二胎審批病殘鑒定標(biāo)準(zhǔn)

1、.二胎審批病殘鑒定病殘醫(yī)學(xué)鑒定工作中應(yīng)注意的事項(xiàng) 天津市病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則兒童部分（一）非遺傳性疾?。ǘ┻z傳性疾病一、非遺傳性疾病（一）呼吸系統(tǒng)疾病1.嚴(yán)重的支氣管哮喘典型的臨床表現(xiàn):反復(fù)發(fā)作性咳嗽、喘鳴和呼吸困難，伴肺氣腫、肺源性心臟??；輔助檢查：胸片、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)肺、心功能不全。2.支氣管擴(kuò)張典型的臨床表現(xiàn)：咳嗽，膿痰，不規(guī)則發(fā)熱，咯血，貧血，杵狀指、趾，營(yíng)養(yǎng)發(fā)育落后，胸廓畸形，肺底固定位置聞及濕啰音，并發(fā)肺膿腫、肺氣腫。輔助檢查：胸片、支氣管造影、肺功能檢查；經(jīng)證實(shí)出現(xiàn)肺功能不全及不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。 （二）心血管系統(tǒng)疾病1.非

2、遺傳性心血管畸形 嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等 典型的臨床表現(xiàn)：青紫、缺氧、心衰 等； 輔助檢查：超聲心動(dòng)、胸片、心電圖、心導(dǎo)管及心血管造影； 不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳。一般來(lái)講，房間隔缺損、室間隔缺損多采用介入治療或微創(chuàng)治療，手術(shù)后效果較好，不影響患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。2.感染性心肌炎 典型的臨床表現(xiàn)：有感染史，發(fā)熱，有心前區(qū)不適、心悸、肌痛。心尖部第一心音鈍，可有奔馬律，心率過(guò)速或過(guò)緩，或有心律失常，心包摩擦音，心界擴(kuò)大，血壓下降，脈壓低； 輔助檢查：胸片、心電圖、超聲心動(dòng)圖、實(shí)驗(yàn)室血液檢查； 兩年以上系統(tǒng)治療后仍有重度心律失常、二級(jí)以上心功能不全。3.原發(fā)性

3、心肌病 臨床上分?jǐn)U張型、肥厚型、限制型，并合并心衰；胸片、心血管造影、超聲心動(dòng)圖、心電圖等檢查。（三）泌尿生殖系統(tǒng)疾病1、嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全： 輔助檢查：B超、CT、MRI檢查報(bào)告； 影響生理功能；不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。2、慢性腎功能障礙: 各種病因所致，要明確病因，有詳細(xì)病史及相關(guān)輔助檢查； 兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效。3、腎病綜合征有典型臨床表現(xiàn):全身可凹性水腫，以顏面、下肢、陰囊為明顯，易繼發(fā)感染，營(yíng)養(yǎng)不良，毛發(fā)枯黃，甲床白橫紋，發(fā)育遲緩。輔助檢查：血、尿?qū)嶒?yàn)室檢查：大量蛋白尿3+，24 小時(shí)0.1g/kg 或3g，持續(xù)2 周；血漿白蛋白30g/L；膽固醇5.7mmol/

4、L；兩年以上系統(tǒng)治療史；發(fā)展成慢性腎衰者（腎功能、腎活檢）。（四）血液系統(tǒng)疾病1、再生障礙性貧血典型臨床表現(xiàn)：貧血、出血、感染、發(fā)熱；長(zhǎng)期周?chē)蠛徒诘墓撬柘髾z查；必須經(jīng)過(guò)兩年以上系統(tǒng)治療。2.特發(fā)性血小板性紫癜典型的臨床表現(xiàn):皮膚粘膜或內(nèi)臟自發(fā)性出血，血小板減少，出血時(shí)間延長(zhǎng)和血塊收縮不良；輔助檢查:血象，骨髓象，血小板抗體檢查，血小板壽命檢測(cè)。必須經(jīng)過(guò)兩年以上系統(tǒng)治療。2、各種白血病典型臨床表現(xiàn)，明確臨床分型；周?chē)蠛凸撬柘蠡蚱渌鼨z查證實(shí)者。可以申請(qǐng)跨區(qū)鑒定（五）結(jié)締組織疾病系統(tǒng)性紅斑狼瘡全身性病變：關(guān)節(jié)、腎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等組織器官的嚴(yán)重?fù)p害或肢體功能障礙者；實(shí)驗(yàn)室檢查：抗核抗體（+）

