兒童少年期心理行為發(fā)育障礙

1、 選擇題(一)A型題 1.心理發(fā)育障礙是指兒童的哪一個(gè)正常發(fā)展過程受阻 A.心理 B.智力 C.注意及記憶 D.人際交往 E.智力和人際交往 2.精神發(fā)育遲滯患者中伴有精神癥狀的占 A.10%-20% B.21%-40% C.41%-60% D.61%-70% E.71%-85% 3.當(dāng)前對(duì)孤獨(dú)癥最有效、最主要的治療方法是 A.教育和訓(xùn)練 B.認(rèn)知心理治療 C.藥物治療 D.心理治療加藥物治療 E.行為治療 4.關(guān)于精神發(fā)育遲滯不正確的描述是 A.智力發(fā)育低下 B.社會(huì)適應(yīng)困難 C.起病與生物、心理及社會(huì)因素有關(guān) D.屬于廣泛性發(fā)育障礙 E.起病于大腦發(fā)育成熟以后 5.關(guān)于孤獨(dú)癥的病因哪項(xiàng)不對(duì)

2、 A.遺傳因素 B.圍產(chǎn)期因素 C.免疫系統(tǒng)異常 D.神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常 E.教育方法不當(dāng) 6.下列有關(guān)心理發(fā)育障礙的說(shuō)法正確的是 A.一般起病于學(xué)齡期 B.多呈發(fā)作性病程 C.與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生理成熟過程密切相關(guān) D.早期藥物治療療效顯著 E.預(yù)后一般較好（二）B型題 A.在學(xué)齡早期閱讀、拼寫和計(jì)算等能力的獲得和發(fā)展異常 B.正常語(yǔ)言獲得方式的紊亂 C.視覺空間運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩 D.非器質(zhì)性因素引起的運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩 E.由于神經(jīng)或言語(yǔ)機(jī)制異常、感覺受損或其它原因所致的語(yǔ)言障礙 1.特定性言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙是指B 2.特定性學(xué)校技能發(fā)育障礙是指A 3.特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙是指D

3、A.智商在50-69之間 B.智商在35-49之間 C.智商在20-34之間 D.智商在70-90之間 E.智商在91-100之間 4.邊緣智力是指D 5.輕度精神發(fā)育遲滯的智商范圍是指A 6.中度精神發(fā)育遲滯的智商范圍是指B 7.重度精神發(fā)育遲滯的智商范圍是指C A.3歲以下 B.3-6歲 C.6-9歲 D.9-12歲 E.13-14歲 8.輕度精神發(fā)育遲滯患者的心理年齡約為D 9.中度精神發(fā)育遲滯患者的心理年齡約為C 10.重度精神發(fā)育遲滯患者的心理年齡約為B A.飲食治療 B.卡馬西平或氟哌啶醇治療 C.哌醋甲酯或苯異妥因治療 D.甲狀腺激素替代治療 E.阿普唑侖治療 11.對(duì)伴有明顯精

4、神運(yùn)動(dòng)性興奮、攻擊、沖動(dòng)、自殘、自傷行為的精神發(fā)育遲滯患者可以使用B 12.對(duì)6歲以上有明顯活動(dòng)過多及注意缺陷者可以使用C 13.對(duì)病因明確的苯丙酮尿癥患兒可以在早期進(jìn)行A A.無(wú)明顯的語(yǔ)言和智能障礙 B.起病后各種能力迅速倒退 C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征突出 D.存在幻覺、妄想 E.存在明顯的活動(dòng)過多及注意缺陷 14.Heller綜合征不同于典型孤獨(dú)征的特點(diǎn)是B 15.Asperger綜合征不同于孤獨(dú)癥的特點(diǎn)是A 16.Rett綜合征不同于孤獨(dú)癥的特點(diǎn)是C（三）X型題 1.下列屬于CCMD-3心理發(fā)育障礙的有 A.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙 B.學(xué)校技能發(fā)育障礙 C.運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙 D.混合性特定性發(fā)

