數(shù)量性狀遺傳分析

1、9 數(shù)量性狀遺傳數(shù)量性狀遺傳學(xué)習(xí)要點(diǎn)：學(xué)習(xí)要點(diǎn)： 1 1 數(shù)量性狀的特征數(shù)量性狀的特征 2 2 多基因假說多基因假說 3 3 數(shù)量性狀遺傳率的分析數(shù)量性狀遺傳率的分析 4 4 近交與雜交的遺傳效應(yīng)分析近交與雜交的遺傳效應(yīng)分析 5 5 雜種優(yōu)勢的顯性學(xué)說和超顯性學(xué)說雜種優(yōu)勢的顯性學(xué)說和超顯性學(xué)說9.1 數(shù)量性狀及其特性9.1.1 質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀質(zhì)量性狀（質(zhì)量性狀（qualitative character/traitqualitative character/trait）：）：表現(xiàn)間斷的或質(zhì)的變異，可以明確分組，可用表現(xiàn)間斷的或質(zhì)的變異，可以明確分組，可用文字描述。如紅花、白花。文字描述。如

2、紅花、白花。 數(shù)量性狀：數(shù)量性狀：連續(xù)變異的性狀連續(xù)變異的性狀 (quantitative traits)，分為嚴(yán)格的連續(xù)變異分為嚴(yán)格的連續(xù)變異性狀性狀和和閾性狀閾性狀。嚴(yán)格的連續(xù)變異性狀：如人的身高、作物的株嚴(yán)格的連續(xù)變異性狀：如人的身高、作物的株高、產(chǎn)量等。高、產(chǎn)量等。閾性狀：如分蘗數(shù)（穗數(shù)）、產(chǎn)蛋量、產(chǎn)仔數(shù)、閾性狀：如分蘗數(shù)（穗數(shù)）、產(chǎn)蛋量、產(chǎn)仔數(shù)、死亡率、抗病力等。死亡率、抗病力等。9.1.2 數(shù)量性狀的特征數(shù)量性狀的特征4 liuxd(C) 1 玉米果穗的遺傳玉米果穗的遺傳5 6 7 8 13 14 15 16 17 18 19 20 219 10 11 12 13 14 15 7

3、8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 個(gè)體表型值的頻率分布近似于正態(tài)分布個(gè)體表型值的頻率分布近似于正態(tài)分布（1 1）數(shù)量性狀的變異表現(xiàn)為連續(xù)性）數(shù)量性狀的變異表現(xiàn)為連續(xù)性2 數(shù)量性狀的遺傳特征數(shù)量性狀的遺傳特征（2 2）對環(huán)境條件敏感）對環(huán)境條件敏感（3 3）F F2 2群體的變異幅度明顯大于兩親本和群體的變異幅度明顯大于兩親本和F F1 1。F F2 2代中多出來的變異是由遺傳分離引起的。這代中多出來的變異是由遺傳分離引起的。這也證明了數(shù)量性狀是受遺傳控制的。也證明了數(shù)量性狀是受遺傳控制的。 （4 4）F F1 1和和F F2 2的均值皆位于雙親之間

4、，且接近的均值皆位于雙親之間，且接近于雙親的中間值。于雙親的中間值。 這暗示，在數(shù)量性狀中，高表型值的親本這暗示，在數(shù)量性狀中，高表型值的親本（簡稱高值親本）與低表型值的親本（簡稱低（簡稱高值親本）與低表型值的親本（簡稱低值親本）之間沒有明顯的顯隱性關(guān)系。值親本）之間沒有明顯的顯隱性關(guān)系。 3 3 數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的區(qū)別數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的區(qū)別質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀數(shù)量性狀數(shù)量性狀變異類型變異類型種類上的變化種類上的變化數(shù)量上的變化數(shù)量上的變化表現(xiàn)型分布表現(xiàn)型分布不連續(xù)不連續(xù)連續(xù)連續(xù)基因數(shù)目基因數(shù)目一個(gè)或少數(shù)幾一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)個(gè)微效多基因微效多基因?qū)Νh(huán)境的敏感對環(huán)境的敏感性性不敏感不敏感敏感敏感研究

