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文檔簡介
1、第五章 基因突變及其他變異第一節(jié) 基因突變和基因重組一、基因突變的實例1、鐮刀型細胞貧血癥癥狀病因 基因中的堿基替換直接原因:血紅蛋白分子結構的改變根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變2、基因突變概念:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結構的改變 二、基因突變的原因和特點1、基因突變的原因 有內因和外因物理因素:如紫外線、X射線誘發(fā)突變(外因) 化學因素:如亞硝酸、堿基類似物生物因素:如某些病毒自然突變(內因)2、基因突變的特點普遍性隨機性不定向性低頻性多害少利性3、基因突變的時間 有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期4.基因突變的意義:是新基因產生的途徑;生物變異的根本
2、來源;是進化的原始材料三、基因重組1、基因重組的概念隨機重組(減數(shù)第一次分裂后期)2、基因重組的類型交換重組(四分體時期)3.時間:減數(shù)第一次分裂過程中(減數(shù)第一次分裂后期和四分體時期)基因重組的意義四、基因突變與基因重組的區(qū)別推薦精選基因突變基因重組本質基因的分子結構發(fā)生改變,產生了新基因,也可以產生新基因型,出現(xiàn)了新的性狀。不同基因的重新組合,不產生新基因,而是產生新的基因型,使不同性狀重新組合。發(fā)生時間及原因細胞分裂間期DNA分子復制時,由于外界理化因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。減數(shù)第一次分裂后期中,隨著同源染色體的分開,位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合;四分體時期非姐
3、妹染色單體的交叉互換。條件外界環(huán)境條件的變化和內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數(shù)分裂形成生殖細胞。意義生物變異的根本來源,是生物進化的原材料。生物變異的來源之一,是形成生物多樣性的重要原因。發(fā)生可能突變頻率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。 推薦精選 第二節(jié) 染色體變異一、染色體結構的變異(貓叫綜合征)1、概念缺失2、變異類型 重復 倒位 易位二、染色體數(shù)目的變異 1.染色體組的概念及特點 2.常見的一些關于單倍體與多倍體的問題一倍體一定是單倍體嗎?單倍體一定是一倍體嗎?(一倍體一定是單倍體;單倍體不一定是一倍體。)二倍體物種所形成的單倍體中,其體細胞中只含有一個染色體組,這種說法對
4、嗎?為什么?(答:對,因為在體細胞進行減數(shù)分裂形成配子時,同源染色體分開, 導致染色體數(shù)目減半。)推薦精選如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體,其體細胞中就含有兩個或三個染色體組,我們可以稱它為二倍體或三倍體,這種說法對嗎?(答:不對,盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組,但因為是正常的體細胞的配子所形成的物種,因此,只能稱為單倍體。)(4)單倍體中可以只有一個染色體組,但也可以有多個染色體組,對嗎?(答:對,如果本物種是二倍體,則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組;如果本物種是四倍體,則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。)3.染色體組數(shù)目的判斷(1)細胞中同種形態(tài)的染色體
5、有幾條,細胞內就含有幾個染色體組 。問:圖一中細胞含有幾個染色體組?(2) 根據(jù)基因型判斷細胞中的染色體數(shù)目,根據(jù)細胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù),該次數(shù)就等于染色體組數(shù)。 問:圖二中細胞含有幾個染色體組? (3)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體數(shù)目。染色體組數(shù)=細胞內染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù)果蠅的體細胞中含有8條染色體,4對同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)為4(X、Y視為同種形態(tài)染色體),染色體組數(shù)目為2。人類體細胞中含有46條染色體,共23對同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)是23,細胞內含有2個染色體組。第五章 基因突變及其他變異1. 生物的變異推薦精選(2013福建卷)5.某男子表
