Liddle綜合征

1、Liddle綜合征綜合征 1964年由年由Liddle首先報道首先報道 常染色體遺傳性疾病，又名遺傳性假性醛常染色體遺傳性疾病，又名遺傳性假性醛固酮增多癥固酮增多癥腎小管鈉鉀交換機制腎小管鈉鉀交換機制遠端腎小管鈉鉀交換遠端腎小管鈉鉀交換Liddle綜合征的病生機制綜合征的病生機制ENaC：腎小管上皮細胞：腎小管上皮細胞Na通道通道Liddle綜合征的病生機制綜合征的病生機制Liddle綜合征的臨床表現(xiàn)綜合征的臨床表現(xiàn)高血壓：高血壓：一般呈良性過程一般呈良性過程低鉀血癥：低鉀血癥：肌肉麻痹和腸麻痹，嚴重時可肌肉麻痹和腸麻痹，嚴重時可累及呼吸肌和吞咽肌累及呼吸肌和吞咽肌代謝性堿中毒：代謝性堿中毒：

2、游離鈣降低，手足搐搦游離鈣降低，手足搐搦和麻痹和麻痹 缺鉀性腎病和腎盂腎炎：缺鉀性腎病和腎盂腎炎：u長期低鉀引起腎小管上皮細胞空泡變性，腎小長期低鉀引起腎小管上皮細胞空泡變性，腎小管濃縮功能減退，多尿煩渴管濃縮功能減退，多尿煩渴u高血壓致腎小球動脈硬化，晚期可發(fā)生腎衰高血壓致腎小球動脈硬化，晚期可發(fā)生腎衰Liddle綜合征的臨床表現(xiàn)綜合征的臨床表現(xiàn)Liddle綜合征的診斷綜合征的診斷家族史家族史臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 四肢癱瘓、手足搐搦、肢端麻木，多尿、煩渴四肢癱瘓、手足搐搦、肢端麻木，多尿、煩渴實驗室檢查實驗室檢查 高血壓、低血鉀、代堿、酸性尿、低腎素、低高血壓、低血鉀、代堿、酸性尿、低腎素、低醛

3、固酮醛固酮Liddle綜合征的治療綜合征的治療 限鈉、補鉀限鈉、補鉀 補充鈣、鎂補充鈣、鎂 氨苯蝶啶、阿米洛利有效氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗劑（如安體舒通）禁用醛固酮拮抗劑（如安體舒通） 低鉀、高血壓低鉀、高血壓 代堿、反常性酸性尿代堿、反常性酸性尿 低低PRA、低、低Aldo 基因檢測：腎小管上皮細胞基因檢測：腎小管上皮細胞Na通道基因突變通道基因突變 氨苯蝶啶、阿米洛利有效氨苯蝶啶、阿米洛利有效Liddle綜合征的特點概述綜合征的特點概述病例分析病例分析 現(xiàn)病史現(xiàn)病史 患者，男性，患者，男性，26 歲，因歲，因“高血壓、低血鉀高血壓、低血鉀14 年，胸悶、心悸年，胸悶、心悸5

4、年年”入院?；颊哂谌朐骸；颊哂?2 歲歲時發(fā)現(xiàn)時發(fā)現(xiàn)BP165/100mmHg，血鉀低，查腎上腺，血鉀低，查腎上腺影像學無異常，用尼群地平及氯化鉀片治療，影像學無異常，用尼群地平及氯化鉀片治療，血壓降至血壓降至140/90mmHg 左右，血鉀仍偏低，左右，血鉀仍偏低，后逐漸出現(xiàn)胸悶、乏力、肢體麻木，伴夜尿后逐漸出現(xiàn)胸悶、乏力、肢體麻木，伴夜尿增多。增多。病例分析病例分析 家族史家族史 家族中無高血壓或低血鉀家族中無高血壓或低血鉀 既往史和個人史既往史和個人史 無特殊無特殊 體格檢查體格檢查 BP140/92mmHg，心肺腹（），眼底動脈硬化，心肺腹（），眼底動脈硬化2級級病例分析病例分析 實驗

5、室檢查實驗室檢查 血鈉正常，尿鈉血鈉正常，尿鈉68.3mmol/24h 血鉀血鉀2.64mmol/L，尿鉀，尿鉀36.6mmol/24h 血氯正常，尿氯血氯正常，尿氯37.1mmol/24h 血血pH7.433，尿，尿pH6.34，尿可滴定酸，尿可滴定酸38.34mEq/L 血尿皮質醇、腎上腺素及代謝產(chǎn)物均正常血尿皮質醇、腎上腺素及代謝產(chǎn)物均正常檢測項目檢測項目基礎值基礎值立位立位4h激發(fā)激發(fā)腎素活性（腎素活性（ngml-1h-1）0.01(0.15.5)0.15(0.7317.4)AT-(ng/dL)24(18103)28(26208醛固酮醛固酮(pg/mL)33.5(29.4161.5)4

6、6.9(38.1313.3)尿醛固酮尿醛固酮(ug/24h)0.8(2.2521.4)RRAS基礎和站立基礎和站立4h激發(fā)試驗激發(fā)試驗病例分析病例分析高血壓、低血鉀高血壓、低血鉀腎性腎性腎上腺性腎上腺性腎腎 小小 管管 酸酸 中中 毒毒失失 鹽鹽 性性 腎腎 病病原原 醛醛 癥癥庫庫 欣欣 綜綜 合合 征征腎腎 素素 瘤瘤Batter 綜綜 合合 征征Liddle 綜綜 合合 征征原發(fā)性腎上腺皮質增生原發(fā)性腎上腺皮質增生病例分析病例分析嗜鉻細胞瘤嗜鉻細胞瘤病例分析病例分析 SCNN1B第第616號密碼號密碼子發(fā)生突變子發(fā)生突變高度懷疑高度懷疑LiddleLiddle綜合征綜合征確診確診LiddleLiddle綜合征綜合征 治療治療 低鈉飲食低鈉飲食 補鉀治療補鉀治療 氨苯喋啶氨苯喋啶150mg/d 硝苯地平控釋片硝苯地平控釋片40mg/d 隨訪隨訪 出院出院3個月后復查血鉀個月后復查血鉀3.9mmol/L，血壓，血壓126/88mmHg病例分析病例分析人有了知識，就會具備各種分析能力，明辨是非的能力。所以我們要勤懇讀書，廣泛閱讀，古人說“書中自有黃金屋。”通過閱讀科技書籍，我們能