5、方法研究方法系譜或概率分系譜或概率分析析統(tǒng)計(jì)分析統(tǒng)計(jì)分析9.1.3 9.1.3 數(shù)量性狀遺傳的多基因假說數(shù)量性狀遺傳的多基因假說 小麥籽粒顏色的遺傳（小麥籽粒顏色的遺傳（Nilson-Ehle，1908） A A： P P 紅粒紅粒 白粒白粒 F1 F1 粉紅粒粉紅粒 F2 F2 紅粒：紅粒：白粒白粒 紅粒紅粒：2/42/4中紅中紅 ：1/41/4白白 自交自交 B B： P P 紅粒紅粒白粒白粒 F1 F1 粉紅色粉紅色 ( (介于兩親之間介于兩親之間) ) 自交自交 F2 F2 紅色紅色白色白色= =151151 深紅深紅 紅紅 中紅中紅 淡紅淡紅 白白 1/16 1/16 4/16 4/

6、16 6/16 4/166/16 4/16 1/16 1/16： P P 紅粒紅粒 白粒白粒 F1F1 粉紅（介于雙親之間）粉紅（介于雙親之間） 自交自交 F2F2 紅紅 色色 白色白色= =631631 極深紅極深紅 深紅深紅 次深紅次深紅 中等紅中等紅 中淡紅中淡紅 淡紅淡紅 白白1/64 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/646/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 1/64 A A、B B、C C 三組實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明，小麥子粒顏色至三組實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明，小麥子粒顏色至少受三對基因控制。假設(shè)為少受三對基因控制。假設(shè)為R R1 1r r1 1、R

7、 R2 2r r2 2、R R3 3r r3 3. .A A組實(shí)驗(yàn)中，組實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn) F2 2 紅粒：白粒紅粒：白粒 = = 3:13:1，表明子，表明子粒顏色由粒顏色由1 1對對差異基因決定差異基因決定。B B組實(shí)驗(yàn)中，組實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn) F2 2 紅粒：白粒紅粒：白粒 = = 15:115:1，表明子，表明子粒顏色由粒顏色由2 2對對差異基因決定差異基因決定。C C組實(shí)驗(yàn)中，組實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn) F2 2 紅粒：白粒紅粒：白粒 = = 63:163:1，表明子，表明子粒顏色由粒顏色由3 3對對差異基因決定差異基因決定。（2）小麥籽粒顏色的遺傳分析）小麥籽粒顏色的遺傳分析 R1R1r2r2r3r3 r1r1

8、r2r2r3r3或：或： r1r1R2R2r3r3 r1r1r2r2r3r3或：或： r1r1r2r2R3R3 r1r1r2r2r3r3A 小麥子粒顏色受一對差異基因決定小麥子粒顏色受一對差異基因決定白白中紅中紅 紅紅 一對基因差異一對基因差異 紅粒：白粒紅粒：白粒=3=3：1 1配子受精后配子受精后, ,F F2 2表現(xiàn)型頻率為：表現(xiàn)型頻率為： F1產(chǎn)生同等數(shù)目的配子產(chǎn)生同等數(shù)目的配子:（1/2R+1/2r）rrRrRRr)R(414241212122/42R 1R 0RB B 小麥子粒顏色受兩對差異基因決定小麥子粒顏色受兩對差異基因決定 白色 淺紅 中紅 中深紅 深紅 兩對基因差異兩對基因

9、差異 紅粒：白粒紅粒：白粒=15：1C 小麥子粒顏色受三對差異基因決定小麥子粒顏色受三對差異基因決定 白色 淺紅 中紅 中深紅 深紅 最深紅 暗紅 三對基因差異三對基因差異 紅粒：白粒紅粒：白粒=63：10R 1R 2R 3R 4R 5R 6RD D 小麥子粒顏色受小麥子粒顏色受n n對差異基因決定對差異基因決定 則則F F2 2的表現(xiàn)型頻率為：的表現(xiàn)型頻率為： (1/2R+1/2r)(1/2R+1/2r)2n2n 可歸結(jié)為可歸結(jié)為(p + q)n的一般形式，其中的一般形式，其中p + q = 1p + q = 1。這種二項(xiàng)式的展開項(xiàng)構(gòu)成了一種概率分布，稱為這種二項(xiàng)式的展開項(xiàng)構(gòu)成了一種概率分布