6、現(xiàn)型正常,但其一條14 號和一條21 號染色體相互連接形成一條異常染色體,如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙,配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離時,另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是A.圖甲所示的變異屬于基因重組B.觀察異常染色體應選擇處于分裂間期的細胞C.如不考慮其他染色體,理論上該男子產生的精子類型有8 種D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代【答案】D【解析】圖甲看出,一條14 號和一條21 號染色體相互連接時,還丟失了一小段染色體,明顯是染色體結構變異,A 錯誤;觀察染色體的最佳時期是中期,B 錯誤;減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生分離,應該產生13
7、和2 和1 和23 和12 和3 六種精子,C 錯誤;該男子減數(shù)分裂時能產生正常的精子13,自然可以產生正常的后代,D 正確。【試題點評】通過染色體變異和精子形成過程圖例的分析,考察了學生對染色體變異和基因重組的區(qū)別、減數(shù)分裂過程、非同源染色體自由組合等知識的理解和應用能力。(2013四川卷)5大豆植株的體細胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后,篩選出一株抗花葉病的植株X,取其花粉經離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株,其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是( )A.用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株,其細胞仍具有全能性B.單倍體植株的細胞在有絲分裂后期,共含有20條染色體C.植株X連續(xù)自交若干代
8、,純合抗病植株的比例逐代降低D.放射性60Co誘發(fā)的基因突變,可以決定大豆的進化方向【答案】A【命題思路】本題借“物理因素誘發(fā)基因突變”創(chuàng)設情境,實際考查分子與細胞和遺傳與進化兩大模塊基礎知識的理解推理能力、獲取信息的能力和綜合應用能力,屬于能力立意題。【解析】植物細胞具有全能性,與它是否為單倍體無關,只需要其細胞具有該生物體的全套遺傳信息即可,A正確;有絲后期著絲點斷裂,細胞內染色體加倍,應為40條染色體,B選項錯;由題可知該突變植株為雜合子,但是表現(xiàn)抗病,所以該突變?yōu)轱@性突變,那么連續(xù)自交后,純合抗病植株比例會逐代升高,顯性純合子所占比例無限趨近于50%,故選項C錯誤;決定進化方向的不是變
9、異本身,而是自然選擇,選項D錯。 (2013安徽卷)4. 下列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會行為均有關的是 人類的47,XYY綜合征個體的形成 線粒體DNA突變會導致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現(xiàn)少數(shù)小菌落 三倍體西瓜植株的高度不育 一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比 卵裂時個別細胞染色體異常分離,可形成人類的21三體綜合征個體A B. C D【答案】C推薦精選【解析】人類的47,XYY綜合征個體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常有關,卵細胞不可能提供Y染色體,所以YY染色體來自于精子,減II姐妹染色單體沒有分離,與同源染色體聯(lián)會行為無關;線粒體DNA不與蛋白質結合不形成染
10、色體,和同源染色體聯(lián)會無聯(lián)系。三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會的結果,所以選項中必有此小項。故選C。一對等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3 :1的性狀分離比是基因分離定律的本質,在于聯(lián)會后的同源染色體的分離。卵裂時個別細胞染色體異常分離,可形成人類的21-三體綜合征個體,是指有絲分裂過程,與同源染色體聯(lián)會無關。 【試題點評】本題主要考查減數(shù)分裂與變異之間的聯(lián)系,重點考察了學生對減數(shù)分裂過程的理解,難度適中。(2013海南卷)22.某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的,如不考慮染色體變異,下列敘述錯誤的是A.該突變可能是堿基對替換或堿基對插入造成的B.基因
