肝豆狀核變性

1、（WDWD） 主講：主講： 劉佳劉佳 肝豆狀核變1定義與發(fā)病機制定義與發(fā)病機制2臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)3治療治療4護理要點護理要點定義病因和發(fā)病機制病因和發(fā)病機制 本病屬于常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病本病屬于常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病 銅代謝障礙，銅藍蛋白減少，過多的銅沉積在肝、銅代謝障礙，銅藍蛋白減少，過多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。腦、腎、角膜等。臨床表現(xiàn)其他其他肢體舞肢體舞蹈、手蹈、手足徐動、足徐動、怪異表怪異表情、震情、震顫顫。n神經及精神經及精神系統(tǒng)癥狀：神系統(tǒng)癥狀： 錐體外錐體外系癥狀：系癥狀：錐體外系癥狀神經及精神系統(tǒng)癥狀神經及精神神經及精神系統(tǒng)癥狀：系統(tǒng)癥狀： 小腦損害癥狀小

2、腦損害癥狀共濟失調、語言障礙共濟失調、語言障礙 精神癥狀精神癥狀 智能減退，情感、性格、行為異常，幻智能減退，情感、性格、行為異常，幻覺等覺等 錐體系損害癥狀錐體系損害癥狀 腱反射亢進、病理征、假性球麻痹腱反射亢進、病理征、假性球麻痹 下丘腦損害癥狀下丘腦損害癥狀 肥胖、肥胖、持續(xù)高熱、高血壓持續(xù)高熱、高血壓 癲癇，少見癲癇，少見眼部眼部癥狀癥狀K-F環(huán)環(huán)，最重要的體最重要的體征征銅沉積于角膜后彈力層銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜所致，位于角膜 和鞏膜交界處，在角和鞏膜交界處，在角膜的內表面，呈綠褐色膜的內表面，呈綠褐色 或金褐色，早期用裂或金褐色，早期用裂隙燈可見隙燈可見肝臟癥狀肝臟癥狀

3、多數(shù)為非特異性慢性肝病癥候群，多數(shù)為非特異性慢性肝病癥候群，少數(shù)為無癥狀性肝脾腫大，或僅有轉氨酶升少數(shù)為無癥狀性肝脾腫大，或僅有轉氨酶升高高 肝損致內分泌紊亂肝損致內分泌紊亂輔助檢查1、血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性測定、血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性測定n2、人體微量銅測定、人體微量銅測定 血清銅血清銅 3、肝腎功能、肝腎功能輔助檢查4、影像學檢測、影像學檢測n5、離體皮膚成纖維細胞、離體皮膚成纖維細胞培養(yǎng)培養(yǎng) 銅銅/蛋白比值蛋白比值 6、基因診斷、基因診斷診斷TITLE 肝病史或肝病征肝病史或肝病征/錐體外系病征錐體外系病征 血清血清銅藍蛋白銅藍蛋白顯著降低顯著降低/或肝銅增高或肝銅增高 角膜角膜

4、K-F環(huán)環(huán) 陽性家族史陽性家族史符合符合 或或 ，確診，確診WD；符合符合 ，很可能為癥狀前，很可能為癥狀前WD ；治療1低銅飲食低銅飲食避免進食含銅多的食物避免進食含銅多的食物堅果類、巧克力、香菇、貝殼類、動物肝臟和血等堅果類、巧克力、香菇、貝殼類、動物肝臟和血等高氨基酸、高蛋白飲食促進尿銅排泄高氨基酸、高蛋白飲食促進尿銅排泄治療2、阻止腸道銅吸收、阻止腸道銅吸收鋅元素鋅元素 50-150 mg/d tid - qid po硫酸鋅、醋酸硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅、葡萄糖酸鋅等鋅等鋅劑：鋅劑：治療硫化鋅：硫化鋅：150150mg/d tid pomg/d tid po4、對癥治療、對癥治療 保

5、肝藥：無論有無肝損均需護肝保肝藥：無論有無肝損均需護肝 肝泰樂、肌苷、維生素肝泰樂、肌苷、維生素C 抗抗PD藥物藥物: 金剛烷胺、安坦、復方左旋多巴金剛烷胺、安坦、復方左旋多巴 抗精神病藥物抗精神病藥物 抗抑郁藥抗抑郁藥 促智藥物促智藥物5、手術治療、手術治療 脾切除、肝移脾切除、肝移植植案例分析案例分析 25床 黃夢嘉 性別：女 年齡：20歲 職業(yè)：學生 入院日期：2010年7月6日 予二級護理 低銅飲食 主訴：因“言語不清、肢體抖動伴精神異常一周余”入院 現(xiàn)病史：患者于一周前開始出現(xiàn)言語不清，并伴有肢體抖動，精神異常，并緩慢加重，頭顱MRI示”雙側基底節(jié)及尾狀核頭部異常信號”為進一步治療收

6、治入院 異?；灒貉~藍蛋白：0，02g/L 治療：給予阿拓木蘭保肝治療，予青霉胺增加銅的排泄治療，力奧來素解痙治療，vitc，vitb6,kcl對癥治療護理措施護理措施病情病情 觀察生病體征、意識、瞳孔 觀察：觀察： 觀察肢體抽動或震顫的部位，時間，誘發(fā)因素?？茖？?用藥護理護理：護理： 行走不便做好防跌倒的護理一般一般 飲食與休息護理：護理： 心理護理 護理問題潛在并發(fā)癥：肝衰竭護理措施：1 休息：指導患者臥床休息，為病人提供安全的修養(yǎng)環(huán)境2 飲食護理：給予低銅、高蛋白、高熱量、高維生素的飲食3 病情監(jiān)測：觀察肝損害的表現(xiàn)，如黃疸是否加深，有無肝區(qū)疼痛、脾腫大、腹水、水腫等監(jiān)測血清電解質與尿銅的變化護理問題護理問題1安全的護理：床欄保護，家屬陪護，定時巡視，必要時予保護性約束2生活護理：協(xié)助患者生活護理，緩解期鼓勵下床活動有受傷的危險有受傷的危險 與肢與肢體活動障礙及精神障體活動障礙及精神障礙有關礙有關預感性悲觀預感性悲觀 與病與病情進行性加重所情進行性加重所致焦慮有關致焦慮有關1 詳細介紹入院須知,讓患者盡快熟悉環(huán)境,以積極的心態(tài)適應角色的轉換 2 與家屬，好友聯(lián)系，給予患者更多的關愛,讓患者有歸屬感 康復指導 1.建議患者安排好自己的學習，選擇適當?shù)墓?作