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文檔簡介
1、 第3節(jié) 人類遺傳病 一、單項選擇題1.(2009年江蘇昆山中學模擬)調查發(fā)現(xiàn)人群中有的夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。判斷下列有關白化病遺傳的敘述,錯誤的是( )A.致病基因是隱性基因B.如果夫婦雙方都是攜帶者,他們生出白化病患兒的概率是1/4C.如果夫婦一方是白化病患者,他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D.白化病患者與表現(xiàn)正常的人結婚,所生子女表現(xiàn)正常的概率是12.(2009年廣州一模)下列說法正確的是( )A.染色體中缺失一個基因不屬于基因突變 B.產前診斷能確定胎兒性別進而有效預防白化病C.染色體變異和基因突變均可以用光學顯微鏡直接觀察 D.秋
2、水仙素誘導多倍體形成的原因是促進染色單體分離使染色體增倍3.(2009年山西臨汾一中模擬)抗維生素D佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點之一是( )A.男患者與女患者結婚,其女兒正常B.男患者與正常女子結婚,其子女均正常C.女患者與正常男子結婚,必然兒子正常女兒患病D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因4.(2009年江蘇昆山中學模擬)人的血友病屬于伴性遺傳,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩,表現(xiàn)型正常的概率是( )A.9/16 B.3/4 C.3/16 D.1/45.(20
3、10年廣東六校聯(lián)考)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是( )A研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內隨機抽樣調查B研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調查C研究青少年型糖尿病,在患者家系中進行調查D研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機抽樣調查6.(2009年江蘇昆山中學模擬)下表為某學校的研究性學習小組調查某種遺傳病在四個家庭中發(fā)病的情況。據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是( ) 家庭成員甲乙丙丁父親患病正?;疾≌D赣H正?;疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌;疾≌甲家庭的情況說明
4、,此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B乙家庭的情況說明,此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C丙家庭的情況說明,此病一定屬于顯性遺傳病D丁家庭的情況說明,此病一定屬于隱性遺傳病二、雙項選擇題7.下列關于人類遺傳病的敘述正確的是( )A先天性疾病屬于人類遺傳病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病8.下圖為甲、乙、丙、丁4種遺傳性疾病的調查結果。根據(jù)系譜圖分析、推測這4種疾病最可能的遺傳方式以及一些個體最可能的基因型是( )A系譜甲為常染色體顯性遺傳,系譜乙為X染色體顯性遺傳,系譜丙為X染色體隱
5、性遺傳,系譜丁為常染色體隱性遺傳B系譜甲為常染色體顯性遺傳,系譜乙為X染色體顯性遺傳,系譜丙為常染色體隱性遺傳,系譜丁為X染色體隱性遺傳 C系譜甲-2基因型Aa,系譜乙-2基因型XBXb,系譜丙-8基因型Cc,系譜丁-9基因型XDXdD系譜甲-5基因型Aa,系譜乙-9基因型XBXb,系譜丙-6基因型cc,系譜丁-6基因型XDXd三、非選擇題9.(2009年北師大附中模擬)下圖示人類形成雙胞胎的兩種途徑:現(xiàn)有一對夫妻,其中妻子是血友病患者,丈夫表現(xiàn)型正常。妻子懷孕后經(jīng)B超檢測是雙胞胎?;卮鹣铝袉栴}:(1)如果此雙胞胎與方式一相符,胎兒甲是男性,則胎兒乙的表現(xiàn)型與性別為 。(2)如果此雙胞胎是通過
6、方式二形成的。經(jīng)B超檢測發(fā)現(xiàn)胎兒丙為女性,則丙患血友病的可能性是 ;若丁患血友病,則其性別是 。若檢測發(fā)現(xiàn)胎兒丙是一個白化病患者,則丁是白化病同時又是血友病患者的概率是 。10.下面是六個家族的遺傳圖譜,請據(jù)圖回答:(1)最可能為X染色體顯性遺傳的是圖 。(2)最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 。(3)最可能為Y染色體遺傳的是圖 。(4)最可能為常染色體遺傳的是圖 。11.(2009年成都十七中模擬)下圖是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙?。@性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:(1)甲病致病基因位于 染色體上,為 性基因。從系譜圖上可以看出,甲病的遺傳特點是子代患病
7、,則親代之一必 。(2)假設1不是乙病基因的攜帶者,則乙病的致病基因位于 染色體上。2的基因型為 。假設1和5結婚生了一個男孩,則該男孩患一種病的幾率為 ,所以我國婚姻法禁止近親結婚。12.(2009年惠州二模)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。 (1)從圖中可見,該基因突變是由于 引起的。巧的是,這個位點的突變使得
