基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點(diǎn)

1、基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢產(chǎn)品介紹與銷售賣點(diǎn)與銷售賣點(diǎn)周婷婷周婷婷上海基康上?；?009-11-20GeneCore 2007-11-20Outline-基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢產(chǎn)品介紹基因體檢的意義基因體檢的意義基因體檢出現(xiàn)背景基因體檢出現(xiàn)背景基康基康的基因體檢項(xiàng)目的基因體檢項(xiàng)目基康基康研發(fā)基因體檢的舉例研發(fā)基因體檢的舉例基康基康基因體檢的操作流程基因體檢的操作流程 GeneCore 2007-11-20Outline-基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點(diǎn)基康基因體檢產(chǎn)品銷售賣點(diǎn)基因體檢本身的特點(diǎn)基因體檢本身的特點(diǎn)檢測方法的優(yōu)點(diǎn)檢測方法的優(yōu)點(diǎn)價(jià)格優(yōu)勢價(jià)格優(yōu)勢GeneCore 2007-11-20基因體檢

2、的意義基因體檢的意義 什么是基因體檢什么是基因體檢? 通過分析與疾病相關(guān)或與藥物有效性相關(guān)的基通過分析與疾病相關(guān)或與藥物有效性相關(guān)的基因因,提早知道受檢者是否屬于該疾病的高危險(xiǎn)人群提早知道受檢者是否屬于該疾病的高危險(xiǎn)人群或使用某種藥物是否有效或使用某種藥物是否有效.GeneCore 2007-11-20基因體檢的意義基因體檢的意義 個(gè)性化預(yù)防個(gè)性化預(yù)防-早知道早知道,早預(yù)防早預(yù)防,早治療早治療 個(gè)性化治療個(gè)性化治療-減少不必要的浪費(fèi)減少不必要的浪費(fèi)(藥物藥物&金錢金錢)個(gè)性醫(yī)療個(gè)性醫(yī)療 解碼健康解碼健康GeneCore 2007-11-20背背 景景 知知 識識基因體檢的意義基因體檢的意義Ge

3、neCore 2007-11-20背背 景景 知知 識識人們對生活品質(zhì)要求提高人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大健康投資加大 社會(huì)對基因工程的了解普及化社會(huì)對基因工程的了解普及化接受度提升接受度提升醫(yī)學(xué)對疾病本質(zhì)的理解進(jìn)一步加深醫(yī)學(xué)對疾病本質(zhì)的理解進(jìn)一步加深個(gè)體化個(gè)體化醫(yī)療醫(yī)療GeneCore 2007-11-20健康成就未來個(gè)體健康健康成就未來，實(shí)力創(chuàng)造價(jià)值健康成就未來，實(shí)力創(chuàng)造價(jià)值人們對生活品質(zhì)要求提高人們對生活品質(zhì)要求提高健康投資加大健康投資加大 GeneCore 2007-11-20人類基因組計(jì)劃的成功人類基因組計(jì)劃的成功社會(huì)對基因工程的了解普及化社會(huì)對基因工程的了解普及化接受度提升接

4、受度提升GeneCore 2007-11-20人類基因組計(jì)劃的成功人類基因組計(jì)劃的成功人基因組人基因組DNA總長：總長：13x109 bp (95%為非編碼序列為非編碼序列) 基因數(shù)量基因數(shù)量: 34萬萬 不同個(gè)體間不同個(gè)體間99.9%DNA序列完全相同序列完全相同 0.1%DNA序列上的不同決定了個(gè)體間表型差異序列上的不同決定了個(gè)體間表型差異(平均每平均每1000bp就有就有1個(gè)變異位點(diǎn)個(gè)變異位點(diǎn)) 絕大多數(shù)變異位點(diǎn)為單核苷酸多態(tài)（絕大多數(shù)變異位點(diǎn)為單核苷酸多態(tài)（SNP）GeneCore 2007-11-20個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代的來臨個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代的來臨細(xì)胞是生命的基本單位細(xì)胞是生命的基本單位人體

5、人體器官細(xì)胞基因組基因組GeneCore 2007-11-20基因表達(dá)：從基因表達(dá)：從DNA序列到蛋白質(zhì)序列到蛋白質(zhì)DNAmRNAProteinGeneCore 2007-11-20DNA變異對蛋白質(zhì)表達(dá)和功能的影響變異對蛋白質(zhì)表達(dá)和功能的影響基因基因DNA蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)編碼區(qū)編碼區(qū)質(zhì)變質(zhì)變調(diào)控區(qū)調(diào)控區(qū)量變量變變異變異變異變異功功能能GeneCore 2007-11-20疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù)疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù) 病理發(fā)生病理發(fā)生 病理生理病理生理病因病因病理病理臨床綜合癥臨床綜合癥 內(nèi)因內(nèi)因外因外因預(yù)防預(yù)防治療治療GeneCore 2007-11-20 病理發(fā)生病理發(fā)生 病理生理病理生理病因病因病理

