醫(yī)學遺傳學復習題

1、醫(yī)學遺傳學練習題一、名詞解釋1同源染色體 2羅伯遜易位3染色體畸變綜合征 4復等位基因5系譜分析 6外顯率7定位克隆 8細胞雜交9聯(lián)合概率 10基因治療11產(chǎn)前診斷 12選擇系數(shù)13易感性 14攜帶者：15近婚系數(shù) 16. 端粒17.癌基因 18交叉遺傳19非整倍體 20常染色質(zhì)和異染色質(zhì)21易患性 22親緣系數(shù)23遺傳性酶病 24.醫(yī)學遺傳學      25.斷裂基因 26.動態(tài)突變            

2、0; 27.代謝病           28.單基因病29.系譜分析               30.表現(xiàn)度31.遺傳印記               32.多基因遺傳33.微效基因  &

3、#160;            34.遺傳度35.易患性                36. mtDNA37.異質(zhì)性                 38.閾值效應3

4、9.異染色質(zhì)               40.染色體畸變41.嵌合體          42.分子病43.血紅蛋白病        44.先天性代謝病45.血友病            &

5、#160;     46.多基因病47.線粒體病                48.微小缺失綜合征 49.Down綜合征            50.原癌基因            

6、60; 51.出生缺陷 52.分子病二、填空題1.細胞遺傳學研究遺傳的             基礎(chǔ)和          行為與          的關(guān)系。2.免疫遺傳學研究免疫反應的         

7、; 和遺傳調(diào)控。3.腫瘤遺傳學研究的遺傳基礎(chǔ)，包括            的改變，              的作用及其異常改變。4.臨床遺傳學研究遺傳病的                 

8、                       等。5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為        和       ?；虿∮挚煞譃?#160;      

9、60; 和         ，其中          病種類較多，而          發(fā)病率較高。6.細胞遺傳學方法可對染色體病做出診斷，而生物化學或分子生物學的方法適用于    的診斷。7.         

10、0; 是由特定體細胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點是             。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈           方式。8根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為_類。9.分子病指由_造成的_結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。10._和_是同一物質(zhì)在細胞

11、周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。 11.一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為_。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為_.12.基因頻率等于相應_基因型的頻率加上12_基因型的頻率。13.在光學顯徽鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有_條染色單體，稱為_。 14.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做_.15.45，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中具有_個和_個X染色質(zhì)。16.表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為_。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。 17.倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會

12、時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即_。18.一個生物體所表現(xiàn)山來的遺傳性狀稱為_，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為_.19.在早期卵裂過程中若發(fā)生_或_，可造成嵌合體。20.DNA分子是_的載體。其復制方式是_21._是指能識別DNA鏈的特定部位并能切割磷酸二酯鍵的核酸酶。22.有時限制酶切割點在對稱軸上，限制片段則為_。23.大多數(shù)限制酶切割點不在對稱軸上，而交錯切割產(chǎn)生的限制片段為_。24._是將外源目的DNA 導入受體細胞，并能自我復制的工具。25.由導入的基因促進其多肽表達的克隆系統(tǒng)稱為_。26.許多攜有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因組的全部基因即_。三、選擇題1某基因

13、型為DdEe的個體自交。已知其產(chǎn)生的配子類型及比例為DE:De:dE:de=1:4:4:1，問自交產(chǎn)生后代基因型是ddee的概率是（ ）A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100%2僅在某些細胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)是（ ）A、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) B、兼性異染色質(zhì) C、常染色質(zhì) D、異染色質(zhì) E、Y染色質(zhì)3產(chǎn)前診斷的非侵襲性方法是（ ）A、羊膜穿刺法 B、絨毛取樣法 C、臍帶穿刺術(shù) D、B超4遺傳病的最基本特征是（ ）A、患兒發(fā)病的家族性 B、先天性 C、酶的缺陷D、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 E、染色體畸變5珠蛋白肽鏈基因的堿基由G突變?yōu)?C、時，造成的突變稱為

14、（ ）A、單個堿基置換 B、密碼子缺失或插入 C、移碼突變 D、融合基因6HBC病屬于（ ）A、血紅蛋白病 B、地中海貧血 C、地中海貧血 D、常染色體顯性遺傳7白化病是由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羥化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 D、LDL受體8半乳糖血癥由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羥化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 D、LDL受體9藥物反應的個體變異中連續(xù)變異是受（ ）調(diào)控的A、常染色體 B、性染色體 C、單基因 D、多基因10當MR小于12.6 者為（ ）A、強代謝者 B、弱代謝者 C、攜帶者 D、突變者11一對夫婦雙方表型正常，生有一個色盲

