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文檔簡介
1、121前 言 生一個健康聰明的孩子,是每個家庭生一個健康聰明的孩子,是每個家庭的最大愿望。對父母,對一個家庭來說,的最大愿望。對父母,對一個家庭來說,誰不希望自己的未來寶寶聰明可愛,健康誰不希望自己的未來寶寶聰明可愛,健康成長呢成長呢! ! 現(xiàn)在,雖然我們的生活條件和醫(yī)療水現(xiàn)在,雖然我們的生活條件和醫(yī)療水平已經(jīng)有了極大的改善,但是這并不能完平已經(jīng)有了極大的改善,但是這并不能完全表示我們所有美好善良的愿望都可以實全表示我們所有美好善良的愿望都可以實現(xiàn)。新生兒的出生缺陷,已經(jīng)成為一個不現(xiàn)。新生兒的出生缺陷,已經(jīng)成為一個不可回避、不容輕視的重要問題可回避、不容輕視的重要問題! !32定 義 出生缺陷
2、出生缺陷 是指嬰兒在出生時就出現(xiàn)的形態(tài),結(jié)構(gòu)和功能的各是指嬰兒在出生時就出現(xiàn)的形態(tài),結(jié)構(gòu)和功能的各種異常。種異常。 神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形 是指胎兒中樞神經(jīng)發(fā)育畸形是指胎兒中樞神經(jīng)發(fā)育畸形,常見臨床表現(xiàn)為無腦常見臨床表現(xiàn)為無腦兒兒, 脊柱裂、腦膜膨出、唇腭裂等。脊柱裂、腦膜膨出、唇腭裂等。4我國出生缺陷現(xiàn)狀我國出生缺陷現(xiàn)狀3 衛(wèi)生部計生司曾經(jīng)在衛(wèi)生部計生司曾經(jīng)在19992000年期間對全年期間對全國國12萬多名出生兒進(jìn)行萬多名出生兒進(jìn)行調(diào)查,結(jié)果顯示,出生調(diào)查,結(jié)果顯示,出生缺陷總的發(fā)生率達(dá)到缺陷總的發(fā)生率達(dá)到13.07 。其中無腦兒、。其中無腦兒、開放性脊柱裂、腦脊膜開放性脊柱裂、腦脊膜膨出等
3、神經(jīng)管畸形,分膨出等神經(jīng)管畸形,分別居于出生缺陷的第一、別居于出生缺陷的第一、三、九位。三、九位。 5導(dǎo)致出生缺陷的原因?qū)е鲁錾毕莸脑?父母遺傳性缺陷:基因,染色體父母遺傳性缺陷:基因,染色體 長期服用化學(xué)藥物長期服用化學(xué)藥物吸煙,喝酒,接觸有害有毒物質(zhì)吸煙,喝酒,接觸有害有毒物質(zhì)葉酸等微量元素的缺乏葉酸等微量元素的缺乏缺陷原因6 近年來由于孕婦在懷孕期間被動吸煙,導(dǎo)致嬰兒在出生時出現(xiàn)發(fā)育不良,甚至畸形的病例不斷出現(xiàn)。孕婦被動吸煙與主動吸煙的后果一樣,均可構(gòu)成對胎兒的危害,增加出生缺陷之危險性。7 父母每天吸煙超過20支,其子女發(fā)生兔唇、心臟瓣膜病或尿道狹窄等先天性缺陷的危險,比不吸煙父母
4、所生的子女多將近50%。 經(jīng)過臨床調(diào)查顯示:吸煙孕婦所生的低體重兒是不吸煙婦女的2倍;吸煙孕產(chǎn)婦比不吸煙孕婦較容易發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)和死胎等。 8 孕婦飲酒容易使胎兒患酒精中毒綜合癥。這種中毒胎兒的典型特征是:體重低、心臟及四肢畸形、智力低下等。 研究者在孕婦肚子外面開動一個蜂鳴器,通過超聲波監(jiān)測子宮里的胎兒。不飲酒孕婦的胎兒絕大多數(shù)都會立即作出反應(yīng):伸展四肢、挺直后背、轉(zhuǎn)動頭頸,然后回到原先的姿勢。但是在飲酒的孕婦中,只有不到1/3的胎兒會作出上述反應(yīng),一般是懶洋洋的敷衍一下,甚至根本沒有反應(yīng)。 9 法國醫(yī)學(xué)博士曾對127名有飲酒癖的婦女所生的孩子進(jìn)行觀察,發(fā)現(xiàn)他們都有共向的缺陷:單眼皮,即使雙