5、育障礙 E.廣泛性發(fā)育障礙 2.關(guān)于廣泛性發(fā)育障礙，下列說(shuō)法中正確的是 A.起病于嬰幼兒時(shí)期 B.心理發(fā)育廣泛受損 C.大部分患者預(yù)后不佳 D.多合并有精神發(fā)育遲滯 E.主要表現(xiàn)為人際交往困難、興趣范圍局限、活動(dòng)內(nèi)容刻板重復(fù) 3.下列屬于廣泛性發(fā)育障礙的有 A.Asperger綜合征 B.Rett綜合征 C.Heller綜合征 D.兒童孤獨(dú)征 E.Klinefelter綜合征 4.下列關(guān)于精神發(fā)育遲滯說(shuō)法中不正確的是 A.患病率約為4.1% B.起病于18歲以前 C.遺傳因素起決定性作用 D.可伴有注意缺陷、沖動(dòng)行為等精神癥狀 E.可同時(shí)存在相應(yīng)軀體疾病的癥狀和體征 5.常見的導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯

6、的染色體數(shù)目異常包括 A.唐氏綜合征 B.先天性卵巢發(fā)育不全 C.先天性睪丸發(fā)育不全 D.脆性X染色體綜合征 E.克汀氏病 6.下列關(guān)于輕度精神發(fā)育遲滯的說(shuō)法中正確的是 A.心理年齡約為9-12歲 B.無(wú)明顯的語(yǔ)言障礙 C.可以勉強(qiáng)完成小學(xué)學(xué)業(yè) D.可以從事簡(jiǎn)單的非技術(shù)性工作 E.生活自理困難 7.下列關(guān)于中度精神發(fā)育遲滯的說(shuō)法中正確的是 A.心理年齡約為6-9歲 B.詞匯貧乏不能表達(dá)完整的意思 C.可進(jìn)行個(gè)位數(shù)加減法計(jì)算 D.不能適應(yīng)普通小學(xué)就讀 E.在幫助下可以自理簡(jiǎn)單生活 8.下列關(guān)于重度精神發(fā)育遲滯的說(shuō)法中正確的有 A.心理年齡約為3-6歲 B.不能進(jìn)行有效的言語(yǔ)交流 C.個(gè)人生活需要

7、人照料 D.常有顯著的運(yùn)動(dòng)損害或其他相關(guān)缺陷 E.常合并較嚴(yán)重的腦部損害 9.一般來(lái)講，確立精神發(fā)育遲滯的診斷不需要進(jìn)行 A.全面的病史資料收集 B.細(xì)致的精神檢查 C.仔細(xì)的軀體檢查 D.磁共振等影像學(xué)檢查 E.詳盡的實(shí)驗(yàn)室檢查 10.確立精神發(fā)育遲滯的診斷需要以下要點(diǎn) A.18歲前出現(xiàn)智力低下 B.18歲前出現(xiàn)社會(huì)適應(yīng)困難 C.韋氏智力測(cè)驗(yàn)智商低于70 D.不能進(jìn)行有效的言語(yǔ)交流 E.生活自理困難 11.精神發(fā)育遲滯的治療原則是 A.教育訓(xùn)練為主 B.藥物治療為主 C.教育訓(xùn)練為輔 D.藥物治療為輔 E.心理治療為主 12.下列關(guān)于孤獨(dú)癥的說(shuō)法中正確的是 A.屬于混合性特定性發(fā)育障礙 B.

