臨床血液學(xué)檢驗(理論)核心考點

1、血液檢驗紅細胞檢驗（一）再生障礙性貧血（aa）簡稱再障，是因為化學(xué)、物理、生物因素及不明原因使骨髓造血組織減少導(dǎo)致骨髓造血功能衰 竭，引起外周血全血細胞減少的一組造血干細胞疾病。特征是造血干細胞功能障礙和（或）造血微壞境功能障礙，造血紅髓被脂肪組織所替代（紅髓 脂肪變），導(dǎo)致全血細胞減少的一類貧血。臨床表現(xiàn)為跡行性貧血、岀血和感染（伴發(fā)熱）， 罕有淋巴結(jié)核肝脾腫大?！痉中汀繃鴥?nèi)根據(jù)其病程及臨床表現(xiàn)和血象、骨髓象特征將aa分為急性和慢性。國外主要注重實驗室特 征，將m依據(jù)嚴(yán)重程度分為重型（1型、ii型）和輕型（i型、ii型） 急性aa：起病急、進展迅速、病程短。貧血呈進行性（加重），常伴有嚴(yán)重出

2、血，出血部位 廣泛并常有內(nèi)臟出血；半數(shù)病例起病時即有感染，嚴(yán)重者可并發(fā)敗血癥。治療效果并，預(yù)后不 佳，常在一年內(nèi)死廣。此型又稱重型再障- i型。 慢性aa：起病緩慢、病程進展慢、病程較長（-般在4年以上）。以貧血為主，出血和感染 較輕，經(jīng)恰當(dāng)?shù)闹委?，病悄可緩解或治愈，預(yù)后較好。此型乂稱輕型再障。慢性m病悄惡化, 血象和骨髄象轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙詀a的表現(xiàn)，稱為重型aa- ii型?！緳z驗】1、血象：以全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕対值降低為主要特征，三系減少的稈度各病例有所不 同。貧血多為正常細胞性，少數(shù)為輕、屮度大細胞性。網(wǎng)織紅細胞絕對值明顯減少。各類白細 胞都減少，其中以中性粒細胞減少尤為明顯，而淋巴細胞

3、比例相對增多再生障礙性貧血外周血涂片血小板不僅數(shù)量減少，而且體積小、顆粒減少。急性aa時，網(wǎng)織紅細胞1%,絕對值v 15x107/l；中性粒細胞絕對值常v0.5x109 血小板v20x10s/l；慢性再障血紅蛋白下降 速度較慢，網(wǎng)織紅細胞、屮性粒細胞和血小板減低，但各指標(biāo)叫急性再障指標(biāo)為高，達不到急 性再障的程度。2、骨髄象 急性再障：紅髓脂肪變是aa的特征性病理改變，骨髓涂片可見脂肪滴明顯增多。多部位穿 刺結(jié)果均顯示有核細胞増生減低。造血細胞（粒/紅/巨核系細胞）明顯減少，早期階段細胞 減少或不見，巨核細胞減少或缺如，無明顯的病態(tài)造血。非造血細胞（包括：淋巴/漿/丿把大細 胞等）相對增多，非

4、造血細胞比例增高，大于50%,淋巴細胞比例可增高達80%。如有骨艙小粒, 染色后鏡下為空網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)或為一團縱橫交錯的纖維網(wǎng)，其中造血細胞極少，大多為非造血細胞。再生障礙性貧血骨燧小粒再障骨it小?？梢娍站W(wǎng)狀結(jié)構(gòu)或一團縱橫 交錯的殲維網(wǎng)，其中違血細胞極少，大多 為非遺血細胞或脂肪細胞. .慢性再障：病程中骨髓呈向心性損害，骨髓擁有代償能力仍可有殘存散在的增生灶，常因不 同的穿刺部位，骨髓彖表現(xiàn)不一致，需多部位穿刺或進行骨髓活檢，才能獲得餃明確的診斷。 多數(shù)患者骨髓增牛減低，三系或兩系減少，巨核細胞減少明顯。罪造血細胞比例增加，常50駅 如穿刺到增生灶，骨髓可表現(xiàn)為增生良好，紅系代償性増生，以核高度

5、固縮的"炭核”樣晚幼 紅細胞多見，粒系減少，主要為晚期及成熟粒細胞。骨髓小粒中非造血細胞增加，以脂肪細胞 較多見。 .骨髓活檢：對診斷aa有重要價值?？梢姽撬柙雠p低，造血組織與脂肪組織容積比降低（v 0. 34） o造血細胞減少（特別是巨核細胞減少），非造血細胞比例增加，并可見間質(zhì)水腫、出 血甚至液性脂肪壞死?！驹\斷】國內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn) 全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少，淋巴細胞相對增多。骨髓至少一個部位增生低下 或重度低下（如增?；钴S，須有巨核細胞明顯減少及淋巴細胞相對增多），骨髓小粒非造血細 胞增多（有條件者應(yīng)做骨髓活檢，顯示造血組織減少，脂肪組織增加）。能除外引起金血細 胞減少的

6、其他疾病，如pnh、mds、自身抗體介導(dǎo)的全血細胞減少、aah、pmf、急性白血病、惡 性組織細胞病等。再障是一組升質(zhì)性疾病，不同類型的m治療原則和預(yù)后不同。診斷為m后，應(yīng)再根據(jù)患者的 臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象綜合分析進行分型：急性再障（重型i）慢性再障臨床 表現(xiàn)發(fā)病急，貧血呈進行性加劇，常伴嚴(yán)重感染、內(nèi)臟出血發(fā)病較緩慢，貧血、感染、出血相對較輕血象處血紅黃白下降快外必須具備下列中的 兩條： ret <1.0%； 中性粒細胞<0. 5x 10s/l； pltv2ox1（t9/l血紅蛋白下降較慢，ret、plt及中性粒細胞減低，但達不到aa的程度骨髓 象 多部位增生減低，三系造血細胞明

7、顯 減少，非造血細胞相對增多； 骨髓小粒中菲造血細胞相對增多 三系或兩系減少，至少一個部位增生不良，如增 牝活躍，則淋巴細胞相對增多，巨核細胞明顯減少; 骨髄小粒1 非造血細胞相対增多二、鑒別診斷 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋門尿癥（pnh） : pnh是獲得性克隆性疾病，與aa關(guān)系密切，可互相轉(zhuǎn) 化。不發(fā)作pnh與aa表現(xiàn)相似，但pnh jllrfn.及感染均較輕，nap積分不增高；ret絕對值高丁 正常，骨髓中紅系増生較明顯；細胞內(nèi)外鐵均減少；經(jīng)溶血性疾病的實驗室檢杳可確診（如fcm 檢出cd55和cd59的表達缺陷）。 骨髓增生界常綜合征（mds） : mds是一種造血十細胞克隆性疾病，外周血象町

