影響胎嬰兒質(zhì)量的因素

1、 影響胎嬰兒質(zhì)量的因素影響胎嬰兒質(zhì)量的因素衡陽(yáng)市中心醫(yī)院 影響胎嬰兒質(zhì)量的因素影響胎嬰兒質(zhì)量的因素n主要內(nèi)容主要內(nèi)容：n一一. .概概 述（述（概念、現(xiàn)狀）概念、現(xiàn)狀）n二二. .影響胎嬰兒質(zhì)量的因素影響胎嬰兒質(zhì)量的因素 n三三. . 產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢n四四. .出生缺陷監(jiān)測(cè)出生缺陷監(jiān)測(cè) 第一節(jié)第一節(jié) 概概 述述n一一. .胎嬰兒質(zhì)量的概念胎嬰兒質(zhì)量的概念: : 主要是研究?jī)?nèi)容（三方面）主要是研究?jī)?nèi)容（三方面） 1. 1.人群的人群的遺傳組成與素質(zhì)遺傳組成與素質(zhì)的提高的提高。 2. 2.消除不利消除不利因素的影響因素的影響，增加有利的等，增加有利的等 位基因組合。位基因組合

2、。 3. 3.注意人群中注意人群中缺陷基因缺陷基因及表型的頻率及及表型的頻率及其其變化趨勢(shì)變化趨勢(shì)，并研究適宜的，并研究適宜的對(duì)策對(duì)策。二、胎嬰兒質(zhì)量的工作現(xiàn)狀 (一）. 由于經(jīng)濟(jì)發(fā)展和衛(wèi)生改善感染性疾病減少，先天缺陷和遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率相對(duì)增高。( (二二).).我國(guó)我國(guó)十分重視胎嬰兒質(zhì)量問(wèn)題 n1.城市積極開(kāi)展產(chǎn)前咨詢?cè)\斷、出生缺陷監(jiān)測(cè)等工作，廣泛進(jìn)行健康教育。n2.農(nóng)村已形成婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)行圍產(chǎn)保健、健康教育等各項(xiàng)工作。n3. 對(duì)近親和某些遺傳病者的婚育問(wèn)題制訂了相應(yīng)限制條文。 (三).我國(guó)發(fā)展不平衡n在偏僻地區(qū)還存在一些遺傳病的隔離群體，(其中先天性疾病、殘障現(xiàn)象相當(dāng)多見(jiàn)

3、)。由于缺乏知識(shí)與指導(dǎo)，有些地方的先天性缺陷兒童呈累增趨勢(shì)。n我國(guó)除染色體病外，產(chǎn)前診斷水平還較落后。 我國(guó)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳病病的發(fā)病率n高于高于發(fā)達(dá)(大力限制近親結(jié)婚)的國(guó)家。n我國(guó)新生兒出生缺陷出生缺陷率為1307。n014歲兒童智能低下智能低下患病率為1.20，在導(dǎo)致智力低下諸因素中,遺傳性疾病居首位。 第二節(jié)第二節(jié) 影響胎嬰兒質(zhì)量的因素影響胎嬰兒質(zhì)量的因素 n人類的各種遺傳性性狀(表型)和疾病，都是遺傳(基因型)與環(huán)境，相互通過(guò)復(fù)雜的生化代謝、病理生理變化，交互作用的結(jié)果。n只是在不同的性狀或疾病中，兩者作用的強(qiáng)度與主次地位不同而已。出生缺陷病例的分析nWilson(1

4、972)分析出生缺陷病例中:n由遺傳因素所致者占25;n由環(huán)境因素如宮內(nèi)感染、母體代謝失調(diào)、藥物或毒物、放射線等所致者占10;n由兩者相互作用所致或原因不明 者占65。n受遺傳因素影響，也受環(huán)境因素的制約。 一.遺傳因素 23對(duì)染色體1.來(lái)自雙親來(lái)自雙親受精卵受精卵的的由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息 基因位于染色體上不同的位置22對(duì)常染色體1對(duì)性色體女性(xx)男性(xy)DNA的片段構(gòu)成了可在細(xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)， 也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。 2.基因基因一一.遺傳因素遺傳因素n遺傳因素為主引起的疾病可分為3大類:單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病(一一).單基因遺傳病單基因遺傳病 n

