山西專用高三生物一輪復(fù)習(xí)第19講人類遺傳病名師課件新人教版必修2

1、必修2 遺遺 傳傳 與與 進(jìn)進(jìn) 化化 第第 19 19 講講 人類遺傳病人類遺傳病 1 1人類遺傳病的類型。人類遺傳病的類型。 2 2人類基因組計(jì)劃及意義。人類基因組計(jì)劃及意義。 1 1(2010(2010江蘇江蘇) )某城市兔唇畸形新生兒出生率某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括傳因素引起的方法不包括( ) ( ) C A.A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B.B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析分析 C.C.

2、對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析查統(tǒng)計(jì)分析 D.D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起可采用對(duì)照法，如素引起可采用對(duì)照法，如 A A、B B項(xiàng)，也可采項(xiàng)，也可采用遺傳調(diào)查法，如用遺傳調(diào)查法，如D D項(xiàng)，兔唇畸形是由遺傳項(xiàng)，兔唇畸形是由遺傳因素引起，與血型無(wú)關(guān)。因素引起，與血型無(wú)關(guān)。 2 2(2010(2010山東山東) )100100年來(lái)，果蠅作為經(jīng)典模式生年來(lái)，果蠅作為經(jīng)典模式生物在遺傳學(xué)研究中備受重視。請(qǐng)根據(jù)以下信物在遺傳學(xué)研究中備受重

3、視。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問題：息回答問題： (1)(1)黑體殘翅果蠅與灰體長(zhǎng)翅果蠅雜交，黑體殘翅果蠅與灰體長(zhǎng)翅果蠅雜交，F(xiàn)1F1全全為灰體長(zhǎng)翅。對(duì)為灰體長(zhǎng)翅。對(duì)F1F1雄果蠅進(jìn)行測(cè)交，測(cè)交后雄果蠅進(jìn)行測(cè)交，測(cè)交后代只出現(xiàn)灰體長(zhǎng)翅代只出現(xiàn)灰體長(zhǎng)翅 200200只、黑體殘翅只、黑體殘翅198198只。只。如果用橫線如果用橫線( () )表示相關(guān)染色體，用表示相關(guān)染色體，用A A、a a和和B B、b b分別表示體色和翅型的基因，用點(diǎn)分別表示體色和翅型的基因，用點(diǎn)( () )表示基因位置，親本雌雄果蠅的基因型可表示基因位置，親本雌雄果蠅的基因型可分別表示為分別表示為 和和 。F1F1雄果蠅產(chǎn)生的配雄果

4、蠅產(chǎn)生的配子的基因組成表示為子的基因組成表示為 。 (2)(2)卷剛毛彎翅雌果蠅與直剛毛直翅雄果蠅卷剛毛彎翅雌果蠅與直剛毛直翅雄果蠅雜交，在雜交，在F1F1中所有雌果蠅都是直剛毛直翅中所有雌果蠅都是直剛毛直翅，所有雄果蠅都是卷剛毛直翅?？刂苿偯行酃壎际蔷韯偯背??？刂苿偯玐 和和 和翅型的基因分別位于和翅型的基因分別位于 常常 染色體上染色體上( (如果在性染色體上，請(qǐng)確定是如果在性染色體上，請(qǐng)確定是 X X還是還是Y)Y)，判斷前者的理由是判斷前者的理由是 剛毛性狀與性別有關(guān)且每種剛毛性狀雌剛毛性狀與性別有關(guān)且每種剛毛性狀雌 ?？刂苿偯统??？刂苿偯统嵝劬行劬?或交叉遺傳或交叉

5、遺傳) 型的基因分別用型的基因分別用D D、d d和和E E、e e表示，表示，F(xiàn)1F1雌雄雌雄果蠅的基因型分別為果蠅的基因型分別為 和和 。F1F1雌雄果蠅互交，雌雄果蠅互交，F(xiàn)2F2中直剛毛彎翅果蠅所占中直剛毛彎翅果蠅所占1/8 。 比例是比例是 (3)(3)假設(shè)某隱性致死突變基因有純合致死效應(yīng)假設(shè)某隱性致死突變基因有純合致死效應(yīng) ( (胚胎致死胚胎致死) )，無(wú)其他性狀效應(yīng)。根據(jù)隱性純合，無(wú)其他性狀效應(yīng)。根據(jù)隱性純合體的死亡率，隱性致死突變分為完全致死突體的死亡率，隱性致死突變分為完全致死突變和不完全致死突變。有一只雄果蠅偶然受變和不完全致死突變。有一只雄果蠅偶然受到了到了X X射線輻射