8、患病率約為3-4人/萬(wàn) C.起病于嬰幼兒期 D.男性中多見 E.部分患者合并有癲癇發(fā)作 13.下列關(guān)于孤獨(dú)癥典型癥狀的描述中正確的是 A.語(yǔ)言發(fā)育障礙 B.人際交往障礙 C.興趣范圍狹窄 D.行為方式刻板 E.感知覺異常 14.下列關(guān)于孤獨(dú)癥智能的說(shuō)法中正確的是 A.一半以上的患者有智能障礙 B.有特征性的智力損害模式 C.操作智商一般較言語(yǔ)智商差 D.患者的機(jī)械記憶、空間視覺能力一般發(fā)育差 E.患者的抽象概括、理解能力發(fā)育較差 15.下列關(guān)于孤獨(dú)癥的說(shuō)法中正確的有 A.一般在3歲前緩慢起病 B.部分患者起病前的發(fā)育速度較同齡兒童緩慢 C.部分患者起病后有發(fā)育退行現(xiàn)象 D.癥狀不會(huì)隨著年齡的增

9、長(zhǎng)而緩解 E.長(zhǎng)期預(yù)后不良 16.下列因素中與孤獨(dú)癥預(yù)后不良有關(guān)的是 A.幼兒期刻板行為突出的女性 B.伴有自傷行為 C.操作智商高 D.有癲癇發(fā)作 E.5歲時(shí)語(yǔ)言發(fā)育狀況好 簡(jiǎn)答題一、什么是心理發(fā)育障礙？ 答：由于各種有害因素的影響，兒童在出生后的認(rèn)知、情感、意志等心理活動(dòng)以及能力、性格等心理特征的正常發(fā)展過程受阻，就是所謂的心理發(fā)育障礙。二、什么是特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙？簡(jiǎn)述各自的特點(diǎn)。 答：言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙，是指兒童在發(fā)育早期出現(xiàn)的正常語(yǔ)言獲得方式的紊亂。其共同特點(diǎn)是：兒童的語(yǔ)言運(yùn)用、理解或表達(dá)能力等方面發(fā)育延遲，低于其智力年齡所應(yīng)有水平；對(duì)兒童的學(xué)習(xí)和社交功能造成

10、影響；可以排除因神經(jīng)或言語(yǔ)機(jī)制異常、感覺缺損、精神發(fā)育遲滯或環(huán)境因素所致的發(fā)育延遲。特定性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙是指運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育的明顯遲緩，常有視覺空間-運(yùn)動(dòng)功能的障礙。其共同特點(diǎn)是：精細(xì)或粗大運(yùn)動(dòng)的共濟(jì)協(xié)調(diào)能力明顯低于其年齡應(yīng)有的水平，或標(biāo)準(zhǔn)化運(yùn)動(dòng)技能測(cè)驗(yàn)評(píng)分低于其年齡期望值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上；發(fā)生在學(xué)齡早期并且持續(xù)存在，對(duì)兒童的學(xué)習(xí)成績(jī)或日常生活造成嚴(yán)重影響；不是由于視覺及聽覺缺陷、神經(jīng)系統(tǒng)疾病或運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)障礙所致。三、什么是特定性學(xué)校技能發(fā)育障礙？簡(jiǎn)述其特點(diǎn)。 答：特定性學(xué)校技能發(fā)育障礙是指在學(xué)齡早期，兒童的閱讀、拼寫和計(jì)算等學(xué)校技能的獲得和發(fā)展異常。其共同的特點(diǎn)是：閱讀的準(zhǔn)確性或理解力，口頭和筆頭

11、拼寫字、詞的能力，基本計(jì)算能力（加減乘除）發(fā)育延遲，標(biāo)準(zhǔn)化學(xué)習(xí)技能測(cè)驗(yàn)顯示患者的學(xué)校技能評(píng)分明顯低于相應(yīng)年齡和相應(yīng)年級(jí)兒童的正常水平，或低于相應(yīng)智力的期望水平2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上；發(fā)生在學(xué)齡早期，持續(xù)存在，嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)成績(jī)或日常生活中需要這種技能的活動(dòng)；不是由于缺乏教育機(jī)會(huì)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、視覺障礙、聽覺障礙、廣泛性發(fā)育障礙或精神發(fā)育遲滯等所致。這種學(xué)校技能發(fā)育障礙多起源于認(rèn)知功能缺陷，并有神經(jīng)發(fā)育過程中的生物學(xué)因素為基礎(chǔ)，而且可以繼發(fā)或伴發(fā)行為或情緒障礙。四、簡(jiǎn)述精神發(fā)育遲滯的可能病因。 答：精神發(fā)育遲滯的病因涉及到生物學(xué)和心理社會(huì)因素兩個(gè)方面，其中生物學(xué)因素包括以下： 1.遺傳因素：染色體數(shù)目和結(jié)