5、由由一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因所控制的遺傳病稱單基所控制的遺傳病稱單基因病因病。（人類有4000多種）,遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)符合Mandel孟德?tīng)栆?guī)律(垂直遺傳)主要分為: n1 1常染色體常染色體顯性顯性遺傳病遺傳病 遺傳遺傳系譜特點(diǎn)系譜特點(diǎn)n2 2常染色體常染色體隱性隱性遺傳病遺傳病 致病基因致病基因n3 3性連鎖性連鎖遺傳病遺傳病 1常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病n遺傳遺傳系譜特點(diǎn)系譜特點(diǎn)是：n遺傳與性別無(wú)關(guān)，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；患者雙親往往有患者雙親往往有一方為患者一方為患者。n患者常為患者常為雜合型雜合型，若與正常人婚配，若與正常人婚配，其子女患病概率

6、為其子女患病概率為5050；n常見(jiàn)常見(jiàn)連續(xù)幾代的遺傳連續(xù)幾代的遺傳。1常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病n致病基因致病基因：位于常染色體上位于常染色體上( (成對(duì)染色體成對(duì)染色體上上) )的兩個(gè)等位基因中，如的兩個(gè)等位基因中，如有一個(gè)突變，有一個(gè)突變，這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。n這類疾病已達(dá)這類疾病已達(dá)1 700多種，如家族性多多種，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、多指、并指、軟骨發(fā)育發(fā)性結(jié)腸息肉、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、地中海貧血等不全、成骨不全、地中海貧血等。 2常染色體隱性隱性遺傳病 n遺傳病的遺傳病的譜系特點(diǎn)譜系特點(diǎn)：n男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等

7、，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)；n雙親為無(wú)病攜帶者雙親為無(wú)病攜帶者，子女發(fā)病概率為，子女發(fā)病概率為2525；（隱性）；（隱性）n常是常是越代遺傳越代遺傳；n近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病患病近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。率大為增高。2常染色體隱性遺傳病n致病基因致病基因位于常染色體上的隱性基因，位于常染色體上的隱性基因，當(dāng)當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。(即隱性遺即隱性遺傳病患者，大多是由兩個(gè)攜帶者所生的傳病患者，大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。后代。)n已確定這類疾病約已確定這類疾病約1 200多種，如先天多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。

8、性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。3性連鎖遺傳病 n遺傳病的遺傳病的譜系特點(diǎn)譜系特點(diǎn)：n男女發(fā)病率有顯著男女發(fā)病率有顯著差異差異( (男男女女) )。n交叉遺傳交叉遺傳: :一般是父?jìng)髋?，母?jìng)髯印Ｒ话闶歉競(jìng)髋?，母?jìng)髯印患者患者可隔代可隔代出現(xiàn)。出現(xiàn)。3性連鎖遺傳病n多為多為隱性致病基因隱性致病基因，位于，位于X X染色體上。染色體上。n已確定這類疾病近已確定這類疾病近200多種。如紅綠色盲、多種。如紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎性尿崩血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎性尿崩癥。癥。 n人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。 (二二)多基因遺傳病多基因遺傳病 n多基因遺傳

