粘多糖病-1型_第1頁
粘多糖病-1型_第2頁
粘多糖病-1型_第3頁
粘多糖病-1型_第4頁
粘多糖病-1型_第5頁
已閱讀5頁，還剩9頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

1、粘多糖病粘多糖病-1型型煙臺山醫(yī)院煙臺山醫(yī)院張保正張保正粘多糖病粘多糖病-1型型本病亦稱本病亦稱Hurler綜合征綜合征.為染色體隱性遺傳為染色體隱性遺傳,多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài)多在嬰兒或兒童期顯示病態(tài),愈后不良愈后不良,多多再再10歲內(nèi)死亡歲內(nèi)死亡,常死于呼吸道感染或心力常死于呼吸道感染或心力衰竭衰竭.臨床臨床 侏儒侏儒.頭大頭大.頸短頸短,肩高肩高.駝背駝背.脊椎側(cè)彎脊椎側(cè)彎,雞胸雞胸.懸垂懸垂腹腹.臍疝臍疝. 面容丑陋面容丑陋.鼻梁塌陷鼻梁塌陷.舌大舌大.唇外翻唇外翻,兩眼分離兩眼分離.兩耳兩耳低下低下.角膜混濁角膜混濁.耳聾耳聾. 牙齒不規(guī)則牙齒不規(guī)則.肝脾腫大肝脾腫大.心衰心衰.肩

2、肩.肘肘.手指屈曲手指屈曲. 智力落后智力落后.性功能差性功能差.X線表現(xiàn)線表現(xiàn) 1.長頭額骨隆突長頭額骨隆突,碟鞍淺平或凹陷碟鞍淺平或凹陷,呈小提琴狀呈小提琴狀. 2.牙齒牙齒.乳突乳突.副鼻竇發(fā)育不良副鼻竇發(fā)育不良. 3.椎體呈橢圓形椎體呈橢圓形,高度增大高度增大,腰腰2椎體小且向后移椎體小且向后移位位,呈楔狀變形呈楔狀變形,前下緣呈鳥咀狀突起前下緣呈鳥咀狀突起. 4.髂骨翼向周圍延展髂骨翼向周圍延展,而基底部變尖而基底部變尖,髖臼不規(guī)則髖臼不規(guī)則,可向內(nèi)陷可向內(nèi)陷. 5.股骨頭不規(guī)則股骨頭不規(guī)則,常有髖外翻常有髖外翻,偶有髖內(nèi)翻偶有髖內(nèi)翻. 6.管狀骨短而粗管狀骨短而粗,髓腔增寬髓腔增寬

3、,干骺端細窄干骺端細窄,尺撓骨尺撓骨遠端尖細遠端尖細,關(guān)節(jié)面相互傾斜關(guān)節(jié)面相互傾斜. 7.肩胛盂不規(guī)則肩胛盂不規(guī)則,肩胛骨常升高肩胛骨常升高, 8.掌骨骨小粱粗糙掌骨骨小粱粗糙,前者基底部變尖前者基底部變尖,后者呈窄而后者呈窄而圓的錐形圓的錐形,腕骨跗骨形狀不規(guī)則腕骨跗骨形狀不規(guī)則. 9.肋骨增寬肋骨增寬,近端變尖近端變尖.粘多糖病粘多糖病-1型型男.4歲.體型矮小,智力落后.典型面容,角膜混濁.長頭型長頭型,額部隆起額部隆起,蝶鞍蝶鞍呈小提琴狀呈小提琴狀.腰腰2椎小椎小,腰椎前下緣呈鳥咀腰椎前下緣呈鳥咀狀椎向后移位狀椎向后移位,脊柱后突脊柱后突.髂骨體部變尖髂骨體部變尖,左股左股骨頭頸外旋位骨頭頸外旋位男男.5歲歲.尺撓骨尺撓骨關(guān)節(jié)面向尺側(cè)關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜傾斜,2.3掌骨近掌骨近端及腕骨發(fā)育端及腕骨發(fā)育不良不良.男男.9歲

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論