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1、medical geneticsmedical genetics1第二章第二章 染色體與細(xì)胞分裂染色體與細(xì)胞分裂 chromosome and cell dividechromosome and cell divide 生命科學(xué)技術(shù)系 許重潔e-mail: tel:3029114(o)medical geneticsmedical genetics2第二章第二章 染色體與細(xì)胞分裂染色體與細(xì)胞分裂第一節(jié)第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)與染色體染色質(zhì)與染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周染色質(zhì)與染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期的不同形態(tài)結(jié)構(gòu)表現(xiàn)期的不同時(shí)期的不同形態(tài)結(jié)構(gòu)表現(xiàn)。medical geneticsm
2、edical genetics3medical geneticsmedical genetics4medical geneticsmedical genetics5 異medical geneticsmedical genetics6 異medical geneticsmedical genetics7二、染色體二、染色體 long molecule of dna 46 human chromosomes 23 pair inherit 23 from each parent 染色體(染色體(chromosomechromosome) 是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由dna和蛋白質(zhì)等構(gòu)成,具有儲(chǔ)
3、存和傳遞遺傳信息的作用。medical geneticsmedical genetics8medical geneticsmedical genetics9 core histones h2a, h2b, h3, and h4 in nucleosome, h1 with spacer dna. 30 nm solenoid fiber is the form found in interphase. during mitosis, chromatin condenses into 300 nm fiber, which is coiled into mitotic chromsomome,
4、700 nm (700 x 10-9 m) in diameter.chromosome structurechromatin packingmedical geneticsmedical genetics10dnanucleosome structure 染色質(zhì)由無(wú)數(shù)個(gè)重復(fù)的核小體(nucleosome)亞單位構(gòu)成的。 核小體是4種組蛋白(h2a、h2b、h3、h4各2個(gè)分子) 組成的八聚體核心表面圍以長(zhǎng)約146bp的dna雙螺旋所構(gòu)成的。 組蛋白h1位于相鄰的兩個(gè)核小體的連接區(qū)dna表面 。medical geneticsmedical genetics11medical genetics
5、medical genetics12medical geneticsmedical geneticsmedical geneticsmedical genetics14dna雙螺旋核小體“串珠”“螺線管”“袢環(huán)”“放射環(huán)”中期染色體一級(jí)結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)三級(jí)結(jié)構(gòu)三級(jí)結(jié)構(gòu)“超螺線管超螺線管”四級(jí)結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)動(dòng)畫(huà) 三、從三、從dna到染色體的多級(jí)模式圖到染色體的多級(jí)模式圖medical geneticsmedical genetics染色體標(biāo)本制作的基本程序染色體標(biāo)本制作的基本程序medical geneticsmedical genetics16 根據(jù)著絲粒的位置可將染色體分為3種類型
6、 中著絲粒染色體(metacentric chromosome) 亞中著絲粒染色體(submetacentric chromosome) 近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome)medical geneticsmedical genetics17中期染色體的形態(tài)、帶型medical geneticsmedical genetics18medical geneticsmedical genetics19染色體染色體medical geneticsmedical genetics20medical geneticsmedical genetics21medical gene
7、ticsmedical genetics22medical geneticsmedical genetics23x染色質(zhì)數(shù)目染色質(zhì)數(shù)目= x染色體數(shù)目染色體數(shù)目-1medical geneticsmedical genetics24medical geneticsmedical genetics25 y染色質(zhì)的數(shù)目與染色質(zhì)的數(shù)目與y染色體數(shù)目相同染色體數(shù)目相同 正常女性無(wú)正常女性無(wú)y染色質(zhì)染色質(zhì) 舉例:舉例: 47,xyy 48 ,xxxymedical geneticsmedical genetics26medical geneticsmedical genetics27 x x染色質(zhì)和染色
8、質(zhì)和y y染色質(zhì)在鑒定一個(gè)人的性別染色質(zhì)在鑒定一個(gè)人的性別上是有作用的。這種上是有作用的。這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異,稱為核性別性別差異,稱為核性別(nuclear sex)(nuclear sex)。 檢查羊水細(xì)胞的檢查羊水細(xì)胞的x x染色質(zhì)和染色質(zhì)和y y染色質(zhì)可用染色質(zhì)可用于性別及性染色體病的診斷。于性別及性染色體病的診斷。medical geneticsmedical genetics28 性染色質(zhì)檢查的意義:性染色質(zhì)檢查的意義:x染色質(zhì)染色質(zhì) y染色質(zhì)染色質(zhì) 核型核型 表型表型(個(gè)數(shù))(個(gè)數(shù)) (個(gè)數(shù))(個(gè)數(shù)) 1 0 46,xx 女性女性 0 1 46,xy 男性
9、男性 0 0 45,x 1 1 47,xxy 2 0 47,xxx 0 2 47,xyymedical geneticsmedical genetics29medical geneticsmedical genetics30medical geneticsmedical genetics31medical geneticsmedical genetics32medical geneticsmedical genetics33減數(shù)分裂減數(shù)分裂 i i間期間期細(xì)線期偶線期1.同源染色體配對(duì)聯(lián)會(huì)2.二價(jià)體形成粗線期1.二價(jià)體四分體2.非姐妹染色單體之間出現(xiàn)交叉。雙線期1.聯(lián)會(huì)復(fù)合體消失2.同源染色體
