內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理(急救學(xué)習(xí)班)

1、內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理內(nèi)分泌與遺傳代謝缺陷病危象及處理廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科 劉麗有內(nèi)分泌功能的腺體和器官下丘腦垂體甲狀腺甲狀旁腺胰腺腎上腺卵巢睪丸內(nèi)分泌激素作用l 生長發(fā)育l 生育生殖l 維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定 抗利尿激素：水 甲狀旁腺素：鈣、磷 胰島素：血糖、血脂 胰高血糖素：血糖 腎上腺皮質(zhì)激素：鈉、鉀、水 腎上腺素：血壓、心率l 低血糖l 高血糖l 低鈉血癥l 高鈉血癥l 低鉀血癥l 高鉀血癥l 低鈣血癥l 高鈣血癥l 酮癥l 代謝性酸中毒l 代謝性堿中毒l 心律失常l 心功能衰竭 l 脫水l 休克臨床表現(xiàn)異常酶、載體、受體、膜泵等缺陷代謝通路阻斷終末產(chǎn)物缺乏起始、中間和

2、(或)旁路代謝產(chǎn)物大量蓄積氨hco3-n-乙酰谷氨酸氨甲酰磷酸谷氨酸瓜氨酸天冬氨酸精氨酰琥珀酸精氨酸鳥氨酸延胡索酸尿素線粒體胞漿cps尿素循環(huán)乳清酸乳清酸核苷尿嘧啶ass精氨酸酶asltoctnags+鳥氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)體t谷氨酰胺l 低血糖l 高氨血癥 l 高乳酸血癥l 酮癥l 代謝性酸中毒l 代謝性堿中毒l 溶血l 肝功能衰竭l 心律失常l 心功能衰竭l 腦功能衰竭 l常見危象 l?？浦委熖悄虿⊥Y酸中毒胰島素血糖脂肪分解酮癥酸中毒高滲昏迷l 呼吸深大l 呼吸急促l 精神萎靡l 嗜睡l 脫水l 休克l 腹痛l 多飲多尿消瘦l 血糖l 血酮l 尿糖+l 尿酮l 代謝性酸中毒l 胰島素l c肽l 糖化

3、血紅蛋白l 肺炎呼衰l 腦炎l 急腹癥?？浦委焞糾正脫水休克 0.9%-0.45%生理鹽水l糾正酸中毒 短效胰島素靜脈滴注l 靜脈用胰島素注意事項(xiàng) 劑量 0.1u/kg/小時(shí)（不低于0.025u/kg/小時(shí)） 密切監(jiān)測血糖 每小時(shí)1次 血糖下降速度：5mmol/小時(shí) 血糖低于12mmol/l而酸中毒仍未糾正時(shí)加糖滴注l 碳酸氫鈉糾酸指征 hco3- 5mmol/l 或be-12mmol/l ph7.1l 碳酸氫鈉量 1/3-1/2量 等滲（1.4%）液l 注意腦水腫 腎上腺皮質(zhì)功能低下糖鹽皮質(zhì)激素低血糖低鈉血癥高鉀血癥代謝性酸中毒脫水休克l 疲乏無力l 胃納差l 惡心嘔吐l 生長發(fā)育遲緩l 抽

4、搐l 昏迷l 皮膚黏膜色素沉著l 低血鈉l 高血鉀l 代謝性酸中毒l 血皮質(zhì)醇l acth異常l 嘔吐l 腹瀉l 腎小管損傷l 抗利尿激素分泌過多?？浦委焞 糾正低血糖、低血鈉、代謝性酸中毒、脫水l 補(bǔ)充糖和/或鹽皮質(zhì)激素l 5-10%葡萄糖生理鹽水l 1.4%碳酸氫鈉l 3%氯化鈉l 氫化可的松l 9-氟氫化可的松l 氫化可的松 危象期： 10-20mg/m2/次 靜脈滴注 6-8小時(shí)1次 至8-12小時(shí)1次 維持期： 8-12 mg/m2/天 每天2次l 9-氟氫化可的松 嚴(yán)重低鈉并高鉀血癥者（血鉀5.5-7mmol/l） 0.03-0.1mg/天l 3%氯化鈉 血鈉100mosm/kgl

5、 bun、肌酐正常l 血壓正?；騦 嘔吐l 腹瀉l 腎小管病變?？浦委焞 限制水?dāng)z入l 積極治療原發(fā)病l 必要時(shí)利尿劑尿崩癥抗利尿激素或抗利尿激素受體異常腎水排泄脫水高鈉血癥l 多尿l 發(fā)熱l 煩躁l 嗜睡l 肌無力l 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩l 智力落后l 昏迷l 血漿滲透壓300mosm/kgl 尿滲透壓300mosm/kgl 腹瀉脫水l 燒傷l 醛固酮增多癥?？浦委焞 補(bǔ)充水分l 抗利尿激素替代治療l 口服補(bǔ)水量：嬰幼兒約3l/m2/24小時(shí)l 嚴(yán)重高鈉血癥不能足量飲水者需靜脈補(bǔ)液l 評估缺水量：血鈉在145mmo/l以上時(shí)，實(shí)際血鈉值每升高1mmol/l，機(jī)體缺水約3-4ml/kgl 液體張力：1

