20192020學(xué)年高中生物基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病專題培優(yōu)課時(shí)作業(yè)含解析新人教版必修2

1、人類遺傳病一、選擇題1 .關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是 （）A.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病8 .先天性疾病一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病C.無致病基因也可能患遺傳病D.貓叫綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病；先天性疾病不一定是遺傳病， 后天性疾病也可能是遺傳?。蝗祟愡z傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，無致病基因也可能患遺傳病；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。答案： C2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 （）遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 單基因遺傳

2、病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.B.C.D.解析： 傳染病也可以導(dǎo)致一個(gè)家族中幾代人患病， 故錯(cuò)誤。單基因遺傳病是指由一 對(duì)等位基因控制的遺傳病， 而不是由一個(gè)基因控制的遺傳病， 故錯(cuò)誤。不攜帶遺傳病基因 的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，故錯(cuò)誤。答案： C3.通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.紅綠色盲B. 21三體綜合征C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.貓叫綜合征解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征是染色體數(shù)目變異引起的遺傳病， 貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病， 都可以通過顯微 鏡觀察到；鐮刀型細(xì)胞貧

3、血癥可以通過鏡檢紅細(xì)胞發(fā)現(xiàn)，患者的紅細(xì)胞呈鐮刀狀。答案： A4.如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是（）2正常到性iOiL富女性J 患病毋性i J” 俄病女性1 . n 4和n5是直系血親，m- 7和比一8屬于三代以內(nèi)的旁系血親8 .若用A、a表示關(guān)于該病的一對(duì)等位基因，則I2的基因型一定為 AAC.由I 1X1 2-n 4和H 5,可推知此病為顯性遺傳病D.由n - 5x n - 6m- 9,可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病解析： n 4和n5是旁系血親；分析題圖，n 5和n 6均患病，但他們的女兒 m- 9不患病，可推知該病為常染色體顯性遺傳病， 1 2的基因型可能是 AA也可能

4、是Aa； 僅由i 1X1 2f n 4和n 5,不能推知此病為顯性遺傳病。答案： D9 .在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)在雙親都患病的幾百個(gè)家庭中，所有子 女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1 ： 2。對(duì)此調(diào)查結(jié)果正確的解釋是 （）A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病C.被調(diào)查的母親中雜合子占 2/3D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難以下結(jié)論解析：由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可判斷先天性腎炎為伴 X染色體顯性遺傳病。如果相關(guān)基因用 A a表示，則父親的基因型為父丫, 母親的基因型有 2種，即XXA、XAXa,設(shè) 父父占的比例

5、為 m XXa占的比例為n,根據(jù)后代中 男性正常與患病的比例為 1 ： 2,可列式n/2 +（ n/2 + n） =1/2 ,由此推知n/n= 1/2 ,所以被 調(diào)查的母親中雜合子占 2/3。答案： C10 下列各對(duì)準(zhǔn)備生育的新婚夫婦中，最需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A.得過肺結(jié)核的夫婦B.得過乙型肝炎的夫婦C.因意外而致殘的夫婦D.親屬中生過先天畸形嬰兒的夫婦解析：肺結(jié)核和乙型肝炎均屬于傳染病，不屬于遺傳病，故不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；因意外而致殘的夫婦不屬于遺傳病，也不需要進(jìn)行遺傳咨詢，C項(xiàng)錯(cuò)誤；親屬中生過先天畸形嬰兒的夫婦體內(nèi)有可能存在遺傳病致病基因，故準(zhǔn)備生育的新婚夫婦需要進(jìn)行遺傳

6、咨詢，D項(xiàng)正確。答案： D11 關(guān)于在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，下列敘述不正確的是（）A.調(diào)查群體要足夠大12 要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查解析：調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣進(jìn)行調(diào)查；若調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，則要以患病家系為單位逐個(gè)調(diào)查，并通過繪制遺傳系譜圖來判斷。答案： D8.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第 21號(hào)染色體沒有分離。 已知21四體（含四條21號(hào)染色體）的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為 21三體綜合征患者，從 理論上說他們生出患病女孩的概率是（）A. 2/3B.

7、1/3C. 2/5D. 1/4解析：患病的夫妻雙方產(chǎn)生的配子中均有1/2異常、1/2正常，又由于21四體胚胎不能成活，故生出正常后代的概率為1/3 ,生出患病后代的概率為 2/3 ,其中生出患病女孩1的概率為2/3 X 1/2 = -o 3答案： B9 .下列各種遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是（）A.多指B.先天性聾啞C.冠心病D.貓叫綜合征解析：解題關(guān)鍵是根據(jù)四種病的發(fā)生原因進(jìn)行判斷。多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳病，冠心病屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是人的第 5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。答案： D10 .產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展，下列不屬于產(chǎn)前診

8、斷的是（）A.胎兒羊水檢查B.孕婦血細(xì)胞檢查C.孕婦B超檢查D.嬰兒體檢解析：產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，A、B、C都屬于產(chǎn)前診斷；而嬰兒體檢是嬰兒出生以后對(duì)嬰兒進(jìn)行檢查的一種方法，D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案： D11 .科學(xué)家目前已經(jīng)確定可以導(dǎo)致天生沒有指紋的基因，這種天生無指紋的情況被稱作皮紋病或者入境延期病，患有這種疾病的人天生手指肚上沒有指紋。特拉維夫大學(xué)的科學(xué)家將患該病的人的基因與正常人的基因進(jìn)行對(duì)比，發(fā)現(xiàn)SMARCAD基因突變影響指紋的形成。下列敘述正確的是（）A.可制作皮紋病患者