15、的男孩，和一個性腺發(fā)育不全合并色盲的男孩，這個色盲基因最可能的來源是：A、100%父親 B、100%母親 C、50%父親；50%母親 D、體細胞突變 E、70%母親；25父親12一紅綠色盲的男子與一完全正常的女性結(jié)婚，他們所生的后代中：（ ）A、女兒全部是紅綠色盲患者 B、兒子全部是紅綠色盲患者 C、兒子全部是紅綠色盲攜帶者 D、女兒全部是紅綠色盲攜帶者 14 果蠅的紅眼(R)對白眼(r)是顯性，控制眼色的基因位于X染色體上?，F(xiàn)用一對果蠅雜交，一方為紅眼，另一方為白眼，雜交后代F1中，雄果蠅與親代雌果蠅眼色相同，雌果蠅與親代雄果蠅眼色相同，那么，親代果蠅的基因型是（ ）A、X RX R 

16、15; X r Y B、X r X r × X R Y C、XRXr × X r Y D、XR Xr × X R Y E、Xr X r × X r Y15一個男性血友病患者，他親屬中不可能是血友病的是：（ ）A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、叔、伯、姑 D、同胞兄弟 E、外甥或外孫16染色體病是指：（ ）A、染色體缺失或重復引起的疾病 B、染色體倒位或易位引起的疾病C、染色體數(shù)目增加引起的疾病 D、染色體數(shù)目減少引起的疾病E、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病17一個先天性聾啞的男性與一個基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配，他們子女的發(fā)病情況將是：（ ）A、

17、所有的女兒都發(fā)病，所有的兒子都正常 B、所有的兒子都正常，所有的女兒都是攜帶者C、女兒均有1/2可能性發(fā)病 D、兒女均有1/4可能性發(fā)病E、兒女表型正常，但都是攜帶者18重復順序的基本序列只有1-6B、P，通常重復1060次并呈高度多態(tài)性的D、NA、序列稱為( )A、小衛(wèi)星DNA B、微衛(wèi)星DNAC、單拷貝順序DNA D、高度重復順序DNA E、CDNA19基因探針是一段與目的基因互補的標記核計酸序列，它( )A、 必須包括整個基因序列 B、 只能是基因序列的一部分C、 可以是DNA也可以是RNA D、 只能是DN4 E、 只能是RNA20TurnErs綜合征患者的核型是下列哪一項（ ）A、4

18、7，xxx B、46，xY47，xxY C、46， xx46， xY D、45，x E、45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq)21苯丙酮尿癥是由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羥化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 D、LDL受體22受精卵第二次分裂時如果發(fā)生體細胞不分離可以導致（ ）A、三倍體 B、三體型 C、部分三體型 D、嵌合體 E、以上都不是23常染色體隱性遺傳病的突變率計算公式為（ ）A、v=sq2 B、v=1/3sq C、v=1/2H D、v=sp24吸取羊水最佳時間是（ ）A、6-8周 B、12-18周 C、16-20周 D、 18-20周25B

19、loom綜合癥患者不具有下列哪些細胞遺傳學改變（ ）A、染色體易斷裂 B、姊妹染色單體交換 C、四射體結(jié)構(gòu) D、費城染色體26孕期17周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應采取( )A、 胎兒鏡檢查 B、 B型超聲掃描 C、 絨毛取樣D、 羊膜穿刺取樣 E、 以上都不是27. 一個男孩是紅綠色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的親屬中不可能患此病的人是( )A、舅父 B、伯父 C、外祖父 D、姨表兄弟 E、同胞兄弟28. 性染色質(zhì)檢查可輔助診斷下列那種病( )A、常染色體數(shù)目畸變 B、常染色體結(jié)構(gòu)畸變 C、性染色體數(shù)目畸變 D、性染色體結(jié)構(gòu)畸變 E、性染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變29. 豚鼠的黑毛對白

20、毛是顯性，屬于常染色體遺傳。一只雜合體的黑毛豚鼠，一次產(chǎn)生精子1000萬個，這些精子中同時含有白毛基因B、和Y基因的有( )A、125萬個 B、250萬個 C、500萬個 D、750萬個 E、1000萬個30. 一先天性白化（AR遺傳）的男子與一基因型正常的女子婚配，預期他們子女的情況( )A、兒女表型正常，但都是攜帶者 B、兒子都正常，女兒都是攜帶者C、女兒均有1/2可能性發(fā)病 D、兒女均有1/2可能性發(fā)病 E、兒女均有1/4可能性發(fā)病 31.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是( )A.染色體病     B.單基因病    

21、;     C.多基因病     D.線粒體病    E.體細胞病32.先天性疾病是指 ( )A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病     B.先天畸形     C.遺傳病     D.非遺傳病    E.以上都不是33.遺傳病最主要的特點是( )A.先天性     B.不治之癥 

22、0;   C.家族性     D.罕見性     E.遺傳物質(zhì)改變34.遺傳病中種類最多的是( )A.常染色體顯性遺傳病     B.X連鎖隱性遺傳病     C.多基因遺傳病     D.單基因遺傳病     E.Y連鎖遺傳病35.遺傳病中發(fā)病率最高的是 ( )A.常染色體隱性遺傳病   

