神經(jīng)皮膚綜合征

1、神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征（斑痣性錯構(gòu)瘤?。﹏這是一組起源于外胚層結(jié)構(gòu)的先天性畸形n共同特點:既有皮膚病變，又有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn) 神經(jīng)皮膚綜合征常見疾病n神經(jīng)纖維瘤病n結(jié)節(jié)性硬化n腦顏面血管瘤綜合征n血管母細(xì)胞瘤病神經(jīng)皮膚綜合征少見疾病nK-T綜合征n共濟失調(diào)性毛細(xì)血管擴張癥n神經(jīng)皮膚黑素沉著癥n表皮痣綜合征n基底細(xì)胞痣綜合征n遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥 神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病分型q可以分為兩個亞型，即神經(jīng)纖維瘤病I型和II型。q神經(jīng)纖維瘤病I 型也叫von Recklinghausen病，以前也稱周圍型。II 型以前也稱為中央型q由于I型除了皮膚特征性改變外，也常伴有顱內(nèi)病變，I

2、I型雖以中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤為主要表現(xiàn)，也可有周圍皮膚異常表現(xiàn)，故現(xiàn)在基本不采用這種分類法。神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤病I型神經(jīng)皮膚綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn) 由1988年美國國家健康協(xié)會制訂凡符合以下兩條或兩條以上表現(xiàn)者即可作出神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷：（1）6個或更多皮膚牛奶咖啡斑 （2）一個叢狀神經(jīng)纖維瘤或兩個以上神經(jīng)纖維瘤 (3)兩個或更多色素沉著性虹膜錯構(gòu)瘤 (4)多發(fā)性腋部或腹股溝區(qū)雀斑 (5)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 (6)一級親屬患有神經(jīng)纖維瘤病I型 (7)特征性骨病變?nèi)纾旱谴笠戆l(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、 先天性長骨彎曲、飄帶狀肋骨等。神經(jīng)皮膚綜合征病因病理學(xué)q它屬于常染色體顯性遺傳性疾病，有關(guān)基因是在染色體17

3、長臂。q50%有基因突變q神經(jīng)纖維瘤病I型主要影響神經(jīng)外胚層，同時也影響中胚層，他們既產(chǎn)生腫瘤性病變,又可產(chǎn)生發(fā)育不良性改變。神經(jīng)皮膚綜合征臨床表現(xiàn)q神經(jīng)纖維瘤病 I型約占整個神經(jīng)纖維瘤病的90%q 發(fā)病率占出生存活兒1:30005000，兒童多見。 q很多人沒有任何臨床癥狀q絕大多數(shù)病人的診斷作出是由于病人有明顯異常的皮膚改變，如牛奶咖啡斑腋部雀斑，皮膚神經(jīng)纖維瘤等 。q由于蝶骨翼發(fā)育不良導(dǎo)致顳葉疝入眶內(nèi)引起搏動性突眼神經(jīng)皮膚綜合征臨床表現(xiàn)q視神經(jīng)膠質(zhì)瘤和青少年青光眼可引起視力下降q約30-45%兒童有學(xué)習(xí)能力低下q約半數(shù)病人因腦實質(zhì)增加而表現(xiàn)頭大q其他表現(xiàn)包括中胚層發(fā)育不良引起的脊柱側(cè)后突

4、、脛腓骨骨皮質(zhì)變薄彎曲、假關(guān)節(jié)形成等。神經(jīng)皮膚綜合征影像學(xué)表現(xiàn)顱骨表現(xiàn)q 蝶骨翼發(fā)育不全、甚至蝶骨翼缺如，通常是單側(cè)性的。q中顱凹底部的顳葉通過發(fā)育不全的蝶骨翼向前突入眼眶，使眼球外突。q蝶骨翼發(fā)育不全者常同時伴有鄰近眼瞼和眶內(nèi)顳部叢狀神經(jīng)纖維瘤，腫瘤呈彌漫性生長。 神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征視路膠質(zhì)瘤q是神經(jīng)纖維瘤病I型中最常見的腫瘤，約占10-15%q常是低級星形細(xì)胞瘤q真正產(chǎn)生臨床癥狀者僅占其中半數(shù)q視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可以是一側(cè)性也可以兩側(cè)性，可以延伸至視交叉、視束。神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征

5、神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征 其他少見的顱內(nèi)腫瘤 包括下丘腦、三腦室、腦干和小腦膠質(zhì)瘤以及大腦半球和丘腦及基底節(jié)彌漫性膠質(zhì)瘤。神經(jīng)皮膚綜合征基底節(jié)及腦白質(zhì)q80%病人顱內(nèi)有非腫瘤性的錯構(gòu)瘤病變或髓鞘空泡樣變性q病變位于蒼白球、丘腦、腦干、小腦白質(zhì)和小腦齒狀核等。qCT敏感性遜于MRI，絕大多數(shù)呈等密度，少數(shù)低密度。q若基底節(jié)病變出現(xiàn)明顯占位效應(yīng)且增強后有強化，可能提示病變向膠質(zhì)瘤轉(zhuǎn)化，需密切隨訪。神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征其他顱內(nèi)表現(xiàn)q腦積水q頸內(nèi)動脈或大腦前、中動脈