9、的組織切片，用光學(xué)顯微鏡來觀察SMARCAD1因B.入境延期病是一種可遺傳的變異，可在患者家系中調(diào)查該病的發(fā)病率C.入境延期病患者和 21三體綜合征患者體內(nèi)均含有致病基因D.無指紋是一種表現(xiàn)型，而表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境共同作用的結(jié)果解析：在光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到基因；調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查；21三體綜合征患者的第 21號(hào)染色體多了一條，不一定存在致病基因，不是所有的遺傳病患 者體內(nèi)都有相應(yīng)的遺傳病致病基因；從生物性狀的角度看，表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。答案： D12 . “人類基因組計(jì)劃”最新研究表明人類24條染色體上含有約 2.0萬2.5萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，這一事實(shí)說

10、明()A.基因是DNAk有遺傳效應(yīng)的片段B.基因是染色體C. 一條染色體上有許多個(gè)基因D.基因只存在于染色體上解析：24條染色體上含有約 2.0萬2.5萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因， 說明一條染色體上有 許多個(gè)基因。答案： C二、非選擇題13. (2017 綏化高一檢測(cè))圖示為某單基因遺傳病系譜圖，致病基因?yàn)锳或a,請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：1 OW2nn o正常養(yǎng)女圜超跖瞰(1)該病是 遺傳病。2 2) I -2和n-3的基因型相同的概率是 。(3)n-2的基因型可能是。(4)m-2的基因型可能是 。(5)m-2若與一攜帶致病基因的女子結(jié)婚，生育出患病女孩的概率為 。答案：(1)常染色體隱性(2)100%

11、(3)Aa(4)AA 或 Aa (5)1/1214 .請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問題:（1）請(qǐng)寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱:A; B; C 0（2）該圖解是 示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是（3）如果某人患有一種伴 X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX,是否需要終止妊娠？ 。理由是（4）若某人患有一種伴 Y染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY,是否需要終止妊娠？ 。理由是 解析：題圖是羊水檢查小意圖。（1）圖中A表本子宮，B表小羊水，C表小胎兒細(xì)胞。（2）進(jìn)行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否,患有某種遺傳病或先天性疾病。（3）由題意可知

12、，胎兒的性染色體組成為XX,表明是女孩，由于其父親為伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩肯定患病，因此要終止妊娠。（4）因?yàn)槟谢颊叩腨染色體一定會(huì)傳給兒子，因此兒子一定患病，所以要終止妊娠。答案：（1）子宮 羊水 胎兒細(xì)胞 （2）羊水檢查 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先 天性疾病 （3）需要 父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳?。?）需要 父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病15 .如圖所示，甲和乙為一對(duì)夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成的示意圖，圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、白化病、先天性夜盲癥的遺傳，X、Y分別表示性染色體。人類原發(fā)性高血壓基因與圖中已標(biāo)出的兩對(duì)基因有關(guān)，

13、且這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。只要有顯性基因存在，均表現(xiàn)為高血壓，血壓高低與基因種類無關(guān)，只與顯性基因數(shù)量有關(guān)；顯性基因數(shù)量越多血壓越高，高血壓有極高、很高、較高、略高、正常五種情況。白化病和先天性 夜盲癥均由隱性基因控制。卬乙丙（1）經(jīng)統(tǒng)計(jì)，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性。則該對(duì)夫婦所生孩子的表現(xiàn)型及比例是 （只考慮先天性夜盲癥）。由受精卵發(fā)育成甲的過程中，一個(gè)囊胚細(xì)胞中含有 個(gè)染色體組，含有 個(gè)T基因。若丙是甲或乙體內(nèi)的細(xì)胞，且未發(fā)生基因突變，則丙細(xì)胞的名稱是(2)已知這對(duì)夫妻生育了兩個(gè)兒子I和n ,I患原發(fā)性高血壓且血壓為極高 (未發(fā)生基因突變)，n患高血壓且血壓為較高， 則n可能

14、的基因型為 (只考慮原發(fā)性 高血壓的相關(guān)基因)，n與正常女性結(jié)婚，生出患高血壓孩子的概率是 。(3)乙與某基因型為 EE雙的正常女子再婚，請(qǐng)你用遺傳圖解對(duì)其子代患病情況加以說 明，要求寫出配子(只考慮E、e、H、h基因)的基因型。解析：由“人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性”推測(cè)該病為伴X染色體隱性遺傳病，由基因 H h控制，則母方基因型為 XX1,父方基因型為 XHY,所以子代基因型為 XHXh、XHXH、XHY、乂丫，相應(yīng)表現(xiàn)型及其比例為2女正常：1男正常：1男先天性夜盲。囊胚細(xì)胞為體細(xì)胞，具有分裂增殖能力，除有絲分裂后期和末期的染色體組數(shù)為4外，其余時(shí)期的染色體組數(shù)均為 2,所以在由受精卵發(fā)育成甲的過程中，一個(gè)囊胚細(xì)胞中含有的染色體組 數(shù)為2或4。染色體復(fù)制后細(xì)胞中含有2個(gè)T基因，復(fù)制前含有1個(gè)T基因。由于未發(fā)生基因突變，則丙細(xì)胞中的基因a、E位于一條染色體上的現(xiàn)象應(yīng)是染色體交叉互換的結(jié)果，從而推知丙是甲進(jìn)行減數(shù)分裂形成的子細(xì)胞，則丙細(xì)胞的名稱是卵細(xì)胞或第二極體。由I患原發(fā)性高血壓且血壓極高(未發(fā)生基因突變)，說明其含有4個(gè)顯性基因，由于控制原發(fā)性高血 壓的這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳，故控制該性狀的為基因A(a)、T(t),兩夫婦的基因型均為AaTt, n患高血壓 且血壓 為較高， 則n含有2個(gè)顯性基 因，所以 其基 因型