8、呈全血細胞或 二系、一系細胞減少，需與aa鑒別。ids以病態(tài)造血為特征。（二）缺鐵性貧血（ida）,重點由于機體鐵的需要量增加和（或）鐵吸收減少，導(dǎo)致體內(nèi)儲存鐵耗盡而缺乏，又不能得到足夠 的補充，致使用于合成血紅蛋白的鐵不足所引起的貧血。為小細胞低色素性貧血。ida至今仍是人類最常見的慢性疾病乙一，是臨床上最常見的一種貧血。在鐵的攝入不足、鐵 的需要增加及失血等情況下，機體出現(xiàn)長期恢的負平衡而導(dǎo)致缺飲?；秩狈Π?儲詼缺乏（id）、 缺鐵性紅細胞生成（ide）和缺鐵性貧血（ida）三個連續(xù)發(fā)展的階段?！九R床特點】主要由貧血的常見癥狀、引起缺鐵和貧血的基礎(chǔ)疾病的臨床衣現(xiàn)和缺鐵的特殊表現(xiàn)組成。除有

9、 乏力、心悸、虛弱等貧血的一般臨床表現(xiàn)和體征外，缺飲的臨床表現(xiàn)主要有各種含鐵酶活性下 降而引起的上皮組織的變化，如口角炎、舌炎、污感覺界常和燒灼感；皮膚干燥，毛發(fā)無光澤 易折斷；指叩無光澤呈條紋隆起，嚴(yán)重吋指甲扁平英至凹陷形成“反甲”。兒童患者可出現(xiàn)注 意力不集中、對感覺刺激反應(yīng)減弱、生長和行為發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，而界食癖（界嗜癥）是兒童 ida的典型表現(xiàn)。約10%的ida患者有輕度脾大。【檢騎】1、血象：ida患者為小細胞低色素性貧血。但因缺鐵的發(fā)展階段不同，貧血的輕重不一，血象 表現(xiàn)不同。早期常無貧血，當(dāng)缺鐵加重時出現(xiàn)輕度正常細胞性貧血，紅細胞數(shù)可在正常范圍， hb下降，紅細胞形態(tài)鏡下觀察已有

10、變化，rdw升高，rdw配合mcv可對ida進行診斷/鑒別診斷。 隨著缺鐵進展，rbc和hb進一步下降，骨髓紅系代償性增生，呈典型的小細胞低色索性貧血， 鏡下叮見紅細胞大小形態(tài)不等，以小紅細胞為主，中心淺染區(qū)擴大，tt至呈環(huán)形。wbc和plt 計數(shù)一般正常，慢性失血者可有plt增多，貧血較重的兒童患者可有pi/t減少。鉤蟲病引起的 ida可有嗜酸性粒細胞增多。ret檢測:大多正常,但急性出血造成的ida, ret可明顯增高,ida患者服用鐵劑后ret可迅 速升高，常于1周左右達到高峰。ret是反映骨髓紅細胞造血功能的重要指標(biāo)，進行相關(guān)檢測可 用于ida與慢性炎癥性疾病和血紅蛋白病引起的溶血性貧

11、血的鑒別診斷。冃前一些血細胞分析 儀可通過直接測定或公式推算外周血網(wǎng)織紅細胞血紅蛋白含m （chr），其降低對鐵缺乏的診斷 靈敏性和特杲性均較高，対鐵缺乏的篩檢和ida的診斷作用均優(yōu)丁傳統(tǒng)的血細胞分析儀檢測指 標(biāo)。2、骨髓彖：ida為增生性貧血骨髓象，骨髓有核細胞增?；钴S或明顯活躍，個別患者減低。 主要以紅系增牛為主，粒紅比值降低。增牛的紅系細胞以屮、晩幼紅為主，其體積較正常為小, 胞質(zhì)少而著色偏藍，邊緣不整，呈鋸齒狀或如破布，顯示胞質(zhì)發(fā)育落后，血紅蛋門合成不足。 胞核小而致密、深染，甚至在核的局部呈濃縮塊狀；表現(xiàn)為“核老質(zhì)幼”的核質(zhì)發(fā)育不平衡改 變。分裂象易見。缺鐵性貧血骨涂片紅系增生旺盛，

12、粒紅比降低或倒且.成熟紅佃胞星低色素表現(xiàn).可見環(huán)形紅細胞.粒細胞比例相對降低，各階段間比例及形態(tài)基木正常；口核細胞系正常；淋巴/單核細胞正常。 骨髓彖檢査不一定在診斷時需要，但當(dāng)其與其他疾病鑒別閑難時需進行。骨髓鐵染色：ida患者骨髓單核巨噬細胞系統(tǒng)的儲存鐵缺乏，即細胞外鐵陰性。鐵粒幼細胞（細 胞內(nèi)鐵）明顯減少或缺如，且顆粒小著色淡。本法是診斷ida的一種百接而可靠的方法。圖79 ida骨髓鐵染色（xlooo倍）3、鐵代謝檢查：在ida的診斷和鑒別診斷中起重要作用，ida時相相關(guān)檢査主要冇： .血清鐵蛋白（sf） : ida時sfv14ug/l （女性v10ug/l）。但sf為急性時和反應(yīng)蛋白

13、。 紅細胞堿性鐵蛋白（ef） : ida時efv6.5ug/細胞。 .血清鐵（s1）、總鐵結(jié)合力（t1bc）及轉(zhuǎn)鐵黃白飽和度（ts）ida患者si明顯減少。血清總鐵結(jié)合力（t1bc） : ida時該指標(biāo)增高。ts是血清或血漿中鐵和 轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度的比值，以百分比表示。ida時該指標(biāo)降低。臨床上將以上三指標(biāo)同時檢測，對ida的診斷和與慢性疾病、其他儲鐵增多的貧血的鑒別診斷 有一定臨床價值。 血清轉(zhuǎn)鐵蛋白（stf） : ida時機體stf明顯增高。 血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋口受體（stfr）:在ida早期、其他骨髓增牛性貧血（如溶貧）和紅細胞 增多癥時stfr均可增加。 .紅細胞游離原嚇魅(fep) : f

14、ep雖的增加可間接反映鐵的缺乏，敏感性僅次丁sf和ef。4、其他檢驗：缺鐵性貧血的徹底治療有賴于去除導(dǎo)致缺鐵的原因，查清病因及原發(fā)病極為重要, 為此還需進行多方而的檢查，如糞便的潛血檢查(0b)、蟲卵檢查，丿來液的檢查，肝腎功能的 檢查及相應(yīng)的生化、免疫學(xué)檢查，胃腸道的x線、胃鏡檢查等?！驹\斷】ida的診斷應(yīng)包括確定是否因缺鐵引起的貧血和明確缺鐵的原因。診斷常采用檢測指標(biāo)聯(lián)合應(yīng) 用，以提高診斷的準(zhǔn)確率。1、ida的診斷標(biāo)準(zhǔn)：符合第條和屮任何兩條以上者即可診斷為ida 小細胞低色素性貧血,男性hb<120g/l,女性v110g/l,孕婦<100g/l； mcv<80fl, mc