11、B1和B2編碼的蛋白質可以相同,也可以不同C.基因B1和B2指導蛋白質合成時使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中【答案】D【解析】據(jù)基因突變的含義可知,基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結構的改變,故A正確。由于密碼子具有兼并性,不同基因編碼的蛋白質有可能相同或不同,故B正確。生物起源于共同的原始祖先,生物體蛋白質的合成中都共用同一套遺傳密碼,故C正確。由題可知B1與B2正常情況下應為一對同源染色體上的一對等位基因,當其在減數(shù)分裂形成配子時,通常應隨同源染色體的彼此分開,而相應的等位基因的也隨之彼此分離。故B1與B2不可能
12、同時存在于同一個配子中,D錯誤?!驹囶}點評】本題將基因突變,蛋白質合成及減數(shù)分裂相關知識綜合一起對學生進行考試考查。難度較小。(2013上海卷)14若不考慮基因突變,遺傳信息一定相同的是A來自同一只紅眼雄果蠅的精子 B來自同一株紫花豌豆的花粉C來自同一株落地生根的不定芽 D來自同一個玉米果穗的籽?!敬鸢浮緾(2013上海卷)17編碼酶X的基因中某個堿基被替換時,表達產物將變?yōu)槊竃。表l顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是A狀況一定是因為氨基酸序列沒有變化推薦精選B狀況一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50C狀況可能是因為突變導致了終止密碼位置變化D狀況可能
13、是因為突變導致tRNA的種類增加 【答案】C(2013山東卷)27.(14分)某二倍體植物寬葉(M)對窄葉(m)為顯性,高莖(H)對矮莖(h)為顯性,紅花(R)對白花(r)為顯性。基因M、m與基因R、r在2號染色體上,基因H、h在4號染色體上。(1)基因M、R編碼各自蛋白質前3個氨基酸的DNA序列如上圖,起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基C突變?yōu)锳,其對應的密碼子由 變?yōu)?。正常情況下,基因R在細胞中最多有 個,其轉錄時的模板位于 (填“a”或“b”)鏈中。(2)用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得F1,F(xiàn)1自交獲得F2,F(xiàn)2中自交性狀不分離植株所占的比例為 ,用隱
14、性親本與F2中寬葉高莖植株測交,后代中寬葉高莖與窄葉矮莖植株的比例為 。(3)基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時,出現(xiàn)了一部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細胞,最可能的原因是 。缺失一條4號染色體的高莖植株減數(shù)分裂時,偶然出現(xiàn)一個HH型配子,最可能的原因是 。(4)現(xiàn)有一寬葉紅花突變體,推測其體細胞內與該表現(xiàn)型相對應的基因組成為圖甲、乙、丙中的一種,其他同源染色體數(shù)目及結構正?!,F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇,請設計一步雜交實驗,確定該突變體的基因組成是哪一種。(注:各型配子活力相同;控制某一性狀的基因都缺失時,幼胚死亡)實驗步驟: 觀察、統(tǒng)計后代表現(xiàn)性及比例結果預測:若 ,則為圖甲所示的
15、基因組成;若 ,則為圖乙所示的基因組成;若 ,則為圖丙所示的基因組成?!敬鸢浮浚?)GUC UUC 4 a(2)1/4 4:1 (3)(減數(shù)第一次分裂時)交叉互換 減數(shù)第二次分裂時染色體未分離推薦精選(4)答案一用該突變體與缺失一條2號染色體的窄葉白花植株雜交I. 寬葉紅花與寬葉白花植株的比為 1:1II. 寬葉紅花與寬葉白花植株的比為=2:1III. 寬葉紅花與窄葉白花植株的比為1:0【解析】(1)由起始密碼子(mRNA上)為AUG可知,基因M和基因R轉錄的模板分別為b鏈和a鏈。對M基因來說,箭頭處C突變?yōu)锳,對應的mRNA上的即是G變成U,所以密碼子由GUC變成UUC;正常情況下,基因成對
16、出現(xiàn),若此植株的基因為RR,則DNA復制后,R基因最多可以有4個。(2)F1為雙雜合子,這兩對基因又在非同源染色體上,所以符合孟德爾自由組合定律,F(xiàn)2中自交后性狀不分離的指的是純合子,F(xiàn)2中的四種表現(xiàn)各有一種純合子,且比例各占F2中的1/16,故四種純合子所占F2的比例為(1/16)*4=1/4;F2中寬葉高莖植株有四種基因型MMHH:MmHH:MMHh:MmHh=1:2:2:4,他們分別與mmhh測交,后代寬葉高莖:窄葉矮莖=4:1。 (3)減數(shù)分裂第二次分裂應是姐妹染色單體的分離,而現(xiàn)在出現(xiàn)了Hh,說明最可能的原因是基因型為Hh的個體減數(shù)分裂過程聯(lián)會時同源染色體的非姐妹染色單體間