12、構(gòu)異常，如唐氏綜合征、脆性X染色體綜合征；遺傳代謝性疾病，常見的有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、戈謝氏病等。 2.母孕期和圍產(chǎn)期有害因素：母孕期患糖尿病、妊娠高血壓等疾病，感染各種病毒、細(xì)菌，服用作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌和代謝系統(tǒng)的藥物（如解熱鎮(zhèn)痛藥、抗腫瘤藥等），接觸鉛、汞等毒物和放射線，分娩期前置胎盤、胎兒宮內(nèi)窘迫等導(dǎo)致胎兒顱腦損傷的并發(fā)癥等都可能導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯。此外，母親妊娠年齡偏大、營(yíng)養(yǎng)不良、吸煙、飲酒，遭受強(qiáng)烈或長(zhǎng)期的心理應(yīng)激產(chǎn)生持續(xù)的情緒抑郁、焦慮等也可能與精神發(fā)育遲滯有關(guān) 3.出生后有害因素：如新生兒肝炎、新生兒敗血癥、胎兒顱縫早閉等新生兒疾病。腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，顱腦

13、外傷，腦缺氧（溺水、窒息、一氧化碳中毒）等所致的腦損傷。心理社會(huì)因素方面，主要表現(xiàn)在缺乏良性環(huán)境刺激或成長(zhǎng)早期缺乏文化教育、貧困、與社會(huì)隔離等因素對(duì)兒童智力發(fā)育的嚴(yán)重影響。五、試述輕、中、重度精神發(fā)育遲滯的臨床特點(diǎn)。 答：1.輕度 智商在5069之間，心理年齡約912歲；在發(fā)育早期即有發(fā)育延遲，特別是語(yǔ)言發(fā)育遲緩；成績(jī)差，但經(jīng)過努力可以勉強(qiáng)完成小學(xué)學(xué)業(yè)；無(wú)明顯語(yǔ)言障礙，但對(duì)語(yǔ)言的理解和使用能力差；可學(xué)會(huì)一定謀生技能，只能從事簡(jiǎn)單非技術(shù)性工作。 2.中度 智商在3549之間，心理年齡約69歲；自幼智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯遲緩，語(yǔ)言發(fā)育差，表現(xiàn)為發(fā)音含糊不清，詞匯貧乏以致不能完整表達(dá)意思?？捎?jì)算個(gè)位數(shù)加

14、、減法；不能適應(yīng)普通小學(xué)就讀。能夠完成簡(jiǎn)單勞動(dòng)，但質(zhì)量差，效率低；指導(dǎo)和幫助下可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)單生活。 3.重度 智商在2034之間，心理年齡約36歲；出生后即有明顯發(fā)育落后，不能進(jìn)行有效語(yǔ)言交流，不會(huì)計(jì)數(shù)不能學(xué)習(xí)；不會(huì)勞動(dòng)，生活需人照料，無(wú)社會(huì)行為能力；可以有顯著的運(yùn)動(dòng)損害或其他相關(guān)的缺陷，并常合并腦部損害。六、簡(jiǎn)述精神發(fā)育遲滯與兒童孤獨(dú)癥的鑒別要點(diǎn)。 答：容易將兩者混淆的原因有三個(gè)。首先，孤獨(dú)癥臨床上主要表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育障礙和社會(huì)交往障礙，若不仔細(xì)詢問，很容易將這些癥狀誤認(rèn)為智能障礙；其次，多數(shù)孤獨(dú)癥伴有智力障礙，臨床上可能只發(fā)現(xiàn)智力低下而忽略了孤獨(dú)癥的癥狀，將這些孤獨(dú)癥誤診為精神發(fā)育遲滯；另外