6、，為了探究這只果蠅射線輻射，為了探究這只果蠅 X X染色體染色體上是否發(fā)生了上述隱性致死突變，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)雜上是否發(fā)生了上述隱性致死突變，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)并預(yù)測(cè)最終實(shí)驗(yàn)結(jié)果。交實(shí)驗(yàn)并預(yù)測(cè)最終實(shí)驗(yàn)結(jié)果。 實(shí)驗(yàn)步驟：實(shí)驗(yàn)步驟： 讓這只雄蠅與正常雌蠅雜交讓這只雄蠅與正常雌蠅雜交 ； F1 ； 互交互交(或或F1雌蠅與正常雄蠅雜交雌蠅與正常雄蠅雜交) 統(tǒng)計(jì)統(tǒng)計(jì)F2雄蠅所占比例雄蠅所占比例(或統(tǒng)計(jì)或統(tǒng)計(jì)F2中雌雄蠅比中雌雄蠅比 。 例例) 結(jié)果預(yù)測(cè)：結(jié)果預(yù)測(cè)： . .如果如果 ， F2中雄蠅占中雄蠅占1/3(或或F2中雌中雌雄雄21) 則則X X染色體上發(fā)生了完全致死突變；染色體上發(fā)生了完全致死突變； . .如

7、果如果 F2中雄蠅占的比例介于中雄蠅占的比例介于1/3至至1/2之間之間(或或F2中雌雄比例在中雌雄比例在11 ， 則則 X X21之間之間) 染色體上發(fā)生了不完全致死突變；染色體上發(fā)生了不完全致死突變； . .如果如果 F2中雄蠅占中雄蠅占1/2(或或F2中雌中雌雄雄 11) ，則，則X X染色體上沒有發(fā)生隱性致死突變?nèi)旧w上沒有發(fā)生隱性致死突變。 (2) (2)根據(jù)題干信息可以判斷根據(jù)題干信息可以判斷F1F1雌雄雌雄果蠅的基因型分別是果蠅的基因型分別是EeXDXdEeXDXd、EeXdYEeXdY，F(xiàn)2F2中直剛毛彎翅果蠅占的比例中直剛毛彎翅果蠅占的比例1/21/21/41/41/81/8

8、。 一、人類遺傳病的主要類型一、人類遺傳病的主要類型 概念概念 單單類類 基基因因型型 遺遺 傳傳病病 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 (1)受受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因 控制的遺傳病控制的遺傳病 (2)可由顯性致病基因引起，如多指、抗可由顯性致病基因引起，如多指、抗VD佝僂病佝僂病等；也可由隱性致病基因引起，如苯丙酮尿癥等等；也可由隱性致病基因引起，如苯丙酮尿癥等 (3)引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中一種酶一種酶 缺少缺少 ，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)

9、變成苯丙酮酸。后途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。后神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng) 者在體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的者在體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的 造成造成不同程度的損害不同程度的損害 續(xù)表續(xù)表 概念概念 多多類類 基基因因型型 遺遺 傳傳病病 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 (1)受受 兩對(duì)以上等位基因兩對(duì)以上等位基因 控制的遺傳病控制的遺傳病 (2)該病主要包括一些先天性發(fā)育異常和該病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病和哮喘病等，其特點(diǎn)是和哮喘病等，其特點(diǎn)是 . 家族聚集、家族聚集、 在群體中發(fā)病率較高在群體

10、中發(fā)病率較高 . 續(xù)表續(xù)表 概念概念 類類 型型 染色染色體異體異常遺常遺傳病傳病 由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 (1)由由染色體異常染色體異常 引起的遺傳病引起的遺傳病 (2)常見的為常見的為21三體綜合征，又稱先天三體綜合征，又稱先天性愚型，該患者比正常人多了一條性愚型，該患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，發(fā)生原因是減數(shù)分裂時(shí)號(hào)染色體，發(fā)生原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離號(hào)染色體不能正常分離 二、調(diào)查：調(diào)查人群中的遺傳病二、調(diào)查：調(diào)查人群中的遺傳病 1.調(diào)查目的：調(diào)查目的： (1)初步學(xué)會(huì)調(diào)查和初步學(xué)會(huì)調(diào)查和 統(tǒng)計(jì)統(tǒng)計(jì) 人類遺傳人類遺傳病的方法。

11、病的方法。 (2)通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況 (3)通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。力。 2.調(diào)查注意事項(xiàng)：調(diào)查注意事項(xiàng)： (1)調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。高的單基因遺傳病。 (2)對(duì)調(diào)查結(jié)果記錄時(shí)，應(yīng)保證群體對(duì)調(diào)查結(jié)果記錄時(shí)，應(yīng)保證群體 足夠大足夠大，并將調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。，并將調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。 (3)某遺傳病的發(fā)病率某遺傳病的發(fā)病率= 某遺傳病的患病人數(shù) 100% 某遺