15、h< 27pg, mciicv0.32；紅細胞形態(tài)可有明顯低色索表現(xiàn)； 有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)； 血清(血漿)鐵<8. 95umol/l (50ug/dl)，總鐵結(jié)合力 >64. 44 u mol/l； 轉(zhuǎn)鐵蛋口飽和度v 0. 15； 骨髓鐵染色顯示骨髓小?？扇捐F消失，鐵粒幼紅細胞<15%； 紅細胞游離原口w (fep) >0.9u mol/l (全血),或血液鋅原口卜財(zpp) >0. 96 u mol/l (全血)，或 fep/hb>4. 5 u g/ghb； 血清鐵蛋白(sf) <12ug/l (國內(nèi)診斷缺鐵的標(biāo)準(zhǔn)有采用<14u

16、g/l或<16ug/l, 般主 張將sf<12ug/l表示儲鐵耗盡，sf<20yg/l表示儲鐵減少)； 血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體(stfr)濃度>26.5nmol/l (2.25mg/l) (r&d systems): 鐵劑治療有效。2、鑒別診斷小細胞低色索性貧血是tda的形態(tài)學(xué)特征，應(yīng)注意與其他小細胞低色索性貧血鑒別疾病sfsitsstfr骨髄鐵血液學(xué)發(fā)現(xiàn)缺鐵性貧血1iit1mcv 1、mch i地中海貧血n/ tt/nn/ tttmcv 1 > mch 丨、ret t 靶形rbc慢性感染性貧血t/ni /ni /nnn/tmcv n/ !、mch n/

17、i鐵粒幼細胞貧血ttt1fmcv j 、 mch i 鐵粒幼細胞f（三）巨幼細胞貧血（mga）是由于維生索b12或（和）葉酸缺乏，使細胞dna合成障礙，導(dǎo)致細胞核發(fā)育障礙所致的骨髓 三系細胞核漿發(fā)育不平衡及無效造血性貧血，也稱脫氧核苛酸合成障礙性貧血。特征：骨髓中粒、紅tl核三系細胞出現(xiàn)巨幼變，外周血為大細胞性貧血。其發(fā)病原因主要是葉 酸缺乏、維生素b12缺乏。在我國以缺乏葉酸導(dǎo)致的營養(yǎng)性多見，因缺乏內(nèi)因子導(dǎo)致的惡 性貧血少見（北歐多見）。維牛素b12缺乏所致的虺a的突出特點是出現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。葉酸和（或）維生索b12缺乏導(dǎo)致dna介成障礙主要引起造血組織的細胞和更新較快的細胞（如 胃腸

18、道上皮細胞）出現(xiàn)界常改變，故在臨床上常表現(xiàn)為貧血并伴胃腸道癥狀。他起病隱匿，為慢性進行性貧血，除貧血的一般臨床表現(xiàn)外，還可有口腔炎、舌炎、舌乳頭 萎縮，舌而光滑如鏡而（俗稱牛肉舌）;食欲缺乏，惡心、腹脹、腹瀉、便秘等消化系統(tǒng)癥狀。 維生索1312缺乏時，常岀現(xiàn)神經(jīng)、粘:神癥狀，如手足對稱性麻木、下肢步態(tài)不穩(wěn)和行走困難， 小兒及老年患者常表現(xiàn)為腦神經(jīng)受損的精神異常，如抑郁、嗜睡和精神錯亂。【檢驗】1、血象：外周血象為本病最重要的起始篩選實驗，觀察血涂片細胞形態(tài)對診斷很重要。木病 為大細胞正色素性貧血（mcv增高，mchc正常）。rbc和hb的下降不平行（rbc的下降更明顯）。 血涂片上的紅細胞形

19、態(tài)明顯大小不等（rdw增高），形態(tài)不規(guī)則，以橢i員1形大紅細胞多見，著 色較深巨幼細胞貧血外周血涂片異形紅細胞增多，可見巨紅細胞、點彩紅細胞、彖焦小體（或彖周小體，乂稱染色質(zhì)小體，是 核碎裂或核溶解后所剩的殘余物）及有核紅細胞。ret絕對計數(shù)減少。白細胞數(shù)止?；驕p低， 中性粒細胞胞體偏大，出現(xiàn)分葉過多的中性粒細胞是mga的早期征彖，分葉可達6、9葉以上，血 小板止?；驕p低，可見巨大血小板。2、骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍。以三系細胞出現(xiàn)巨幼變?yōu)樘卣?紅細胞系統(tǒng)：紅系明顯增牛伴顯著巨幼樣變，粒紅比值降低或倒置。正常形態(tài)的幼紅細胞減 少或不見，各階段的巨幼紅細胞出現(xiàn)，其比例常大于10%?？梢姾嘶?/p>

20、形、碎裂和多核巨幼紅細胞。 由于發(fā)育成熟受阻，原巨幼紅細胞和早巨幼紅細胞比例增高，在有的病例小占幼紅細胞的比例 可高達50%。和分裂象和豪焦小體易見，胞核的形態(tài)和“核幼質(zhì)老”的改變是識別口幼樣變的兩 人特點；骨恤象特點:巨幼細胞貧血骨植涂片骨4增生明顯活躍或活躍.紅系明顯增生，粒紅比值降低或倒置正常形態(tài)的幼紅細減少戎不見，參階段的巨幼紅細胞出現(xiàn)，其比例常大于10%.可見核崎形、碎裂和多杖巨幼紅如胞.原e幼紅細胞和早巨幼紅細胞比例可增高，柱分裂象和howell-jolly小體易見. 粒細胞系統(tǒng)：略有增生或正常，粒系細胞比例相對降低。小性粒細胞自中幼階段以后可見巨 幼變，以巨晚幼粒和巨桿狀核細胞多

