新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范

1、附件1：新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。采血質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必須按規(guī)范要求完成血片采集工作。一、采血機(jī)構(gòu)及人員要求（一）采血機(jī)構(gòu)：取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（二）采血人員：1、具有中專以上學(xué)歷，從事臨床工作2年以上。2、接受過新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)1、采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的

2、監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇的原則。2、認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。3、嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。4、因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。5、對(duì)可疑陽性病例應(yīng)協(xié)助追訪機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。6、做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年，以備查。三、血片采集步驟1、采血人員清洗雙手并佩帶手套；2、按摩或

3、熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚；3、使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑； 5、手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；6、將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；7、將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2-8冰箱中；8、在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求1、采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。2、采血針必須一人一針。3、采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（

4、早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒有采血者，最遲不宜超過出生后二十天。4、合格濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個(gè)血斑直徑大于8毫米。（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3）血斑無污染。5、濾紙干血片應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。6、有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。附件2：新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝性、先天性內(nèi)分泌疾病實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)要求1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。2、獲得省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)、取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

5、3、年篩查量達(dá)3萬人以上。（二）人員要求1、業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人：全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)學(xué)校本科以上學(xué)歷，高級(jí)職稱，具有兒科或臨床檢驗(yàn)10年以上工作經(jīng)驗(yàn)，從事新生兒疾病篩查工作5年以上，并熟悉或掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運(yùn)作和管理。2、實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員：中專以上學(xué)歷，從事檢驗(yàn)工作兩年以上，具有技師或以上職稱，接受過新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：（1）新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；（2）濾紙干血片采集、保存、處理的相關(guān)知識(shí)；（3）標(biāo)記免疫檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和技能操作；（4）新生兒疾病篩查結(jié)果的定量和定性判斷； （5）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的基本技能；（6）消毒隔離技術(shù)。3、文案人員：熟練掌握計(jì)算

6、機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。（三）設(shè)備要求種 類數(shù)目用 途酶標(biāo)儀或熒光酶標(biāo)儀或時(shí)間分辨熒光分析儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)檢測(cè)洗板儀1臺(tái)實(shí)驗(yàn)板的沖洗振蕩器1臺(tái)實(shí)驗(yàn)試劑的混勻負(fù)壓吸引器1臺(tái)濾紙血片的吸引空調(diào)2臺(tái)實(shí)驗(yàn)室控溫計(jì)算機(jī)（包括打印機(jī)）1臺(tái)篩查數(shù)據(jù)處理溫箱1個(gè)實(shí)驗(yàn)恒溫處理水浴箱1個(gè)實(shí)驗(yàn)恒溫處理2-8冷藏柜2個(gè)試劑存放8通道加樣器2個(gè)實(shí)驗(yàn)加樣工具單通道加樣器2個(gè)實(shí)驗(yàn)加樣工具打孔器5個(gè)濾紙干血片打孔實(shí)驗(yàn)室通用低值用品適量各類實(shí)驗(yàn)用注：以上設(shè)備可與其他實(shí)驗(yàn)室共用如采用細(xì)菌抑制法進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定的實(shí)驗(yàn)室，另需添置：種 類數(shù)目用 途高壓滅菌器1臺(tái)試驗(yàn)用品消毒超凈工作臺(tái)1個(gè)細(xì)菌抑制法試驗(yàn)操作電子天

7、平1臺(tái)配置試劑微波爐或加熱攪拌器1臺(tái)培養(yǎng)基制備瓊脂糖膠澆板模具10個(gè)制備瓊脂糖板（四）房屋要求1、實(shí)驗(yàn)室用房2間，共計(jì)使用面積至少40平方米以上；2、綜合用房1間，至少15平方米以上，用于濾紙干血片的驗(yàn)收、計(jì)算機(jī)錄入和資料登記保存；3、血片儲(chǔ)藏室或冰庫一間，用于濾紙干血片的長(zhǎng)期保存。二、實(shí)施原則及職責(zé)1、收到標(biāo)本應(yīng)在24小時(shí)內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)立即退回重新采集；2、采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法進(jìn)行濾紙干血片檢測(cè)；3、必須參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力驗(yàn)證計(jì)劃，及時(shí)上報(bào)測(cè)定結(jié)果，并對(duì)回報(bào)結(jié)果進(jìn)行分析；4、統(tǒng)計(jì)分析篩查技術(shù)服務(wù)的有關(guān)信息，包括篩查量、確診陽性數(shù)和治療數(shù)，定期向省、市衛(wèi)生行政部門