12、傳病的被調(diào)查人數(shù) 三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能有效地預(yù)防遺進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟如下：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟如下： 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷遺傳病作出診斷 分析遺分析遺傳病的傳病的傳遞方傳遞方式式 推算出推算出后代的后代的再發(fā)風(fēng)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率險(xiǎn)率 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，向咨詢對(duì)象提

13、出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 胎兒出生胎兒出生 (3)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是在產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷是在 以以前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超超 檢檢 查查 、 孕孕 婦婦 血血 細(xì)細(xì) 胞胞 檢檢 查查 以以 及及 基因診斷基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或 先天性疾病。先天性疾病。 四、人類基因組計(jì)劃與人類健康四、人類基因組計(jì)劃與人類健康 人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱HGP，目的是測(cè)定，目的是測(cè)定人類基因組的全部人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包序列，解

14、讀其中包含的遺傳信息。測(cè)序結(jié)果表明，人類基因含的遺傳信息。測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為為3.0萬(wàn)萬(wàn)3.5萬(wàn)個(gè)。萬(wàn)個(gè)。 1.單基因遺傳病的類型及特點(diǎn)單基因遺傳病的類型及特點(diǎn) 單基因遺傳病遺傳方式：根據(jù)控制性狀的單基因遺傳病遺傳方式：根據(jù)控制性狀的基因的顯性或隱性及所在的位置是常染色體基因的顯性或隱性及所在的位置是常染色體或性染色體來(lái)分，單基因遺傳病的遺傳方式或性染色體來(lái)分，單基因遺傳病的遺傳方式共共5種，其特點(diǎn)如下表：種，其特點(diǎn)如下表： 類型類型 遺傳特征遺傳特征 典型實(shí)例典型實(shí)例 常染色常染色 遺傳與性別無(wú)遺傳與性別無(wú) 連

15、續(xù)遺傳；有連續(xù)遺傳；有 多指、并指、多指、并指、體顯性體顯性 關(guān)，男女患病關(guān)，男女患病 病雙親可生出病雙親可生出 短指、軟骨發(fā)短指、軟骨發(fā)遺傳遺傳 概率相同概率相同 無(wú)病的孩子無(wú)病的孩子 育不全育不全 續(xù)表續(xù)表 類型類型 常染常染色體色體隱性隱性遺傳遺傳 遺傳特征遺傳特征 典型實(shí)例典型實(shí)例 遺傳與性遺傳與性一般表現(xiàn)為隔代遺一般表現(xiàn)為隔代遺白化病白化病 別無(wú)關(guān)，別無(wú)關(guān)，傳；正常雙親可生傳；正常雙親可生先天性聾啞先天性聾啞 男女患病男女患病出有病的孩子出有病的孩子 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 概率相同概率相同 遺傳具世代連續(xù)性；遺傳具世代連續(xù)性；伴伴X顯顯女性患者女性患者男患者的女兒和母男患者的女兒和母

16、性遺性遺抗維生素抗維生素D多于男性多于男性 親一定患病親一定患病,口訣口訣傳傳 佝僂病佝僂病 “父患女必患，子父患女必患，子 患母必患患母必患” 續(xù)表續(xù)表 類型類型 遺傳特征遺傳特征 典型實(shí)例典型實(shí)例 交叉、隔代遺傳；女交叉、隔代遺傳；女伴伴X男性患男性患紅綠色盲癥紅綠色盲癥 患者的兒子和父親一患者的兒子和父親一隱性隱性者多于者多于定患病，口訣定患病，口訣“母患母患血友病血友病 遺傳遺傳 女性女性 子必患，女患父必患子必患，女患父必患” 伴伴Y患者都患者都有父?jìng)髯印⒆觽鲗O的有父?jìng)髯?、子傳孫的遺傳遺傳 是男性是男性 傳遞規(guī)律傳遞規(guī)律 外耳道多毛外耳道多毛癥癥 2.遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷遺傳系

17、譜圖中遺傳方式的判斷 (1)解題思路：通?？捎媒忸}思路：通?？捎谩傲椒椒ā笨焖倏焖倥袛噙z傳系譜圖判斷遺傳系譜圖 第一步：看題干。如果題干中已告之第一步：看題干。如果題干中已告之是是“色盲色盲”，則馬上可判定此病為伴，則馬上可判定此病為伴X隱性隱性遺傳??；如告之是遺傳病；如告之是“白化病白化病”，則可判定，則可判定此病為常染色體隱性遺傳病。如果題干沒此病為常染色體隱性遺傳病。如果題干沒告之具體的病例，則往下看第二步。告之具體的病例，則往下看第二步。 第二步：確認(rèn)或排除細(xì)胞質(zhì)遺傳。觀第二步：確認(rèn)或排除細(xì)胞質(zhì)遺傳。觀察遺傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)母病子女都患病，察遺傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)母病子女都患病，則此病