10、某些部分分離終變期前期前期 i i偶線期粗線期雙線期medical geneticsmedical genetics34medical geneticsmedical genetics35medical geneticsmedical genetics36減數(shù)分裂減數(shù)分裂 ii ii前期前期 ii ii后期后期 ii ii1.姐妹染色單體分離(二分體單分體)2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合(可見(jiàn)互換結(jié)果)末期末期 ii ii中期中期 ii iimedical geneticsmedical genetics37growthmeitosis i,cytoplasmic divisionmeiosis
11、ii,cytoplasmic divisionspermatids (haploid)secondary spermatocytes (haploid)primary spermatocyte (diploid)spermato-gonium (diploid male reproductive cell)spermatogenesis - formation of sperm cells a. results in production of four spermatids medical geneticsmedical genetics38 從性成熟起 發(fā)生于睪丸曲細(xì)精管上皮的原始精原細(xì)胞
12、 原始精原細(xì)胞經(jīng)過(guò)3次有絲分裂,形成7個(gè)精原細(xì)胞medical geneticsmedical genetics39growthmeitosis i,cytoplasmic divisionmeiosis ii,cytoplasmic divisionovum (haploid)primary oocyte (diploid)oogonium (diploid reproductive cell)secondary oocyte haploid)first polar body haploid)three polar bodies haploid)oogenesis - formation o
13、f egg cells in females a. results in one large ovum and three polar bodiesmedical geneticsmedical genetics40 在胚胎期的卵巢就開(kāi)始進(jìn)行 出生前3個(gè)月,胚胎的卵原細(xì)胞就開(kāi)始發(fā)育為初級(jí)卵母細(xì)胞。 出生后只有大約400個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞,停留在減數(shù)1的雙線期。 受精后才完成第2次減數(shù)分裂。medical geneticsmedical genetics411. 1. 維持各個(gè)物種的穩(wěn)定性維持各個(gè)物種的穩(wěn)定性減數(shù)分裂 精子 (n)卵子 (n)合子(2n)生物體受精減數(shù)分裂的生物學(xué)意義減數(shù)分裂的生物學(xué)
14、意義2.2.自由組合和交換形成生物個(gè)體的多樣性自由組合和交換形成生物個(gè)體的多樣性 體細(xì)胞 (2n)自由組合: 223; 同源染色體間的交換medical geneticsmedical genetics42參考文獻(xiàn)參考文獻(xiàn)1. 1.陳陳 竺主編醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),北京:人民衛(wèi)生出版社,竺主編醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),北京:人民衛(wèi)生出版社,200120012.2.張玉靜主編張玉靜主編. .分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué). .北京:科學(xué)出版社,北京:科學(xué)出版社,200020003.mckusick va(3.mckusick va(羅會(huì)元主譯羅會(huì)元主譯). ). 人類孟德?tīng)栠z傳,第人類孟德?tīng)栠z傳,第11 11版,北京版,北京:北
15、京醫(yī)科大學(xué)中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合出版社,:北京醫(yī)科大學(xué)中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合出版社,199719974.4.徐晉麟,徐沁,陳淳編著徐晉麟,徐沁,陳淳編著. .現(xiàn)代遺傳學(xué)原理現(xiàn)代遺傳學(xué)原理. . 科學(xué)出版社,科學(xué)出版社,200120015.5.陳淳,徐沁等譯陳淳,徐沁等譯. . 高級(jí)分子生物學(xué)要義高級(jí)分子生物學(xué)要義. . 北京:科學(xué)出版社北京:科學(xué)出版社,2000 2000 6.6.楊保勝,豐慧根主編楊保勝,豐慧根主編. .醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理,天津:天津科學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理,天津:天津科學(xué)技術(shù)出版社,技術(shù)出版社,199619967.7.楊保勝,賀艷敏主編楊保勝,賀艷敏主編. .遺傳與優(yōu)生學(xué),中國(guó)人口出版社
16、,遺傳與優(yōu)生學(xué),中國(guó)人口出版社,200220028.8.馮作化主編醫(yī)學(xué)分子生物學(xué),人民衛(wèi)生出版社,馮作化主編醫(yī)學(xué)分子生物學(xué),人民衛(wèi)生出版社,20012001medical geneticsmedical genetics43 9. mckusick va. mendelian iheritance in man, 129. mckusick va. mendelian iheritance in man, 12thth ed, ed, johns hopkins university press, 1998johns hopkins university press, 1998 10.past
17、ernak jj. human molecular genetics. bethesda: 10.pasternak jj. human molecular genetics. bethesda: fitzgerald science press,1999fitzgerald science press,1999 11.writer r f. 11.writer r f. 分子生物學(xué)(分子生物學(xué)(molecular biologymolecular biology). . 北京北京:科學(xué)出版社,:科學(xué)出版社,20002000 12. strachan t,et al. human molecu
18、lar genetics,2 12. strachan t,et al. human molecular genetics,2ndnded. ed. wiley-liss,1999wiley-liss,1999 13. lewin b. genes , oxford university press, 2000 13. lewin b. genes , oxford university press, 2000 14. lodish h et al. molecular cell biology. 4 14. lodish h et al. molecular cell biology. 4thth ed, new ed, new york: scientific american books, 2000 york: scientific american books, 2000 medical gen
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