第3節(jié)人類遺傳病

1、第3節(jié) 人類遺傳病1.1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。舉例說出人類遺傳病的主要類型。2.2.探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。3.3.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。多指多指唇裂唇裂并指并指一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率1.1.單基因遺傳病：單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。致病致

2、病基因基因基因所在的基因所在的染色體染色體遺傳病的遺傳病的名稱名稱病人可能的病人可能的基因型基因型舉例舉例A A常染色體常染色體常染色體顯性常染色體顯性遺傳病遺傳病軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、并指、多指并指、多指a a常染色體常染色體常染色體隱性常染色體隱性遺傳病遺傳病苯丙酮尿癥、白化苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥A AX X染色體染色體伴伴X X染色體顯染色體顯性遺傳病性遺傳病抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病a aX X染色體染色體伴伴X X染色體隱染色體隱性遺傳病性遺傳病紅綠色盲、紅綠色盲、血友病血友病AA AaAA AaaaaaX XA

3、 AX XA A 、X XA AX Xa aX XA AY YX Xa aX Xa aX Xa aY Y（1 1）常染色體隱性遺傳）常染色體隱性遺傳特點(diǎn)：特點(diǎn)：雙親正常，有子女患病雙親正常，有子女患病, ,一定是常染色體隱性遺傳。一定是常染色體隱性遺傳。下列情況下子女的發(fā)病率的判斷下列情況下子女的發(fā)病率的判斷 雙親之一患病，子女一定有攜帶者；雙親之一患病，子女一定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患??；雙親都患病，子女一定都患病； 雙親都正常，子女有可能患病。雙親都正常，子女有可能患病。病例病例: :白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。（2 2）常染色體顯性遺傳

4、）常染色體顯性遺傳 下列情況下子女發(fā)病率的判斷下列情況下子女發(fā)病率的判斷雙親之一患病，子女不一定有患者雙親之一患病，子女不一定有患者; ;雙親都正常，子女都正常；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。雙親都患病，子女不一定患病。病例：病例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等。并指、多指、軟骨發(fā)育不全等。特點(diǎn)：特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正雙親都患病，子女有正常的常的, ,一定是常染色體顯性遺傳。一定是常染色體顯性遺傳。（3 3）伴）伴X X顯性遺傳顯性遺傳 特點(diǎn)：特點(diǎn)：父親患病父親患病, ,女兒都患病女兒都患病, , 極有可能是伴極有可能是伴X X顯性遺傳顯性遺傳 下列情況下子女發(fā)病率的判斷

5、下列情況下子女發(fā)病率的判斷父親患病，女兒都患??；父親患病，女兒都患?。荒赣H患病，子女有可能患病；母親患病，子女有可能患?。浑p親都患病，子女有可能患病。雙親都患病，子女有可能患病。病例：病例：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂?。? 4）伴）伴X X隱性遺傳（隱性遺傳（412412種）種） 特點(diǎn)：特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，極有可能是伴極有可能是伴X X隱性遺傳隱性遺傳下列情況下子女的發(fā)病率的判斷下列情況下子女的發(fā)病率的判斷母親患病，兒子都患病；母親患病，兒子都患??；父親患病，女兒一定有攜帶者；父親患病，女兒一定有攜帶者；雙親都患病，子女一定都患病。雙親都患病，子女一定都患病

6、。病例：病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病。色盲、血友病。（5 5）伴）伴Y Y性遺傳（性遺傳（1919種）種） 特點(diǎn)：特點(diǎn)：所有男性都患病，所有男性都患病，致病基因致病基因“父傳子、子傳孫、傳男父傳子、子傳孫、傳男不傳女不傳女”。病例：外耳道多毛征。病例：外耳道多毛征。（6 6）細(xì)胞質(zhì)遺傳）細(xì)胞質(zhì)遺傳特點(diǎn)：特點(diǎn)：母親患病，子女都患病。母親患病，子女都患病。病例：病例：線粒體基因病線粒體基因病 2. 2. 多基因遺傳病：多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。特點(diǎn)：特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容

7、易受環(huán)境因素影響。病例：病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病。禁止近親結(jié)婚，可降低隱禁止近親結(jié)婚，可降低隱性遺傳病的發(fā)病率，這是性遺傳病的發(fā)病率，這是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單、最有效的方法。最有效的方法。3.3.染色體異常遺傳?。喝旧w異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。由染色體異常引起的遺傳病。類別：類別：常染色體病常染色體病 性染色體病性染色體病病例：病例：2121三體綜合征三體綜合征 性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 （先天性愚型）（先天性愚型） （特納氏綜合征）（特納氏綜合征）遺傳咨詢遺傳咨詢分析遺傳病的傳遞方式分

8、析遺傳病的傳遞方式提出防治對(duì)策和建議提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心將來色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：能診斷的疾?。喝旧w疾病染色體疾病先天性畸形先天性

9、畸形先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病檢測手段：檢測手段：1.1.羊水檢查羊水檢查2.B2.B超檢查超檢查3.3.孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查4.4.絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查5.5.基因診斷基因診斷19901990年啟動(dòng)年啟動(dòng)20012001年公開發(fā)表工作草圖年公開發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測序任務(wù)年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約約2 22.52.5萬個(gè)。萬個(gè)。1.1.過程：過程：2.2.結(jié)果：結(jié)果：中國承擔(dān)了中國承擔(dān)了1%1%的測序任務(wù)，即的測序任務(wù)，即3 3號(hào)染色體上的號(hào)染色體

10、上的3 0003 000萬萬個(gè)堿基對(duì)個(gè)堿基對(duì)三、人類基因組計(jì)劃與人體健康三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1. 1. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ）A. A. 人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B. B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病體異常遺傳病C. 21C. 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為4747條條D. D. 單基因病是指一個(gè)基因控制的遺傳病單基因病是指一個(gè)基因控制的遺傳病D D2.(

11、20122.(2012福州高一檢測福州高一檢測)21)21三體綜合征患者在我國估計(jì)三體綜合征患者在我國估計(jì)不少于不少于100100萬人，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在萬人，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能有效預(yù)防它的產(chǎn)生和發(fā)展。一定程度上能有效預(yù)防它的產(chǎn)生和發(fā)展。2121三體綜合征三體綜合征屬于屬于( )( )A.A.單基因遺傳病單基因遺傳病 B.B.多基因遺傳病多基因遺傳病C.C.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 D.D.流行感冒流行感冒CD D4.4.抗維生素抗維生素D D佝僂病是位于佝僂病是位于X X染色體的顯性致病基因決定染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺

12、傳特點(diǎn)之一是（的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（ ）A.A.男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B.B.男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C.C.女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D.D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因D D3. 3. 血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是是( ) ( ) A.A.兒子、女兒全部正常兒子、女兒全部正常 B.B.兒子患病，女兒正常兒子患病，女兒正常C.C.兒子正常，女兒患病兒子正常，女兒患病 D.D.兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者兒