18、很可能為細(xì)胞質(zhì)遺傳。如無(wú)這個(gè)特則此病很可能為細(xì)胞質(zhì)遺傳。如無(wú)這個(gè)特征，則往下看第三步。征，則往下看第三步。 第三步：確認(rèn)或排除伴第三步：確認(rèn)或排除伴Y遺傳。觀察遺遺傳。觀察遺傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)父病子全病女全不病，傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)父病子全病女全不病，則可判定此病很可能為伴則可判定此病很可能為伴Y遺傳。如無(wú)這個(gè)遺傳。如無(wú)這個(gè)特征，則往下看第四步。特征，則往下看第四步。 第四步：觀察遺傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)有第四步：觀察遺傳系譜圖，如發(fā)現(xiàn)有“正常雙親生出有病女兒正常雙親生出有病女兒”這種情況出現(xiàn)這種情況出現(xiàn)(如下圖如下圖a)，則可斷定此病為常染色體隱病遺，則可斷定此病為常染色體隱病遺傳；如發(fā)現(xiàn)有傳；如發(fā)現(xiàn)有

19、“有病雙親生出正常女兒有病雙親生出正常女兒”這種情況出現(xiàn)這種情況出現(xiàn)(如下圖如下圖b)，則可判斷此病為，則可判斷此病為常染色體顯性遺傳。如無(wú)這兩種情況，則常染色體顯性遺傳。如無(wú)這兩種情況，則往下看第五步。往下看第五步。 第五步：判斷致病基因是顯性還是第五步：判斷致病基因是顯性還是隱性。遺傳系譜中只要雙親正常，生出隱性。遺傳系譜中只要雙親正常，生出有病孩子有病孩子(即即“無(wú)中生有無(wú)中生有”)(如上圖如上圖c)，則可判定該病必為隱性基因控制的遺傳則可判定該病必為隱性基因控制的遺傳病；遺傳系譜中，只要雙親有病，生出?。贿z傳系譜中，只要雙親有病，生出正常孩子正常孩子(即即“有中生無(wú)有中生無(wú)”)(如上圖

20、如上圖d)，則可判定該病必為顯性基因控制的遺傳則可判定該病必為顯性基因控制的遺傳病。若遺傳系譜中無(wú)以上兩種情況出現(xiàn)病。若遺傳系譜中無(wú)以上兩種情況出現(xiàn)，僅有，僅有“雙親之一是患者雙親之一是患者”，則只能作，則只能作出可能性判斷：致病基因可能是顯性也出可能性判斷：致病基因可能是顯性也可能是隱性。可能是隱性。 第六步：最后判斷是常染色體遺傳還第六步：最后判斷是常染色體遺傳還是伴是伴X遺傳。遺傳。 a.隱性遺傳情況的判定：在第五步確定隱性遺傳情況的判定：在第五步確定是隱性遺傳的前提下，如何確定是常染色是隱性遺傳的前提下，如何確定是常染色體隱性遺傳還是伴體隱性遺傳還是伴X隱性遺傳？具體方法是隱性遺傳？具

21、體方法是，從系譜圖中找是否有，從系譜圖中找是否有“母病子不病，女母病子不病，女病父不病病父不病”的情況出現(xiàn)，如果有，則該病的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳；如果無(wú)，則兩一定是常染色體隱性遺傳；如果無(wú)，則兩種可能性都有：染色體隱性遺傳或伴種可能性都有：染色體隱性遺傳或伴X隱性隱性遺傳，若系譜圖中的患者有明顯的性別差遺傳，若系譜圖中的患者有明顯的性別差異，男、女患者相差很大，我們可從可能異，男、女患者相差很大，我們可從可能性大小方向作出推測(cè)，該病最可能是伴性大小方向作出推測(cè)，該病最可能是伴X隱隱性遺傳。性遺傳。 b.顯性遺傳情況的判定：在第五步確顯性遺傳情況的判定：在第五步確定是顯