8、報(bào)告；5、發(fā)現(xiàn)漏檢病例，需尋找原因，立即向衛(wèi)生行政部門報(bào)告；6、提供可疑陽性病例的確診和陽性病人治療轉(zhuǎn)診聯(lián)系服務(wù)；7、必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：（1）人員分工責(zé)任制度；（2）各種技術(shù)操作常規(guī)；（3）質(zhì)量控制管理制度；（4）儀器管理及校準(zhǔn)制度；（5）試劑材料管理制度；（6）標(biāo)本登記保存制度；（7）消毒隔離制度。8、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果登記和資料保存，包括：（1）不符合要求退回的血片標(biāo)本的信息，應(yīng)注明原因及日期。（2）每次檢測(cè)結(jié)果的原始資料，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果。（3）有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等。（4）可疑陽性追蹤隨訪記錄。三、檢測(cè)

9、方法采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。對(duì)于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽性切值的，需追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)；2、Phe濃度陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120mol/L（大于2mg/dl）；3、推薦方法為細(xì)菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。（二）先天性甲狀腺功能減低癥1、以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)；2、TSH濃度的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般為10IU/ml-20IU/ml間；3、推薦方法為酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）和時(shí)間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）。 四、質(zhì)量控制1、檢測(cè)機(jī)構(gòu)須在接到標(biāo)本5個(gè)工

10、作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽性報(bào)告。2、每月向血片采集機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。3、定期參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績(jī)合格。4、濾紙干血片標(biāo)本必須保存在2-8條件下至少5年，以備復(fù)查。5、備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少10年。6、結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種試劑靈敏度和特異性的標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的篩查方法和結(jié)果進(jìn)行評(píng)估和調(diào)整。附件3：新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。 一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1、篩查機(jī)構(gòu)（1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)

11、構(gòu)。（2）取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證。（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過篩查的高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)（1）取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。（2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開展新生兒聽力檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。（二）人員要求從事聽力篩查和檢測(cè)的技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。1、篩查人員負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查的實(shí)施，由經(jīng)過聽力學(xué)

12、專門培訓(xùn)的技（護(hù)）師以上職稱的人員擔(dān)任。2、檢測(cè)人員（1）業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級(jí)職稱的專業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽力診斷的業(yè)務(wù)工作。（2）聽力測(cè)試人員由從事聽力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作3年以上的專業(yè)人員擔(dān)任。3、文案人員熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。（三）房屋要求1、篩查機(jī)構(gòu)設(shè)置1間相對(duì)比較安靜的專用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。2、檢測(cè)機(jī)構(gòu)（1）符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T16403、GB/T16296）的測(cè)聽室2間。（2）診室1間，并配診察床，面積至少在10平方米。（3）綜合用房1間。（四）設(shè)備要求1、篩查設(shè) 備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽性腦干

13、誘發(fā)電位儀快速篩查新生兒聽力情況計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析2、檢測(cè)設(shè) 備用 途診斷型聽性腦干誘發(fā)電位儀綜合評(píng)估聽力損失的性質(zhì)、程度并進(jìn)行鑒別診斷。診斷型耳聲發(fā)射儀聲導(dǎo)抗儀便攜式聽覺評(píng)估儀、純音聽力計(jì)（具備聲場(chǎng)及VRA）計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析二、篩查（一）對(duì)象有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進(jìn)行聽力障礙高危新生兒篩查。聽力高危因素包括：1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過24小時(shí)；2、兒童期永久性聽力障礙家族史；3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生體重低于1500克；6、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；7

