運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)課件

1、運動神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)運動神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)海南省農(nóng)墾三亞醫(yī)院海南省農(nóng)墾三亞醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)內(nèi)科 何超明何超明運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn) 內(nèi)容 1、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病定義定義 2、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn) 3、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的診斷的診斷 4、運動神經(jīng)元病的治療運動神經(jīng)元病的治療 4、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn) 5、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病診療范圍診療范圍運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)一、一、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的定義的定義 運動神經(jīng)元?。ㄟ\動神經(jīng)元病（MNDMND）是一組選擇）是一組選擇性侵犯人體運動神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性性侵犯人體運動神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)

2、變性病。惡性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。 由于運動神經(jīng)元控制著使人能夠運動、由于運動神經(jīng)元控制著使人能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，當(dāng)運動神說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，當(dāng)運動神經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，所以又被稱為樣，所以又被稱為“漸凍人癥漸凍人癥”。 運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)運動神經(jīng)元運動神經(jīng)元運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)運動神經(jīng)元疾病概況運動神經(jīng)元疾病概況 MND MND 被稱作被稱作“世紀(jì)頑癥世紀(jì)頑癥”，病情進(jìn)展十，病情進(jìn)展十分兇險。在中國，有分兇險。在中國，

3、有2020萬萬“漸凍人漸凍人”，實，實際上可能更多。際上可能更多。 生存期：自確診后，生存期：自確診后， 2-52-5年（多），年（多），1010年以上年以上（少（少10%10%），），5050年（霍金年（霍金1 1人）；人）； 高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地區(qū)；高發(fā)區(qū)：太平洋關(guān)島地區(qū)； 年發(fā)病率：年發(fā)病率：2 23/103/10萬；萬； 發(fā)病年齡：發(fā)病年齡：4040歲左右（多）；歲左右（多）； 性別比例：男性：女性性別比例：男性：女性=1.2:1=1.2:1。 運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)病因及發(fā)病機(jī)制病因及發(fā)病機(jī)制谷氨酸興奮毒性谷氨酸興奮毒性 神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏 基因突變基因突變氧化應(yīng)激氧化

4、應(yīng)激線粒體功能障礙線粒體功能障礙氧自由基等方面氧自由基等方面 運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)上肢型（多）上肢型（多）下肢型下肢型咽喉部咽喉部 癥狀開始期癥狀開始期 工作困難期工作困難期 日常生活困難期日常生活困難期 吞咽困難期吞咽困難期 呼吸困難期呼吸困難期 二、運動神經(jīng)元病二、運動神經(jīng)元病的的表現(xiàn)表現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)分型不同，臨床表現(xiàn)和預(yù)后不同。肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)核及錐體束受損，上下運動神經(jīng)元同時受損表現(xiàn)。進(jìn)行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細(xì)胞受損。下運動神經(jīng)元受損表現(xiàn)。 進(jìn)行性延髓麻痹 ：腦橋及延髓運動神經(jīng)核受損。原發(fā)性側(cè)索硬化：僅錐體束受損。極少見。 運

5、動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)下列檢查有助于診斷：下列檢查有助于診斷： 肌電圖檢查，包括運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)肌電圖檢查，包括運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢查；速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢查； 脊髓和腦干脊髓和腦干MRIMRI檢查；檢查； 肌肉活檢。肌肉活檢。二、運動神經(jīng)元病二、運動神經(jīng)元病的表的表現(xiàn)現(xiàn)運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：必須有下列神經(jīng)癥狀和體征： 下運動神經(jīng)元病損特征下運動神經(jīng)元病損特征( (包括目前臨床表包括目前臨床表現(xiàn)正?，F(xiàn)正常, ,肌電圖異常肌電圖異常) )； 上運動神元病損特征；上運動神元病損特征；病情逐步進(jìn)展。病情逐

6、步進(jìn)展。 三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)上述根據(jù)上述3 3個特征，可作以下個特征，可作以下3 3個程度的診斷：個程度的診斷：肯定肯定ALSALS：全身全身4 4區(qū)域區(qū)域( (腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)區(qū)) )的肌群中的肌群中3 3個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；和體征； 擬診擬診ALSALS：在在2 2個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；狀和體征； 可能可能ALSALS：在在1 1個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的體個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的體征或在