22、性遺傳的前提下，如何確定是常定是顯性遺傳的前提下，如何確定是常染色體顯性遺傳還是伴染色體顯性遺傳還是伴X顯性遺傳？具顯性遺傳？具體方法是，從系譜中找是否有體方法是，從系譜中找是否有“子病母子病母不病，父病女不病不病，父病女不病”的情況出現(xiàn)，如果的情況出現(xiàn)，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無(wú)，則兩種可能性都有：常染色體如果無(wú)，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或伴顯性遺傳或伴X顯性遺傳，若系譜圖中顯性遺傳，若系譜圖中的患者有明顯的性別差異，男、女患者的患者有明顯的性別差異，男、女患者相差很大，我們可從可能性大小方向作相差很大，我們可從可能性大小方向作出

23、推測(cè)，該病最可能是伴出推測(cè)，該病最可能是伴X顯性遺傳。顯性遺傳。 (2)對(duì)于多代多家庭成員組成的系譜對(duì)于多代多家庭成員組成的系譜圖的分析圖的分析 認(rèn)真觀察、尋找典型家庭，可直認(rèn)真觀察、尋找典型家庭，可直接得出，也可分步得出。接得出，也可分步得出。 如下圖中，觀察圖甲，找到第如下圖中，觀察圖甲，找到第代代3、4號(hào)家庭，屬于典型家庭，號(hào)家庭，屬于典型家庭，“有中生無(wú)有中生無(wú)，女兒正常，女兒正?！?，所以是常染色體顯性，所以是常染色體顯性遺傳；觀察乙圖，不可能直接得出結(jié)遺傳；觀察乙圖，不可能直接得出結(jié)論分步判斷。論分步判斷。 找到第找到第代代3、4號(hào)家庭，號(hào)家庭，“無(wú)中生有為無(wú)中生有為隱性隱性”，可能

24、是常染色體隱性遺傳，也可，可能是常染色體隱性遺傳，也可能是能是X染色體隱性遺傳。假如是常染色體染色體隱性遺傳。假如是常染色體隱性遺傳，代入題中符合題意；假如是隱性遺傳，代入題中符合題意；假如是X染色體隱性遺傳，代入題中，從染色體隱性遺傳，代入題中，從1、2到到2，或從，或從1、2到到1不符合題意，所不符合題意，所以是常染色體隱性遺傳。以是常染色體隱性遺傳。 如果系譜圖中不是典型家庭，則按如果系譜圖中不是典型家庭，則按照單基因遺傳病的五種類型，任意假設(shè)，照單基因遺傳病的五種類型，任意假設(shè)，代入題中。若符合題意，則假設(shè)成立；若代入題中。若符合題意，則假設(shè)成立；若不符合題意，則假設(shè)不成立。不符合題意

25、，則假設(shè)不成立。 如甲圖，觀察系譜圖沒有上述典型特征如甲圖，觀察系譜圖沒有上述典型特征，任意假設(shè)代入題中。假如是常染色體顯，任意假設(shè)代入題中。假如是常染色體顯性遺傳，符合題意；假如是常染色體隱性性遺傳，符合題意；假如是常染色體隱性遺傳，符合題意；假如是遺傳，符合題意；假如是X染色體顯性遺染色體顯性遺傳，符合題意；假如是傳，符合題意；假如是X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳，符合題意。因此，甲圖有四種可能方式，符合題意。因此，甲圖有四種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳。染色體隱性遺傳。 按照同樣的方法

26、分析可得乙圖有四按照同樣的方法分析可得乙圖有四種可能方式，常染色體顯性遺傳、常種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳。丙圖有四種可染色體隱性遺傳。丙圖有四種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳。丁圖有三種可能方染色體隱性遺傳。丁圖有三種可能方式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱式，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，性遺傳，X染色體隱性遺傳。染色體隱性遺傳。 3.遺傳病的患病概率求解問題遺傳病的患病概率求解問題 (1)求解

27、范圍的確定：求解范圍的確定： 在所有后代求概率：不考慮性別在所有后代求概率：不考慮性別，凡其后代均屬于求解范圍；，凡其后代均屬于求解范圍； 只在某一性別中求概率：需撇開只在某一性別中求概率：需撇開另一性別，只看所求性別中的概率；另一性別，只看所求性別中的概率； 連同性別一起求概率：此種情況連同性別一起求概率：此種情況性別本身也屬求解范圍，因而先將該性別本身也屬求解范圍，因而先將該性別的出生概率性別的出生概率(1/2)列入范圍，再在列入范圍，再在該性別中求概率。該性別中求概率。 (2)求解方法：首先根據(jù)題意求出患一種求解方法：首先根據(jù)題意求出患一種病的概率病的概率(患甲病或患乙病的概率患甲病或患

