第2講人類遺傳病知識

1、)，則其最可能的遺傳方式是(1【人類遺傳病習題一、選擇題1下列說法不正確的是A .單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病B .適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義 C.禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法D . 21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病2. 下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律A .單基因遺傳病B .多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D .傳染病3. 如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對等位基因控制9B .常染色體上顯性遺傳D .常染色體上隱性遺傳某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方(A . X染色體上顯性遺

2、傳C. X染色體上隱性遺傳4. 我國人群中高度近視的發(fā)病率為1% ,法中哪種是不正確的A .在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率B 保證被調查的群體足夠大C.在患者家系中調查并計算發(fā)病率D .在患者家系中調查研究遺傳方式5. 一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性6. 人口調查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于A .伴X染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C .常染色體顯性遺傳D .伴丫染色體遺傳00(50A7. AD中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜

3、圖是CHnOIZhyChr-O(rtl幾此BCD&在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒 22A + 丫D . 23A + X 22A + X 21A + XA .B .C .白化病血友病D .使其凝血功能全部恢復正()9在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是 鐮刀型細胞貧血癥白血病壞血病敗血癥A .B .C.10. 如果通過轉基因技術成功改造了某血友病女性的造血干細胞，常。當她與正常男性結婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為A兒子、女兒全部正常B .兒子、女兒中各一半正常C.兒子全部有病，女兒全部正常 D .兒子全部正常，女兒全部有病11. 某校學生在開展研

4、究性學習時，進行了人類遺傳病方面的調查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正(成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學生根據(jù)調查結果繪制的該家 族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明，n 確的是ITam9乙病女性A. 甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病B. 川8的致病基因中有一個來自I 1C. 甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體遺傳病D. 若川8和川9婚配，則后代患乙病概率為1/812. 下列哪種人不需要進行遺傳咨詢A .孕婦孕期接受過放射照射B .家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C. 35歲以上的高齡孕婦D .孕婦婚前得過甲型肝炎病13. 產(chǎn)前診

5、斷能有效預防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是A.胎兒羊水檢查B.孕婦血細胞的檢查C.嬰兒體檢D.孕婦B超檢查14. 我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據(jù)是A.近親婚配其后代必患遺傳病B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C.人類的疾病都是由隱性基因控制的D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病二、非選擇題15. 以下是人類遺傳病遺傳的3個實例。請回答：病例1:有兩個正常的雙親生了一個患白化病的女兒和一個正常和兒子(控制此病的基因用 示)問：染色體上，是.性遺傳病。(1) 控制此病的基因位于(2) 兒子的基因型是 ，他是基因攜帶者的幾率為 (3) 該男孩長大后與一患病女子婚配，生一個患病男孩

6、的幾率是 病例2:人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性，有一色覺正常的女子與一色覺正常的男子婚配, 了一個色盲的男孩和一個正常的女孩。問：這對夫婦的基因型分別是 、(5) 女孩的基因型是 ，她是純合子的幾率是 (6) 該女孩長大后與一色盲男子婚配，生一個色盲男孩的幾率是 病例3:一對正常的夫婦生了一個既患白化病又患色盲的兒子，如果他們再生一個小孩，問：(7) 該小孩完全正常的幾率是(8) 該小孩只患一種病的幾率是 o(甲病基因用A或a表示,16. 如圖所示是某家族系譜圖，據(jù)查體 I 1內(nèi)不含乙病的致病基因乙病基因用B或b表示)。I，-pQ Q-pO0 i1 a a 1'4$ i性基

7、因；控制遺傳病乙(1) 控制遺傳病甲病的基因位于 染色體上，屬于 (2)(3)(4)(5)病的基因位于 染色體上，屬于 性基因；Il的基因型是 ，12的基因型是 11能產(chǎn)生種精子細胞，Ii產(chǎn)生的精子細胞中含 a的精子細胞占 ；從理論上分析，|1與I2又生了一個女孩，這個女孩可能有 種基因型；若n 3與n 4婚配，他們生一個患甲病的孩子的幾率為 ，生一個患乙病的男孩的幾率為;(6) 若兒3與n 4婚配，生了一個同時患兩種疾病的男孩，他們的第二個小孩是正常男孩的幾率是o17. 某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查。在調查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳

8、病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲 病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答：人數(shù)、表現(xiàn)型有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27925074464女性2811634700(1) 若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中 調查并計算發(fā)病率。(2) 控制甲病的基因最可能位于 染色體上，控制乙病的基因最可能位于色體上。(3) 假設被調查群體中患甲病的純合子為200人，則被調查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是%。下圖是該小組的同學在調查中發(fā)現(xiàn)的甲?。ɑ驗锳、a）、乙?。ɑ驗锽、b）的家庭系譜o圖。請據(jù)圖回答：Oi£#53 女思叩病男

9、女 O恿乙嶄男女 川2的基因型是 如果W 6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為 如果W 6是女孩，且為乙病的患者，說明川 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了O現(xiàn)需要從第川代個體中取樣 （血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本 的合適個體為。（5）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進 行檢測，這一方法依據(jù)的原理是 所以動員全體并分析18 .已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，學生參與該遺傳病的調查，為調查的科學準確， 請你完善該校學生的調查步驟，致病基因的位置。（1）調查步驟： 確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)