5、眼皮也不明顯,鼻子扁平,內(nèi)側(cè)眼角眼皮外翻,臉蛋扁平且窄小,鼻溝模糊,上嘴唇薄且緊,下巴短。這種受酒精毒害、面部發(fā)育不健全的孩子約占飲酒母親所生孩子的1/3。 10解決方法解決方法5 行之有效的預(yù)防方法行之有效的預(yù)防方法, ,就是只要準(zhǔn)備就是只要準(zhǔn)備結(jié)婚的女性在孕前孕中和哺乳期約二十一結(jié)婚的女性在孕前孕中和哺乳期約二十一個月的時間里個月的時間里, ,堅持增補(bǔ)葉酸堅持增補(bǔ)葉酸, ,例如:每天例如:每天補(bǔ)充適量葉酸片,就能夠預(yù)防絕大部分嬰補(bǔ)充適量葉酸片,就能夠預(yù)防絕大部分嬰兒神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生,使無腦兒與先天性兒神經(jīng)管畸形的產(chǎn)生,使無腦兒與先天性脊柱裂發(fā)生率大大下降,約脊柱裂發(fā)生率大大下降,約80%8
6、0%。11什么是葉酸及葉酸的作用什么是葉酸及葉酸的作用6 葉酸(葉酸(Folic acidFolic acid)維生素)維生素B B復(fù)合體之一,復(fù)合體之一,相當(dāng)于蝶酰谷氨酸(相當(dāng)于蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acidpteroylglutamic acid,PGAPGA),是科學(xué)家于),是科學(xué)家于19411941年從菠菜葉中提取純化年從菠菜葉中提取純化的,故而命名為葉酸。的,故而命名為葉酸。 葉酸為人體細(xì)胞生長和分裂所必須的物質(zhì)葉酸為人體細(xì)胞生長和分裂所必須的物質(zhì)之一,是蛋白質(zhì)和核酸合成的必需因子,血紅之一,是蛋白質(zhì)和核酸合成的必需因子,血紅蛋白、紅細(xì)胞、白細(xì)胞快速增生、氨基酸
7、代謝、蛋白、紅細(xì)胞、白細(xì)胞快速增生、氨基酸代謝、大腦中長鏈脂肪酸及核酸的代謝等都少不了它,大腦中長鏈脂肪酸及核酸的代謝等都少不了它,在人體內(nèi)具有不可或缺的作用,是人體的必需在人體內(nèi)具有不可或缺的作用,是人體的必需物質(zhì)。物質(zhì)。12孕婦缺乏葉酸會導(dǎo)致什么情況發(fā)生孕婦缺乏葉酸會導(dǎo)致什么情況發(fā)生7 孕婦缺乏葉酸,可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷,從而增加裂腦孕婦缺乏葉酸,可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷,從而增加裂腦兒,無腦兒,腦膜膨出,脊柱裂,唇腭裂等先天性畸形。兒,無腦兒,腦膜膨出,脊柱裂,唇腭裂等先天性畸形。13孕婦為什么會葉酸缺乏孕婦為什么會葉酸缺乏8 孕期婦女對葉酸的需求增大孕期婦女對葉酸的需求增大,據(jù)據(jù)專
8、家介紹,成年婦女每天需攝入專家介紹,成年婦女每天需攝入100-200100-200微克的葉酸,而妊娠期婦女微克的葉酸,而妊娠期婦女上升為上升為600-800600-800微微克??恕?膳食結(jié)構(gòu)及飲食習(xí)慣導(dǎo)致葉酸缺膳食結(jié)構(gòu)及飲食習(xí)慣導(dǎo)致葉酸缺乏。乏。14 為什么孕婦要補(bǔ)充葉酸?為什么孕婦要補(bǔ)充葉酸? 據(jù)我國婚前育齡婦女血清抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn),我國城市和農(nóng)村婦女缺乏葉酸者分別有21和38%。而孕婦由于攝入不足、胎兒需要量大、尿中排除量比平時多等原因更容易缺乏葉酸。 國內(nèi)外循證醫(yī)學(xué)證明,孕婦正確補(bǔ)充葉酸能預(yù)防絕大部分神經(jīng)管畸形兒的發(fā)生,使神經(jīng)管畸形發(fā)生率下降約70%。 文獻(xiàn)報導(dǎo),妊娠無腦兒及脊柱裂等神經(jīng)管