28、乙病的概率)；再根；再根據(jù)乘法定理計(jì)算。各種患病情況的概率列據(jù)乘法定理計(jì)算。各種患病情況的概率列表總結(jié)如下：表總結(jié)如下： 序號(hào)序號(hào) 類型類型 1 患甲病的概率患甲病的概率 2 患乙病的概率患乙病的概率 3 兩病兼患的概率兩病兼患的概率 計(jì)算公式計(jì)算公式 m，則非甲病的概率為，則非甲病的概率為1-m n，則非乙病的概率為，則非乙病的概率為1-n Mn 續(xù)表續(xù)表 序號(hào)序號(hào) 類型類型 4 只患甲病的概率只患甲病的概率 5 只患乙病的概率只患乙病的概率 6 只患一種病的概率只患一種病的概率 7 8 患病的概率患病的概率 正常的概率正常的概率 計(jì)算公式計(jì)算公式 m(1-n)或或m-mn n(1-m)或或

29、n-mn m+n-2mn m+n-mn (1-m)(1-n)或或 1-m-n+mn 4.注意區(qū)別易混淆的概念和知識(shí)注意區(qū)別易混淆的概念和知識(shí) (1)近親、直系血親、旁系血親近親、直系血親、旁系血親 近親近親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。親。 直系血親直系血親從自己算起，向上推數(shù)三從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代的所有親屬，如祖父母代和向下推數(shù)三代的所有親屬，如祖父母(外祖父母外祖父母)、父母、子女、孫子女、父母、子女、孫子女(外孫子女外孫子女)。 三代以內(nèi)旁系血親三代以內(nèi)旁系血親與祖父母與祖父母(外祖父外祖父母母)同源而生的、除直系親屬以外的其他親同源而生的、除

30、直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑姑) (2)遺傳病與先天性疾病、家族性疾病。遺傳病與先天性疾病、家族性疾病。 遺傳?。菏侵赣H代的致病基因傳給子代，遺傳?。菏侵赣H代的致病基因傳給子代，致病基因?qū)е伦哟霈F(xiàn)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功致病基因?qū)е伦哟霈F(xiàn)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能以及生化過程異常的疾病。有人認(rèn)為遺傳能以及生化過程異常的疾病。有人認(rèn)為遺傳病應(yīng)是出生就發(fā)病，或者片面地稱為先天性病應(yīng)是出生就發(fā)病，或者片面地稱為先天性疾病，而事實(shí)上并非如此。遺傳病有一部分疾病，而事實(shí)上并非如此。遺傳病有一部分確實(shí)是在出生時(shí)即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多確實(shí)是在出生時(shí)即

31、表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當(dāng)一部分遺傳病出生時(shí)并沒指等，但也有相當(dāng)一部分遺傳病出生時(shí)并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長(zhǎng)才出現(xiàn)異常表現(xiàn)有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長(zhǎng)才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等，都是在，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等，都是在出生后幾個(gè)月、幾歲、十幾歲時(shí)才發(fā)病；遺出生后幾個(gè)月、幾歲、十幾歲時(shí)才發(fā)??；遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥，到三十歲時(shí)才發(fā)病。傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥，到三十歲時(shí)才發(fā)病。 遺傳性疾病并非生后都出現(xiàn)臨床癥狀，也遺傳性疾病并非生后都出現(xiàn)臨床癥狀，也可以晚期發(fā)病；而有些疾病則在出生后即有可以晚期發(fā)??；而有些疾病則在出生后即有臨床癥狀，但并不是遺傳病。臨床癥狀，但并不是遺傳

32、病。 先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳疾病，出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時(shí)，有遺傳因素參與，那么，這種疾成疾病時(shí)，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒給后代。如母親在妊娠期被病毒

33、感染，胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。 家族性疾?。哼z傳病具有家族性，但一家族性疾?。哼z傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。由于同一因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。由于同一家族由數(shù)人組成，因其血源同于前人，就家族由數(shù)人組成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的可能共同具有某一致病基因。故其疾病的發(fā)生就可能具有家族性。但在同一家族中發(fā)生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境的不同成員，因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境和條件中，可使這一家

34、族中的不同成員發(fā)和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的。缺乏而引起的。 (3)多基因遺傳病與單基因遺傳病多基因遺傳病與單基因遺傳病 對(duì)比項(xiàng)目對(duì)比項(xiàng)目 單基因遺傳病單基因遺傳病 起因起因 基因突變基因突變 遺傳特點(diǎn)遺傳特點(diǎn) 呈家系傳遞格局呈家系傳遞格局 多基因遺傳病多基因遺傳病 遺傳因素與環(huán)境因素遺傳因素與環(huán)境因素 有家族性聚集