10、； 設計記錄表格及調查要點如下：雙親性狀調查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常總計 分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù); 數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結果?；卮饐栴}： 請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。遺傳病。X染色體隱性遺傳病。遺傳病。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 若只有男性患病，可能是 遺傳病。人類遺傳病習題1D解析： 21 三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結構異 常遺傳病。2A 解析：孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的遺傳規(guī)律， 而

11、且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對基 因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律； 傳染病是由病原體引起的疾病， 與遺傳無關； 染色體異常遺傳病包括由染色體結構和數(shù)量的 改變引起的遺傳病， 而染色體結構和染色體非整倍數(shù)增加或減少， 也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。 3 B解析：根據(jù)n 1和n2都患病而他們的女兒川3表現(xiàn)正常，可首先判斷為顯性遺傳病，假 設該顯性基因位于 X染色體上，則川3是患者，與圖譜矛盾，假設不成立，從而確定為 常染色體遺傳病。4C 解析：計算遺傳病的發(fā)病率應采取在人群中隨機調查的方法，而不是在某患者家系中調查

12、， 而且被調查的群體應該足夠大；而遺傳方式的調查應在患者家系中進行。5. D.解析：根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型分別為XbXb、XBY后 代男性一定為患者， 女性一定為攜帶者， 所以不需基因檢測。 當丈夫為患者時，妻子有可能 是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。6. A解析：該病在男女中的發(fā)病率不同， 可確定為伴性遺傳， 伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女 性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴丫染色體遺傳只在男性中表現(xiàn)。7. A解析：AD中只有A肯定為隱性，且父親正常、女兒患病，則一定為常染色體隱性遺傳病。8. C解析：先天性愚型也叫 21 三體綜合征

13、，是由于體細胞中多了一條染色體 (第 21 號染色體有3 條) ，其原因是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細胞時，第21 號同源染色體沒有分開，產(chǎn)生了異常的生殖細胞。9. B 解析：血液遺傳病的癥狀表現(xiàn)為血液異常，致病基因來自其父母，且有可能將致病基因 遺傳給后代。白化病的癥狀表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)發(fā)白，但血液正常；的癥狀表現(xiàn)為 血液異常，但致病因素不是父母的遺傳基因導致的，是后天的物理、化學、生物因素導 致的血液異常。10. C 解析：該女子的造血干細胞基因改變了，但她的卵原細胞的基因未改變，其基因型仍為 乂乂，故XX XYtXXh, XhY,所生兒子全有病，女兒全正常。11. C無中生有”為隱性及利用反證

14、法確定乙病不可能是伴X 遺傳病，根據(jù)n5、n 6、川9, “無中生有”為隱性，又知道n 6不攜帶致X隱性遺傳病。用 X來表示甲病基因，a表示乙病基因，則川8解析：根據(jù)n 3、n 4、川8, 只能是常染色體隱性遺傳病。病基因,所以甲病只能為伴基因型為aaXBXb(1/2)或aaXY(1/2) ; m 9基因型為：AaXV(1/2)或AaXy(1/2)，兩者后代患 甲病的概率為：1/2 X 1/2 = 1/4，患乙病的概率為：1/2 X 1/2 = 1/4。然后向咨詢對象提出防治12. D 解析：遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷， 對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。13.

15、C14. B15. (1) 常 隱(2) AA或 Aa2/3(3) 1/6(4) XBY XBXb(5) XBXB 或 XBXb1/2(6) 1/8(7) 9/16(8) 3/816. ( 1 )常隱X隱(2)AaXBYAaXBXb(3)41/2 (或 50%)(4)6(5)1/3 1/8(6)1/8 (或 12.5%)17.解析：(1) 對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調查結果的正確性，應在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率。(2) 根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1 ： 1,與性別無關，與性別有關， 因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上， 于 X 染色體上。(3) 調查

16、總人數(shù)是 10000 人，患病總人數(shù)是 570 人，純合子是性基因(A)的基因頻率是(200 X 2+ 370)/20000= 3.85%。(4) 由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴川3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知川乙病的發(fā)病率男大于女，且控制乙病的基因最可能位200人，雜合子是 370 人，顯X染色體隱性遺傳病。由2的基因型可能為 aaXBXB或aaXBf。由題意推知川1的基因型為 AaXV，而川2的基因型為1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病 的概率為1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/8。川1的基因型為 AaXV, m2的基因型可能為 aaXY或aa/Y, 其后代女孩的基因型為AaXXB或AaX乂, aaXBXB或aaXB乂后代無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結果。由遺傳系譜圖可知，m3是乙病患者，另外m 4的父親是乙病患者也一定會將乙病基因傳遞給她，因此從第m代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲3、川 4。得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為m(5) 要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因, 可利用特定的分子探針進行檢測, 其原理是應用分子探針與致病基因發(fā)生堿基互補配對，可將其檢測出來。答案：aaXBXB或aaXB乂1/8 基因(1) 隨機抽樣 (2