神經(jīng)皮膚綜合征

1、編輯課件2011.08.02編輯課件目錄一、概述二、病因及發(fā)病機(jī)制三、臨床表現(xiàn)四、分類五、輔助檢查六、診斷、治療及預(yù)后編輯課件一、概述 神經(jīng)皮膚綜合征是以皮膚斑、痣為主要病變，多合并中樞神經(jīng)以及周?chē)窠?jīng)的變性病為特征的綜合癥。它是源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而引起的疾病，病變不僅累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼，還可累及中胚層、內(nèi)胚層的器官如心、肺、骨、腎和胃腸等，臨床特點(diǎn)為多系統(tǒng)、多器官受損，常見(jiàn)的有神經(jīng)纖維瘤病、腦面血管瘤病和結(jié)節(jié)性硬化癥。診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查以明確。編輯課件二、病因及發(fā)病機(jī)制1.病因：神經(jīng)皮膚綜合征是一種先天性疾病，神經(jīng)纖 維瘤病是常染色體顯性遺傳的家族性疾病。2.發(fā)

2、病機(jī)制：在胚胎發(fā)育早期，胚胎背側(cè)正中線的外胚層細(xì)胞逐漸增厚，形成神經(jīng)板，在胚胎的第2周時(shí)神經(jīng)板的兩側(cè)向背側(cè)隆起形成神經(jīng)脊，而中間凹陷形成神經(jīng)管，神經(jīng)管以后發(fā)育成腦、脊髓等神經(jīng)組織，胚胎表面的外胚層衍化成皮膚等組織，在妊娠早期，細(xì)胞增殖衍化活躍期，外胚層出現(xiàn)某些異常，以致出生后神經(jīng)皮膚表現(xiàn)出病變。編輯課件三、臨床表現(xiàn) 牛奶咖啡斑：一種不突出皮膚表面的淺棕色斑塊，邊界清楚、大小不等、顏色如同咖啡牛奶一樣。 神經(jīng)纖維瘤：大小不等、質(zhì)軟，有的有蒂，有的無(wú)蒂。 三叉神經(jīng)血管瘤病：面部的血管痣，不突出皮膚，呈紅葡萄酒色，斑逐漸從淡紅色變?yōu)樽霞t色，與面部的三叉神經(jīng)走形一樣。編輯課件1、牛奶咖啡斑圖一編輯課件

3、2、神經(jīng)纖維瘤圖二編輯課件3、三叉神經(jīng)血管瘤病圖三 編輯課件四、分類1、神經(jīng)纖維瘤病型：占90%以上。 型：中央型神經(jīng)纖維瘤病2、結(jié)節(jié)性硬化癥：臨床表現(xiàn)主要為面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。（1）病理；（2）臨床表現(xiàn)。3、腦三叉血管瘤病編輯課件型診斷標(biāo)準(zhǔn) 需具有下列兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上：6個(gè)或6個(gè)以上咖啡牛奶斑（青春期前其直徑要求大于5mm，青春期后大于15mm）；有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤；兩個(gè)或多個(gè)青色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝長(zhǎng)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；級(jí)膠質(zhì)瘤；蝶骨大翼發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)。編輯課件型中央型神經(jīng)纖維瘤病雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；30歲以前患一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，同時(shí)一級(jí)親

4、屬中有型神經(jīng)纖維瘤病患者；一級(jí)親屬中有型神經(jīng)纖維瘤病患者，而且患者在30歲以前患有下列任何兩種疾?。耗X（脊）膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、青少年晶體混濁。編輯課件神經(jīng)纖維瘤病編輯課件（1） 病理 主要表現(xiàn)為腦室管膜下有大小不等的結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)成灰白色、質(zhì)硬，常位于側(cè)腦室前角，這樣的結(jié)節(jié)也廣泛見(jiàn)于大腦皮質(zhì)、基底核、腦干、小腦和脊髓中。 鏡下可見(jiàn)結(jié)節(jié)內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生，伴有鈣化沉著。 其他組織如腎臟、心臟、視網(wǎng)膜有易發(fā)生腫瘤的傾向。編輯課件（2）臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 ：癲癇發(fā)作是本病的主要表現(xiàn)，多于兒童期發(fā)病，約80%90%的結(jié)節(jié)性硬化患者有此癥狀。癲癇發(fā)作形式多種多樣，可表現(xiàn)嬰兒痙攣癥、復(fù)雜