10、，稱為二項(xiàng)分布。也就是說，小麥粒色在二項(xiàng)分布。也就是說，小麥粒色在F F2 2群體中的分群體中的分離比例符合二項(xiàng)分布。離比例符合二項(xiàng)分布。n對基因差異對基因差異 暗紅暗紅白色白色 紅粒：白粒紅粒：白粒=（2）2n -1：11 1 數(shù)量性狀受一系列數(shù)量性狀受一系列微效多基因微效多基因支配，每個(gè)基因的支配，每個(gè)基因的效應(yīng)是獨(dú)立、微小、相等的，每個(gè)基因的作用可以效應(yīng)是獨(dú)立、微小、相等的，每個(gè)基因的作用可以累加，使后代的分離表現(xiàn)為連續(xù)變異。累加，使后代的分離表現(xiàn)為連續(xù)變異。（3） 數(shù)量性狀遺傳的微效多基因假說 （multiple factor hypothesismultiple factor hyp

11、othesis）微效基因（微效基因（minor geneminor gene）：控制數(shù)量性狀的遺傳）：控制數(shù)量性狀的遺傳因子，又稱為多基因（因子，又稱為多基因（polygenepolygene）。）。主效基因（主效基因（major genemajor gene）：控制質(zhì)量性狀的遺傳）：控制質(zhì)量性狀的遺傳因子，又稱為寡基因（因子，又稱為寡基因（oligogeneoligogene）。）。2 2 微效多基因之間通常不存在顯隱性關(guān)系，表微效多基因之間通常不存在顯隱性關(guān)系，表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用。效作用。 3 3 微效多基因的遺傳仍遵守

12、遺傳的基本規(guī)律，微效多基因的遺傳仍遵守遺傳的基本規(guī)律，同樣有分離、重組、連鎖和互換。同樣有分離、重組、連鎖和互換。（4）數(shù)量性狀遺傳的復(fù)雜性）數(shù)量性狀遺傳的復(fù)雜性 數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的劃分不是絕對的，數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的劃分不是絕對的，許多性狀既受主效基因的控制，又受微效基因許多性狀既受主效基因的控制，又受微效基因的影響。的影響。這種同時(shí)受主效基因和微效基因控制的性狀稱為這種同時(shí)受主效基因和微效基因控制的性狀稱為質(zhì)量數(shù)量性狀質(zhì)量數(shù)量性狀（qualitative-quantitative qualitative-quantitative character/traitcharacter/trai

13、t），其中微效基因?qū)χ餍Щ颍渲形⑿Щ驅(qū)χ餍Щ虻男?yīng)起修飾（增強(qiáng)或削弱）作用，因而又稱為的效應(yīng)起修飾（增強(qiáng)或削弱）作用，因而又稱為修飾基因修飾基因（modifying genemodifying gene）。）。 9.1.4 9.1.4 閾性狀及其特性閾性狀及其特性1 1 閾性狀（閾性狀（threshold character/trait threshold character/trait ）：）：性狀數(shù)值達(dá)到某一特定值時(shí)表現(xiàn)為正常，達(dá)不性狀數(shù)值達(dá)到某一特定值時(shí)表現(xiàn)為正常，達(dá)不到則為不正常，到則為不正常，由多基因控制，表現(xiàn)呈非連續(xù)由多基因控制，表現(xiàn)呈非連續(xù)型變異，型變異，如血壓，血糖含

14、量、生物的抗病力、如血壓，血糖含量、生物的抗病力、患病性，還有如單胎動物品種的產(chǎn)仔數(shù)表現(xiàn)單患病性，還有如單胎動物品種的產(chǎn)仔數(shù)表現(xiàn)單胎、雙胎和稀有的多胎等。胎、雙胎和稀有的多胎等。 2 2 人類的多基因遺傳病人類的多基因遺傳病 多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。 如小兒精神分裂癥、脊柱裂、無腦兒、少如小兒精神分裂癥、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌

15、無力、先天性巨結(jié)腸、潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發(fā)性高血壓等。下降不全、腦積水、原發(fā)性高血壓等。 9.2 數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法9.2.1 9.2.1 數(shù)量性狀分析的統(tǒng)計(jì)學(xué)基礎(chǔ)數(shù)量性狀分析的統(tǒng)計(jì)學(xué)基礎(chǔ) 平均數(shù)平均數(shù): :反應(yīng)數(shù)據(jù)集中趨勢的統(tǒng)計(jì)量反應(yīng)數(shù)據(jù)集中趨勢的統(tǒng)計(jì)量 , ,某一某一性狀的幾個(gè)觀察數(shù)性狀的幾個(gè)觀察數(shù)( (表