9、畸形的孕婦血清葉酸水平低于正常妊娠的孕婦,孕婦低水平葉酸是妊娠神經(jīng)管畸形胎兒的獨立危險因素。15 中國的神經(jīng)管畸形兒占世界的1/4,每年大約出生8-lO萬,是神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)。這種嚴(yán)重的出生缺陷,嚴(yán)重影響了國民素質(zhì),也給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。16 葉酸對人體的重要營養(yǎng)作用早在1948年即已得到證實,人類(或其他動物)如缺乏葉酸可引起巨紅細(xì)胞性貧血以及白細(xì)胞減少癥。此外,研究還發(fā)現(xiàn),葉酸對孕婦尤其重要。如在懷孕頭3個月內(nèi)缺乏葉酸,可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷,從而增加裂腦兒,無腦兒的發(fā)生率。其次,孕婦經(jīng)常補(bǔ)充葉酸,可防止新生兒體重過輕、早產(chǎn)以及嬰兒腭裂(兔唇)等先天性畸形。 17 抗腫瘤作用
10、國外研究人員發(fā)現(xiàn),葉酸可引起發(fā)癌細(xì)胞凋亡,對癌細(xì)胞的基因表達(dá)有一定影響,故屬于一種天然抗癌維生素。 對嬰幼兒的神經(jīng)細(xì)胞與腦細(xì)胞發(fā)育有促進(jìn)作用 國外研究表明,在3歲以下的嬰兒食品中添加葉酸,有助于促進(jìn)其腦細(xì)胞生長,并有提高智力的作用。美國食品與藥物管理局(FDA)已批準(zhǔn)葉酸可添加于嬰兒奶粉中作為一種健康食品添加劑。 18 其他作用 國內(nèi)外研究人員發(fā)現(xiàn):葉酸可作為精神分裂癥病人的輔助治療劑,它對此病有顯著的緩解作用。此外,葉酸還可用于治療慢性萎縮性胃炎、抑制支氣管鱗狀轉(zhuǎn)化以及防治因高同型半胱氨酸血癥引起的冠狀動脈硬化癥、心肌損傷與心肌梗塞等。 總而言之,葉酸成為繼維生素C、維生素E之后國際市場上新
11、崛起的一種保健維生素產(chǎn)品19 加州大學(xué)伯克利分校的研究小組稱,服用葉酸補(bǔ)品以及常吃綠葉菜等富含葉酸食品的男性較少出現(xiàn)精子異常的現(xiàn)象。 這一發(fā)表于人類生殖(Human Reproduction)期刊上的報告還稱,攝入葉酸較多的男性其精子中出現(xiàn)“非整倍體”,即染色體缺少或增加的幾率大大低於普通人。 20 精子出現(xiàn)非整倍體可導(dǎo)致不孕,或有最高達(dá)三分之一的概率導(dǎo)致流產(chǎn),或?qū)е滦律鷥夯加刑剖暇C合癥及其他罕見的染色體疾病。 英國設(shè)菲爾德大學(xué)男性生育專家艾倫佩西說,良好的生活習(xí)慣、不抽煙、少喝酒、每天多吃新鮮的水果蔬菜可以提高精子質(zhì)量。形成精子的周期長達(dá)3個月,所以優(yōu)生優(yōu)育需及早行動。21 近日,由中美科學(xué)
12、家完成的“補(bǔ)充葉酸預(yù)防腦卒中的療效薈萃分析”,贏得國際權(quán)威機(jī)構(gòu)“千名醫(yī)學(xué)家”的高度評價,被推薦為必讀文章,評價得分在最近半年的腦卒中研究論文中排名第一。這是迄今為止由中方科學(xué)家參與的心血管領(lǐng)域研究成果獲得該機(jī)構(gòu)的最高評價。 。 此項研究確認(rèn)補(bǔ)充葉酸平均可降低腦卒中風(fēng)險18,一級預(yù)防應(yīng)用使腦卒中風(fēng)險降低25,服用葉酸超過3年使腦卒中風(fēng)險下降29。 22 美國和愛爾蘭的科研人員一項聯(lián)合研究結(jié)果表明 懷孕婦女在孕期堅持服用葉酸可預(yù)防胎兒早產(chǎn)。研究人員對近40 000名孕婦的研究表明孕婦在孕前和孕期中,堅持服用葉酸補(bǔ)充劑其2O28周胎兒早產(chǎn)率可下降70 研究人員稱,葉酸可控制孕婦某些基因機(jī)能失調(diào),而早