21、見，訓(xùn)見巨多核葉中性粒細胞；巨幼細胞貧血骨聽涂片mgaju細胞比例相對降低，可見巨幼變粒紜施，絶體變大，核染色質(zhì)蔬松，以巨晚幼粒和巨桿狀杖社細丿 多見.可見部分分葉樁粒細胞分葉過多，稱為巨多分葉垓中性粒細胞. 巨核細胞系統(tǒng)：數(shù)量正常或減少，可見核細胞胞體過大，分葉過多（正常在5葉以下）與核 碎裂；胞質(zhì)內(nèi)顆粒減少。巨幼細胞貧血骨観涂片mgastt細胞：數(shù)量正?；驕p少，可見胞體過大，染色質(zhì)疏松，分葉過多與核碎裂的巨杖細胞，胞贋內(nèi)癖膽少 _骨髓形態(tài)學(xué)檢查對mga的診斷起決定性作用，特別是發(fā)現(xiàn)粒系細胞幼變對疾病早期的診斷具有重要價值3、細胞化學(xué)檢查：骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多和口噬細胞含鐵量（細胞外

22、鐵）增加；糖原染色發(fā)現(xiàn)原、幼紅細胞陰性，偶見弱陽性。4、葉酸缺乏的檢驗 血清和紅細胞葉酸測定：葉酸減少有助于診斷由于葉酸缺乏引起的mga,還可見于紅細胞過度增生，葉酸利用增加（如溶貧、骨髓增主性疾?。?。因紅細胞不受葉酸攝入情況的影響，能 反映機體葉酸的總體水平及組織的葉酸水平，診斷價值更人 脫氧尿喘噪核廿酸抑制試驗：不正常，可被葉酸糾止的為葉酸缺乏，可被維牛索b12糾正的為維生素b12缺乏。 組氨酸負荷試驗：葉酸缺乏時，組氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝彼岬倪^程受阻，代謝中間產(chǎn)物業(yè)氨甲基谷氨酸產(chǎn)生增加，大量從尿中排出，尿屮含量增高。靈敏度較高，陰性結(jié)果對排除診斷很有價值。 血清高半胱氨酸測定：血淸高半胱氨酸水平

23、在葉酸和維生索b12缺乏時升高。5、維生素b12缺乏的檢驗 血清維生索b12測定：血清維生索b12減低對mga診斷及病因分析有重要價值。 甲基丙二酸測定：維匸素b12缺乏患者血清和尿中該物質(zhì)含量增高。尿和血清中甲基丙二酸 水平升高可早期診斷維生素b12缺乏。 維牛素b12吸收試驗：尿屮排出雖減少，mga7%,惡性貧血5%。木試騎主要是對維牛素b12 缺乏的病因診斷而不是診斷是否存在維牛素b12缺乏。如內(nèi)因子缺乏，加入內(nèi)因子可使結(jié)果止 常 血清內(nèi)因子阻斷抗體：內(nèi)因子阻斷抗體能阻斷維牛素b12與內(nèi)因子的結(jié)合而影響維牛素b12 的吸收。曲維生素b12缺乏引起的mga、惡性貧血等仍可表現(xiàn)為內(nèi)因子阻斷抗

24、體陽性?！驹\斷】血象、骨髓象檢杳的形態(tài)學(xué)特征對對治療藥物的反應(yīng)有確定診斷的意義。對已確診為對治療藥 物的反應(yīng)的患者應(yīng)明確其病因，病因的診斷對于治療非常重要。其診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：一、葉酸缺乏的對治療藥物的反應(yīng)1、臨床表現(xiàn)：一般貧血癥狀；常伴消化道癥狀，如食欲減退、惡心、腹瀉等，舌質(zhì)紅，表 面光滑。2、實驗室檢杳：大細胞性貧血，mcv100fl ,多數(shù)細胞呈大卵圓形，ret常減低；wbc和 plt數(shù)可減少，中性分葉核粒細胞分葉過多（5葉者5%或6葉者1%）；骨髓增生叨顯活躍, 紅系有典型巨幼紅細胞牛成u10%,粒系及巨核系亦有巨型變；?；瘷z查：血淸葉酸測定（放 免法）6. 91nmol/l （3ng/

25、ml）,紅細胞葉酸測定（放免法）227nmol/l （100ng/ml）貝備上述生化檢查，同吋只有臨床表現(xiàn)，診斷為葉酸缺乏者。葉酸缺乏者如有臨床農(nóng)現(xiàn)加上實 驗室檢查里的和或者，診斷為葉酸缺乏的二、維生素b12缺乏的mga1、臨床表現(xiàn)：、與葉酸缺乏的mga患者表現(xiàn)相同。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（主要為脊髓后側(cè)束變 性）表現(xiàn)為下肢対稱性深部感覺及振動感消失等，亦可同時出現(xiàn)周圍神經(jīng)病變及粘神憂郁。2、實驗室檢查：、與葉酸缺乏的mga患者表現(xiàn)相同。生化檢査：血清維生素b12 測定（放免法）v74103pmol/l （100140ng/ml）:紅細胞葉酸測定（放免法）227nmol/l（100ng/ml） o具備上

26、述生化檢查，診斷為維生素b12缺乏，這類患者可同時伴有臨床表現(xiàn)、（或僅 ）,如加上實驗室檢杳里的和或項者，診斷為維生索b12缺乏的mga=而檢測血清內(nèi)因 子阻斷抗體，用放射性核素標(biāo)記維生素b12進行吸收試驗可進行惡性貧血的診斷。三、鑒別診斷其他大細胞件貧血、aml-m6 （急性紅口血?。┑募t血病期、mds （骨髓增牛異常綜合征）、全血 細胞減少性疾病。（四）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（pnh）是一種獲得性造血t細胞基因突變引起紅細胞膜缺陷所致的溶血病。典型臨床表現(xiàn)：與睡眠有 關(guān)的陣發(fā)性溶血發(fā)作，血紅蛋白尿，多為慢性血管內(nèi)溶血，可伴有全血細胞減少和反復(fù)血栓形 成。但約有30%患者病程中始終無血紅蛋

27、白尿出現(xiàn)，常診斷為“貧血待查”，“不典熨aa”或“mds” ,因骨髓象常有“病態(tài)造血”,應(yīng)注意鑒別診斷【檢騎】1、血象：貧血為幾乎所有患者的表現(xiàn)，呈止色索或低色索性貧血（尿中鐵丟失過多時），ret 增高，可見有核rbc及rbc碎片。wbc和plt常減少，半數(shù)患者為全血細胞減少。2、骨髓象：半數(shù)以上的患者三系增生活躍，尤以紅系造血旺盛。隨病情變化農(nóng)現(xiàn)不一，不同穿 刺部位增生程度可明顯差異,故增生低下者應(yīng)注意穿刺部位,必要時做病理活檢。溶血性貧血骨涂片pnh總者，常伴有缺鐵的表現(xiàn)，紅系增生，幼紅仙胞和成熟紅細胞均可表現(xiàn)低色素轉(zhuǎn)征.3、特殊溶血試驗 溶血存在的證據(jù)：尿含鐵血黃索試驗陽性 補體敏感的r