6、病理臨床綜合癥臨床綜合癥 預(yù)防預(yù)防 治療治療疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù)疾病發(fā)生與醫(yī)學(xué)干預(yù)內(nèi)因內(nèi)因外因外因基因組信息基因組信息基基 因因 檢檢 測測From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.GeneCore 2007-11-20基因組變異標(biāo)志的醫(yī)學(xué)應(yīng)用前景基因組變異標(biāo)志的醫(yī)學(xué)應(yīng)用前景 指導(dǎo)個(gè)性化預(yù)防指導(dǎo)個(gè)性化預(yù)防 疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 指導(dǎo)個(gè)性化治療指導(dǎo)個(gè)性化治療 藥物基因組學(xué)藥物基因組學(xué)GeneCore 2007-11-20上?；档幕蝮w檢項(xiàng)目上?；档幕蝮w檢項(xiàng)目u 疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測u

7、藥物基因組學(xué)藥物基因組學(xué)腫瘤類疾病腫瘤類疾病多基因遺傳疾病多基因遺傳疾病GeneCore 2007-11-20項(xiàng)目編號項(xiàng)目編號項(xiàng)目名稱項(xiàng)目名稱英文英文中文中文02-33-101SmaPhile小兒哮喘罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-102AdPhile成人哮喘罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-103AMIType急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-105HypTenType高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-107HypLipType高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-109StrokeType腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-111AlzhType老年性癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-113CoronType冠心病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測0

8、2-33-115FHType家族性高膽固醇血癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-117DiaType糖尿病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測GeneCore 2007-11-2002-33-201BrcaType乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-205GastrType胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測宮頸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-211OvaType卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-215Lun

9、gCaType肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測前列腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-301AciType胃酸分泌能力評估胃酸分泌能力評估 02-33-303AlcType酒精代謝能力評估酒精代謝能力評估02-33-305LipType脂質(zhì)代謝能力評估脂質(zhì)代謝能力評估02-33-313AmFit-1成人肥胖體質(zhì)評估成人肥胖體質(zhì)評估02-33-314AmFit-2兒童肥胖體質(zhì)評估兒童肥胖體質(zhì)評估疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測GeneCore 2007-11-2002-66-103He

10、PaTypeB干擾素治療乙肝療效預(yù)測干擾素治療乙肝療效預(yù)測02-66-105HePaTypeC干擾素治療丙肝療效預(yù)測干擾素治療丙肝療效預(yù)測02-66-107TPMType硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測02-66-109IrTaTypeIressa/Tarceva療效預(yù)測療效預(yù)測02-66-111SSRType抗憂郁癥藥物療效預(yù)測抗憂郁癥藥物療效預(yù)測02-66-113ADRType肝臟藥物代謝功能預(yù)測肝臟藥物代謝功能預(yù)測02-66-115GloType硝酸甘油療效預(yù)測硝酸甘油療效預(yù)測02-66-117HBVType乙肝病毒突變檢測乙肝病毒突變檢測02-88-103HBVgt乙肝病毒基因

11、分型乙肝病毒基因分型藥物基因組學(xué)藥物基因組學(xué)GeneCore 2007-11-20男性普查套餐男性普查套餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測心血管、老年病心血管、老年病02-33-105高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-107高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-109腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-111老年性癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測老年性癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-113冠心病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測冠心病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-117糖尿病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測糖尿病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-203肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測腫瘤腫瘤02-33

12、-205胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-207結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-215肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-221前列腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測前列腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-223膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估成人肥胖體質(zhì)評估體重管理體重管理02-66-113肝臟藥物代謝功能預(yù)測肝臟藥物代謝功能預(yù)測藥物代謝藥物代謝男性普查套餐男性普查套餐GeneCore 2007-11-20女性普查套餐女性普查套餐女性普查套女性普查套餐餐02-33-103急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測心血管、老年病心血管、老年病

13、02-33-105高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-107高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-109腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-111老年性癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測老年性癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-113冠心病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測冠心病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-117糖尿病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測糖尿病罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-201乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測腫瘤腫瘤02-33-203肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-205胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-207結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-209宮頸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測宮頸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)