9、病的多基因遺傳病的特點(diǎn)特點(diǎn)是：是：n多基因遺傳病的多基因遺傳病的易感性易感性是屬于數(shù)量（幾對(duì)）基因性是屬于數(shù)量（幾對(duì)）基因性狀的總和（累積效應(yīng)）；狀的總和（累積效應(yīng)）；n多基因遺傳病的多基因遺傳病的親屬發(fā)病率親屬發(fā)病率與與群體發(fā)病率群體發(fā)病率應(yīng)有顯著應(yīng)有顯著差異；差異；n發(fā)病率與發(fā)病率與親屬關(guān)系親屬關(guān)系遠(yuǎn)近有關(guān)，其發(fā)病率一級(jí)親屬遠(yuǎn)近有關(guān)，其發(fā)病率一級(jí)親屬 二二級(jí)親屬級(jí)親屬 三級(jí)親屬；三級(jí)親屬；n再發(fā)危險(xiǎn)率再發(fā)危險(xiǎn)率與患病人數(shù)有關(guān)，一級(jí)親屬中患病人數(shù)與患病人數(shù)有關(guān)，一級(jí)親屬中患病人數(shù)愈多，下一代發(fā)病率愈高；愈多，下一代發(fā)病率愈高；n多基因遺傳病患病率與多基因遺傳病患病率與種族、性別種族、性別有關(guān)

10、。如唇裂患有關(guān)。如唇裂患病率黑人病率黑人 白人白人 黃種黃種, ,且男多于女。且男多于女。（二）多基因遺傳?。海ǘ┒嗷蜻z傳?。簄1. 1.這類疾病是涉及這類疾病是涉及兩對(duì)以上的基因兩對(duì)以上的基因位點(diǎn)的遺傳病。位點(diǎn)的遺傳病。各對(duì)基因的作用有各對(duì)基因的作用有累積效應(yīng)累積效應(yīng)。再加上再加上環(huán)境因素環(huán)境因素的作用的作用，達(dá)到一定的閾值即可發(fā)病。，達(dá)到一定的閾值即可發(fā)病。n2.2.各對(duì)基因間各對(duì)基因間無(wú)顯性隱性之分無(wú)顯性隱性之分。n3.3.發(fā)病與個(gè)體是否易于患病有關(guān)，稱發(fā)病與個(gè)體是否易于患病有關(guān)，稱易感性。易感性。n如早發(fā)冠心病、高血壓、變態(tài)反應(yīng)、糖尿病、如早發(fā)冠心病、高血壓、變態(tài)反應(yīng)、糖尿病、精神

11、分裂癥、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、精神分裂癥、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等，都有無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等，都有多對(duì)基因遺傳的基礎(chǔ)。多對(duì)基因遺傳的基礎(chǔ)。(三三)染色體病染色體病n正常人正常人染色體的數(shù)目及所載基因間一定的排列順序和空間關(guān)系的完整性。n染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的異常稱為畸變，所致疾病為染色體病染色體病。已知有300多種。n染色體畸變發(fā)生于雙親的生殖細(xì)胞成熟過(guò)程減數(shù)分裂中，或雙親本身染色體異常的遺傳。染色體病的發(fā)病率約占新生活嬰的0.5 %。1染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常 n生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中，由于生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中，由于染色體的不分離染色體

12、的不分離：n1).產(chǎn)生多倍體正常人體為二倍體(2n)。 3n 以上稱多倍體。多倍體的胎嬰兒難 以存活。2).或產(chǎn)生非整倍體（異常倍體）(如：先天睪丸發(fā)育不全、先天卵巢發(fā)育不全、21-三體棕合癥-先天愚型）。2染色體結(jié)構(gòu)畸變 n 缺失（貓叫綜合癥）n 重復(fù)n 倒位（習(xí)慣性流產(chǎn)）n 易位（淋巴瘤）n 等臂內(nèi)外誘因染色體斷裂斷端重組染色體形成畸變常染色體異?；颊遪1）常有嚴(yán)重的身體畸形，n2）能存活至生育年齡的，常出現(xiàn)性腺功能障礙。n3）僅少數(shù)染色體異常者有生育能力（生育染色體異常的后代），可伴有先天畸形和智力障礙等非特異性異常。二、環(huán)境因素二、環(huán)境因素n人類在體格、智力上的各種遺傳性狀，與所生活的