16、現(xiàn)型值表現(xiàn)型值) )的平均值。的平均值。 niinxnnXXXX1211 方差方差(V):(V):表示一組資料的分散程度表示一組資料的分散程度, ,是全部是全部觀察數(shù)偏離平均數(shù)的重要參數(shù)觀察數(shù)偏離平均數(shù)的重要參數(shù). . V V越大越大, ,表示變異程度越大。表示變異程度越大。21)(11niixxnV9.2.2 9.2.2 數(shù)量性狀的遺傳率數(shù)量性狀的遺傳率 表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定，表型由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定， 即：即：P=G+E 各種變異可用方差來表示，表型變異用各種變異可用方差來表示，表型變異用VP表表示，遺傳變異用示，遺傳變異用VGVG表示，環(huán)境變異用表示，環(huán)境變異用VE表

17、示表示 。 則：則：VP=VG+VE 表型值及方差的分量表型值及方差的分量基因型值由基因型值由3部分組成：部分組成： G=A+D+I基因的累加效應(yīng)（基因的累加效應(yīng)（A）：）：許多微效基因的總和，許多微效基因的總和，可遺傳可遺傳, ,且固定且固定, ,育種值。育種值。顯性離差（顯性離差（D D）：基因在雜合狀態(tài)時(shí)，顯性效）：基因在雜合狀態(tài)時(shí)，顯性效應(yīng)所產(chǎn)生的方差應(yīng)所產(chǎn)生的方差. .基因純合時(shí)消失基因純合時(shí)消失, ,可遺傳但可遺傳但不固定不固定, ,與雜種優(yōu)勢的產(chǎn)生有關(guān)。與雜種優(yōu)勢的產(chǎn)生有關(guān)。上位效應(yīng)上位效應(yīng)(I)(I)：非等位基因間互作產(chǎn)生的方差：非等位基因間互作產(chǎn)生的方差, ,與雜種優(yōu)勢有關(guān)。

18、與雜種優(yōu)勢有關(guān)。 遺傳率遺傳率（heritability）：親代將其遺傳：親代將其遺傳特性傳遞給子代的能力。特性傳遞給子代的能力。廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。狹義遺傳力狹義遺傳力（heritability in the narrow sense）: :加性方差占總表型方差中的比值。加性方差占總表型方差中的比值。 %100%1002PGVVH表現(xiàn)型方差基因型方差%100%1002PAVVh表現(xiàn)型方差育種值方差 VE可用可用F1的的表型方差來計(jì)算，表型方差來計(jì)算， VE=VF1H2=VG/VP100% =(VP-VE)/VP100%假如兩親本假如兩親

19、本雜交得雜交得F1和和F2, ,則則VP用用VF2表示表示兩個(gè)純合親本，兩個(gè)純合親本，VG=0VG=0，表，表型變異則完全來自環(huán)境變型變異則完全來自環(huán)境變異；異；F1F1的表型變異也完全的表型變異也完全來自環(huán)境變異，即來自環(huán)境變異，即VE1=VF1,VE2=VE1. VE1=VF1,VE2=VE1. 9.2.3 9.2.3 估計(jì)遺傳率的方法估計(jì)遺傳率的方法VE =VF1=1/2(VP1+VP2) VE =VF1=1/2(VP1+VP2) 或或=1/3(VP1+VP2+VF1)=1/3(VP1+VP2+VF1)h2=VA/VG100%需知道回交世代需知道回交世代VB1VB1、VB2VB2的方差組

20、成的方差組成 ：F1F1與與2 2個(gè)親本回交后，回交后代分別為個(gè)親本回交后，回交后代分別為B1B1、B2B2。人類群體中多基因遺傳病的遺傳率（或遺傳人類群體中多基因遺傳病的遺傳率（或遺傳度）的估算方法：度）的估算方法：h2=b/r其中，其中，b: b: 回歸系數(shù)，回歸系數(shù)，r r：親緣系數(shù)：親緣系數(shù)已知一般人群的發(fā)病率時(shí)：已知一般人群的發(fā)病率時(shí)：b=(xg-xr)/ag若缺乏一般人群的發(fā)病率時(shí)：若缺乏一般人群的發(fā)病率時(shí)：b=pc(xc-xr)/acDZDZMZCCCh12利用雙生子資料：利用雙生子資料：C CMZMZ：一卵雙生子的同病率，：一卵雙生子的同病率，C CDZDZ：二卵雙生：二卵雙生