5、，有狼瘡細(xì)胞；兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效。(六)神經(jīng)系統(tǒng)疾病1、各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾；伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下；智商測(cè)定，指數(shù)低于55分；社會(huì)能力重度障礙者（在指定醫(yī)院測(cè)定）。2、腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎 有確切的病史、癥狀和體征； 造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙； 輔助檢查證實(shí)。3、大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓典型的癥狀和體征：腦癱有肌張力和神經(jīng)反射異常；輔助檢查：腦CT或MRI ；不能成為正常勞動(dòng)力者。4、腦、脊髓血管畸形癥狀和體征；輔助檢查：CT或MRI；不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。5、繼發(fā)性癲癇有明確的病因；兩年以上詳細(xì)病史及系統(tǒng)治療史；發(fā)作頻繁伴智商低下，智商

6、測(cè)定60分以下；輔助檢查：腦電圖（睡眠）、腦CT或MRI。（七）內(nèi)分泌疾病非遺傳性的垂體性侏儒、兒童期甲狀腺功能低下（呆小癥）；典型癥狀和體征；實(shí)驗(yàn)室檢查；已嚴(yán)重影響發(fā)育；不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效者。（八）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙、脊柱和肢體殘疾；明確病因診斷，不能正?；顒?dòng)，嚴(yán)重影響生長(zhǎng)發(fā)育；輔助檢查：X-ray片或CT報(bào)告。兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效或不能手術(shù)矯正；不能成為正常勞動(dòng)力者；a.脊柱一個(gè)椎體壓縮性骨折（壓縮二分之一以上），并伴有功能障礙者；b.長(zhǎng)骨骨折畸形愈合或合成大關(guān)節(jié)（腕、踝關(guān)節(jié)以上）傷后致嚴(yán)重畸形不能矯正者；c.部分肢體殘缺或喪失功能者；d.一

7、手拇指全失； 一手拇指末節(jié)和同手食指失去兩節(jié)以上； 一手拇指末節(jié)和同手其它兩指失去兩節(jié)以上； 拇指以外的其它三指以上全失；e.足部?jī)勺隳粗溉В?一足拇指全失兼其他足趾失去兩個(gè)以上； 一足拇指全失兼其他足趾失去四個(gè)或四個(gè)跖趾關(guān)節(jié)強(qiáng)直等，造成站立與行走艱難者。（九）后天性眼、耳疾病1.盲（含單盲）:后天性原因造成；2.聾:雙側(cè)耳聾無(wú)殘余聽(tīng)力或其 殘余聽(tīng)力在80分以上； 語(yǔ)言障礙:中度以上； 北京301醫(yī)院耳鼻喉科研究所可做耳聾基因篩查；3.啞者。4.視力障礙：外傷或眼疾所致；經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0.3；一眼視力低于0.2、另一眼視力在0.5以下；生活不能自理。（十）其它疾病1.孤獨(dú)癥、自閉

8、癥；交流障礙，生活不能自理；智商測(cè)定：55分以下（克氏檢查15分）。2、各種惡性腫瘤典型臨床表現(xiàn)；各種輔助檢查證實(shí)。3、大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣嚴(yán)重影響功能；不能手術(shù)矯正治療；治療效果不佳。二、遺傳性疾病1.再生育依據(jù)：遺傳方式；家系調(diào)查；能否產(chǎn)前診斷。2.家系調(diào)查的重要性：無(wú)家族史者不一定不是遺傳病，如隱性性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來(lái)；隱性遺傳疾?。喝后w基因頻率高，血緣關(guān)系很遠(yuǎn)，也會(huì)偶合使子女致病；家族史血系譜圖：父母兄弟姊妹、祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨。（一）常染色體顯性遺傳病1、常見(jiàn)病種：缺指、并指癥、先天性外耳道閉鎖、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹、多

