產(chǎn)前診斷。人體的狀態(tài)進(jìn)行診斷，它包括產(chǎn)前診斷。 是以是以DNADNA和和RNARNA為診斷材料，利用分子生物學(xué)為診斷材料，利用分子生物學(xué)技術(shù)，通過檢查基因的結(jié)構(gòu)或表型來診斷疾病的技術(shù)，通過檢查基因的結(jié)構(gòu)或表型來診斷疾病的方法和過程；其臨床意義在于能檢測(cè)方法和過程；其臨床意義在于能檢測(cè)DNADNA或或RNARNA的的結(jié)構(gòu)變動(dòng)與否，量的多少及表達(dá)情況等，以確定結(jié)

4、構(gòu)變動(dòng)與否，量的多少及表達(dá)情況等，以確定被檢查者是否存在基因水平的異常變化，以此作被檢查者是否存在基因水平的異常變化，以此作為疾病確診或進(jìn)行基因治療的依據(jù)。為疾病確診或進(jìn)行基因治療的依據(jù)。 14 突變檢測(cè)什么突變檢測(cè)什么? 1 1、直接檢查基因結(jié)構(gòu)、直接檢查基因結(jié)構(gòu)是否存在是否存在DNADNA點(diǎn)點(diǎn)突變、缺失插入、基因重排、染色體畸突變、缺失插入、基因重排、染色體畸變、變、mRNAmRNA剪接缺失錯(cuò)位或結(jié)構(gòu)變化等。剪接缺失錯(cuò)位或結(jié)構(gòu)變化等。 2 2、檢查基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物、檢查基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNAmRNA： 1 1）已經(jīng)轉(zhuǎn)錄還是沒有轉(zhuǎn)錄？）已經(jīng)轉(zhuǎn)錄還是沒有轉(zhuǎn)錄？ 2 2） 應(yīng)該轉(zhuǎn)錄還是不應(yīng)該轉(zhuǎn)錄？應(yīng)該

5、轉(zhuǎn)錄還是不應(yīng)該轉(zhuǎn)錄？ 3 3） 轉(zhuǎn)錄正常、過量還是過少？轉(zhuǎn)錄正常、過量還是過少？ 基因診斷基因診斷15ASOASO：等位基因特異性寡核苷酸：等位基因特異性寡核苷酸寡核苷酸寡核苷酸探針法探針法（PCR-ASOPCR-ASO）操作步驟操作步驟制備ASO探針進(jìn)行PCR擴(kuò)增進(jìn)行DNA雜交16PCR-ASO17基因芯片 原位合成芯片 （In situ synthetic GeneChip） DNADNA微集陣列 （DNA microarray） 18以大量已知序列的寡核苷酸、以大量已知序列的寡核苷酸、cDNAcDNA或基因片段作探針，檢或基因片段作探針，檢測(cè)樣品中哪些核酸序列與其測(cè)樣品中哪些核酸序列與其

6、互補(bǔ)，然后通過定性、定量互補(bǔ)，然后通過定性、定量分析得出待測(cè)樣品的基因序分析得出待測(cè)樣品的基因序列及表達(dá)的信息列及表達(dá)的信息基本原理是核酸分子雜交，即依據(jù)基本原理是核酸分子雜交，即依據(jù)DNADNA雙雙鏈堿基互補(bǔ)配對(duì)、變性和復(fù)性的原理鏈堿基互補(bǔ)配對(duì)、變性和復(fù)性的原理基因芯片基因芯片19基因診斷的應(yīng)用 遺傳性疾病的基因診斷 感染性疾病的基因診斷 腫瘤的基因診斷 基因診斷在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 20疾病與診斷疾病與診斷引起人類疾病的因素（環(huán)境因素、遺傳因素）引起人類疾病的因素（環(huán)境因素、遺傳因素）病癥的常規(guī)診斷病癥的常規(guī)診斷黑箱方法黑箱方法內(nèi)部影像或直接觀察內(nèi)部影像或直接觀察特異性免疫反應(yīng)特異性免疫反應(yīng)遺

7、傳咨詢遺傳咨詢疾病的基因診斷疾病的基因診斷探針法探針法基因芯片基因芯片21、人類大部分疾病是和因、人類大部分疾病是和因素共同作用的結(jié)果素共同作用的結(jié)果、在疾病常規(guī)診斷中偶爾會(huì)出現(xiàn)誤診，影響治療。、在疾病常規(guī)診斷中偶爾會(huì)出現(xiàn)誤診，影響治療。從群體與個(gè)體關(guān)系的角度，分析產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原從群體與個(gè)體關(guān)系的角度，分析產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因。因。人體好比是黑箱，常規(guī)診斷方法需要借助黑箱方法來人體好比是黑箱，常規(guī)診斷方法需要借助黑箱方法來構(gòu)建黑箱模型。黑箱模型的構(gòu)建是通過對(duì)正常人群的構(gòu)建黑箱模型。黑箱模型的構(gòu)建是通過對(duì)正常人群的調(diào)查，獲得健康人群的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，建立人體正常的生調(diào)查，獲得健康人群的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，建立人

8、體正常的生理和生化數(shù)據(jù)，而后再對(duì)各種疾病進(jìn)行系統(tǒng)觀察和研理和生化數(shù)據(jù)，而后再對(duì)各種疾病進(jìn)行系統(tǒng)觀察和研究，歸納各種典型癥狀及相應(yīng)的數(shù)據(jù)變化。這些過程究，歸納各種典型癥狀及相應(yīng)的數(shù)據(jù)變化。這些過程的研究對(duì)象都是群體，而人群中存在著個(gè)體差異，某的研究對(duì)象都是群體，而人群中存在著個(gè)體差異，某些人的癥狀不典型或數(shù)據(jù)變化不明顯，就會(huì)導(dǎo)致誤診。些人的癥狀不典型或數(shù)據(jù)變化不明顯，就會(huì)導(dǎo)致誤診。22、苯丙酮尿癥是基因突變引起肝臟中苯丙氨酸羥化、苯丙酮尿癥是基因突變引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷的遺傳性疾病?；颊咧橇Φ拖?，喪失勞動(dòng)能力酶缺陷的遺傳性疾病?；颊咧橇Φ拖拢瑔适趧?dòng)能力和自理能力。該病在我國(guó)的發(fā)病率為，

9、和自理能力。該病在我國(guó)的發(fā)病率為，是較為常見的遺傳病。請(qǐng)根據(jù)基因診斷的原理，描述是較為常見的遺傳病。請(qǐng)根據(jù)基因診斷的原理，描述對(duì)這種疾病進(jìn)行基因診斷的大致過程。對(duì)這種疾病進(jìn)行基因診斷的大致過程。首先，首先，制備探針，即人工合成兩種特定的寡核苷酸分子，制備探針，即人工合成兩種特定的寡核苷酸分子，一種與正常的基因序列完全互補(bǔ)，另一種與致病的突變基因序一種與正常的基因序列完全互補(bǔ)，另一種與致病的突變基因序列完全互補(bǔ)列完全互補(bǔ)其次，其次，從母體中抽取羊水，提取細(xì)胞的處從母體中抽取羊水，提取細(xì)胞的處理成單鏈，并對(duì)突變的核苷酸區(qū)域進(jìn)行擴(kuò)增，將理成單鏈，并對(duì)突變的核苷酸區(qū)域進(jìn)行擴(kuò)增，將擴(kuò)增獲得的片段處理成單鏈后固定在特制的膜上擴(kuò)增獲得的片段處理成單鏈后固定在特制的膜上第三，第三，分別用探針與膜上的片段進(jìn)行雜交，洗脫，熒光分別用探