兒科學(xué)第八版教材配套進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

1、2進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良progressive muscular dystrophy3概述概述定義定義：一組遺傳性肌肉變性疾?。阂唤M遺傳性肌肉變性疾病臨床特點(diǎn)臨床特點(diǎn): :進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力、肌進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力、肌萎縮，最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能萎縮，最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是小兒時(shí)期最常見、是小兒時(shí)期最常見、最嚴(yán)重的一型，分為最嚴(yán)重的一型，分為duchenne(dmd)、becker(bmd)兩型兩型4發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制 染色體染色體xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。 dmd患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺

2、患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白幾乎完全缺失，臨床癥狀嚴(yán)重；失，臨床癥狀嚴(yán)重；bmd患者抗肌萎縮蛋白患者抗肌萎縮蛋白數(shù)量減少，病程進(jìn)展相對(duì)緩慢。數(shù)量減少，病程進(jìn)展相對(duì)緩慢。5臨床癥狀臨床癥狀進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動(dòng)功能倒退：進(jìn)行性肌無力和運(yùn)動(dòng)功能倒退： p易跌倒易跌倒p不能登樓不能登樓p不能跳躍不能跳躍p不能奔跑不能奔跑6 鴨步鴨步 翼狀肩翼狀肩 游離肩游離肩 gower征征 假性肌肥大和廣泛肌萎縮假性肌肥大和廣泛肌萎縮臨床體征臨床體征7鴨步鴨步8游離肩游離肩9翼狀肩翼狀肩10gowergower征征11腓腸肌假性肥大腓腸肌假性肥大12實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 血清磷酸肌酸激酶血清磷酸肌酸激酶（ck）增高增高

3、肌電圖：典型肌病表現(xiàn)肌電圖：典型肌病表現(xiàn) 13實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查肌肉活體組織檢查肌肉活體組織檢查 p肌纖維廣泛變性壞死，間有深染的新肌纖維廣泛變性壞死，間有深染的新生肌纖維生肌纖維; ;束內(nèi)纖維組織增生或脂肪束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填充填p免疫組織化學(xué)染色可發(fā)現(xiàn)抗肌萎縮蛋免疫組織化學(xué)染色可發(fā)現(xiàn)抗肌萎縮蛋白的缺失白的缺失14正常肌肉活體組織檢查正常肌肉活體組織檢查 患者肌肉活體組織檢查患者肌肉活體組織檢查 患肌免疫組織化學(xué)染色患肌免疫組織化學(xué)染色15實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查遺傳學(xué)診斷遺傳學(xué)診斷 通過多重通過多重pcr方法可發(fā)現(xiàn)方法可發(fā)現(xiàn)98%的缺失的缺失其他方法可證實(shí)抗肌萎縮蛋白基因其他方法可證實(shí)

4、抗肌萎縮蛋白基因小突變小突變16診斷診斷1. .男性男性2. .臨床肌無力表現(xiàn)和體征臨床肌無力表現(xiàn)和體征3. .血清血清ck增高增高4. .肌肉活體組織檢查和遺傳學(xué)檢查確定肌肉活體組織檢查和遺傳學(xué)檢查確定17鑒別診斷鑒別診斷 與其他神經(jīng)疾病鑒別與其他神經(jīng)疾病鑒別p脊髓性肌萎縮脊髓性肌萎縮p肌張力低下型腦性癱瘓肌張力低下型腦性癱瘓 18鑒別診斷鑒別診斷與其他類型肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別與其他類型肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別p emery-dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良肌營(yíng)養(yǎng)不良p面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良p肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良19治療治療綜合治療：綜合治療：p康復(fù)訓(xùn)練康復(fù)訓(xùn)練p合理營(yíng)養(yǎng)合理營(yíng)養(yǎng)p積極防治呼吸道感染積極防治呼吸道感染p定時(shí)心電圖和心臟超聲檢查定時(shí)心電圖和心臟超聲檢查20治療治療藥物治療：藥物治療： 潑尼松潑尼松 0.75mg/kgd 診斷一旦明確即開始治療，長(zhǎng)期使用診斷一旦明確即開始治療，長(zhǎng)期使用 需注意腎上腺皮質(zhì)激素副反應(yīng)需注意腎上腺皮質(zhì)激素副反應(yīng)21思考題思考題1.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳模式假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳模式2. .引起假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因突引起假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因突變發(fā)生在哪個(gè)染色體？哪個(gè)部位、變發(fā)生在哪個(gè)染色體？哪個(gè)部位、編碼什么蛋白？編碼什么蛋白？3. .試述本病的臨床表現(xiàn)及典型體