9、囊腎（成年型）、先天性白內(nèi)障、魚(yú)鱗病。2、指導(dǎo)原則：（1）父母之一患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高（50%）。無(wú)可靠產(chǎn)前診斷不宜再生育。（2）父母正常，家系調(diào)查除外家族遺傳病史、為基因突變，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低，可再生育。（二）常染色體隱性遺傳病1、常見(jiàn)病種：如白化病、半乳糖血癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（型以外的各型）、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（肢帶型）、先天性青光眼、先天性小眼球、垂體性侏儒、早老癥。2、指導(dǎo)原則（1）父母外表雖正常，但是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25%的發(fā)病機(jī)會(huì)，50%為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高。無(wú)可靠產(chǎn)前診斷，不宜再生育。（2）對(duì)新生兒期可以防治的病種：苯丙酮尿癥、半乳

10、糖血癥、散發(fā)性克汀病等如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的，可考慮再生育；生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查，若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療；無(wú)早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。（三）X連鎖隱性遺傳病1、常見(jiàn)病種：如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）、粘多糖儲(chǔ)積癥（型）2、指導(dǎo)原則（1）X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高 每胎男性有50%機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50%機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。（2）對(duì)于Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無(wú)發(fā)病，為基因突變所致，可再生育。（四）X連鎖顯性遺傳病1、常

11、見(jiàn)病種：如抗維生素D佝僂病、先天性眼球震顫。2、指導(dǎo)原則（1）病殘兒的一級(jí)和二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí)，為基因空變，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低，可再生育。（2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有50%機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。（3）病殘兒的父親患病時(shí)，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可生育男性第二胎。無(wú)可靠產(chǎn)前診斷，不宜再生育。（五）多基因遺傳病1、常見(jiàn)病種：如小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌無(wú)力、先天性腭裂、先天性髖脫位、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水。2、指導(dǎo)原則（1）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性腭裂、先天性髖脫位：手術(shù)效果好，不宜再生育。（2）脊柱

12、裂：須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)下。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查： a.一、二級(jí)親屬無(wú)發(fā)病者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%，可考慮再生育； b.一、二級(jí)親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10% ，不宜再生育。（六）染色體病1、常見(jiàn)病種：21-三體綜合征2、指導(dǎo)原則（1）父母染色體檢查，正常時(shí)可考慮再生育；須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒。（2）其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育； 若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可再生育，須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒。三、其它（一）其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病:組織會(huì)診；上報(bào)初診意見(jiàn)、全部檢查資料與家系調(diào)查資料；市級(jí)病

13、殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)一步確診。（二）病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、愛(ài)滋?。ˋIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，在治療前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后，應(yīng)在指定的計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門(mén)指導(dǎo)下生育，進(jìn)行咨詢(xún)和孕前、孕期檢查。四、兩種病殘兒多發(fā)病的處理原則（一）、智力低下1、遺傳方式明確的或染色病引起的智力低下，按上述遺傳病指導(dǎo)原則處理。2、遺傳方式不明確或病因不明的智力低下，對(duì)其進(jìn)行家系和社會(huì)調(diào)查，一、二級(jí)親屬無(wú)類(lèi)似病史者，方可鑒定生育第二個(gè)子女。（二）癲癇1、繼發(fā)性癲癇按非遺傳病指導(dǎo)原則處理，原發(fā)性癲癇按遺傳病指導(dǎo)原則處理。2、

14、確診癲癇所致的病殘程度，患病兒需在指定的醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)住院（站）觀察一個(gè)月，一個(gè)月至少有典型發(fā)作一次以上，腦電圖檢查有癲癇特異改變，方可鑒定生育第二個(gè)子女。    傷殘成人醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其再生育的指導(dǎo)原則外傷致殘（一）神經(jīng)系統(tǒng)傷殘外傷致腦、脊髓損傷；病史、癥狀、體癥明確；肢體癱瘓；神經(jīng)功能障礙嚴(yán)重，中度以上智力低下；輔助檢查：智商測(cè)定、CT等。（二）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)傷殘外傷致骨骼系統(tǒng)畸形，關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙；脊髓和肢體殘疾，功能?chē)?yán)重障礙或完全喪失；兩年系統(tǒng)治療無(wú)效或不能手術(shù)矯正；勞動(dòng)能力喪失者。X-rey、CT報(bào)告。（三）呼吸系統(tǒng)傷殘1、外傷致肺葉切除；外傷手術(shù)史；肺功能不全；胸部X線(xiàn)、支氣管照影、肺功能檢查（無(wú)效）。2、外傷致鼻、咽、喉、呼吸道嚴(yán)重畸形；嚴(yán)重影響生理功能；手