白化病是什么遺傳-遺傳病判斷方法

1、白化病是什么遺傳-遺傳病判斷方法 白化病是什么遺傳-遺傳病推斷方法 白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。以下是我為您收集整理供應(yīng)到的范文，歡迎閱讀參考，盼望對你有所關(guān)心! 白化病是什么遺傳_遺傳病推斷方法 病因介紹 白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有特別免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。 白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類別：(1)眼白化病(ocula

2、r albinism，oa), 病人僅眼色素削減或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000;(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，oca),除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報(bào)道發(fā)病率為1/20,0001/10,000;眼皮膚白化病又可以依據(jù)致病基因的不同分為四型(oca1oca4)，在我國，oca1和oca2較為常見。(3)白化病相關(guān)綜合征，病人除具有肯定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定特別，猶如時(shí)具有免疫功能低下的chediak-higashi綜合征和具有出血素養(yǎng)的herman

3、sky-pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見。 人體影響 皮膚白化病對病人的影響以眼損害最為明顯。多數(shù)病人視力嚴(yán)峻低下，大部分病人接近或達(dá)到法定“盲”的范圍(20/20020/400)，可有近視、遠(yuǎn)視、散光、眼球震顫等表現(xiàn)，且難以由佩戴眼鏡等有效矯正，嚴(yán)峻者可能失明。這使得他們的學(xué)習(xí)和生活特別不便利，也不能適應(yīng)多種工作和職業(yè)的要求。 病人的皮膚由于缺乏黑色素的愛護(hù)，極簡單被日光中的紫外光曬傷，常常暴露在太陽光下可能會(huì)導(dǎo)致皮膚癌的發(fā)生，因此他們不相宜暴露于陽光下的室外作業(yè)。 不容忽視的另一個(gè)影響是白化病病人可能存在的心理問題。他們特別的外表、生疏人不友好不容納的態(tài)度、同齡人對他們的排斥都將使他

4、們產(chǎn)生劇烈的自卑感，久而久之會(huì)影響到他們的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在學(xué)習(xí)、就業(yè)、工作婚姻等問題上也會(huì)遇到困難和卑視。同時(shí)，白化病病人也會(huì)給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)和心理壓力，對患兒以后學(xué)習(xí)、生活、工作的擔(dān)憂，對可能再次生育患兒的'憂慮，都可能直接影響整個(gè)家庭的生活質(zhì)量。 遺傳方式 白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。假如夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種狀況的發(fā)生幾率是1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為x 連鎖隱性遺傳，是由

5、母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2 。這種類型在全部白化病類型中所占比例相對較少。大約70個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因的雜合子。 相關(guān)學(xué)問 遺傳問題 問題1：老師如何推斷是否在同一染色體上 愛智康劉伸琴老師：不符合自由組合即為在同一染色體上，為連鎖遺傳。推斷的時(shí)候可以依據(jù)后代類型和比例，比如說aabb自交，若后代表現(xiàn)型為9331及其相應(yīng)變形，即為自由組合，若不是，即為在同一染色體上。測交同理。 問題2：paa/(paa十paa)這種怎辦呢 愛智康劉伸琴老師：你分別找到aa和aa的基因型比例，直接除不就可以了么? 問題3：老師，基因頻率怎么計(jì)算

6、，怎么推斷基因在常染色體上還是性染色體上 愛智康劉伸琴老師：先推斷性狀遺傳與性別有沒有關(guān)聯(lián)，有關(guān)聯(lián)屬于伴性遺傳，沒有關(guān)聯(lián)屬于常染色體遺傳。 基因頻率計(jì)算的話書上有詳細(xì)公式啊。p(a)=p(aa) 1/2p(aa) 問題4：老師，基因的自由組合定律快把我逼瘋，看書看教材，寫作業(yè)看答案都不懂，總覺得書上就一點(diǎn)點(diǎn)學(xué)問，求老師總結(jié) 愛智康劉伸琴老師：這部分的概念相對而言是不多的，更多的是各類題型的推導(dǎo)計(jì)算。你還是先學(xué)會(huì)基礎(chǔ)的推導(dǎo)和計(jì)算比較好，假如都自己看不懂了，去找個(gè)輔導(dǎo)老師上課效果是比較好的。給你兩個(gè)常用算概率的方法如下，但是你自己看真是不能說能不能看懂。 (1)用分別比計(jì)算 例如人類白化病遺傳：

7、aa×aa1aa：2aa：1aa，則雜合雙親生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率為1/4，生正常孩子是雜合子的概率為2/3。 (2)用配子概率計(jì)算 例如人類白化病遺傳： aa×aa1aa：2aa：1aa，父方產(chǎn)生a、a配子的概率各是1/2，母方產(chǎn)生a、a配子的概率也各是1/2，因此生正常孩子的概率為p(aa) p(aa)=3/4，生一個(gè)白化病(aa)孩子的概率為1/4。(1-生病概率=健康概率) 問題5：假如某種發(fā)病率在人群中的概率為p(顯性患病)，怎么辦呢?老師 愛智康劉伸琴老師：那隱性aa的概率=1-p，把這個(gè)開方就是a的基因頻率，后面就都能算了。這屬于基因頻率

8、與遺傳病結(jié)合的題型，看來是方法不會(huì)啊。 問題6：老師這樣的題怎么推斷顯隱 愛智康劉伸琴老師：推斷顯隱性有兩種方法：雜交：如紅×白，子代全為紅，則紅為顯性。自交：紅與紅交，后代有紅有白，則紅為顯性。 依據(jù)組合一：闊葉與窄葉交，后代全為闊葉，推斷闊葉為顯性。 依據(jù)組合二：紅色與紅色交，后代有紅有白，推斷紅色為顯性。 問題7：推斷伴性遺傳和遺傳病主要的關(guān)鍵是怎么入手?這部分學(xué)問應(yīng)當(dāng)怎么去學(xué)? 愛智康劉伸琴老師：假如是遺傳系譜圖：無中生有是隱性，生女患病是常隱。有中生無是顯性，生女正常是常顯。要留意得父母都是無或者有。 假如是信息題：先快速的推斷跟性別有沒有關(guān)聯(lián)，有關(guān)聯(lián)就是伴性遺傳，沒有關(guān)聯(lián)就是常染色體遺傳。 不論學(xué)什么學(xué)問點(diǎn)都要先學(xué)習(xí)概念，要去理解他為什么是這樣，再輔以相應(yīng)的題型練習(xí)，準(zhǔn)時(shí)總結(jié)錯(cuò)題緣由，準(zhǔn)時(shí)復(fù)習(xí)。做到這幾點(diǎn)，再難的學(xué)問點(diǎn)也能學(xué)會(huì)。 問題8：還有概率的算法 愛智康劉伸琴老師：(1)用分別比計(jì)算 例如人類白化病遺傳： aa×aa1aa：2aa：1aa，則雜合雙親生正常孩子的概率是3/4，生白化病孩子的概率為1/4，生正常孩子是雜合子的概率為2/3。 (2)用配子概率計(jì)算 例如人類白化病遺傳： aa×