13、產(chǎn)正是由這些變異基因?qū)е碌?3 急性淋巴細(xì)胞性白血病(ALL)是一種比較常見的兒童癌癥。英國柳葉刀雜志最近發(fā)表hompsonIR等人一項研究結(jié)果, 以西澳洲04歲兒童為對象,經(jīng)8年追蹤,排除父母吸煙等不良生活方式、妊娠期并發(fā)癥、出生前后X線照射、藥物影響等因素。孕婦在妊娠期為了預(yù)防貧血服用了葉酸和鐵劑,結(jié)果發(fā)現(xiàn)兒童出生后患ALL危險性與未服用者比為037:1;而僅服鐵劑者為075:1; 僅服葉酸者為041:1。由此認(rèn)為孕婦服葉酸具有預(yù)防兒童患ALL的作用。24 調(diào)查表明: 妊娠初期增補(bǔ)葉酸可減少先心病患病率51。患病率差異有顯著性意義。相對危險度(RR)04898,反映葉酸作為保護(hù)因子在預(yù)防先
14、心病中有中等強(qiáng)度的關(guān)聯(lián)關(guān)系。 嚴(yán)重復(fù)雜先心病患病率,未補(bǔ)組為增補(bǔ)組的46倍。綜上所述妊娠初期增補(bǔ)葉酸可明顯減少先心病患病率,尤其可減少危重復(fù)雜的先心病的發(fā)生25 習(xí)慣性流產(chǎn)、胎停育、NTD三組婦女血清中葉酸水平均低于對照組(P 005),其中習(xí)慣性流產(chǎn)組血清葉酸含量降低更為顯著。 本文結(jié)果提示:血清葉酸水平低下與習(xí)慣性流產(chǎn)、胎停育及NTD疾病的發(fā)生有關(guān) 26 選擇我院及哈爾濱市其他醫(yī)院門診曾生育過神經(jīng)管畸形(NTD)患兒或有NTD家旅史的早孕患者114例篩選出孕婦亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T 突變者57例,我們選擇57例生過NTD 患兒并古有MTHFRC677T 突變的孕婦
15、,在孕早期補(bǔ)充足量的葉酸以促進(jìn)Hcy的代謝 使這樣一個NTD 高發(fā)病的人群中無NTD患兒發(fā)生,有資料證明有NTD生育史孕婦再生育NTD患兒的比率約為10 治療結(jié)果顯示葉酸在預(yù)防MTHFR 基困突變孕婦的NTD 發(fā)生過程中起顯著預(yù)防作用。27 葉酸缺乏影響核酸代謝,尤其是胸腺嘧啶核苷的合成,以致紅細(xì)胞成熟受阻,同時還可影響粒細(xì)胞及其他細(xì)胞如胃腸道黏膜細(xì)胞等。 臨床上表現(xiàn)為巨幼細(xì)胞貧血及白細(xì)胞減少癥、舌炎及胃腸功能紊亂; 28 在澳大利亞和新西蘭圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)第4次年會上專家們表示,給孕婦補(bǔ)充葉酸不僅可降低胎兒畸形的危險,還可能增加懷雙胎的機(jī)會。 29 葉酸是水溶性維生素,一般超出成人最低需要量20倍也
16、不會引起中毒。凡超出血清與組織中和多肽結(jié)合的量均從尿中排出。服用大劑量葉酸可能產(chǎn)生的毒性作用有: 1、干擾抗驚厥藥物的作用,誘發(fā)病人驚厥發(fā)作; 2、口服葉酸350mg可能影響鋅的吸收,而導(dǎo)致鋅缺乏,使胎兒發(fā)育遲緩,低出生體重兒增加; 3、掩蓋維生素B12缺乏的早期表現(xiàn),而導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損害。30孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸-19 孕前:孕前:準(zhǔn)媽媽最好在準(zhǔn)備懷孕準(zhǔn)媽媽最好在準(zhǔn)備懷孕的前的前3 3個月開始攝取小劑量葉酸片。個月開始攝取小劑量葉酸片。 強(qiáng)調(diào)孕前強(qiáng)調(diào)孕前3 3個月就要開始服用個月就要開始服用小劑量葉酸片的目的是為使婦女體小劑量葉酸片的目的是為使婦女體內(nèi)的葉酸維持在一定的水