23、0; B.X連鎖隱性遺傳病     C.單基因遺傳病     D.多基因遺傳病     E.體細胞遺傳病36.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是( )A.常染色體遺傳病     B.多基因遺傳病     C.單基因遺傳病     D.體細胞遺傳病     E.性連鎖隱性遺傳病37.研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)

24、容的學科屬于( )A. 醫(yī)學遺傳學     B. 臨床遺傳學     C. 群體遺傳學     D. 人類遺傳學     E.群體遺傳學37.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎(chǔ)和染色體行為與( )的關(guān)系。A. 遺傳變異     B. 疾病發(fā)生     C. 遺傳性疾病     D. 先天性疾病  &

25、#160;  E.家族性疾病38.下列屬于單基因遺傳病的疾病是( )A.冠心病     B.糖尿病     C.血友病     D.唇裂     E.脊柱裂39.遺傳病是( )、先天性疾病、家族性疾病、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病、不可醫(yī)治的疾病、罕見的疾病40.脆性X綜合征是( ) 、單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病、體細胞病41.引起貓叫綜合癥的突變方式是( )、缺失、易位、倒位、重復、環(huán)狀染色體、屬于母系遺傳的

26、遺傳病是    、單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病、體細胞病42. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是( )、羥胺、亞硝酸、5-溴尿嘧啶、丫啶類、紫外線43.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)? )、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變44.家庭中患者嚴重程度決定生育患兒風險度的遺傳病為( )A. 常染色體隱性遺傳B. 常染色體顯性遺傳C. X連鎖隱形遺傳D. X連鎖顯形遺傳E. 多基因遺傳45.由于膜轉(zhuǎn)運酶缺陷而引起的疾病為( )、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺生殖系統(tǒng)綜合癥、半乳糖血癥、胱氨酸尿癥、色氨酸加氧酶缺乏癥46.高

27、血壓是( )A單基因病  B多基因病   C染色體病  D線粒體病   E體細胞病47.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯(lián)體表示( )ADNABRNACTrnaDrRNAEmRNA48.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為  ( )A.  ARB.  ADC.  XRD.  XDE. Y連鎖遺傳49.父親為AB血型，母親為B血型，其女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有 ( ) 

28、60; A.  A和BB.  B和ABC.  A、B和ABD.  A和ABE.  A、B、AB和O50. 親屬級別相同的個體發(fā)病率相同的遺傳病是( )A. 常染色體隱性遺傳B. 常染色體顯性遺傳C. X連鎖隱形遺傳ARD. X連鎖顯形遺傳E. 多基因遺傳51.下列有關(guān)基因突變與染色體畸變所引起的分子細胞生物學效應不正確的是( )A基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量B染色體畸變改變了相應基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量C基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細胞生物學效應是完全相同的D基因突變所引發(fā)的分子細胞生物學效應涉及面小E染色

29、體畸變所引發(fā)的分子細胞生物學效應涉及面大52. 產(chǎn)婦年齡過大（35歲）（      ）發(fā)生率較高。   A.     畸形兒B.     健康兒C.     高智商兒D.     苯丙酮尿癥患兒E.     白化病患兒53.不影響遺傳平衡的因素( )      

30、;A.群體變小B.突變率升高C.選擇降低D.群體內(nèi)隨機婚配E.人群遷移54.患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為( )A. 常染色體隱性遺傳B. 常染色體顯性遺傳C. X連鎖隱形遺傳ARD. X連鎖顯形遺傳E多基因遺傳55.下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的( )A遺傳基礎(chǔ)是主要的B多為兩對以上等位基因C這些基因性質(zhì)為共顯性D環(huán)境因素起到不可替代的作用E微效基因和環(huán)境因素共同作用56.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為( )A染色單體  B染色體  C姐妹染色單體  D非姐妹

31、染色單體  E同源染色體57.由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是 ( )      A.     自毀容貌綜合癥B.     卟啉病C.     肝豆狀核變性D.     胱氨酸血癥E.     家族性黑朦性白癡58. 屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是( )、鐮狀細胞貧血、成骨發(fā)育不全、血友病A、家族性高膽固醇血癥、地中海貧血59.下面對線粒體不正確的描述是 ( )     A. 線粒體為母系遺傳B. 細胞內(nèi)線粒體的遺傳背景完全一致C. 多數(shù)細胞的線粒體具有多拷貝的mtDNAD. 在有絲分裂時，線粒體不均等分離E. 線粒體DNA具有與細胞核DNA不同的特殊密碼子60.下列有關(guān)苯丙酮尿癥的描述不符合的是( )A患者智力低下B患者毛發(fā)和膚色較淺C患者尿液有特殊臭味D患者尿液含大量的苯丙氨酸E患者汗液也有特殊臭味61.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為( )A染色體顯性遺傳