平安住院津貼團體醫(yī)療保險條款(平

1、骨髓增生異常綜合征骨髓增生異常綜合征Myelodysplastic syndrome, MDSMyelodysplastic syndrome, MDS江西不孕不育醫(yī)院 http:/MDS難治性貧血難治性貧血骨髓增生異常骨髓增生異常病態(tài)造血病態(tài)造血全血細胞減少全血細胞減少轉(zhuǎn)變?yōu)榘籽∞D(zhuǎn)變?yōu)榘籽∫弧⒏攀鲆?、概?. 定義定義 一組異質(zhì)性的綜合征，臨床上一組異質(zhì)性的綜合征，臨床上以難治性貧血伴白細胞和以難治性貧血伴白細胞和/或血小或血小板減少，骨髓增生正?；蚩哼M，伴板減少，骨髓增生正?；蚩哼M，伴病態(tài)造血的易發(fā)生急性白血病轉(zhuǎn)變病態(tài)造血的易發(fā)生急性白血病轉(zhuǎn)變的綜合征，其病變基礎(chǔ)為干細胞水的綜合征，其

2、病變基礎(chǔ)為干細胞水平克隆性疾病。平克隆性疾病。造血干細胞克隆性疾病造血干細胞克隆性疾病無效造血和外周血全血細胞減少無效造血和外周血全血細胞減少白血病前期（白血病前期（preleukemic disorder）2. 病因和發(fā)病機制病因和發(fā)病機制- 病毒作用和病毒作用和/或細胞原癌基因發(fā)生突變或細胞原癌基因發(fā)生突變- 經(jīng)常接觸苯、化療藥物、放射線等經(jīng)常接觸苯、化療藥物、放射線等Known molecular abnormalities in MDS病理生理學(xué)病理生理學(xué)干細胞首先受損干細胞首先受損:克隆生長優(yōu)勢增加克隆生長優(yōu)勢增加伴有伴有p53, FLT3(fam樣酪氨酸激酶樣酪氨酸激酶3), RA

3、S突變突變促進繼發(fā)性遺傳事件的發(fā)生促進繼發(fā)性遺傳事件的發(fā)生 (e.g. -5, -7, etc.)病理生理學(xué)病理生理學(xué)干細胞改變干細胞改變干細胞中抗原的改變干細胞中抗原的改變直接針對骨髓的自身免疫反應(yīng)直接針對骨髓的自身免疫反應(yīng):最終結(jié)局最終結(jié)局:無效造血無效造血病理生理學(xué)病理生理學(xué)異常的細胞因子生成異常的細胞因子生成:干細胞粘附至干細胞粘附至 基質(zhì)基質(zhì)/內(nèi)皮發(fā)生改變內(nèi)皮發(fā)生改變: 導(dǎo)致凋亡增加導(dǎo)致凋亡增加骨髓微環(huán)境異常骨髓微環(huán)境異常病程早期病程早期:無效造血和骨髓衰竭無效造血和骨髓衰竭急性白血病轉(zhuǎn)變急性白血病轉(zhuǎn)變:凋亡減少凋亡減少主要為成人發(fā)病主要為成人發(fā)病 輕微的男性發(fā)病優(yōu)勢輕微的男性發(fā)病優(yōu)

4、勢3.流行病學(xué)流行病學(xué)4. 分類分類原發(fā)性原發(fā)性 繼發(fā)性繼發(fā)性 原發(fā)性原發(fā)性MDS幼兒粒單核細胞白血?。ㄓ變毫魏思毎籽。↗MML）嬰兒嬰兒 7 號染色體單體綜合征號染色體單體綜合征先天性先天性 MDS成人型成人型 MDS Refractory Anemia Refractory Anemia with Ring Sideroblasts (RARS) Refractory Anemia with Excess Blasts (RAEB)RAEB in Transformation (RAEB-t)CMML繼發(fā)性繼發(fā)性MDS家族性家族性 MDS可見于先天性骨髓衰竭綜合征可見于先天性骨髓衰竭

5、綜合征治療后治療后MDS可發(fā)生于細胞毒性藥物化療后或輻射可發(fā)生于細胞毒性藥物化療后或輻射可繼發(fā)于可繼發(fā)于AA 烷化劑烷化劑相關(guān)病例相關(guān)病例 85% 環(huán)磷酰胺環(huán)磷酰胺,馬利蘭馬利蘭,苯丁酸氮芥苯丁酸氮芥（瘤可寧）瘤可寧）, MOPP, 亞硝基脲亞硝基脲 間隔時間通常為間隔時間通常為 5-7 年年表鬼臼毒素表鬼臼毒素相關(guān)病例相關(guān)病例 15% VP-16,依托泊甙依托泊甙,替尼泊甙替尼泊甙 間隔時間短于間隔時間短于 2 年年Both rapidly progressive to AML - poor prognosis5. 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)可無癥狀可無癥狀貧血癥狀貧血癥狀二、實驗室檢查二、實驗室檢查

6、1. 外周血外周血下一張下一張2. 骨髓象骨髓象 下一張下一張 見圖見圖3. 骨髓活檢：骨髓活檢：ALIP現(xiàn)象現(xiàn)象4. 祖細胞培養(yǎng)：祖細胞培養(yǎng)：CFU-GM,CFU-E,BFU-E5. 染色體檢查：染色體檢查：染色體易位、缺失等染色體易位、缺失等6. 免疫異常免疫異常7. 其他其他 下一張下一張8. 血型改變或血型抗原減弱血型改變或血型抗原減弱 下一張下一張全血細胞減少或紅細胞減少合并白細胞全血細胞減少或紅細胞減少合并白細胞減少或合并血小板減少，很少見有白細減少或合并血小板減少，很少見有白細胞合并血小板減少者。一系血細胞減少胞合并血小板減少者。一系血細胞減少則更少見則更少見紅細胞形態(tài)體積偏大，紅細胞形態(tài)體積偏大，MCVMCV常常95fl95fl。紅。紅細胞可見大小不等，異形紅細胞增多，細胞可見大小不等，異形紅細胞增多，色素減低、嗜堿性點彩和淚滴狀細胞等。色素減低、嗜堿性點彩和淚滴狀細胞等。偶見巨大紅細胞（直徑偶見巨大紅細胞（直徑 正常紅細胞的正常紅細胞的2 2倍）倍）網(wǎng)織紅細胞減低或增高網(wǎng)織紅細胞減低或增高中性粒細胞絕對值中性粒細胞絕對值2 3 abnormalities)Chromosome 7 abnormalitiesInterme