8、原來正?;虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正常基因的該區(qū)域上有3個酶切位點,突變基因上只有2個酶切位點,經(jīng)限制酶切割后,凝膠電泳分離酶切片段,與探針雜交后可顯示出不同的帶譜,正常基因顯示 條,突變基因顯示 條。 (2)DNA或RNA分子探針要用 等標記。利用核酸分子雜交原理,根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列(ACGTGTT),寫出作為探針的核糖核苷酸序列: 。(3)根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒-1-4中基因型BB的個體是 ,Bb的個體是 ,bb的個體是 。參考答案1.解析:考查白化病的遺傳情況。白化病是常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)正常的夫婦,后代中生出白化
9、病患者,說明雙親的基因型都是Aa,都是白化病基因的攜帶者。由分離定律可推知他們的后代的患病情況。答案:D2.解析:DNA上堿基對的增添、缺失或改變而引起基因結構的改變叫基因突變。染色體變異中的結構變異是指在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序的改變。染色體中缺少一個基因是數(shù)目的變化,所以是染色體結構變異中的缺失,而不是基因突變,故A項正確。白化病屬于常染色體遺傳病,與性別無關?;蛲蛔儾荒苡霉鈱W顯微鏡直接觀察。秋水仙素誘導多倍體形成的原因是前期抑制紡錘絲的形成。答案:A3.解析:伴X顯性遺傳病的遺傳特點是:患者女性多于男性,連續(xù)、交叉遺傳,表現(xiàn)為父病女必病,子病母必病。女患者若為雜合體(XAXa),
10、與正常男子結婚,兒子和女兒均有一半的患病機會。正常個體不可能攜帶顯性致病基因。答案:D4.解析:考查了遺傳病的有關知識,能力要求屬于D。由題意知這對夫婦的基因型為AaXBXb和AaXBY,因血友病屬于X染色體隱性遺傳病,而父親正常,所以后代的女孩表現(xiàn)型一定正常;又因苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳且兩人的基因型分別為Aa,所以后代出現(xiàn)(AA+Aa)aa=31,即此女孩表現(xiàn)型正常的概率為3/4。答案:B5.B6.解析:甲家庭母親正常,而兒子患病,不可能屬于X染色體顯性遺傳病;乙家庭的病還可能是常染色體顯性遺傳病或X染色體顯性遺傳??;丙家庭都患病,不能判斷;丁家庭是雙親正常,而子女中有一人患病,“無中
11、生有”應該為隱性遺傳病。答案:D7.解析:先天性疾病可以是遺傳病,也可不是,如妊娠期病毒感染引起的嬰兒先天性心臟病等;單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病。答案:BC8.解析:此題要求學生對這幾種單基因遺傳病的特點有較深刻的理解。根據(jù)基因分離定律和簡譜圖分析如下:(1)系譜甲為常染色體顯性遺傳病的理由:8和10是正常,其雙親5、6都是患者,則可為顯性遺傳??;而8是正常女孩其父5是患病。故不可能是X染色體上顯性遺傳病,則甲2基因型為aa,不是Aa,故C錯。 (2)系譜乙是X染色體顯性遺傳病的理由:圖譜顯示世代遺傳且7患病,其女兒9、10都患病,是X染色體上顯性遺傳病的特點(即父病女必?。?
12、、乙9的基因型為XBXb。(3)丙是常染色體隱性遺傳病的理由:6患病其雙親3和4是正常,且8是女孩,其父3是正常,故不可能是X染色體隱性遺傳病,丙6基因型為cc,丙8的基因型為Cc。(4)丁是X染色體隱性遺傳病的理由:7、10患病,其雙親5、6都正常,可確定為隱性遺傳病。由于患病都是男孩,故最可能是X染色體隱性遺傳?。ㄌ攸c:男性患者多于女性),丁-5基因型為XDY,丁-6的基因型為XDXd,丁-9的基因型為XDXD或XDXd。故答案選B、D。答案:BD9. 解析:方式一為同卵雙胞胎,甲、乙遺傳物質幾乎相同,性別一定相同,而方式二為異卵雙胞胎,丙、丁的遺傳物質差異較大,這對夫妻的基因型分別為XH
13、Y,XhXh,后代中女孩全正常(為攜帶者),男孩全為患者。丙的基因型為aa,父母的基因型均為Aa,后代出現(xiàn)白化病幾率為1/4,出現(xiàn)血友病的幾率為1/2,兩病兼患的幾率為1/8。 答案:(1)血友病男性 (2)0 男性 1/810.解析:本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的綜合題,滲透綜合常染色體遺傳和伴性遺傳的區(qū)別、判斷的多個相關知識點。此類題型可根據(jù)各種遺傳情況的特點,按Y染色體遺傳X染色體顯性遺性X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳的順序進行假設求證。根據(jù)圖示,可以看出:D圖屬于Y染色體遺傳。因為其病癥是父傳子,子傳孫,只要男性有病,所有的兒子都患病。B圖為X染色體顯性遺傳。因為
14、只要父親有病,所有的女兒都是患者。C和E圖是X染色體隱性遺傳。因為C圖中,母親患病,所有的兒子患病;父親正常,所有的女兒均正常;E圖中,男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。A和F圖中是常染色體遺傳。首先通過父母無病而子女有患者判斷出是隱性遺傳;再根據(jù)父母無病,而兩個家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。答案:(1)B (2)C和E (3)D (4)A和F11.解析:5、6患病,3正常,則甲病為常染色體上顯性遺傳病,一般表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,1、2均正常,1無乙病基因,而2患乙病,則其基因來自2號,所以乙病為X隱性遺傳,2號的基因型為AaXBXb,1為AaXBY,1的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,5基因型是aaXBY,后代一定不患甲病,其中男孩患乙病的概率為1/4。答案:(1)常 顯 患病 (2)X AaXbY 1/412.解析:(1)對比突變和正常血紅蛋白基因中的堿基序列可知,該基因突變是由于堿基A變成T而引起的;由圖示可知,正常血紅蛋白基因顯示出2條帶譜(位于下側的兩條),突變基因顯示出1條帶譜(位于上側的一條)。(2)基因診斷利用放射性同位素或熒光分子等標記的DNA分子做探針,利用核酸分子雜交原理,鑒定被檢測標本上的
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