14、測02-33-211卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-215肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-223膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-313成人肥胖體質(zhì)評估成人肥胖體質(zhì)評估體重管理體重管理02-66-113肝臟藥物代謝功能預(yù)測肝臟藥物代謝功能預(yù)測藥物代謝藥物代謝GeneCore 2007-11-20男性腫瘤套餐男性腫瘤套餐02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-205GastrType胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-215LungCaTyp

15、e肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-221ProCaType前列腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測前列腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測GeneCore 2007-11-20女性腫瘤套餐女性腫瘤套餐02-33-201BrcaType乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-203HCCType肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-205GastrType胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-207ColnType結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-209CeCaType宮頸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測宮頸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-2

16、11OvaType卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-215LungCaType肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測02-33-223BlaCaType膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測膀胱癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測GeneCore 2007-11-20基康的基因體檢項(xiàng)目基康的基因體檢項(xiàng)目個(gè)案說明個(gè)案說明GeneCore 2007-11-20 冠狀動(dòng)脈閉塞冠狀動(dòng)脈閉塞 心肌缺血心肌缺血 局部壞死局部壞死 心肌功能受損心肌功能受損 死亡率高死亡率高 與許多基因的多態(tài)位點(diǎn)相關(guān)與許多基因的多態(tài)位點(diǎn)相關(guān) 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小 為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡

17、為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。率。 急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測急性心肌梗塞罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測GeneCore 2007-11-20腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測腦中風(fēng)罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 腦部缺血腦部缺血 出血性損傷出血性損傷 我國每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有我國每年中風(fēng)的發(fā)病人數(shù)約有200200萬萬 亞洲第二號殺手亞洲第二號殺手 提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小提前了解遺傳因素在致病過程中的作用大小 為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。為醫(yī)生和患者提供參考，提早預(yù)防，降低死亡率。 GeneCore 2007-11-20高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血壓罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 高血壓與遺傳基因密切相關(guān)高血壓與遺傳基因密

18、切相關(guān) 父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近父母均患高血壓，其子女發(fā)病率近50%50%； 父母血壓正常，子女發(fā)病率低于父母血壓正常，子女發(fā)病率低于5%5%， 父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為父母一方患高血壓，子女發(fā)病率約為30%30% 提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理，延緩甚至避免高血壓發(fā)生甚至避免高血壓發(fā)生 GeneCore 2007-11-20高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測高血脂罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 生活水平明顯提高、飲食習(xí)慣發(fā)生改變生活水平明顯提高、飲食習(xí)慣發(fā)生改變 、基因遺、基因遺傳傳 成人中血總膽固醇（成人中血總膽固醇（TC）或甘油三酯（或甘油三酯（TG）升升高者

19、約占高者約占10%至至20，甚至兒童中也有近，甚至兒童中也有近10血血脂升高脂升高 發(fā)生率還有逐漸上升的趨勢發(fā)生率還有逐漸上升的趨勢 提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理提早做好預(yù)防，采取積極的健康生活管理 GeneCore 2007-11-20老年癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測老年癡呆罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 Alzheimers Disease ，AD 我國人口老齡化的日益嚴(yán)重我國人口老齡化的日益嚴(yán)重 已有約已有約645萬老年性癡呆患者萬老年性癡呆患者 每十個(gè)老年人中就有一個(gè)患有不同程度的老年性每十個(gè)老年人中就有一個(gè)患有不同程度的老年性癡呆癥癡呆癥 早期診斷、早期治療、早期干預(yù)早期診斷、早期治療、早期干預(yù) 為家庭減

20、輕負(fù)擔(dān)，減少個(gè)人的痛苦為家庭減輕負(fù)擔(dān)，減少個(gè)人的痛苦GeneCore 2007-11-20小兒哮喘罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測小兒哮喘罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 全世界約有三億個(gè)氣喘病患者，我國占十分之一全世界約有三億個(gè)氣喘病患者，我國占十分之一 我國的兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多我國的兒童哮喘病患占三分之一，一千萬之多 初次發(fā)作時(shí)屬于輕度非持續(xù)性的哮喘往往數(shù)個(gè)月初次發(fā)作時(shí)屬于輕度非持續(xù)性的哮喘往往數(shù)個(gè)月才發(fā)生輕度的咳嗽和喘鳴才發(fā)生輕度的咳嗽和喘鳴 所以許多家長將初期哮喘癥狀誤認(rèn)為一般感冒，所以許多家長將初期哮喘癥狀誤認(rèn)為一般感冒，但這樣的誤判往往使幼兒哮喘癥狀加重但這樣的誤判往往使幼兒哮喘癥狀加重 事先預(yù)測孩童罹患

