各個基因檢測的意義之歐陽育創(chuàng)編

1、基因檢測各項指標(biāo)意義1、檢測指標(biāo)ALK基因融合VEGFR mRNAEGF戲變KRA費變BRAF突變創(chuàng)作：歐陽育時間：2021.02.042、肺癌靶標(biāo)檢測及化療藥物:檢測指標(biāo)意義陽性可使用CrizontinibVEGFRi表達血管生成才制因子,如BevacizumabExonl9缺失,Exon21突變可使用 EGFR-TKI藥物,T790M突變易耐 藥突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥PTENg1達NSCLO PTENfe蛋白水平上的表達隨 NSCLCMt程度白隆低、TNM分期增高而降低,對 NSCLO勺浸潤和轉(zhuǎn)移有一定的促進

2、作用,蛋白 水 平表達越低,惡性度越高,預(yù)后越差,可作為判斷NSCLCW后的 指標(biāo)之一PIK3CA突變突變一拉帕替尼、曲妥珠單抗易耐藥EGFR1I因表達過表達一可使用西妥昔單抗,帕尼單抗ME碉貝數(shù)擴增-可使用Crizotin 讓ERCC1 mRNA低表達-鉗類敏感性增加BRCA1 mRNA低表達-鉗類敏感性增加TYMS mRNA低表達-氟尿類敏感性增加TUBB3 mRNA低表達-紫杉醇類敏感性增加STMN1 mRNA低表達-紫杉醇類敏感性增加RRM1 mRNA低表達-吉西他濱敏感性增加TOP2A mRNA低表達-意環(huán)類不敏感TOPI mRNA高表達-喜樹堿類敏感八膠質(zhì)瘤靶標(biāo)檢測檢測指標(biāo)提示EG

3、卜法變Exonl9缺失,Exon21突變可使用 EGFR-TKI藥物,1790M突 變易耐藥KRA費變突變f西妥昔單抗、帕尼單抗、吉3F替尼、厄洛替尼易耐藥EGFRB因過表達表達升高可使用西妥昔單抗VEGFR2 mRNAVEGFR過表達一BevacizumabMGM啟動子甲基化HGMTS因啟動子甲基化程度越高,使用替莫哇胺藥物的療效 越好MGM啟動子甲基化 HGM度因啟動子甲基化程度越高,使用替莫哇胺藥物的療效越好3、直腸癌靶標(biāo)檢測指標(biāo)提示EGF法變Exonl9缺失,L858R突變-EGFR-TKI藥物敏感,1790M突 變對EGFR-TKI耐藥KRA費變突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉3F替尼

4、、厄洛替尼易耐 藥BRAF突變突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉3F替尼、厄洛替尼易耐 藥CKIT突變Exon 9、13、17突變一伊馬替尼易耐藥；Exonll突變f伊馬替尼后效率局VEGFR熊達VEGFR過表達 BevacizumabERCC1 mRNA高表達-鉗失不敏感性BRCA1 mRNA低表達-鉗類敏感性增加GSTP1多態(tài)性未發(fā)生I105V突變,鉗類不敏感TYMS mRNA低表達-氟尿類敏感性增加MTHF既態(tài)性未發(fā)生C667T突變.氟尿類敏感性一般TUBB3 mRNA低表達-紫杉醇類敏感性增加STMN1 mRNA低表達-紫杉醇類敏感性增加RRM1 mRNA彳氐表達-吉西他濱敏感性增加T0P

5、2A mRNA低表達-慈環(huán)類不敏感TOPI mRNA低表達-喜樹堿不敏感農(nóng)胃癌He2基因過表達一赫賽汀(Herceptin)的使用He2基因擴增赫賽汀(Herceptin)的使用EGFR變異檢測：TKI類藥物西妥昔單抗(Cetuximab)的使用KRAS變異檢測：耐藥基因檢測HERG1表達瑞格非尼(Regorafenib)的使用MET 擴增ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表達瑞格非尼(Regorafenib)的使用5、胃腸間質(zhì)瘤C-KIT基因突變-D816V突變的檢測,攜帶有C-KIT突變 的胃 間質(zhì)瘤病人服用伊馬替尼(Imatimb格列衛(wèi))有顯著治療效果.BRAF基因

6、突變威羅菲尼 (Vemurafenib)的使用VEGFR2表達瑞格非尼(Regorafenib)的使用PDGFRA表達一伊馬替尼(Imatinib格列衛(wèi))的使用6、腎癌RAF1突變一索拉非尼(Sorafenib)是一種針對CRAF和野 生型以及V600E突變的BRAF的有效抑制劑.CKIT突變、PDGFRA表達、PDGFRB表達一舒尼替尼(Suitinib)通過抑制 VEGFR1, VEGFR2 和 PDGFRbeta 的信號來抑制血管生成.發(fā)生轉(zhuǎn)移的腎細(xì)胞癌存在廣泛的的血管分布,Sunitinib已被批準(zhǔn)可用于此類腫瘤.mTOR表達-依維莫司(Everolimus)能夠阻斷mTOR蛋 白的

7、功能.口服,每日一次.Everolimus可用于已試用過其他藥物(如Sorafenib或Sunitinib) 的晚期腎癌.VEGFR2表達-一阿西替尼(Axitinib)是一種激酶抑制劑,已被特別認(rèn)證,可以用于治療之前的系統(tǒng)性治療失敗的晚期腎細(xì)胞癌病人.7、胰腺癌EGFR突變、表達-TKI類藥物西妥昔單抗(Cetuximab)的使用KRAS變異檢測：耐藥基因檢測mTOR表達-依維莫司(Everolimus)的使用VEGFR2表達-舒尼替尼(sunitinib、Sutent)的使用八、乳腺癌EGFR突變、表達 拉帕替尼(Lapatinib)的使用He2基因過表達-一赫賽汀(Herceptin)的

8、使用Her2基因擴增赫賽汀(Herceptin)的使用PGR表達? 來曲醴(Letrozole)的使用ESR1表達一依維莫司(Everolimus)的使用PIK3CA突變一-研究發(fā)現(xiàn)赫賽汀對 Pik3Ca基因突變?nèi)巳旱?療效欠佳.VEGFR2 表達- 阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突變索拉非尼(Sorafenib)的使用RAF1基因突變索拉非尼(Sorafenib)的使用AFP 表達Linifanib 的使用PDGFRB表達-索拉非尼(Sorafenib)的使用VEGFR2表達索拉非尼(Sorafenib)、阿西替尼(Axitinib)的使用十、宮頸癌C-KIT突變、PDGFRA表達、PDGFRB表達-?帕醴帕尼(Pazopanib)的使用VEGFR2 表達-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab)的使用H一