15、，孤獨(dú)癥的臨床表現(xiàn)包括智能和其他認(rèn)知功能的損害，有時(shí)很難區(qū)別是孤獨(dú)癥的認(rèn)知障礙還是精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)。對(duì)于第一種情況只要仔細(xì)地詢問病史和觀察，便可將兩者相區(qū)別。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相稱的突出語(yǔ)言發(fā)育問題，明顯的社會(huì)交往問題，則應(yīng)診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨(dú)癥。兩者在認(rèn)知障礙上的區(qū)別在于孤獨(dú)癥智力的各方面發(fā)展不平衡，而精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各分量表得分都普遍性低下。七、如何對(duì)精神發(fā)育遲滯患者進(jìn)行教育和訓(xùn)練？ 答：對(duì)精神發(fā)育遲滯患者的教育訓(xùn)練應(yīng)該由學(xué)校教師、家長(zhǎng)、臨床心理治療師以及職業(yè)治療相互配合進(jìn)行輕度精神發(fā)育遲滯患者可以在普通小學(xué)、普通小學(xué)的特殊班

16、或特殊教育學(xué)校接受教育。在教育過程中應(yīng)采用形象、生動(dòng)、直觀的方法，同一內(nèi)容反復(fù)強(qiáng)化。日常生活能力和社會(huì)適應(yīng)能力的培訓(xùn)，包括辨認(rèn)錢幣、購(gòu)物、打電話、到醫(yī)院看病、乘坐公共交通工具、基本的勞動(dòng)技能、回避危險(xiǎn)和處理緊急事件等。少年期后可進(jìn)行職業(yè)訓(xùn)練，使其能獨(dú)立生活。 對(duì)中度患者著重訓(xùn)練生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。如洗漱、換衣，基本交往禮儀等內(nèi)容，同時(shí)給予一定的語(yǔ)言訓(xùn)練。 對(duì)重度患者主要訓(xùn)練如何配合他人對(duì)自己的護(hù)理照料、簡(jiǎn)單生活能力和自衛(wèi)能力，如正確進(jìn)餐。訓(xùn)練可采用將一種技能分解成幾個(gè)步驟，再逐步反復(fù)強(qiáng)化訓(xùn)練的方法。對(duì)極重度患者幾乎無(wú)法教育訓(xùn)練。八、簡(jiǎn)述精神發(fā)育遲滯患者的藥物治療原則。 答：治療原則包括

17、以下幾方面： 1.病因治療 精神發(fā)育遲滯的診斷確立后，應(yīng)尋找病因，及早進(jìn)行病因治療。例如，對(duì)半乳糖血癥和苯丙酮尿癥患者在早期給予相應(yīng)飲食治療，可以避免病情惡化和智力損害加??；先天性甲狀腺功能低下所致的精神發(fā)育遲滯可以給予甲狀腺激素替代治療；對(duì)先天性腦積水、神經(jīng)管閉合不全等顱腦畸形可考慮相應(yīng)外科治療。 2.對(duì)癥治療 對(duì)部分患者伴有的精神癥狀可根據(jù)需要進(jìn)行短期藥物治療。如對(duì)于伴有精神運(yùn)動(dòng)性興奮、攻擊或沖動(dòng)行為、自傷或自殘行為者可選用氟哌啶醇、甲硫噠嗪或卡馬西平。藥物應(yīng)當(dāng)由小劑量開始，逐漸增加到有效劑量，當(dāng)癥狀消除以后逐漸減量，最終停藥。對(duì)合并明顯活動(dòng)過多和注意缺陷癥狀的患者，可選用哌醋甲酯或苯異妥