28、bc存在的證據(jù)：蔗糖溶血試驗是pnh的篩選試驗，pnh患者紅細胞溶血。本試 驗較酸溶血試驗敏感，但特界性較差。熱溶血試驗陽性，其敏感性高，陰性結(jié)果一般可排除診 斷。酸化血清溶血試驗特異件高，多數(shù)患者為陽件，是診斷的重要依據(jù)。流式細胞術(shù)檢測發(fā)現(xiàn)cd55或cd59低表達的異常細胞群，支持pnh診斷。木試驗是冃前診斷pnh特異性和敏感性最高且可 定量的方法。f流式細胞術(shù)檢測pn1i患者紅細胞cd59表達【診斷】1、診斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床表現(xiàn)符合pni；有肯定的血紅蛋白尿發(fā)作或血管內(nèi)溶血的直接/間接證 據(jù)；實驗宣檢查證明何補體敏感的rbc群存在：（1）蔗糖溶血試驗、熱溶血試驗、rous試 驗為pnh篩選試驗；

29、（2）標(biāo)粧化的酸溶血試驗和檢測cd55及cd59這兩種常見的血細胞表而錨 蛋白相關(guān)抗原的表達情況是確診試驗。2、鑒別診斷：應(yīng)注意其他溶血性疾病，特別是hs、aiha、g6pd缺乏癥及陣發(fā)性冷性血紅蛋尿 癥。全血細胞減少還應(yīng)與aa區(qū)別（通過¥ap染色）。（五）血紅黃白?。菏且唤M由于生成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)異常或合成肽鏈速率的改變, 而引起血紅蛋門功能界常所致的疾病。主耍包括：珠蛋門生成障礙性貧血；異常血紅蛋門 病。珠蛋口牛成障礙性貧血：即地中海貧血/海洋性貧血，是由丁基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋口中至少有一 種珠蛋白合成缺乏或不足，引起的貧血或病理狀態(tài)，是一組常染色體不完全顯性遺傳性疾病。

30、根據(jù)珠蛋門肽鏈合成受到抑制的類型，可范圍內(nèi)a珠蛋門生成障礙性貧血、p珠蛋門生成障 礙性貧血、§珠蛋白生成障礙性貧血和y珠蛋白生成障礙性貧血等。按缺乏的程度分為完全 無生成的a°、b°珠蛋白生成障礙性貧血及部分生成的。+、0+珠蛋白生成障礙性貧血。若 p和8兩種珠蛋白均缺乏者，則為（b 6 ） °或部分缺乏者（b § ） +珠蛋白生成障礙性貧血1、b珠蛋白生成障礙性貧血：即b地中海貧血，是珠蛋白生成障礙性貧血中發(fā)病率最高的類 型。根據(jù)基因突變的情況和臨床特征分為： 輕型雜合子p珠蛋口生成障礙性貧血：多數(shù)雜合子患者沒有任何癥狀和貧血，但血涂片屮可

31、發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形rbc,紅細胞脆性試驗有輕度降低，hba2輕度增高（3.5%）是其特點。 重型純合子p珠蛋口牛成障礙性貧血：父母雙方均為輕型3珠蛋口牛成障礙性貧血，（胎 兒）出牛后貧血進行性加重，臨床表現(xiàn)有發(fā)熱、腹瀉。黃疸、肝脾腫大。由丁骨髓造血代償性 增生出現(xiàn)地小海貧血面容。相關(guān)實驗室檢查明顯界常。 屮間型p珠蛋口牛成障礙性貧血：是3珠蛋口牛成障礙性貧血純合子型或雙重雜合子型。2、a珠蛋白生成障礙性貧血：即a地中海貧血，是由于a珠蛋口基因的缺失或缺陷使a珠 蛋白鏈合成速度降低或不能合成而引起的°根據(jù)（】基因的界常情況分為： 一個a基因異常：患者無血液學(xué)異常岀現(xiàn)，僅在出生時臍血或?qū)缟藗€

32、月內(nèi)血液中hb barts 輕度增加（2%）； 兩個a基因異常：rbc呈小細胞低色素性改變，稱為a +珠蛋白生成障礙性貧血標(biāo)準(zhǔn)型，無 癥狀或輕度貧血，出生時hb barts可占515 %,但幾個月后消失,檢測a鏈和p鏈合成速度 對其有診斷意義； 三個a基因異常：為« ° /«+雙重雜合子，有代償性ha表現(xiàn)，多余的p鏈聚合成為hbh （b鏈形成四聚體b 4）即hbh病，患者血象可出現(xiàn)小細胞低色素性改變，靶形rbc增多，血紅蛋口電冰出現(xiàn)hbh和bts帶，大部分細胞屮可見hbh包涵體； 4個a基因異常：完全無a珠蛋白生成，為a ° /a °純合子，即

33、胎兒水腫綜合征，胎兒期 無hbf （a2y2）,多余的y鏈聚合成hb barts （ y鏈形成四聚體丫4）,又稱hb barts病, 胎兒多死于宮內(nèi),或產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡,血紅蛋白電泳hb barts90%,有少量hbh,無hba、 hba2和 hbf【檢驗】1、血象：貧血輕重不等，rbc大小不均，常呈小細胞低色索性貧血，可見靶形（上圖）、淚滴 形（下圖）和異性紅細胞增多，多大于10%。進行溶血相關(guān)檢查，紅細胞脆性減低。2、血紅蛋白電泳：血紅蛋白住成障礙性貧血時，可通過ph85醋酸纖維薄膜電泳進行實驗室診 斷，3珠蛋白生成障礙性貧血患者hbf及iiba2增加；a珠蛋白生成障礙性貧血患者ilbll

34、或lib barts增加類型hbahba2hbf異常hb健康人9698 %1. 23. 5 %<2%無a地中海貧血hbh病降低略低多正常hbh 540 %hb barts 病無無無hb barts 80100 %b地中海貧 血輕犁變化不明顯增高,38 %多止常軍型顯著減少廣5 %>30%b 6混合型無100%hbe純合子無多正常hb e 7592 %3、骨髓象：骨髓中紅系增?；钴S，以屮晩幼紅細胞為主，粒紅比例倒置，呈無效性增牝和原位 溶血。輕型病例骨髓象改變不明顯。4、基因診斷：木類貧血均有基因突變。通過對絨毛膜細胞或羊水細胞進行dna診斷，對胚胎臍 血進行基因診斷可進行產(chǎn)前診斷，