13、環(huán)境是分不開(kāi)的。n有些基因是有害或有利，也要看所處的環(huán)境而定。1、地理環(huán)境：n地理環(huán)境中缺碘、高氟、高放射地區(qū)地理環(huán)境中缺碘、高氟、高放射地區(qū)均可危害當(dāng)?shù)厝巳旱慕】岛退刭|(zhì)，造成腫瘤、畸變 等。2、環(huán)境污染n生態(tài)平衡破壞，環(huán)境質(zhì)量惡化、環(huán)境污染：n化學(xué)物污染(如有機(jī)氯等農(nóng)藥、有毒重金屬等)、n物理性污染(如噪聲、微波、輻射)或n生物性污染(如病毒等)n均可造成人體急、慢性中毒或致癌、致畸。胚胎死亡、流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，功能障礙如智力的缺陷。這與有害因素的性質(zhì)、作用、劑量、作用時(shí)間長(zhǎng)短以及胚胎發(fā)育階段、母體健康狀態(tài)、基因型密切相關(guān)。三、孕期中影響胎嬰兒質(zhì)量的常見(jiàn)因素n(一一) 職業(yè)性因素職業(yè)性

14、因素n對(duì)婦女生殖能力、胎兒發(fā)育，對(duì)男性生殖機(jī)能及第二代健康的影響均不能忽視。n受精后第18天至第60天是敏感期。除對(duì)胚胎的作用外，職業(yè)性有害因素可促進(jìn)妊娠及分娩期并發(fā)癥增加，從而影響胎嬰兒質(zhì)量。n常見(jiàn)職業(yè)性有害因素如鉛、汞、鎘、砷、汽油、二硫化碳、三氯乙烯、氯乙烯、氯丁二烯、麻醉劑氣體、放射線、噪音、微波等。(二二) 嗜好問(wèn)題嗜好問(wèn)題n(1)吸煙 吸煙孕婦的新生兒，體重減少，且早產(chǎn)率高。吸煙者，子代的先天缺陷發(fā)生率及圍產(chǎn)期死亡率，均隨父親吸煙支數(shù)加多而升高。 n(2)酒精 慢性酒精中毒孕婦所生嬰兒有酒精綜合征的先天性異常表現(xiàn)?；純盒☆^、小眼球、小下顎、房間隔缺損、外陰畸形及四肢運(yùn)動(dòng)障得。 （三

15、）孕期用藥 n1、孕期對(duì)胎嬰兒質(zhì)量肯定有害的藥物包括抗癌藥類、激素類藥物及某些抗生素如四環(huán)素、氯霉素、鏈霉素、卡那霉素等。鎮(zhèn)靜藥如氯丙嗪及退熱鎮(zhèn)痛藥類也應(yīng)慎用。n2.孕孕3 39 9周為對(duì)孕期用藥的最敏感期周為對(duì)孕期用藥的最敏感期，受藥物影響發(fā)生結(jié)構(gòu)異?？赡苄宰畲?。n3.3.胎腎胎腎濾過(guò)率低，藥物排泄緩慢，容易蓄積濾過(guò)率低，藥物排泄緩慢，容易蓄積于胎體內(nèi)。胎兒分解藥物的于胎體內(nèi)。胎兒分解藥物的酶系統(tǒng)活性不完善酶系統(tǒng)活性不完善，藥物及其代謝產(chǎn)物易蓄積中毒。胎兒藥物及其代謝產(chǎn)物易蓄積中毒。胎兒血腦屏障血腦屏障滲透性高，藥物易蓄積于腦。滲透性高，藥物易蓄積于腦。（四）孕期營(yíng)養(yǎng)與食品衛(wèi)生 n1營(yíng)養(yǎng)缺乏

16、：n (1)熱量及蛋白質(zhì)：n新生兒低體重；n30有神經(jīng)與智力方面問(wèn)題，n低體重兒伴先天異常者較正常兒多8倍；低出生體重兒的死產(chǎn)率上升。1營(yíng)養(yǎng)缺乏：n(2)無(wú)機(jī)鹽與微量元素 n 若孕期缺錳可引起胎嬰兒先天異常如: ( 骨骼異常、共濟(jì)失調(diào)、腦功能不正常)。n鋅缺乏與流產(chǎn)、畸胎、低出生體重有關(guān)。 n(3)維生素 n人類孕期維生素A缺乏或過(guò)多，可致嬰兒失明、眼部畸形、中樞神經(jīng)或泌尿生殖系畸形。n葉酸缺乏可致流產(chǎn)、死胎、畸胎、腦發(fā)育異常，還與出生體重、心理行為的發(fā)育有關(guān)。2食品衛(wèi)生n孕產(chǎn)婦服用有害化學(xué)物質(zhì)污染食物后，通過(guò)胎盤(pán)或乳汁進(jìn)入胎嬰兒體內(nèi)，使胎嬰兒發(fā)生先天性疾病或畸形。n含汞廢水（甲基汞）通過(guò)海鮮