6、起始部狹窄，有時可顯示由此引起的基底節(jié)腦缺血改變等。 神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征脊柱表現(xiàn)q脊柱側(cè)彎，其發(fā)病率隨年齡逐漸上升。q椎體后緣呈花邊樣改變，脊膜向兩側(cè)膨出，上述表現(xiàn)可能與中胚層發(fā)育不良有關(guān)。q偶爾可發(fā)生髓內(nèi)星形細(xì)胞瘤，硬膜下神經(jīng)纖維瘤。神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤病II型 神經(jīng)皮膚綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)凡符合以下兩種標(biāo)準(zhǔn)之一即能作出診斷q（1）兩側(cè)性聽神經(jīng)瘤（無需活檢，CT或MRI即能作出診斷）q（2）一級親屬患有此病加上單側(cè)聽神經(jīng)瘤或加上以下兩種腫瘤如其他顱神經(jīng)雪旺氏細(xì)胞瘤、腦膜瘤或脊膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等。神經(jīng)皮膚綜合征臨床表現(xiàn)q

7、發(fā)生率占神經(jīng)纖維瘤病的10%q兒童和成人均可發(fā)病，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的出現(xiàn)常見青春期后，通常在20歲后。q 約44%出現(xiàn)聽力損害q 皮膚異常改變遠(yuǎn)較神經(jīng)纖維瘤病I型少見q 半數(shù)以上的兒童患白內(nèi)障。q 兒童皮膚神經(jīng)纖維瘤加上青少年白內(nèi)障是檢出神經(jīng)纖維瘤病II型的重要線索。 神經(jīng)皮膚綜合征病因及病理學(xué) 神經(jīng)纖維瘤病II型也屬常染色體顯性遺傳性疾病，具體表現(xiàn)在染色體22的異常。神經(jīng)皮膚綜合征影像學(xué)表現(xiàn)q神經(jīng)纖維瘤病II型的顱內(nèi)腫瘤以前庭神經(jīng)鞘瘤為常見，以雙側(cè)多見。q腦膜瘤次之，可以是單發(fā)或多發(fā)，常位于幕上矢狀竇旁及大腦凸面。q其他顱神經(jīng)瘤依次是動眼神經(jīng)、面神經(jīng)、三叉神經(jīng)等。q聽神經(jīng)瘤平掃橋小腦角區(qū)等低密度

8、腫塊、增強掃描較小腫瘤可為明顯均勻強化，但較大腫瘤往往可見不強化的壞死囊變區(qū)，腫瘤大都向內(nèi)聽道延伸，內(nèi)聽道擴大。神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征其他顱腦表現(xiàn) 表現(xiàn)一些非腫瘤性顱內(nèi)鈣化，如脈絡(luò)膜叢鈣化、小腦皮質(zhì)偶爾大腦表面皮質(zhì)鈣化。神經(jīng)皮膚綜合征脊柱表現(xiàn)q較常見的為椎管內(nèi)及椎旁神經(jīng)鞘瘤q最常見的髓內(nèi)腫瘤是室管膜瘤q髓外硬膜下脊膜瘤也不少見。 神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征結(jié)節(jié)性硬化 n結(jié)節(jié)性硬化是一種家族性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征,70%有基因突變。n包括了多系統(tǒng)的損害如神經(jīng)、皮膚、眼、腎臟、心、肺等器官的損

9、害 神經(jīng)皮膚綜合征病因和病理 n它是一種常染色體顯性遺傳性疾病，但是約50%70%患者有基因突變。n90%患者有室管膜下或皮層結(jié)節(jié)，這兩種結(jié)節(jié)病理學(xué)上有所不同，前者主要由巨細(xì)胞、神經(jīng)、膠質(zhì)以及血管等成分組成，后者同時還有膠質(zhì)增生和髓鞘形成不良。n皮質(zhì)結(jié)節(jié)往往發(fā)生在巨腦回樣皮層中，這種皮質(zhì)失去了正常的結(jié)構(gòu)。n室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤由室管膜下結(jié)節(jié)發(fā)展而來，組織學(xué)表現(xiàn)界于錯構(gòu)瘤和巨細(xì)胞性腫瘤之間，屬良性腦內(nèi)腫瘤，偶可惡變。神經(jīng)皮膚綜合征臨床表現(xiàn)n結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病率為1:1000020000，無明顯的種族與性別差異。n典型的臨床三聯(lián)征是癲癇、智力低下、面部皮膚皮脂腺瘤（80%嬰幼兒患者僅表現(xiàn)為嬰兒痙

