第2講人類遺傳病知識(shí)

1、)，則其最可能的遺傳方式是(1【人類遺傳病習(xí)題一、選擇題1下列說(shuō)法不正確的是A .單基因遺傳病就是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病B .適齡生育對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義 C.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法D . 21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病2. 下列人群中哪類病的傳遞符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律A .單基因遺傳病B .多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D .傳染病3. 如圖是人類某遺傳病的系譜圖(該病受一對(duì)等位基因控制9B .常染色體上顯性遺傳D .常染色體上隱性遺傳某班級(jí)的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方(A . X染色體上顯性遺

2、傳C. X染色體上隱性遺傳4. 我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為1% ,法中哪種是不正確的A .在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B 保證被調(diào)查的群體足夠大C.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D .在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式5. 一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性6. 人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于A .伴X染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C .常染色體顯性遺傳D .伴丫染色體遺傳00(50A7. AD中，一定是由常染色體隱性基因決定遺傳病的系譜

3、圖是CHnOIZhyChr-O(rtl幾此BCD&在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男患兒 22A + 丫D . 23A + X 22A + X 21A + XA .B .C .白化病血友病D .使其凝血功能全部恢復(fù)正()9在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是 鐮刀型細(xì)胞貧血癥白血病壞血病敗血癥A .B .C.10. 如果通過(guò)轉(zhuǎn)基因技術(shù)成功改造了某血友病女性的造血干細(xì)胞，常。當(dāng)她與正常男性結(jié)婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為A兒子、女兒全部正常B .兒子、女兒中各一半正常C.兒子全部有病，女兒全部正常 D .兒子全部正常，女兒全部有病11. 某校學(xué)生在開(kāi)展研

4、究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的6不攜帶致病基因。下列對(duì)該家族系譜的分析判斷中，正(成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家 族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明，n 確的是ITam9乙病女性A. 甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病B. 川8的致病基因中有一個(gè)來(lái)自I 1C. 甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體遺傳病D. 若川8和川9婚配，則后代患乙病概率為1/812. 下列哪種人不需要進(jìn)行遺傳咨詢A .孕婦孕期接受過(guò)放射照射B .家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年C. 35歲以上的高齡孕婦D .孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病13. 產(chǎn)前診

5、斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是A.胎兒羊水檢查B.孕婦血細(xì)胞的檢查C.嬰兒體檢D.孕婦B超檢查14. 我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是A.近親婚配其后代必患遺傳病B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C.人類的疾病都是由隱性基因控制的D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病二、非選擇題15. 以下是人類遺傳病遺傳的3個(gè)實(shí)例。請(qǐng)回答：病例1:有兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患白化病的女兒和一個(gè)正常和兒子(控制此病的基因用 示)問(wèn)：染色體上，是.性遺傳病。(1) 控制此病的基因位于(2) 兒子的基因型是 ，他是基因攜帶者的幾率為 (3) 該男孩長(zhǎng)大后與一患病女子婚配，生一個(gè)患病男孩

6、的幾率是 病例2:人的正常色覺(jué)(B)對(duì)紅綠色盲(b)是顯性，有一色覺(jué)正常的女子與一色覺(jué)正常的男子婚配, 了一個(gè)色盲的男孩和一個(gè)正常的女孩。問(wèn)：這對(duì)夫婦的基因型分別是 、(5) 女孩的基因型是 ，她是純合子的幾率是 (6) 該女孩長(zhǎng)大后與一色盲男子婚配，生一個(gè)色盲男孩的幾率是 病例3:一對(duì)正常的夫婦生了一個(gè)既患白化病又患色盲的兒子，如果他們?cè)偕粋€(gè)小孩，問(wèn)：(7) 該小孩完全正常的幾率是(8) 該小孩只患一種病的幾率是 o(甲病基因用A或a表示,16. 如圖所示是某家族系譜圖，據(jù)查體 I 1內(nèi)不含乙病的致病基因乙病基因用B或b表示)。I，-pQ Q-pO0 i1 a a 1'4$ i性基

7、因；控制遺傳病乙(1) 控制遺傳病甲病的基因位于 染色體上，屬于 (2)(3)(4)(5)病的基因位于 染色體上，屬于 性基因；Il的基因型是 ，12的基因型是 11能產(chǎn)生種精子細(xì)胞，Ii產(chǎn)生的精子細(xì)胞中含 a的精子細(xì)胞占 ；從理論上分析，|1與I2又生了一個(gè)女孩，這個(gè)女孩可能有 種基因型；若n 3與n 4婚配，他們生一個(gè)患甲病的孩子的幾率為 ，生一個(gè)患乙病的男孩的幾率為;(6) 若兒3與n 4婚配，生了一個(gè)同時(shí)患兩種疾病的男孩，他們的第二個(gè)小孩是正常男孩的幾率是o17. 某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳

8、病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲 病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答：人數(shù)、表現(xiàn)型有甲病無(wú)乙病無(wú)甲病有乙病有甲病有乙病無(wú)甲病無(wú)乙病男性27925074464女性2811634700(1) 若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中 調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2) 控制甲病的基因最可能位于 染色體上，控制乙病的基因最可能位于色體上。(3) 假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是%。下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲?。ɑ?yàn)锳、a）、乙病（基因?yàn)锽、b）的家庭系譜o圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：Oi£#53 女思叩病男

