高中生物關(guān)注人類遺傳病學(xué)案3蘇教版必修2

1、第5節(jié) 關(guān)注人類遺傳病【考點(diǎn)解讀】1、舉例說(shuō)出人類遺傳病的主要類型。2、進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。3、探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4、關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義?！緦W(xué)習(xí)重點(diǎn)】1.人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防2.如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查3.人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系【學(xué)習(xí)難點(diǎn)】如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查【自主探究】1、學(xué)海導(dǎo)航知識(shí)點(diǎn)觀察與思考?xì)w納與結(jié)論人類常見遺傳病的類型遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防回憶人類遺傳病的概念，并舉例說(shuō)明什么樣的疾病屬于遺傳??？歸納人類遺傳病的類型為什么要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷？1、概念：人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病。2、分類

2、：主要可以分為_遺傳病、_遺傳病和_遺傳病三大類。3、人類常見遺傳病的類型種類遺傳方式病例單基因遺傳病顯性遺傳病常染色人體隱性遺傳病常染色人體多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色人體病性染色體病4、目前主要是通過(guò)_和_等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。產(chǎn)前診斷可以用_、_ _ 、_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃于年正式啟動(dòng)，這一價(jià)值億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為大約31.6億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個(gè)比方，這一過(guò)程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢

3、，但非常精確。人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的_，解讀其中包含的_。參與這項(xiàng)計(jì)劃有 _國(guó)家。例題精析：例1：下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是a、先天性疾病都是遺傳病 b、遺傳病一定是先天性疾病c、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 d、遺傳病都是由基因突變引起的解析:遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為三類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。可見，遺傳并不都是由基因突變應(yīng)起的。先天性的疾病是指生來(lái)就有的疾病，這可能是由遺傳的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遺傳疾病。反過(guò)來(lái)說(shuō)，遺傳病也不一定都是先天性疾病。人類有些遺傳病是由于后天外界環(huán)境

4、改變引起的例2：基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為x染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答：（1） 若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？（2） 當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?解析;x染色體上的致病基因是由丈夫攜帶還是有妻子攜帶對(duì)不同性別的后代影響是不一樣的，把這個(gè)難點(diǎn)掌握住就可以順利解題。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人表現(xiàn)正常。由于是x染色體隱性遺傳病，則表現(xiàn)正常的妻子時(shí)，其基因型可能是純合的，也可能是雜合的，即從表現(xiàn)不能推測(cè)其基因型；而表型正常為丈夫時(shí)

5、，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推測(cè)他的基因型。第一問(wèn)的答案應(yīng)該對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是妻子可能是攜帶者。第二問(wèn)正常胎兒的性別為女性，原因是他從父親那里接受了一個(gè)正常的顯性基因。【自我診斷】基礎(chǔ)題：1、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（     ）a近親婚配其后代必患遺傳病         b近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多c人類的疾病都是由隱性基因控制的   d近親婚配其后代必然有伴性遺傳病2、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有

6、一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（     ）a12.5%         b25%         c75%          d 50%3、“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（     ）a常染色體單基因遺傳病

7、0;         b性染色體多基因遺傳病c常染色體數(shù)目變異疾病          d常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病4、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有（ ）（多選）ab超檢查      b羊水檢查        c孕婦血細(xì)胞檢查     

8、d絨毛細(xì)胞檢查5唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（       ）a單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳     b多基因遺傳病和性染色體遺傳病c常染色體遺傳病和性染色體遺傳病     d多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病6在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（a表示常染色體）？（      ）23ax     22ax   

9、  21ay     22aya和      b和      c和       d和7. 下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）a親屬中有生過(guò)先天性畸型的待婚青年 b得過(guò)肝炎的夫婦 c父母中有殘疾的待婚青年 d得過(guò)乙型腦炎的夫婦8.下列肯定是遺傳病的是( )a.家族性疾病b.先天性疾病c.終生性疾病d.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病9.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲的人群中，每2500個(gè)人中就

10、有一個(gè)患此病。如一對(duì)健康的夫婦有一患有此病的孩子，該婦女又與一健康的男子再婚，再婚的雙親生一孩子患該病的機(jī)會(huì)是多少( )a. b. c. d.10.血友病屬于( )a.單基因遺傳病b.多基因遺傳病c.性染色體異常遺傳病d.常染色體遺傳病11鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會(huì)死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種死亡率很高的疾?。┑牡貐^(qū)，帶有這一突變基因的人（aa）很多，頻率也很穩(wěn)定。對(duì)此現(xiàn)象合理解釋是（ ） a雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾 b雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾 c雜合子不易感染瘧疾，顯性

11、純合子也不易感染瘧疾 d雜合子易感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾12抗維生素d佝僂病是位于x染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（ ）a男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常b男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常c女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病d患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因13人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ）a916 b 34 c316 d1414我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。對(duì)任何一個(gè)人來(lái)說(shuō)，在下

12、列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（ ）（多選）a親兄弟、親姐妹 b祖父、祖母c表兄弟、表姐妹 d外祖父、外祖母15某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒(méi)有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是a1/2b1/4c0d1/16拓展題1下圖為某種病的遺傳圖解，請(qǐng)寫出你分析該遺傳病遺傳方式的思維方式：（1）進(jìn)行分析的關(guān)鍵性個(gè)體是_的表現(xiàn)型，可排除顯性遺傳。（2）個(gè)體_的表現(xiàn)型可以排除y染色體上的遺傳。（3）如果_號(hào)個(gè)體有病，則可排除x染色體上的隱性遺傳。（4）根據(jù)上述推理，你所得出的結(jié)論_。（5）如果該病是受常染色體上隱性基因控制，則8號(hào)和10號(hào)同時(shí)是雜合體的概率為_。2以下是兩例人類遺傳病。病例一：人的正常色覺(jué)b對(duì)紅綠色盲（b）呈顯性，為伴性遺傳；褐眼a對(duì)藍(lán)眼（a）呈顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺(jué)正常的女子，與一個(gè)褐眼色覺(jué)正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩，在這對(duì)夫婦