21、哮喘的幾率事先預(yù)測孩童罹患哮喘的幾率 父母可在醫(yī)生的指導(dǎo)下提早從事預(yù)防的工作，進(jìn)父母可在醫(yī)生的指導(dǎo)下提早從事預(yù)防的工作，進(jìn)而減少幼兒哮喘的發(fā)生而減少幼兒哮喘的發(fā)生 GeneCore 2007-11-20肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測肝癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 HBVHBV和和HCVHCV感染是我國患者最常見的病因感染是我國患者最常見的病因 肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用肝癌有明顯的家族聚集性，有遺傳因素起作用 我國每年死于肝癌約我國每年死于肝癌約1111萬人，占全世界死亡人數(shù)萬人，占全世界死亡人數(shù)的的4545 早期診斷、早期治療、早期預(yù)防早期診斷、早期治療、早期預(yù)防GeneCore 2007-11-20胃癌

22、罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測胃癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二胃癌在國內(nèi)外都是排在癌癥死因第二 HpHp 胃炎胃炎 胃粘膜萎縮胃粘膜萎縮 胃癌胃癌 GcgaiGcgai（代號）基因的多態(tài)位點(diǎn)與（代號）基因的多態(tài)位點(diǎn)與HpHp感染后感染后胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌胃癌的發(fā)生相關(guān)胃癌 提早檢測提早檢測 提早改善飲食和生活習(xí)慣提早改善飲食和生活習(xí)慣 延緩疾病發(fā)生延緩疾病發(fā)生GeneCore 2007-11-20結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測結(jié)腸癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 多發(fā)生于多發(fā)生于4040歲以上的男性患者歲以上的男性患者 遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也遺傳因素是其重要的發(fā)病基礎(chǔ)，其發(fā)生也與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有

23、關(guān)與腺瘤、息肉癥、潰瘍性結(jié)腸炎等有關(guān) 早期表現(xiàn)不明顯早期表現(xiàn)不明顯 很容易誤診很容易誤診 通過基因檢測通過基因檢測 早發(fā)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn) 早預(yù)防早預(yù)防 改善飲食生活習(xí)慣改善飲食生活習(xí)慣 GeneCore 2007-11-20乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測 全世界每年約有全世界每年約有120120萬婦女患乳腺癌萬婦女患乳腺癌,50,50萬人死于乳萬人死于乳腺癌腺癌 中國中國 發(fā)病率逐年上升發(fā)病率逐年上升 發(fā)病年齡早發(fā)病年齡早4049 病人就診時(shí)的病期相對較晚，病人就診時(shí)的病期相對較晚，IIIIII、IVIV期病人的比期病人的比例約為例約為30 ，美國是，美國是15 遺傳遺傳 家中有雙側(cè)乳腺癌患者和

24、發(fā)病年齡較小者家中有雙側(cè)乳腺癌患者和發(fā)病年齡較小者 為為一般人的一般人的9 9倍倍 早期發(fā)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn) 提早預(yù)防提早預(yù)防GeneCore 2007-11-20上?；档幕蝮w檢項(xiàng)目上?；档幕蝮w檢項(xiàng)目- -個(gè)案說明個(gè)案說明藥物適治性預(yù)測藥物適治性預(yù)測干擾素治療甲肝或乙肝療效預(yù)測干擾素治療甲肝或乙肝療效預(yù)測硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測Iressa/Tarceva治療治療NSCLC( (非小細(xì)胞肺癌非小細(xì)胞肺癌) )療效預(yù)測療效預(yù)測GeneCore 2007-11-20干擾素治療肝炎（丙肝或乙肝）療效預(yù)測干擾素治療肝炎（丙肝或乙肝）療效預(yù)測 HepaTypeBHepaTypeB針對的是

25、乙肝患者針對的是乙肝患者, , HepaTypeCHepaTypeC針對的是丙肝患者針對的是丙肝患者 中國乙肝病毒攜帶者中國乙肝病毒攜帶者1.21.2億，億，30003000萬乙肝患萬乙肝患者者 做國產(chǎn)干擾素治療，一個(gè)療程（半年到一做國產(chǎn)干擾素治療，一個(gè)療程（半年到一年）大約需要年）大約需要10000-2000010000-20000元元GeneCore 2007-11-20硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測硫嘌呤類藥物毒性預(yù)測 免疫抑制劑免疫抑制劑急性白血病，腫瘤和一些自身急性白血病，腫瘤和一些自身免疫疾病的治療抑制細(xì)胞合成在增殖時(shí)需免疫疾病的治療抑制細(xì)胞合成在增殖時(shí)需要的大量核酸要的大量核酸 副作用為抑