17、平,以保內(nèi)的葉酸維持在一定的水平,以保證胚胎早期有一個較好的葉酸營養(yǎng)證胚胎早期有一個較好的葉酸營養(yǎng)狀態(tài),這樣才能保證懷孕初期的體狀態(tài),這樣才能保證懷孕初期的體內(nèi)葉酸水平。內(nèi)葉酸水平。3110孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸-2 孕前三個月:孕前三個月:懷孕后前三個月補(bǔ)充小劑量葉酸片尤為重要。懷孕后前三個月補(bǔ)充小劑量葉酸片尤為重要。 孕早期孕早期(3(36 6周周) )是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育的關(guān)鍵時期。妊娠第是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)生長發(fā)育的關(guān)鍵時期。妊娠第4 4周末胚胎就形周末胚胎就形成了原始腦泡,這時候他的腦細(xì)胞增殖迅速,最易受到致畸因素的影響。因此懷孕后前成了原始腦泡,這時候他的腦細(xì)
18、胞增殖迅速,最易受到致畸因素的影響。因此懷孕后前三個月尤為重要。三個月尤為重要。3211孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸-3 孕中、后期:孕中、后期:一定要持續(xù)補(bǔ)充小劑量葉片,不能間斷。一定要持續(xù)補(bǔ)充小劑量葉片,不能間斷。 這是因為在孕中、后期,寶寶核酸的合成,胎盤組織及紅細(xì)胞的增加使你對葉酸的這是因為在孕中、后期,寶寶核酸的合成,胎盤組織及紅細(xì)胞的增加使你對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經(jīng)管畸形不再發(fā)生,但孕中、后期葉酸的缺乏仍然需要量大大增加。所以即使寶寶的神經(jīng)管畸形不再發(fā)生,但孕中、后期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細(xì)胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發(fā)生。會引起巨幼紅細(xì)胞性貧血
19、、先兆子癇、胎盤早剝的發(fā)生。 3312孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸-4 哺乳期:哺乳期:也應(yīng)該服用小劑量葉酸片。也應(yīng)該服用小劑量葉酸片。 這是因為葉酸有促進(jìn)骨髓中幼細(xì)胞成熟的作用,人類這是因為葉酸有促進(jìn)骨髓中幼細(xì)胞成熟的作用,人類如缺乏葉酸可引起巨紅細(xì)胞性貧血以及白細(xì)胞減少癥,對如缺乏葉酸可引起巨紅細(xì)胞性貧血以及白細(xì)胞減少癥,對孕婦尤其重要。孕婦尤其重要。 3413孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸孕婦如何正確補(bǔ)充葉酸-5 不要用不要用“葉酸片葉酸片”代替代替“小劑量葉酸增補(bǔ)劑小劑量葉酸增補(bǔ)劑”。 這是因為葉酸增補(bǔ)劑每片中僅含這是因為葉酸增補(bǔ)劑每片中僅含0.40.4毫克葉酸,是國家批準(zhǔn)的惟一預(yù)防
20、藥品。毫克葉酸,是國家批準(zhǔn)的惟一預(yù)防藥品。而市場上有一種供治療貧血用的而市場上有一種供治療貧血用的“葉酸片葉酸片”,每片含葉酸,每片含葉酸5 5毫克,相當(dāng)于小劑量毫克,相當(dāng)于小劑量葉酸片的葉酸片的12.512.5倍。孕婦服用這種大劑量的葉酸片盡管沒有明顯的副作用,但超過倍。孕婦服用這種大劑量的葉酸片盡管沒有明顯的副作用,但超過了孕婦的生理需要量及增加了代謝的負(fù)擔(dān)。了孕婦的生理需要量及增加了代謝的負(fù)擔(dān)。 35 大麥、米糠、小麥胚大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等。芽、糙米等。 黃豆、豆制品、核桃、黃豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、腰果、栗子、杏仁、松子等松子等 。 動物的肝臟、腎臟、動物的肝臟、腎臟、禽肉及蛋類,如豬肝、禽肉及蛋類,如豬肝
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