35、以防止純合子患兒的出生。a珠蛋白生成障礙性貧血主要是 a-珠蛋白基因缺失或突變所致?？赏ㄟ^southern印記雜交分析和pcr方法檢測基因缺失。3 珠蛋口牛成障礙性貧血主要為點突變型，是一紐高度異質(zhì)性的遺傳性疾病，應(yīng)用寡核苗酸探針 雜交技術(shù)和pcr限制性內(nèi)切酚酚解法，町檢測p珠蛋白生成障礙性貧血基因的改變?！驹\斷】根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查進行珠蛋口牛成障礙性貧血的診斷，而血紅蛋口電泳的異常是確診 具體類型的指標(biāo)。免疫性溶血性貧血：是由于紅細胞表血結(jié)合抗體或（和）補體而引起溶血所致的貧血。（-）自身免疫性溶血性貧血（aiha）是由于機體免疫調(diào)節(jié)功能異常，產(chǎn)生抗自身紅細胞的抗體，與紅細胞上的抗原相

36、互作用，或在 補體參與下導(dǎo)致紅細胞壽命縮短而引起以溶血性貧血為特征的一組疾病。溫抗體型是其扳常見類型（占80%）,主要為tgg （不完全抗體，鹽水介質(zhì)中不能使rbc發(fā)生凝 集）；冷性抗體在20c以下作用活躍，乂稱冷凝集素，主要為igm （完全抗體，在鹽水介質(zhì)中可使rbc 凝集或溶解）a1ha根據(jù)是否查找到病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性的病因不明，繼發(fā)性多見于感染、腫 瘤、結(jié)締組織病和免疫缺陷性疾病等。aiha時rbc破壞力式可歸納為山單核-巨噬細胞系統(tǒng)（mps） 介導(dǎo)的血管外溶血（多見于溫抗體型aiha）和由補體介導(dǎo)的血管內(nèi)溶血（常見于陣發(fā)性冷性血 紅蛋白尿）球形rbc對atiia具冇一定的

37、診斷價值，且其形成程度與溶血程度密切相關(guān)。aiha臨床表現(xiàn)多樣化，輕重不一，繼發(fā)者有原發(fā)病表現(xiàn)，一般起病較慢，數(shù)月后才發(fā)現(xiàn)有貧血、 頭昏及全身虛弱，有黃疸及脾輕度腫大。急性型多見于小兒，特別是病毒感染者，起病急驟， 有急性溶血癥狀、休克、血紅蛋門尿等。少數(shù)有淋巴結(jié)腫人、出血及血小板減少性紫瘢。冷凝 集素綜合征常見于寒冷時節(jié)，中年患者多見?；颊叱氀忘S疸外，在冷環(huán)境下因rbc人量凝 集致微循環(huán)障礙，出現(xiàn)手足發(fā)組，復(fù)溫后消失。陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿原發(fā)性少見，主要繼發(fā)丁-某些感染，受冷后突然發(fā)病，出現(xiàn)寒戰(zhàn)、發(fā)熱、血紅蛋口尿及肝脾腫大等急性血管內(nèi)溶血的 表現(xiàn)?！緳z驗】1、血象：為止細胞、止色索性貧血

38、，貧血程度不一，中度和重度ha可見多量球形rbc和有核 rbc,排除iis后，該現(xiàn)象是atiia的診斷標(biāo)志。ret常增高，但在疾病早期，有1/3以上患者岀 現(xiàn)短暫ret減少，此時骨髓紅系仍增牛或正常（可能因ret也存在自身抗體，引起其選擇性破 壞）可罕見evans綜合征發(fā)生（即伴發(fā)嚴(yán)重的免疫性血小板減少，此時患者血清小可同時存在 抗自身rbc/plt抗體）2、骨髓象：為為增生性貧血的表現(xiàn)，以中幼紅細胞增生為主，分裂象易見，全血細胞增牛較少。 幼紅細胞偶見輕度巨幼樣變。3、溶血相關(guān)檢查：一般溶血試驗均可為陽性。如間接膽紅索升尚，ldh升尚，紅細胞滲透脆性 試驗陽性。雖然aiha主要以血管外溶血為

39、主，但溶血嚴(yán)重時游離血紅蛋口增加，可出現(xiàn)高鐵血 紅素白蛋白，血紅蛋白尿或rous試驗陽性。4、血清學(xué)檢查 抗人球蛋白試驗：即coombs試驗，是診斷aiha的重要實驗依據(jù)?；颊咧苯釉囼灦酁殛栃?， 主要為抗igg和（或）抗c3型，對個體木身可作為療效和預(yù)后判斷的指標(biāo)。少數(shù)患者間接試驗 陽性，表明血清中存在游離抗體或補體，可間接評估預(yù)后，診斷價值不如直接法。 冷凝集素試驗：冷抗體型aiha為陽性結(jié)杲 冷熱溶血試驗：陣發(fā)性冷性血紅蛋門尿患者為陽性結(jié)果【診斷/鑒別診斷】1、溫抗體型aiha：對于獲得性ha的患者，臨床表現(xiàn)符合，近期無輸血和特殊藥物史，紅細胞 滲透脆性試驗陽性，血片中町見較多球形rbc,

40、肖接抗人球蛋耳試驗陽性，?？紤]本病的診斷。 一般溫抗體型aiha的免疫實質(zhì)分三型：抗igg （35%）、抗igg+抗c3d （56%）和抗c3d （9%）2、冷凝集素綜合癥：以冷水誘發(fā)旳肢端發(fā)纟甘可出現(xiàn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)，冷凝集素試驗陽性，直接 抗人球蛋白試驗c3陽性為診斷依據(jù)。注意與c3陽性的其他免疫性溶血進行鑒別（冷凝集索幾乎 均為igm,其固定補體c3）。3、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥：具冇典型的臨床表現(xiàn)，冷熱溶血試驗陽性是診斷的重要依據(jù)。應(yīng) 注意與pnh、行軍性hb尿及肌紅蛋白尿相鑒別。白細胞檢驗一、白血病的實驗室檢查【血象】：多數(shù)患者口細胞數(shù)增高，并可見較多的原始和幼稚細胞，此稱為“口血性口

41、血病” (leukemic leukemia);少數(shù)患者白細胞數(shù)不増高或減少，未發(fā)現(xiàn)幼稚細胞，此稱為"非白血性 白血病”(aleukemic leukemia)；紅細胞、血小板多進行性減少?！竟撬柘蟆浚菏窃\斷門血病的最主耍依據(jù)。有核細胞增生多明顯活躍或極度活躍，門血病性 原始細胞230% (anc),多具有腫瘤細胞形態(tài)學(xué)特征。aml可見auer小體、“口血病裂 孔” (hiatus leukemicus)現(xiàn)象。核分裂相多見。all多見“籃細胞” (basket cell)等退行性 變。紅系減少(m6除外)核細胞系減少(冊除外)。少數(shù)患者骨髓有核細胞增生低下， 但白血病性原始細胞仍30