26、制骨髓使血白血球、血小板減副作用為抑制骨髓使血白血球、血小板減少，而且發(fā)生率可高達(dá)少，而且發(fā)生率可高達(dá)40% 肝功能受損的發(fā)生率約肝功能受損的發(fā)生率約20% GeneCore 2007-11-20Iressa/TarcevaIressa/Tarceva治療治療NSCLC(NSCLC(非小細(xì)胞肺癌非小細(xì)胞肺癌) )療效預(yù)測療效預(yù)測 死亡率約5% 我國肺癌死亡率： 7.09/10萬（70年代） 17.54/10 萬（90年代） 因素：吸煙（主要）、職業(yè)、空氣污染及遺傳因素等 小細(xì)胞肺癌（SCLC, 20%） 非小細(xì)胞肺癌（NSCLC，80%） 包括鱗癌、腺癌、大細(xì)胞癌及鱗腺癌GeneCore 20

27、07-11-20Iressa/TarcevaIressa/Tarceva治療治療NSCLC(NSCLC(非小細(xì)胞肺癌非小細(xì)胞肺癌) )療效預(yù)測療效預(yù)測 SCLC： 化療、放療（主要）+手術(shù) NSCLC：手術(shù)（主要） +化療、放療 抗NSCLC新藥：表皮生長因子受體(EGFR)抑制劑 Iressa（阿斯利康公司） Tarceva（OSI/基因泰克/羅氏公司）抑制酪氨酸激酶活性抑制酪氨酸激酶活性GeneCore 2007-11-20HepaType基因檢測可預(yù)測干擾素治療反應(yīng)性基因檢測可預(yù)測干擾素治療反應(yīng)性-基因組學(xué)指導(dǎo)個(gè)性化治療的成功典范基因組學(xué)指導(dǎo)個(gè)性化治療的成功典范原創(chuàng)性原創(chuàng)性R&D產(chǎn)品舉例

28、產(chǎn)品舉例GeneCore 2007-11-20研究目標(biāo)：從慢性從慢性HCV病人中找出與病人中找出與IFNIFN 反應(yīng)性相關(guān)的反應(yīng)性相關(guān)的SNP研究策略：肝活檢標(biāo)本的基因表達(dá)譜分析肝活檢標(biāo)本的基因表達(dá)譜分析以以STR標(biāo)記進(jìn)行的全基因組相關(guān)分析標(biāo)記進(jìn)行的全基因組相關(guān)分析生物信號通路基因的相關(guān)性研究生物信號通路基因的相關(guān)性研究研究對象：對對IFNIFN + + RibavirinRibavirin( (利巴韋林利巴韋林) )聯(lián)合療法聯(lián)合療法有反應(yīng)性有反應(yīng)性和和無反應(yīng)性無反應(yīng)性的病人的病人IFN藥物基因組學(xué)研究藥物基因組學(xué)研究 GeneCore 2007-11-20GENE XGENE YIndivi

29、dual Genetic VariationRespondersNon-respondersGroup by Phenotype%Identified Technology慢性慢性HCVHCV感染病人肝活檢組織基因表達(dá)譜感染病人肝活檢組織基因表達(dá)譜GeneCore 2007-11-20干擾素療效基因檢測模型建立干擾素療效基因檢測模型建立生物信號通路研究基因表達(dá)研究STR基因組掃描DNA/RNA分離自經(jīng)IFN治療的CHC病人目標(biāo)基因選擇SNP基因分型及分析模型創(chuàng)建與驗(yàn)證19個(gè)染色體區(qū)域 150個(gè)基因20個(gè)基因360個(gè)基因 300個(gè)基因GeneCore 2007-11-20網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析網(wǎng)際數(shù)據(jù)分析

30、治療反應(yīng)性治療反應(yīng)性 (概率概率)無反應(yīng)無反應(yīng)有反應(yīng)有反應(yīng)其它治其它治療方案療方案IFN治治療方案療方案SNP基因分型基因分型病人基因組病人基因組DNADNAHepaTypeHepaType檢測流程檢測流程GeneCore 2007-11-20Efficacy of IFN-a Treatment in CHCChronic HCV infection Ribavirin + interferon- 50% effective 50% not effective80% EffectiveHepaTypeGeneCore 2007-11-20目前基康基因體檢流程目前基康基因體檢流程 2ml靜脈全血（檸檬酸鈉抗凝）基康 技術(shù)中心 DNA抽提 PCR7 7個(gè)工作日個(gè)工作日24小時(shí)室溫 測序 分析數(shù)據(jù)