9、女 O恿乙嶄男女 川2的基因型是 如果W 6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為 如果W 6是女孩，且為乙病的患者，說(shuō)明川 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中發(fā)生了O現(xiàn)需要從第川代個(gè)體中取樣 （血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本 的合適個(gè)體為。（5）若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn) 行檢測(cè)，這一方法依據(jù)的原理是 所以動(dòng)員全體并分析18 .已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確， 請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，致病基因的位置。（1）調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)

10、； 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正?？傆?jì) 分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù); 數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。回答問(wèn)題： 請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。遺傳病。X染色體隱性遺傳病。遺傳病。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 若只有男性患病，可能是 遺傳病。人類遺傳病習(xí)題1D解析： 21 三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結(jié)構(gòu)異 常遺傳病。2A 解析：孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律， 而

11、且每一對(duì)相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對(duì)基 因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律； 傳染病是由病原體引起的疾病， 與遺傳無(wú)關(guān)； 染色體異常遺傳病包括由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的 改變引起的遺傳病， 而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整倍數(shù)增加或減少， 也不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。 3 B解析：根據(jù)n 1和n2都患病而他們的女兒川3表現(xiàn)正常，可首先判斷為顯性遺傳病，假 設(shè)該顯性基因位于 X染色體上，則川3是患者，與圖譜矛盾，假設(shè)不成立，從而確定為 常染色體遺傳病。4C 解析：計(jì)算遺傳病的發(fā)病率應(yīng)采取在人群中隨機(jī)調(diào)查的方法，而不是在某患者家系中調(diào)查

12、， 而且被調(diào)查的群體應(yīng)該足夠大；而遺傳方式的調(diào)查應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。5. D.解析：根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型分別為XbXb、XBY后 代男性一定為患者， 女性一定為攜帶者， 所以不需基因檢測(cè)。 當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能 是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。6. A解析：該病在男女中的發(fā)病率不同， 可確定為伴性遺傳， 伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女 性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴丫染色體遺傳只在男性中表現(xiàn)。7. A解析：AD中只有A肯定為隱性，且父親正常、女兒患病，則一定為常染色體隱性遺傳病。8. C解析：先天性愚型也叫 21 三體綜合征

13、，是由于體細(xì)胞中多了一條染色體 (第 21 號(hào)染色體有3 條) ，其原因是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時(shí)，第21 號(hào)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)，產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。9. B 解析：血液遺傳病的癥狀表現(xiàn)為血液異常，致病基因來(lái)自其父母，且有可能將致病基因 遺傳給后代。白化病的癥狀表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)發(fā)白，但血液正常；的癥狀表現(xiàn)為 血液異常，但致病因素不是父母的遺傳基因?qū)е碌?，是后天的物理、化學(xué)、生物因素導(dǎo) 致的血液異常。10. C 解析：該女子的造血干細(xì)胞基因改變了，但她的卵原細(xì)胞的基因未改變，其基因型仍為 乂乂，故XX XYtXXh, XhY,所生兒子全有病，女兒全正常。11. C無(wú)中生有”為隱性及利用反證

14、法確定乙病不可能是伴X 遺傳病，根據(jù)n5、n 6、川9, “無(wú)中生有”為隱性，又知道n 6不攜帶致X隱性遺傳病。用 X來(lái)表示甲病基因，a表示乙病基因，則川8解析：根據(jù)n 3、n 4、川8, 只能是常染色體隱性遺傳病。病基因,所以甲病只能為伴基因型為aaXBXb(1/2)或aaXY(1/2) ; m 9基因型為：AaXV(1/2)或AaXy(1/2)，兩者后代患 甲病的概率為：1/2 X 1/2 = 1/4，患乙病的概率為：1/2 X 1/2 = 1/4。然后向咨詢對(duì)象提出防治12. D 解析：遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷， 對(duì)策和建議，不包括是否得過(guò)傳染病的情形。13.

15、C14. B15. (1) 常 隱(2) AA或 Aa2/3(3) 1/6(4) XBY XBXb(5) XBXB 或 XBXb1/2(6) 1/8(7) 9/16(8) 3/816. ( 1 )常隱X隱(2)AaXBYAaXBXb(3)41/2 (或 50%)(4)6(5)1/3 1/8(6)1/8 (或 12.5%)17.解析：(1) 對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的正確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2) 根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1 ： 1,與性別無(wú)關(guān)，與性別有關(guān)， 因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上， 于 X 染色體上。(3) 調(diào)查

16、總?cè)藬?shù)是 10000 人，患病總?cè)藬?shù)是 570 人，純合子是性基因(A)的基因頻率是(200 X 2+ 370)/20000= 3.85%。(4) 由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴川3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知川乙病的發(fā)病率男大于女，且控制乙病的基因最可能位200人，雜合子是 370 人，顯X染色體隱性遺傳病。由2的基因型可能為 aaXBXB或aaXBf。由題意推知川1的基因型為 AaXV，而川2的基因型為1/2aaXBXb,二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病 的概率為1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/8。川1的基因型為 AaXV, m2的基因型可能為 aaXY或aa/Y, 其后代女孩的基因型為AaXXB或AaX乂, aaXBXB或aaXB乂后代無(wú)乙病患者，因此可推測(cè)此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果。由遺傳系譜圖可知，m3是乙病患者，另外m 4的父親是乙病患者也一定會(huì)將乙病基因傳遞給她，因此從第m代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲3、川 4。得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為m(5) 要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因, 可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè), 其原理是應(yīng)用分子探針與致病基因發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，可將其檢測(cè)出來(lái)。答案：aaXBXB或aaXB乂1/8 基因(1) 隨機(jī)抽樣 (2