21、子的同病率。子的同病率。9.3 9.3 近交繁殖與雜種優(yōu)勢近交繁殖與雜種優(yōu)勢9.3.1 9.3.1 近交及其遺傳學(xué)效應(yīng)近交及其遺傳學(xué)效應(yīng)雜交雜交( (cross breeding):cross breeding):基因型不同的純合子之基因型不同的純合子之間的交配，又稱異型交配間的交配，又稱異型交配( (nonassortative nonassortative mating)mating)。同型交配同型交配( (assortative mating)assortative mating)：相同基因型相同基因型之間的交配。之間的交配。1 1）相關(guān)概念）相關(guān)概念近交近交( (inbreeding)

22、inbreeding)：完全或不完全的同型完全或不完全的同型交配。交配。近交又分為：全同胞（同父母兄妹）、半近交又分為：全同胞（同父母兄妹）、半同胞（同父異母兄妹）、表兄妹、祖孫等同胞（同父異母兄妹）、表兄妹、祖孫等交配。植物中的自花授粉、動物中的自體交配。植物中的自花授粉、動物中的自體受精。受精。近交使基因純合，雜交使基因雜合。近交使基因純合，雜交使基因雜合。2 2）近交的遺傳效應(yīng)）近交的遺傳效應(yīng)Aa: Aa: 按按Hn=(1/2)Hn-1遞減遞減,則則Hn=（1/2n）H0, 當(dāng)：當(dāng)：H0=1，則：，則：Hn=1/2n0 AAAAaaAaAA+Aa+aa aaAaAA+Aa+aa 同型交配

23、同型交配(P(P226226) )AA: AA: 遞增遞增 Hn=Hn-1+(1/2)n+1, =(2n-1)/2n+1 1/2 aa: aa: 遞增遞增 Hn=Hn-1+(1/2)n+1, =(2n-1)/2n+1 1/2近交系數(shù)近交系數(shù)(coefficient of breeding, F或或f) )：個(gè)體個(gè)體X X的雙親的配子間的遺傳相關(guān)系數(shù)。隨機(jī)的雙親的配子間的遺傳相關(guān)系數(shù)。隨機(jī)婚配婚配F F為為0 0，非隨機(jī)婚配，非隨機(jī)婚配F F介于介于0 01 1。親緣系數(shù)親緣系數(shù)(coefficient of relationship): 個(gè)體個(gè)體間親緣關(guān)系遠(yuǎn)近的程度。用間親緣關(guān)系遠(yuǎn)近的程度。用

24、R Rxyxy表示。表示。 近交系數(shù)和親緣系數(shù)的的計(jì)算近交系數(shù)和親緣系數(shù)的的計(jì)算通經(jīng)分析法通經(jīng)分析法通經(jīng)：連接結(jié)果與原因的每一條箭頭。通經(jīng)：連接結(jié)果與原因的每一條箭頭。通經(jīng)鏈：連接兩親緣個(gè)體之間完整的通路，通經(jīng)鏈：連接兩親緣個(gè)體之間完整的通路，即各條通經(jīng)的總稱。即各條通經(jīng)的總稱。通經(jīng)系數(shù)：度量各原因?qū)Y(jié)果影響的系數(shù)。通經(jīng)系數(shù)：度量各原因?qū)Y(jié)果影響的系數(shù)。親緣系數(shù)親緣系數(shù): :R Rxyxy=(1/2)=(1/2)L L, L, L通經(jīng)鏈的箭頭數(shù)通經(jīng)鏈的箭頭數(shù) =(1/2) =(1/2)2 2+(1/2)+(1/2)2 2=1/2=1/2 A BX Y全同胞系譜全同胞系譜A BX Y21212121全同胞通徑圖全同胞通徑圖 Fx=RSD1/2近交系數(shù)近交系數(shù):212121212121 A BCDEFX2121212121 A BCDEFX親表親表( (堂堂) )兄妹婚配兄妹婚配后代后代X X的通徑圖的通徑圖2121212121 A BCDEFXREF=(1/2)4+(1/2)4=1/