17、發(fā)生交叉互換,形成了基因型為Hh的次級性母細胞;配子為中應只能含一個基因H,且在4號只有一條染色體的情況下,說明錯誤是發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時著絲點沒有分開造成的。第5章 基因突變及其他變異一、選擇題1人類發(fā)生鐮刀型貧血癥情況的根本原因在于基因突變,突變的方式是基因內( )A堿基發(fā)生替換 B增添或缺失某個堿基對C增添一小段DNA D缺少一小段DNA2若一對夫婦所生的子女中,性狀上差異甚多,這種差異主要來自于( )A基因突變 B基因重組C環(huán)境影響 D染色體變異3現(xiàn)有三種玉米籽粒,第一種是紅的,第二種是白的,第三種也是白的,但如果在成熟時期暴露于陽光下籽粒變成紅的。第三種玉米的顏色是由哪種因素決定的
18、( )A基因 B環(huán)境 C基因和環(huán)境 D既不是基因也不是環(huán)境4下列不屬于多倍體特點的是( )A莖稈、葉、果實、種子都較大 B發(fā)育遲緩C營養(yǎng)物質含量增多 D高度不育推薦精選5人工誘導多倍體最常用的有效方法是( )A雜交實驗 B射線或激光照射萌發(fā)的種子或幼苗C秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗 D花藥離體培養(yǎng)6遺傳病是指( )A具有家族史的疾病B生下來就呈現(xiàn)的疾病C由于遺傳物質發(fā)生了變化而引起的疾病 D由于環(huán)境因素影響而引起的疾病721三體綜合征屬于( )A基因病中的顯性遺傳病 B單基因病中的隱性遺傳病C常染色體遺傳病 D性染色體遺傳病8無子西瓜之所以無子,是因為三倍體植株在減數(shù)分裂過程中染色體的( )A
19、數(shù)目增加,因而不能形成正常的卵細胞B數(shù)目減少,因而不能形成正常的卵細胞C聯(lián)會紊亂,因而不能形成正常的卵細胞D結構改變,因而不能形成正常的卵細胞9人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。其主要內容包括繪制人類基因的遺傳圖、物理圖、序列圖和轉錄圖??茖W家應對多少條染色體進行分析( )A46條 B23條 C24條 D22條10下列關于基因突變的敘述中,正確的是( )基因突變包括自發(fā)突變和誘發(fā)突變基因突變發(fā)生在DNA復制時,堿基排列發(fā)生差錯,從而改變了遺傳信息,產生基因突變生物所發(fā)生的基因突變,一般都是有害的,但也有有利的A B C D11下
20、列變異屬于基因突變的是( )A外祖父色盲,母親正常,兒子色盲B雜種紅果番茄的后代出現(xiàn)黃果番茄C純種紅眼果蠅的后代出現(xiàn)白眼性狀D用花粉直接培育的玉米植株變得弱小推薦精選12減數(shù)分裂和受精作用會導致生物發(fā)生遺傳物質的重組,在下列敘述中與遺傳物質重組無關的是( )A聯(lián)會的同源染色體發(fā)生局部的互換B卵原細胞形成初級卵母細胞時DNA復制C形成配子時,非同源染色體在配子中自由組合D受精作用時,雌雄配子的遺傳物質相互融合13如果將一個鐮刀型細胞貧血病的患者血液,輸給一個血型相同的正常人,將使正常人( )A基因產生突變,使此人患病B無基因突變,性狀不遺傳給此人C基因重組,將病遺傳給此人D無基因重組,此人無病,
21、其后代患病14下列屬于染色體結構變異的是( )A染色體中DNA的一個堿基發(fā)生了改變B染色體增加了某一段C染色體中DNA增加了堿基對D染色體中DNA缺少了一個堿基15用基因型DdTt的個體產生的花粉粒,分別進行離體培育成幼苗,再用一定濃度的秋水仙素處理,使其成為二倍體。這些幼苗成熟后的自交后代是 ( )A全部是純種B全部是雜種C1/4的純種D1/6的純種二、非選擇題1放射性同位素60Co能夠產生射線。高速運動的射線作用于DNA,能夠產生氫鍵斷裂、堿基替換等效應,從而有可能誘發(fā)生物產生_,使生物體出現(xiàn)可遺傳的變異,從而選擇和培育出優(yōu)良品種。此外用射線照射過的食品有利于貯藏,這是因為射線能_、_。在
22、進行照射生物或食品的操作時,需要注意人體防護。操作完畢后,人體_(選填“可以”或“不可以”)直接觸摸射線處理過的材料。2基因突變按其發(fā)生的部位,可分為體細胞突變和生殖細胞突變兩種,如果是前者,應發(fā)生在細胞_分裂的_期,如果是后者,應發(fā)生在_分裂前的_期,例如,人的癌癥是在致癌因子的影響下發(fā)生的突變,它應屬于上述兩種突變中的_。如果突變導致突變型后代,則屬于_。3在四倍體西瓜的植株花朵上,授以普通二倍體西瓜的花粉,得到的西瓜果肉細胞和種子的胚細胞的染色體組數(shù)分別是_、_。推薦精選參考答案一、選擇題1. A解析:該病癥的病因是控制合成血紅蛋白的DNA上的一個堿基對發(fā)生了改變。2. B解析:基因突變的頻率是很低的,而基因重組能產生相當豐富的差異。染色體變異的發(fā)生率也很低,且一旦發(fā)生個體很難存活。環(huán)境影響的不可遺傳變異居次要地位。3. C解析:基因決定這種玉米在成熟時暴露于陽光下能變紅,而平時是白色的;而它究竟是紅色還是白色還需有無陽光決定,因此是基因與環(huán)境的共同作用。4. D
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