10、攣和肌陣攣，智力低下發(fā)生率為45%82%，90%患者有皮膚損害表現(xiàn)）。n15%病人可有視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤（即星形細(xì)胞增生）n40%80%有腎臟的錯構(gòu)瘤。若并發(fā)室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤引起腦積水，則患者表現(xiàn)顱高壓癥狀。神經(jīng)皮膚綜合征CT表現(xiàn)n 腦特征性改變是室管膜下、皮層、皮層下結(jié)節(jié)n室管膜下結(jié)節(jié)見于側(cè)腦室的外側(cè)壁，Monros孔 附近最常見。n平掃鈣化性結(jié)節(jié)呈高密度，無鈣化的結(jié)節(jié)呈等密度，一歲以內(nèi)嬰兒結(jié)節(jié)鈣化罕見，CT較難識別，。增強掃描鈣化性結(jié)節(jié)不強化，未鈣化結(jié)節(jié)呈輕中度強化。n皮層及皮層下結(jié)節(jié)主要出現(xiàn)在幕上，皮質(zhì)結(jié)節(jié)鈣化發(fā)生率明顯低于室管膜下結(jié)節(jié)，典型CT表現(xiàn)為巨腦回樣皮質(zhì)內(nèi)斑片狀低密度灶。增

11、強掃描時這種結(jié)節(jié)偶爾也可強化。 神經(jīng)皮膚綜合征CT表現(xiàn)n室間孔處結(jié)節(jié)可發(fā)展成室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤，壓迫室間孔引起梗阻性腦積水n若室管膜下結(jié)節(jié)直徑超過12mm，該結(jié)節(jié)可能已經(jīng)變成巨細(xì)胞性腫瘤，或隨訪檢查結(jié)節(jié)逐漸增大，此時結(jié)節(jié)變成巨細(xì)胞性腫瘤可能性更大。nCT平掃腫瘤以等密度為主，常伴粗大鈣化，增強掃描腫瘤明顯強化。若腫瘤明顯侵犯腦實質(zhì)，則提示腫瘤可能為惡性。神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征MRI表現(xiàn)n室管膜下結(jié)節(jié)T1WI等信號或高信號、T2WI等信號，顯示結(jié)節(jié)強化優(yōu)于CT。n皮層下結(jié)節(jié)顯示佳，T1WI低信號或高信號、T2WI低或高信號。所

12、在腦回發(fā)育不良，呈蘑菇樣改變n對鈣化不敏感神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征腦顏面血管瘤綜合征（Sturge-Weber s syn.） nSturge-Weber綜合征是一種沿三叉神經(jīng)眼支分布區(qū)的面部葡萄酒色痣伴同側(cè)軟腦膜血管瘤綜合征，屬先天性疾病，但無明顯家族遺傳性。神經(jīng)皮膚綜合征病因和病理n主要由多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成的軟腦膜靜脈瘤所組成，位于腦表面，而且有形成纖維化的趨勢。n由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質(zhì)內(nèi)粗大的深髓靜脈和腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢增大。n皮質(zhì)鈣化是另一個重要的病理表現(xiàn)，主要出現(xiàn)在靜脈瘤下的腦組織內(nèi)，常見部位是顳頂枕，尤以枕葉為著。n整個大腦半

13、球或兩側(cè)性受累較少見。神經(jīng)皮膚綜合征臨床表現(xiàn)n 絕大多數(shù)患者有面部葡萄酒色痣，以單側(cè)多見n90%以上患者一歲內(nèi)就有癲癇，患者可出現(xiàn)偏癱n大多數(shù)病人智力落后n30%病人有眼球鞏膜和脈絡(luò)膜血管瘤，臨床表現(xiàn)為眼痛、眶后痛n患側(cè)腦萎縮嚴(yán)重者可見同側(cè)顱骨發(fā)育小于對側(cè)。nSturge-Weber綜合征一般沒有內(nèi)臟受累，有些病人伴有內(nèi)臟血管瘤。神經(jīng)皮膚綜合征影像學(xué)表現(xiàn)n CT平掃可見顳頂枕部腦表面弧線樣或腦回樣鈣化，一側(cè)廣泛性或兩側(cè)性鈣化較少。n增強掃描在嬰兒早期鈣化尚未出現(xiàn)時表現(xiàn)為明顯的腦回樣強化及脈絡(luò)膜叢異常強化，但隨著皮質(zhì)鈣化的出現(xiàn)，增強表現(xiàn)常被掩蓋。nMRI明顯優(yōu)于CT，它的強化不受鈣化影響。n患側(cè)的脈絡(luò)叢常大于對側(cè)。n患者常伴同側(cè)的局限或廣泛性腦萎縮表現(xiàn)，患側(cè) 顱腔縮小。 神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)皮膚綜合征血管母細(xì)胞瘤病n又稱von Hippel-Lindau 綜合征 n診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1).兩個以上血管母細(xì)胞瘤（一個位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、一個位于視網(wǎng)膜，或兩個均位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)）。（2）一個中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤加上相應(yīng)內(nèi)臟受累。（3）陽