5、部分性發(fā)作、全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作等。大約有60%的結(jié)節(jié)性硬化患者有精神發(fā)育遲滯和智能減退，為本病的三大主征之一，常與癲癇發(fā)作同時(shí)存在。當(dāng)結(jié)節(jié)病變阻塞腦脊液通路，可能引起腦積水或顱內(nèi)壓增高。大腦皮質(zhì)的結(jié)節(jié)病變可引起單癱、偏癱。編輯課件皮膚癥狀：面部血管纖維瘤為本病所特有的體征，是由血管及結(jié)締組織所組成，顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一致，隆起于皮膚，呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，表面光滑，無(wú)滲出或分泌物，遍布于鼻唇溝周?chē)?，成蝴蝶狀，?jiàn)于80%-100%的結(jié)節(jié)性硬化患者。另外，約90%的結(jié)節(jié)性硬化患者出生時(shí)即可出現(xiàn)皮膚色素脫失斑（又稱桉樹(shù)葉斑）。約20%-50%的結(jié)節(jié)性硬化患者可出現(xiàn)鯊魚(yú)皮樣斑、見(jiàn)于軀干兩側(cè)

6、或背部。約20%的結(jié)節(jié)性硬化兒童患者有多發(fā)性指（趾）甲纖維瘤，隨年齡的增長(zhǎng)，約88%的結(jié)節(jié)性硬化患者可見(jiàn)指（趾）甲纖維瘤。編輯課件其他癥狀：約61%的結(jié)節(jié)性硬化患者伴有腎臟病變，如腎血管肌脂瘤或腎囊腫，偶見(jiàn)腎癌。其中，5歲前患者以腎囊腫常見(jiàn)，而隨年齡增長(zhǎng)，腎血管肌脂瘤多見(jiàn)。其他還可伴有視網(wǎng)膜桑葚狀星形細(xì)胞瘤、嗅神經(jīng)或心臟錯(cuò)構(gòu)瘤等。編輯課件3、腦三叉血管瘤病 是一種罕見(jiàn)的以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合征，屬腦血管畸形的一種特殊類型，也是錯(cuò)構(gòu)瘤病的一種。典型的臨床表現(xiàn)為一側(cè)面部焰色痣、癲癇和同側(cè)青光眼。非典型者可缺少一至兩項(xiàng)。EP、智能減退、偏癱和偏盲是腦三叉血管瘤病主要的神經(jīng)系統(tǒng)

7、表現(xiàn)。編輯課件五、輔助檢查1、實(shí)驗(yàn)室檢查：血沉、堿性磷酸酶、免疫球蛋白、血電解質(zhì)、甲胎蛋白、腦脊液檢查等。2、影像學(xué)表現(xiàn)側(cè)腦室周?chē)惓ｂ}化，結(jié)節(jié)及皮層結(jié)節(jié)，注射造影劑后若結(jié)節(jié)強(qiáng)化，提示腫瘤性變；室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，常位于室間孔附近；腦積水；全身許多器官系統(tǒng)有錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)。編輯課件3、CT表現(xiàn)NF1型：頭大，顳角脈絡(luò)叢非腫瘤性孤立的鈣化，蝶骨大翼發(fā)育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動(dòng)性凸眼，可并發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤；NF2型：前庭耳蝸神經(jīng)瘤，一些患者不伴有耳蝸前庭神經(jīng)瘤，而有硬膜膨出可是內(nèi)耳道擴(kuò)大，可伴有第-腦神經(jīng)鞘瘤，單發(fā)或多發(fā)腦脊膜瘤，多發(fā)脊柱神經(jīng)鞘瘤。編輯課件4、MR表現(xiàn)：雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側(cè)為重；多對(duì)顱神經(jīng)、周?chē)窠?jīng)的神經(jīng)纖維瘤合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤；常伴骨骼畸形，如脊柱裂、顱骨缺損。編輯課件六、診斷、治療及預(yù)后1、診斷：神經(jīng)皮膚綜合癥涉及神經(jīng)、皮膚、骨骼系統(tǒng)，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)可明確診斷。2、