6、/2-1/5張生理鹽水或5%葡萄糖靜脈滴注l 血鈉下降速度：需控制在每小時(shí)0.5-1mmol/l，24小時(shí)不超過10mmol/ll 透析：嚴(yán)重高鈉，補(bǔ)液量超過機(jī)體負(fù)荷量時(shí)l 彌凝片（抗利尿激素）：25ug-300ug/次，每天1-2次，每次間隔8-12小時(shí)，應(yīng)用抗利尿激素時(shí)應(yīng)從低劑量開始，同時(shí)限制水的攝入量。甲狀旁腺功能低下甲狀旁腺素低鈣血癥鈣異位沉積抽搐智力低下l 嬰幼兒 驚厥發(fā)作 智力落后l 年長兒 手足抽搦 運(yùn)動(dòng)障礙l 血游離鈣1.30mmol/ll 甲狀旁腺素l 骨x線片:骨質(zhì)疏松l 血磷l 維生素d中毒l 腫瘤專科治療l 限制鈣和維生素d攝入l 低鈣飲食l 大量補(bǔ)液利尿l 生理鹽水或

7、5%葡萄糖生理鹽水+鉀，靜脈滴注l 速尿1mg/kg，每6小時(shí)靜脈推注1次l 強(qiáng)的松 必要時(shí)，1-2mg/kg/天，口服，3-5天l 二磷酸鹽l 降鈣素高胰島素血癥低血糖癥胰島素分泌異常低血糖l 急性 冷汗 面色蒼白 無力 心動(dòng)過速 抽搐 昏迷l 慢性 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩 智力落后l 早產(chǎn)兒血糖2.2mmol/ll 足月兒、年長兒血糖10iu/ll 血脂正常l 尿酮陰性l 無代謝性酸中毒l 低血糖時(shí)注射胰高血糖素，血糖能迅速升至正常l 需5-10mg/kg/分鐘持續(xù)靜脈滴注葡萄糖才能維持血糖正常?？浦委焞 糾正低血糖 低血糖發(fā)作時(shí)：25%葡萄糖液1-2ml/kg靜脈推注，然后10-12.5%葡萄糖靜

8、脈滴注維持l 抑制胰島素分泌 二氮嗪，5-15mg/kg/天，分3次服用，每次間隔8小時(shí) 二氮嗪治療期間應(yīng)注意心肝功能，水腫、充血性心衰者及時(shí)給予利尿處理l 胰島素次全切除高氨血癥l 正常血氨 早產(chǎn)兒 50-150 mol/l 足月新生兒 50-75 mol/l 成年人 150 mol/l 新生兒期血氨100mol/l 新生期后血氨60mol/l高氨血癥的主要原因高氨血癥的主要原因l尿素循環(huán)障礙 氨甲酰磷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷 otc 瓜氨酸血癥 精氨酰琥珀酸血癥 精氨酸血癥l有機(jī)酸尿癥 丙酸血癥 甲基丙二酸尿癥 異戊酸尿癥 多種羧化酶缺乏癥等；l脂肪酸氧化障礙l線粒體腦肌病lniccdlhhh綜合征l

9、賴氨酸尿性蛋白不耐受癥l新生兒一過性高氨血癥l肝功能衰竭l藥物所致 抗白血病藥物 丙戊酸鈉l 高血氨表現(xiàn)l 神經(jīng)肌肉 無力 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩 煩躁 抑制 抽搐 昏迷 l 消化系統(tǒng) 納差 厭食 偏食 嘔吐l 原發(fā)病表現(xiàn) 黃疸 血三系減少 低血糖 代謝性酸中毒l積極治療原發(fā)病和降氨處理尿素循環(huán)障礙高氨血癥危象專科治療l 禁用蛋白質(zhì)攝入l 促進(jìn)氨和含氮物質(zhì)排泄l 減少精氨酸琥珀酰胺等中間代謝產(chǎn)物蓄積l 保證熱卡供應(yīng)，控制感染，減少負(fù)氮平衡l 保證高熱卡 120卡/kg/d 20%葡萄糖液，必要時(shí)加用胰島素 脂肪乳0.5-1g/kg/dl 降氨l 10%精氨酸 200-400mg/kg/次（10%，1.5

10、-2ml/kg/次） 靜脈滴注2小時(shí)以上 每天總量不800mg/kg 精氨酸血癥禁用l 苯甲酸納 250-350mg/kg/天 每天3次 疑有機(jī)酸尿癥慎用l 促有毒代謝產(chǎn)物排泄 左旋肉堿 50-100mg/kg/天 靜脈滴注l 腹膜透析 血氨400umol/l 上述治療不能改善其他遺傳代謝缺陷病l 甲基丙二酸尿癥l 丙酸血癥l 多種羧化酶缺乏癥l 楓糖尿證l 戊二酸尿癥l 解酮障礙l 糖原累積疾病l reye綜合征l 。l 。l 。l 呼吸衰竭l 腦功能衰竭l 血三系減少l 消化道出血l 嚴(yán)重感染l 抽搐l 昏迷l 低血糖l 高氨血癥l 高乳酸血癥l 代謝性酸中毒誘發(fā)因素l 禁食l 應(yīng)急：感染、發(fā)熱、接種、手術(shù)l 大量蛋白質(zhì)攝入l 果糖、蔗糖l 乳糖、乳制品l 高脂飲食l 藥物l 對癥l 糾酸l 高氨血癥l 降低應(yīng)