35、現(xiàn)象有家族性聚集現(xiàn)象 高高 在同胞中在同胞中的發(fā)病率的發(fā)病率 約為約為25%50% 較低較低 在人群中在人群中的發(fā)病率的發(fā)病率 1/1000000 1/10000 較低約為較低約為1%10% 高高 超過超過1/10000 5.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理。苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理。 表現(xiàn)型：表現(xiàn)型： 正常正常 患者患者 基因型：基因型： PP或或Pp pp 合成酶：合成酶： 能合成某種酶能合成某種酶 不能合成某種酶不能合成某種酶 苯丙氨酸異常代苯丙氨酸異常代苯丙氨酸正常苯丙氨酸正常酸代謝途徑：酸代謝途徑： 代謝轉(zhuǎn)變成酪代謝轉(zhuǎn)變成酪謝轉(zhuǎn)變成有害的謝轉(zhuǎn)變成有害的苯丙酮酸苯丙酮酸 氨酸氨酸 人類遺傳病的概念及類

36、型人類遺傳病的概念及類型 A 有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( ) 都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的 都是由一對(duì)等位基因控制的都是由一對(duì)等位基因控制的 都是先天性疾病都是先天性疾病 近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加大增加 線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病 性染色體增加或缺失都不是遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病 A.只有一項(xiàng)只有一項(xiàng) B.有兩項(xiàng)有兩項(xiàng) 對(duì)，遺傳病就是由于遺傳物對(duì)，遺傳病就是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病；錯(cuò)，人類遺傳病主質(zhì)改變而引起的疾??；錯(cuò)，人類遺傳病主要包括單基

37、因遺傳病、多基因遺傳病和染色要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病體異常遺傳病(還有細(xì)胞質(zhì)遺傳病等還有細(xì)胞質(zhì)遺傳病等)，只有，只有單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病；錯(cuò)，詳見疑難解析部分；錯(cuò)，近親病；錯(cuò)，詳見疑難解析部分；錯(cuò)，近親結(jié)婚主要使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)增加，因結(jié)婚主要使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)增加，因?yàn)榻H從共同祖先那里遺傳相同致病基因的為近親從共同祖先那里遺傳相同致病基因的概率大大增加；錯(cuò)，線粒體基因位于細(xì)胞概率大大增加；錯(cuò)，線粒體基因位于細(xì)胞質(zhì)中，其異常引起的疾病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病質(zhì)中，其異常引起的疾病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳??；性染色體增加

38、或缺失屬于性染色體異常；性染色體增加或缺失屬于性染色體異常(2009全國(guó)全國(guó))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是，錯(cuò)誤的是( ) D A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)祟愡z傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

39、。單基病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣后代患隱性遺傳病發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)大大帶者，這樣后代患隱性遺傳病發(fā)病的風(fēng)

40、險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D D錯(cuò)錯(cuò) 遺傳系譜圖中遺傳方式的遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷判斷 下圖所示遺傳圖譜中，遺傳病的下圖所示遺傳圖譜中，遺傳病的遺傳方式最可能是遺傳方式最可能是C ( ) A.常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 C.伴伴X顯性遺傳顯性遺傳 D.伴伴X隱性遺傳隱性遺傳 總體觀察系譜圖，按常規(guī)解題思路分析總體觀察系譜圖，按常規(guī)解題思路分析。第一：患者男女均有，則可排除伴。第一：患者男女均有，則可排除伴Y遺遺傳；第二

41、步：此病的遺傳在三代間有明顯傳；第二步：此病的遺傳在三代間有明顯的連續(xù)性，則可粗略判定為顯性遺傳；第的連續(xù)性，則可粗略判定為顯性遺傳；第三步：追溯患者的前后代關(guān)系，圖中患者三步：追溯患者的前后代關(guān)系，圖中患者1號(hào)、號(hào)、4號(hào)、號(hào)、6號(hào)、號(hào)、10號(hào)、號(hào)、11號(hào)間的關(guān)系：女號(hào)間的關(guān)系：女患者明顯多于男患者，則最可能是伴患者明顯多于男患者，則最可能是伴X顯顯性遺傳?；蛘邚男赃z傳?；蛘邚?號(hào)、號(hào)、10號(hào)、號(hào)、11號(hào)的關(guān)系符號(hào)的關(guān)系符合合“父病女必病父病女必病”的特點(diǎn)也可以推知最可的特點(diǎn)也可以推知最可能的遺傳方式是伴能的遺傳方式是伴X顯性遺傳。顯性遺傳。 下圖是某一家庭同時(shí)患有下圖是某一家庭同時(shí)患有兩種單

