遺傳病的監(jiān)測和預防

1、第5節(jié) 關注人類遺傳病第2課時遺傳病的監(jiān)測和預防【學習目標】1. 生命觀念：能以生命觀念為指導，解釋人類遺傳病與變異的關系； 運用遺傳與變異的觀點， 舉例說明人類遺傳病的檢測和預防在實踐中的應用。2. 科學思維：能基于隱性遺傳病的遺傳特點，闡明禁止近親結婚的原因；能基于基因遺傳的基本規(guī)律，運用演繹推理等方法，從親代的性狀表現(xiàn)預測子代的遺傳類型和發(fā)病風險率。3. 科學探究：能針對具體的情境， 設計遺傳咨詢方案， 模擬遺傳咨詢過程， 提出相應的遺傳 病防治對策和建議；能運用調查常見遺傳病的方法，設計調查人群中某種遺傳病的方案。4. 社會責任：認同人類遺傳病是可以檢測和預防的；關注人類遺傳病的研究進

2、展，關注其研究成果在實踐中的應用；增強健康生活、關愛生命的責任和意識?！局攸c與難點】學習重點：1. 遺傳病的監(jiān)測和預防2. 調查人群中的遺傳病學習難點：1. 設計咨詢方案，模擬遺傳咨詢2. 調查人群中某種遺傳病的發(fā)病率預習案【模塊1 :回顧前期知識和技能】回顧人類遺傳病的不同類型、遺傳特點及病因，完成表格。遺傳類型遺傳特點變異來源常見疾病染色體性基 因 遺 傳 病染色體性染色體性染色體性 因遺傳病遺傳病異常異常【模塊2 :新知預習】閱讀遺傳病的監(jiān)測與預防（教材97-99頁），思考并完成下列問題。1. 遺傳病的監(jiān)測和預防手段有哪些？2. 對遺傳病進行監(jiān)測和預防的意義是什么？【我的疑惑】探究案【預

3、習展評】【模塊1:新知學習】任務1.閱讀資料，舉例說出預防遺傳病發(fā)生的措施。資料1.每個人都可能攜帶 5-6個隱性致病基因，下表列出了常見隱性遺傳病的具體患病率。疾病名稱隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結婚發(fā)病率為非近親的倍數(shù)此病患者中表兄妹 結婚所占百分比/%非近親婚配后代近親婚配后代苯丙酮尿癥1:145001:17008.535白化病1:400001:300013.546全色盲1:730001:410017.553色素性干皮病1:23001:220010.540資料2.女性最適年齡一般是 24-29歲。由于女性自身的發(fā)育要到24-25歲才能完成，因此，過早生育對母子健康都不利。統(tǒng)計表明，20歲以下

4、的女性所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24-34歲女性所生子女發(fā)病率高50% ； 40歲以上女性所生子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24-34歲女性所生子女發(fā)病率高10%。資料3.婚前檢查是指結婚前對男女雙方進行常規(guī)體檢和生殖器官檢查，能發(fā)現(xiàn)一些明顯的遺傳病和遺傳缺陷，對防止傳染病和遺傳病的蔓延、保障夫妻雙方和下一代健康及提高人口素質具有重要意義?；榍皺z查在一些國家已經(jīng)成為法律規(guī)定的公民義務。我國施行的婚姻登記條例提出如果結婚當事人從雙方健康的角度考慮，可以自愿到醫(yī)院檢查身體。任務3.設計咨詢方案，模擬遺傳咨詢。案例：鄭先生（32歲）和鄭太太（30歲）是一對正常夫妻，這對夫婦

5、的父母均正常，但鄭太太的弟弟是紅綠色盲癥的患者。夫婦體檢報告中顯示苯丙氨酸耐量的檢查結果分別為12mg/dL、15mg/dL。參考資料：苯丙酮尿癥基因 A定位于第12號染色體上， 缺乏，患者體內苯丙氨酸轉變?yōu)槔野彼岬倪^程受阻， 苯丙酮酸的生成，最終在尿液中檢測到苯丙酮酸。 漸表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力缺陷、毛發(fā)和皮膚顏色變淺?；颊叽x途徨由于體內苯丙氨酸羥化酶活性的降低或酶導致細胞內苯丙氨酸濃度升高，促進了患者在出生3個月后如果不加治療，會逐正眉代謝途徑蛋口質苯丙酮酸消化吸收一L苯丙氨酸合成尿液苯丙氨酸黑色素4 h后測定血漿中苯丙苯丙氨酸耐量試驗的檢測方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液, 氨酸的含量，

6、可判斷被測者的患病情況。請為鄭先生和鄭太太設計咨詢方案，提出相應的遺傳咨詢意見。遺傳咨詢方案遺傳咨詢意見任務4.閱讀資料，請為鄭太太選擇產前診斷手段，說明產前診斷的意義。資料4.羊膜腔穿刺術可以獲取羊水中胎兒脫落的細胞，是產前診斷中常用的標本之一。可以根據(jù)細胞中染色體的長度、著絲點位置等特征，進行染色體核型分析，檢測胎兒染色體是 否異常，是目前產前診斷 21三體綜合征的金標準。資料5.超聲是用于胎兒結構的檢查，包括B超二維成像，實時三維成像，孕期18-20周進行產前超聲檢查，能診斷出大部分胎兒身體結構畸形。資料6.采集母體外周血從而獲取胎兒游離的DNA，利用高通量DNA測序技術，對遺傳病進行篩

7、查。與傳統(tǒng)的基因檢測相比，高通量測序技術可同時檢測幾百種，甚至上千種疾病， 并以很咼的準確性完成。任務5.請為鄭先生和鄭太太提出防治苯丙酮尿癥的合理建議?！灸K2:小結與評價】 任務1.利用板書、總結本節(jié)課內容。任務2.目標檢測1抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳（D、d表示等位基因）。丈夫正常的孕婦（甲）為該 病患者?，F(xiàn)用放射探針對孕婦 （甲）及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進行基因診斷（檢測基因d的放射探針為d探針，檢測基因 D的放射探針為 D探針），診斷結果如下圖（空圈表示無放OOO OOO O孕婦甲個怵1個休2個協(xié)3 d探針D探針射性，深色圈放射性強度是淺色圈的2倍）。下列說法不正確的是（）A. 個體1、3為性別不同的雙胞胎孩子B. 抗維生素D佝僂病具有連續(xù)遺傳的特點C. 孕婦和個體2的基因型分別是XDXd、XdYD. 個體1與正常異性婚配，所生女兒有一半患病2某學習小組以