18、因等改善注意缺陷的藥物。 3.促進(jìn)腦功能治療 可供選擇的益智藥和腦代謝改善藥主要包括谷氨酸、-氨酪酸、吡乙酰胺等。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)腦活素對(duì)促進(jìn)語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育有一定作用，可以在發(fā)生腦損傷或出現(xiàn)精神發(fā)育遲滯以后盡早使用。九、簡(jiǎn)要描述兒童孤獨(dú)癥的典型臨床表現(xiàn)。 答：1.語(yǔ)言障礙 患者語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，僅能說(shuō)一些單詞或簡(jiǎn)單句子，不會(huì)使用代詞或錯(cuò)用代詞?；颊吆苌?、甚至完全不會(huì)使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流。語(yǔ)言單調(diào)平淡，與環(huán)境不協(xié)調(diào)，軀體語(yǔ)言如點(diǎn)頭、搖頭少。此外還可能有模仿語(yǔ)言或刻板重復(fù)語(yǔ)言。 2.社會(huì)交往障礙 患者年幼時(shí)就表現(xiàn)有表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無(wú)享受到愛撫時(shí)的

19、愉快表情。分不清親疏關(guān)系，與父母不能建立正常的依戀關(guān)系，與同齡兒童也難以建立正常的伙伴關(guān)系。 3.興趣范圍狹窄和行為模式刻板 患者容易對(duì)一些非玩具性的物品或玩具的非主要特征感興趣，并且持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間?；颊吖虉?zhí)地要求日常活動(dòng)程序保持不變，如每天吃同樣的飯菜，每天使用相同的便器，若被制止或行為模式被改變，患者會(huì)表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜?fù)刻板動(dòng)作，如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、跺腳等。十、簡(jiǎn)述兒童孤獨(dú)癥預(yù)后的影響因素。 答：兒童孤獨(dú)癥的長(zhǎng)期預(yù)后欠佳，約三分之二的患者有明顯社會(huì)適應(yīng)不良。預(yù)后不良的影響因素有：女性，幼兒期重復(fù)刻板動(dòng)作或異常行為就較為突出者，伴有自傷行為者，操作智商較

20、低者，伴有癲癇發(fā)作者。此外，患者在5歲時(shí)語(yǔ)言的發(fā)育狀況對(duì)預(yù)后影響也很大，如果此時(shí)仍然缺乏有意義的語(yǔ)言，不能會(huì)話，則預(yù)后很差。有效的治療和良好的教育訓(xùn)練有助于改善預(yù)后。十一、簡(jiǎn)述兒童孤獨(dú)癥與其他廣泛性發(fā)育障礙的鑒別要點(diǎn)。 答：主要與以下三種綜合征相鑒別： 1.Asperger 綜合征 本病也有與孤獨(dú)癥同樣的社會(huì)交往障礙，興趣范圍局限和活動(dòng)方式重復(fù)、刻板等表現(xiàn)，但與孤獨(dú)癥的區(qū)別在于此病沒有明顯的語(yǔ)言和智能障礙。 2.Heller 綜合征 是一種發(fā)生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點(diǎn)的廣泛性發(fā)育障礙。臨床表現(xiàn)與孤獨(dú)癥相似，有社會(huì)交往障礙、語(yǔ)言的表達(dá)和理解能力下降，局限的興趣和重復(fù)、刻板的活動(dòng)方式，對(duì)周圍事物普遍喪失興趣等。但起病前有34年正常發(fā)育階段，起病后各種功能出現(xiàn)明顯而迅速的倒退，據(jù)此可與孤獨(dú)癥相區(qū)別。 3.Rett 綜合征 主要發(fā)生于女性兒童，臨床表現(xiàn)與孤獨(dú)癥類似。兩者的鑒別要點(diǎn)在于Rett綜合征除表現(xiàn)社會(huì)交往、語(yǔ)言和智能障礙以及刻板、重復(fù)的行為異常等癥狀以外，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征較為突出，如共濟(jì)失調(diào)、肌張力異常、脊柱側(cè)凸或后凸、生長(zhǎng)發(fā)育延遲等，半數(shù)患者到青少年以后因脊髓萎縮而出現(xiàn)