42、基因遺傳病的系譜圖，請(qǐng)判斷兩種單基因遺傳病的系譜圖，請(qǐng)判斷這兩種病的遺傳方式。這兩種病的遺傳方式。 答案：甲病是常染色體顯性遺傳答案：甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是常染色體隱性遺傳，乙病是常染色體隱性遺傳。 這個(gè)圖譜看起來(lái)很復(fù)雜，并且兩種這個(gè)圖譜看起來(lái)很復(fù)雜，并且兩種病交錯(cuò)，確實(shí)需要一些耐心。但我們仔病交錯(cuò)，確實(shí)需要一些耐心。但我們仔細(xì)觀察兩個(gè)細(xì)觀察兩個(gè)“突破口突破口”就不難發(fā)現(xiàn)：第就不難發(fā)現(xiàn)：第一個(gè)突破口是一個(gè)突破口是3、4和和11的關(guān)系，符合的關(guān)系，符合“有中生無(wú)，且無(wú)為女有中生無(wú)，且無(wú)為女”的典型規(guī)律二，的典型規(guī)律二，則肯定甲病是常染色體顯性遺傳；第二則肯定甲病是常染色體顯性遺傳；第二個(gè)

43、突破口是個(gè)突破口是9、10和和16的關(guān)系，符合的關(guān)系，符合“無(wú)中生有，且有為女無(wú)中生有，且有為女”的典型規(guī)律一，的典型規(guī)律一，則肯定乙病是常染色體隱性遺傳。則肯定乙病是常染色體隱性遺傳。 遺傳病患病概率的計(jì)算遺傳病患病概率的計(jì)算 人類的卷發(fā)對(duì)直發(fā)為顯性性狀，人類的卷發(fā)對(duì)直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是炎是X染色體顯性遺傳病。有一個(gè)卷染色體顯性遺傳病。有一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個(gè)直發(fā)無(wú)腎炎的兒子。這對(duì)夫妻再生個(gè)直發(fā)無(wú)腎炎的兒子。這對(duì)夫妻

44、再生育一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子育一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是的概率是( D ) A.1/4 B.3/4 C.1/8 D.3/8 由題意可知，直發(fā)無(wú)腎炎的兒子的由題意可知，直發(fā)無(wú)腎炎的兒子的b基因型是基因型是aaX Y(卷、直發(fā)用卷、直發(fā)用A、a表示表示、遺傳性慢性腎炎用、遺傳性慢性腎炎用B、b表示表示)，則可，則可推知其父親基因型是推知其父親基因型是aaXBY，母親基，母親基因型是因型是AaXBXb。因此生育一個(gè)卷發(fā)患。因此生育一個(gè)卷發(fā)患B_遺傳性慢性腎炎遺傳性慢性腎炎AaX的孩子的概率是的孩子的概率是B_B_1/2Aa3/4X=3/8AaX。 一對(duì)夫婦的子代患遺傳病甲的概率一

45、對(duì)夫婦的子代患遺傳病甲的概率是是a，不患遺傳病甲的概率是，不患遺傳病甲的概率是b；患遺傳病乙的；患遺傳病乙的概率是概率是c，不患遺傳病乙的概率是，不患遺傳病乙的概率是d。那么下列。那么下列表示這對(duì)夫婦生出只患甲、乙兩種病之一的概表示這對(duì)夫婦生出只患甲、乙兩種病之一的概ABCD 率的表達(dá)式正確的是率的表達(dá)式正確的是(多選多選)( ) A.ad+bc B.1-ac-bd C.a+c-2ac D.b+d-2bd 四個(gè)選項(xiàng)都對(duì)。當(dāng)兩種單基因四個(gè)選項(xiàng)都對(duì)。當(dāng)兩種單基因遺傳病遺傳病(甲病和乙病甲病和乙病)之間具有之間具有“自由組合自由組合”關(guān)系關(guān)系時(shí)，若從數(shù)學(xué)的集合角度入手，用作圖法分析時(shí)，若從數(shù)學(xué)的集合角度入手，用作圖法分析則會(huì)化難為易。則會(huì)化難為易。 如圖：方框表示全部后代，陰影部分表示正如圖：方框表示全部后代，陰影部分表示正常。大圓表示患甲病，小圓表示患乙病，則兩常。大圓表示患甲病，小圓表示患乙病，則兩小圓的交集部分表示甲、乙兩種病兼患，大圓小圓的交集部分表示甲、乙兩種病兼患，大圓白色部分表示只患甲病，小圓白色部分表示只白色部分表示只患甲病，小圓白色部分表示只患乙病。題目要求患乙病。題目要求“這對(duì)夫婦生出只患甲、乙這對(duì)夫婦生出只患甲、乙兩種病之一的概率兩種病之一的概率”即圖中所有白色部分，可即圖中所有白色部分，可列出相關(guān)算式表達(dá)。列出相關(guān)算式表達(dá)。 如兩病兼患概率如兩病兼患概率=患