42、%,此稱為“低增生性急性白血病”【細胞化學(xué)染色】：由于急性口血病骨髓屮是以原始和/或幼稚細胞增牛為主，僅僅根據(jù)瑞氏染色下的細胞形態(tài)，容 易做出錯誤的判斷，因此不論急性門血病細胞形態(tài)學(xué)表現(xiàn)是否典型，均應(yīng)做細胞化學(xué)染色。建 議急性門血病應(yīng)至少做：過氧化物酶染色、特界性酯酶染色、菲特杲性酯酶染色及過碘酸-雪夫 反應(yīng)。常見口血病的細胞化學(xué)染色鑒別(pox、nai pas、as-d-nce、a-nae等鑒別急淋、急粒、急 單等)：急淋白血病急粒白血病急單白血病第步：過氧化物酶染色(p0x)原淋及幼淋均() 急粒時，原粒(+ )或(-), 但常陽性，為(+ )(+), 陽性顆粒一般較多，顆粒較粗大，局灶性

43、分布。 急早幼粒時，早幼粒細胞呈強 陽性，為(+)(+) 0原單、幼單多為(一) 或(土)，其陽性顆 粒少而細小，分布彌 散。第二步(a):氯乙酸as-d蔡酚酯 酶染色(nas-dce)原淋及幼淋均() 急粒時，原粒呈陽性或陰性 (陰性者不能排除急粒)； 急早幼粒時，早幼粒細胞呈強陽性。原單及幼單-幾乎均為 陰性，個別細胞弱陽 性第二步:a -醋酸蔡酚酯酶 染色(a -nae)原淋及幼淋呈陰性或 陽性，陽性反應(yīng)不能 被naf抑制。 急粒時，原粒呈陰件或陽性, 陽性反應(yīng)不能被naf抑制； 急早幼粒時，早幼粒杲強陽 性，陽性反應(yīng)不能被naf抑制。人多數(shù)細胞為陽性且 較強，陽性反應(yīng)能被naf抑制第三

44、步： 糖原染色(pas)原淋及幼淋的陽性率 升高(多20%),呈 粗顆粒狀或小塊狀陽性；急粒時，部分原粒呈陽性，顆粒 狀或彌散分布。原單及幼單可為陽 性，呈細顆粒狀，有 時胞質(zhì)邊緣處顆粒較 粗大。常用細胞化學(xué)染色急性口血病亞型診斷思路:廿細檢夠石學(xué)檢査白侯 lp0x4pox-q弧.mealum 也零11iinasdci>nas-oce-nas4k：盼hamjce-ikijm.all. * m八 m«.虬爭tu tl u rnasdae令或 加n.f不押na0dae-.nasdae* nas-dae+. nas-daeihnafxm加n«f hum 加 n“忡m-$00

45、0mg mk£mh all. mim<>m.>< 14spaju.pg.訣狀p*1114mlv m3. m.w也.州等mx.mt常用細胞化學(xué)染色與急性口血橋亞型診斷思賂具體內(nèi)容見：http:/page, renren. com/601433393/note/925336850【免疫學(xué)檢驗】：流式細胞術(shù)檢測白血病細胞免疫表型，可鑒別急淋、ahl及其亞型【細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗】：特異性染色體車排及融合基因、免疫球蛋白-重鏈（1陰）及輕 鏈基因重排、t細胞受體（tcr）基因重排等，有助于診斷及鑒別診斷【其他檢驗】：超微結(jié)構(gòu)、骨髓細胞培養(yǎng)、生化檢測等各論ml:急

46、性粒細胞白血病未成熟型，骨髓中原始粒細胞290% （nec）aml-m1骨儉涂片骨it象特點：骨增生明顯活躍.凍粒細胞（i型5型）90% （nbc）.伴形杰學(xué)并常，如施植常bu形，染色廉佃致，有12個盤仁，可有偽足，空泡.少微病倂可見au"小體.中幼展其以下階段細it 罕見或不見,虹系.巨栓系受押創(chuàng)【檢驗】1、血象、骨髓象：貧血顯著，白細胞總數(shù)常較高，原粒細胞多見，血小板常叨顯減少；骨髓 增生常極度或明顯活躍,原粒細胞（i型+11型）&90% （nec）,伴形態(tài)學(xué)異常,少數(shù)病例可見 auer小體，中幼及其以下階段細胞罕見或不見，紅系、巨核系受抑制。pox或sbb （ + ）的

47、原 始細胞3%, a -nbe陰性2、免疫表型：往往顯示hla-dr、mp0、cd34、cd33及cd13陽性,而cd11、cd15陰性。cd33陽 性者cr率高,而cd13陽性、cd33陰性者cr率低。3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗：ph染色體t （9； 22）形成bcr-abl融合基因,約見于3%的aml, 大多為ml型,治療效果差。可見inv（3） （q21； q26）,約見于1 %的aml（包括ml、m2、m4、m7）, 還常見+8、5、-7等異常，化療效果差?！驹\斷】:骨髓中原始粒細胞（1型十i型）$90% （nec）,早幼粒細胞很少，屮幼粒細胞以下階段未見或罕 見。pox及sbb染色陽

48、性率3%, a-nbe陰性ps：原始細胞i型：包括原始粒細胞及大小不等的不易分類的細胞，胞漿中無顆粒，核染色質(zhì)疏松，核仁明 顯，核/漿比例大(約0. 8)oii型：胞漿屮有少數(shù)嗜犬青顆粒，核/漿比例比i型小，其他方而與i型同。當(dāng)核偏位，golgi k發(fā)育(核附近有淡染區(qū))，染色質(zhì)聚集，顆粒較多，核/漿減少時，即為早幼 粒細胞，不再是ii型原始細胞。m2:急性粒細胞白血病部分成熟型，骨中原始粒細胞占30%89% (nec),我國的分型修改:一、m2aaml-m2a骨*1涂片特點： 骨增生極度活躍或明jl活躍，原粒細絶占30%-89% (nbc).如it形盤變異大小不 一；核圖形或不規(guī)則，可有凹陸

49、.折疊、扭曲、腎形、分葉奪，核仁可見，變色mttm,密集，胞質(zhì)藍 色，含有嗜苯肢藍無粒早幼粒及以下階段粒細胞10%白血炳佃胞常見auer小體，柚分製相多見.紅 系及巨杜案明顯減少.t早幼粒細胞及以下階段粒細胞10%,單核細胞20% m2a o【檢驗】1、血象、骨髓象：貧血顯著，口細胞常升高，以原粒及早幼粒為主。血小板中度到重度減少。 骨髓增生極度活躍或明顯活躍，原粒細胞占30%89% (nec),細胞形態(tài)變界及核質(zhì)發(fā)育不平衡, 早幼粒以下階段>10%,白血病細胞常見auer小體，核分裂象多見。紅系及巨核系叨顯減少。 p0x與sbb陽性，pas陰件，nap活件嘰顯降低，as-d-nce呈陽