14、、母親孕期曾使用過耳毒性藥物；8、細(xì)菌性腦膜炎；9、Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分；10、機(jī)械通氣時(shí)間5天以上；11、臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。（二）時(shí)間實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過者轉(zhuǎn)聽力檢測(cè)中心。告知有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，3年內(nèi)每6個(gè)月隨訪一次。（三）環(huán)境應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級(jí)（dB A）。（四）方法耳聲發(fā)射測(cè)試和/或自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。（五）步驟1、清潔耳道；2、受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；3、兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯

15、示結(jié)果，如未通過，需重復(fù)2-3次測(cè)試。三、診斷復(fù)篩陽性的患兒由聽力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估，一般在6月齡做出診斷。有高危因素的新生兒在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)聽力障礙應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。四、干預(yù)1、針對(duì)病因?qū)杉m正性聽覺障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。2、聽力補(bǔ)償或重建：（1）助聽器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽器，一般可在6月齡開始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽器效果優(yōu)化。 （2）人工耳蝸植入：對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，應(yīng)用助聽器效果甚微或無明顯效果，要進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前

16、評(píng)估，考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。3、聽覺-言語訓(xùn)練。4、社區(qū)-家庭康復(fù)指導(dǎo)。五、質(zhì)量控制應(yīng)建立并維護(hù)新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)庫，做好新生兒聽力篩查的信息管理工作。數(shù)據(jù)庫應(yīng)包括下列內(nèi)容：1、 基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；2、聽力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；3、聽力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；4、康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估。附件4：新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范 一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；2、取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證；3、承擔(dān)區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)的管理職能。（二）人員要求必須取得母嬰保健技術(shù)考核合格證，中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保健工作2年以上，接受過新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：1、新生

17、兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；2、兒童保健學(xué)相關(guān)內(nèi)容；3、心理學(xué)相關(guān)知識(shí)。二、管理及職責(zé)（一）追訪要求1、依托區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)；2、接到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具的可疑陽性報(bào)告，立即電話或書面等方式通知新生兒監(jiān)護(hù)人，到篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查，并提供健康教育；3、敦促并確?？梢申栃曰純涸谝?guī)定時(shí)間內(nèi)（遺傳代謝病在7個(gè)工作日內(nèi)、聽力障礙按聽力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至確診治療機(jī)構(gòu)就診，盡早給予治療及干預(yù)；4、因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機(jī)構(gòu)及檢測(cè)機(jī)構(gòu)備案；5、每次通知或訪視均須記錄，相關(guān)資料保存10年；6、按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長(zhǎng)期

18、健康教育和健康促進(jìn)。（二）遺傳代謝性疾病篩查檢測(cè)及聽力檢測(cè)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的技術(shù)管理職責(zé)1、承擔(dān)本省新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作；2、對(duì)開展新生兒疾病篩查醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制；3、本省新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作；4、承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。附件5：苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置1、 取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；2、 取得母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證；3、具有兒科診療科目，且有檢驗(yàn)（生化和血清學(xué)標(biāo)記免疫檢測(cè)）、放射、營(yíng)養(yǎng)、保健等專業(yè)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)

19、構(gòu)。（二）人員要求1、臨床醫(yī)師：1名以上在編人員，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：（1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；（2）常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評(píng)估；（3）新生兒疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義；（4）心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。2、其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)師等。二、管理及職責(zé)（一）建立健全各項(xiàng)規(guī)章制度。1、人員職責(zé)2、診療常規(guī)3、建立專科檔案與管理制度4、疑難病例會(huì)診制度5、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度（二）對(duì)可疑陽性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。（三）盡早為確診陽性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過患兒出生后6周，并定期評(píng)估。（四）及時(shí)將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測(cè)機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。三、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）1、血苯丙氨酸濃度120mol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。2、對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。3、苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA。（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）1、確診指標(biāo):