7、征或在2 23 3個區(qū)域個區(qū)域有上有上運動神經(jīng)元病損的體征。三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)下列依據(jù)支持下列依據(jù)支持ALSALS診斷：診斷： 一處或多處肌束震顫一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；運動運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，但遠(yuǎn)端運動傳導(dǎo)潛伏期可以延長，波幅低；運動傳導(dǎo)潛伏期可以延長，波幅低； 無傳導(dǎo)阻滯。無傳導(dǎo)阻滯。 三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)ALS不應(yīng)有下列癥狀和體征： 感覺障礙體征；感覺障礙體征； 明顯括約肌功能障明顯括約肌功能障礙；礙； 視覺和眼肌

8、運動障礙； 自主神經(jīng)功能障礙； 錐體外系疾病的癥錐體外系疾病的癥狀和體征；狀和體征； AlzheimerAlzheimer病的癥狀病的癥狀和體征；和體征； 可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn) 被證實是唯一有效對被證實是唯一有效對抗谷氨酸興奮毒作用抗谷氨酸興奮毒作用的藥物的藥物 保護(hù)剩余運動神經(jīng)元，保護(hù)剩余運動神經(jīng)元，延緩疾病進(jìn)程延緩疾病進(jìn)程 價格昂貴價格昂貴 ： 約約45004500元元 / /月，約月，約5 56 6萬元萬元 / /年年 四個作用：四個作用： 抑制谷氨酸的釋放抑制谷氨酸的釋放 阻斷興奮性氨基酸受體阻

9、斷興奮性氨基酸受體 抑制神經(jīng)末梢和運動神經(jīng)抑制神經(jīng)末梢和運動神經(jīng)元細(xì)胞體上的電壓依賴性元細(xì)胞體上的電壓依賴性鈉通道鈉通道 激活激活G G蛋白依賴的信號傳蛋白依賴的信號傳導(dǎo)系統(tǒng)。導(dǎo)系統(tǒng)。利魯唑 四、運動神經(jīng)四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)神經(jīng)保護(hù)劑神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥物抗谷氨酸藥物神經(jīng)營養(yǎng)因子神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑抗氧化和自由基清除劑干細(xì)胞基因治療干細(xì)胞基因治療 （醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向（醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向 ）“雞尾酒” 療法四、運動神經(jīng)四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)無創(chuàng)雙相正壓通氣無創(chuàng)雙相正壓通氣 BIPAPBIPAP的早期使用已成的早期使用已成為許

10、多國家的通用標(biāo)為許多國家的通用標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn) 主動輔助患者的吸氣主動輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著相，早期使用能顯著延長生存期，降低猝延長生存期，降低猝死率。死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺 PEGPEG的胃腸營養(yǎng)可以顯的胃腸營養(yǎng)可以顯著延長患者生存期著延長患者生存期解決其解決其熱量不足問題熱量不足問題 四、運動神經(jīng)四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn) 保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況 呼吸困難，氣管切開呼吸困難，氣管切開 吞咽困難，胃管鼻飼吞咽困難，胃管鼻飼 肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛 肢體攣縮，理療運動肢體攣縮，理療運動對癥治療 四、運動神經(jīng)

11、四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)五、運動神經(jīng)元病五、運動神經(jīng)元病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn) 1.三級醫(yī)院診斷證明或一次以上的住院相關(guān)三級醫(yī)院診斷證明或一次以上的住院相關(guān)資料；資料； 2.同時符合以下同時符合以下4項：項： （1）慢性進(jìn)程。）慢性進(jìn)程。 （2）表現(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有?。┍憩F(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。束震顫。 （3）上下運動神經(jīng)元受累征象，無感覺障）上下運動神經(jīng)元受累征象，無感覺障礙。礙。 （4）典型神經(jīng)源性改變肌電圖（近）典型神經(jīng)源性改變肌電圖（近2年資年資料）。料）。運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)六、運動神經(jīng)元病六、運動神經(jīng)元病診療范圍診療范圍 1.對癥支持治療；對癥支持治療； 藥物：力魯唑藥物：力魯唑其他：其他：神經(jīng)保護(hù)劑神經(jīng)保護(hù)劑抗谷氨酸藥物抗谷氨酸藥物神經(jīng)營養(yǎng)因子神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑抗氧化和自由基清除劑干細(xì)胞基因治療干細(xì)胞基因治療 運動神經(jīng)元疾病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)六、運動神經(jīng)元病六、運動神經(jīng)元病診療范圍診療范圍 2.并發(fā)癥治療。并發(fā)癥治療。 保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況 呼吸困難，氣管切開呼吸困難，氣管切開 、必要時呼吸支持、必要時呼吸支持 吞咽困難，胃管鼻飼吞咽困難，胃管鼻飼 肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛 肢體攣