50、性反應(yīng)；u-nae可呈弱陽性反 應(yīng)，且不被氟化鈉抑制。2、免疫表型：hla-dr、cd13、cd33陽性3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗叮見t (6； 9)，患者較年輕，主要見于嗜堿性粒細胞增多(>1%) 的m2a。易位導(dǎo)致6號短臂上的dek基因和9號長骨上的核孔素基因can發(fā)牛融合(dek-can)?！驹\斷】:骨髓中原始粒細胞30%-89% (nec)并伴有形態(tài)學(xué)異常；單核細胞20%,早幼粒以下階段細 胞>10%。二、m2baml-m2b骨14涂片廿魏象特點：骨原社細電增生，但以并常的中社中幼粒鈿胞為主> 30鶯(nec )其檜點是核絶色廈 館致義於核仁大而明顯含多童何小粉虹色中

51、性顆粒，昱彌散分布，常見空泡和玖層施質(zhì)，內(nèi) a/tt多，呈粉虹色.外幀量少，呈淺且星偽足狀，auer小體常見.f原始粒細胞及早幼粒細胞明顯增多,以異常中性中幼粒細胞為主,230% (nec)【m2b】?！緳z驗】1、血象、骨髓象：多數(shù)病例為全血細胞減少(注意與aa鑒別)，可見各階段幼稚粒細胞。異 常屮性屮幼粒細胞、嗜酸、嗜堿性粒細胞亦可增多。血小板明顯減少，形態(tài)多異常。骨髓中原 粒細胞明顯增生，但可30%,以異常的中性中幼粒細胞為主，其胞核常有1-2個大核仁，核漿 發(fā)育顯著不平衡,auer小體常見,此類細胞30% (nec)。pox及sbb染色呈陽性或強陽性反 應(yīng)；as-d-nce染色陽性；a-

52、nbe陰性；mp活性明顯減低。2、免疫表型：表達hla-dr、mp0、cd13、cd33和cd57,其中cd33、cd13陽性率減低,更成熟 的髓系抗原cd15和cdllb陽性率增高。3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗：t(8;21) (q22;q22)或aml1基因重排是其分子標(biāo)志【診斷】:骨髓粒系明顯增生，原始細胞明顯增多，但可30%,以界常的屮性屮幼粒細胞增生為主，其胞 核常有1-2個大核仁,核質(zhì)發(fā)育顯著不平衡，此類細胞30% (nec)； t(8； 21)(q22； q22)或aml1 基因重排對作為診斷本病的分了標(biāo)志。m3:急性早幼粒細胞白血病。骨髓中異常早幼粒細胞230% (nec),胞質(zhì)

53、內(nèi)有大量密集甚至融合的粗大顆粒，常有成束的棒狀 小體(auer body)0 m3v為變異型急性早幼粒細胞白血病，胞質(zhì)內(nèi)顆粒較小或無。我國的分型修改:aml-m3&骨値涂片m3a骨曲象特點：多數(shù)出例骨增生極度活躍.個別增生低下.以黑程増序的異倉早幼粒細艙為主，占 30%90% (nec).白血鋼細皚大小不一形態(tài)異常；胞質(zhì)+ t，jt色外ifcmx偽足狀突出.其中弗満粗大. 潔嫩.密集戎合的4rmjt«n,戎含較多的auer小體，有時昱變捆狀，it核書衩潁粒逵jl而輪康不 清.t粗顆粒型(m3a):胞質(zhì)豐富，藍色外胞質(zhì)呈偽足狀突出，其中布滿粗大、深染、密集或融合的 嗜苯胺藍顆粒

54、，或含較多的auer小體，有時呈“柴捆”狀，胞核常被顆粒遮蓋而輪廓不清。aml-m3b骨it涂片m3b#象特點：畀常早幼粒細處占30%90% (nec).細it大小不一.垓邢不規(guī)則，凹陷.折葉.社樂色質(zhì)個致，杖仁明顯.漿直衣色.含有大量創(chuàng)小的苯朕瑩願粒f細顆粒型(m3b):胞質(zhì)屮的嗜苯胺藍顆粒密集而細小。核扭曲、折疊或分葉，故易誤診為單核 細胞。部分患者的早幼粒細胞胞質(zhì)呈強堿性，顆粒稀少，胞核分葉明顯?！緳z驗】1、血象、骨髓象：貧血，白細胞計數(shù)多在15x10s/l以下，也町正常、明顯増高或減少，分 類以界常早幼粒細胞為主，對高達90%,對見少數(shù)原粒及其他階段的粒細胞，auer小體易見。 血小板

55、中度到重度減少，骨髓中以顆粒增多的早幼粒細胞增多為主，30% (nec),可見較多 的auer小體,p0x強陽性2、免疫表型：cd33常呈均一強陽性，cd13呈異質(zhì)性，cd34及hla-dr常為陰性，若為陽性， 僅見丁少部分口血病細胞，更成熟標(biāo)志cd15陰性或弱陽性表達，從不與cd34共表達。3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗：t(15;17)及其形成的pml/rar «或rara pw.融合慕因為其特并 性基因標(biāo)志。apl變異易位發(fā)生頻率約6%：簡單15或17號染色體與另-種染色體易位；復(fù) 雜型,至少累及3條或3條染色體,包括15和17號;隱匿型，僅分子水平可見rara和(或)pml 重排

56、。t (11； 17)(q23； q21)導(dǎo)致plzf-rara融合基因是一種少見的變異型apl【診斷】:骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細胞增生為主，330% （nec）,早幼粒與原粒之比應(yīng)在3： 1以上; 異常早幼粒細胞其胞核大小不一，胞質(zhì)中有-大小不等的顆粒，可見束狀的auer小體，也可逸出 胞體之外。依顆粒粗細分為粗顆粒和細顆粒兩亞型；p0x強陽性；免疫標(biāo)記具有髓系特征而 hla-dr陰性；特異性基因標(biāo)志為染色體t （15； 17）形成pml / rara融合基因。有-些m3b易謀診為m5/m4或m2,要借助細胞化學(xué)、染色體和基因檢查及電鏡觀察予以鑒別。二 骨髓增殖性腫瘤mpn：是以骨髄中分化成熟相對正常的一系或多系髄系（粒系、紅系、口 核系）細胞持續(xù)異常增殖為特征的一組克降性造血t細胞疾病。與mds所見無效造血相反，增 殖的細胞分化成熟相對正常。臨床一般起病緩慢，有血細胞質(zhì)和雖的改變，肝.脾腫大，常并 發(fā)出血、血栓及髄外造血。疾病進展到終末期，對出現(xiàn)骨艙纖維化、無效造血，或轉(zhuǎn)化為急性 白血病。（一）慢