17、食品進(jìn)入孕婦體內(nèi)可危害胎嬰兒。n黃曲霉毒素B：最毒和最強(qiáng)的致畸、致癌物質(zhì)；赤霉病麥可使人體急性中毒，致不孕或流產(chǎn)。n腌漬保存食物中，有亞硝酸鹽，常有N-亞硝基化合物存在，致癌性較強(qiáng)，早期可使胎兒死亡，中期致胎兒畸形，后期可使子代發(fā)生腫瘤。（五）孕婦疾病 n1孕婦慢性血管性疾病孕婦慢性血管性疾病 (如慢性高血壓、慢性腎炎、糖尿病、肺心病等) 子宮胎盤(pán)血流量灌注量不足 胎盤(pán)功能減退 胎兒發(fā)育遲緩 圍產(chǎn)兒死亡率升高。2.孕婦感染性疾病n尤其病毒感染(如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、流感病毒、肝炎病毒，) 1）孕婦感染后，可導(dǎo)致胎盤(pán)絨毛膜炎，使胎盤(pán)功能減退，影響胎兒發(fā)育。 2）病原體還可垂直傳播至胚

18、胎，導(dǎo)致胎兒死亡。 3）使染色體畸變，引起胎兒畸形。四、社會(huì)心理因素 n1. 1.近親結(jié)婚近親結(jié)婚、 （高出生率）落后的生育觀念遺（高出生率）落后的生育觀念遺傳病再現(xiàn)機(jī)會(huì)增高傳病再現(xiàn)機(jī)會(huì)增高, ,病情越嚴(yán)重再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)病情越嚴(yán)重再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高。增高。 n2.2.營(yíng)養(yǎng)不良營(yíng)養(yǎng)不良及醫(yī)療保健服務(wù)不足，嚴(yán)重的先天及醫(yī)療保健服務(wù)不足，嚴(yán)重的先天性疾病頻率高，圍產(chǎn)兒死亡率高。性疾病頻率高，圍產(chǎn)兒死亡率高。n3.3.地區(qū)性畸形地區(qū)性畸形發(fā)生率高：發(fā)生率高： 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（以黃河以北地區(qū)為高）。（以黃河以北地區(qū)為高）。無(wú)腦兒無(wú)腦兒發(fā)生率發(fā)生率（山西為（山西為88/88/萬(wàn)，湖北為萬(wàn)

19、，湖北為4/4/萬(wàn)）。萬(wàn)）。耳前瘺管耳前瘺管（在（在青海最高，為青海最高，為760/760/萬(wàn)萬(wàn)780/780/萬(wàn)）。萬(wàn)）。n遺傳性疾?。喝绲刂泻Ｘ氀z傳性疾?。喝绲刂泻Ｘ氀詢蓮V為多，向北地區(qū)漸以兩廣為多，向北地區(qū)漸少。少。蠶豆黃病蠶豆黃病則以廣東及四川綿陽(yáng)地區(qū)人為多。則以廣東及四川綿陽(yáng)地區(qū)人為多。 第三節(jié)第三節(jié) 產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢 一、產(chǎn)前診斷一、產(chǎn)前診斷n產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷: : 在孕期對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行檢查與診斷，在孕期對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行檢查與診斷，為胎兒的健康狀況的判斷提供科學(xué)依為胎兒的健康狀況的判斷提供科學(xué)依據(jù)，以便采取干預(yù)措施。據(jù)，以便采取干預(yù)措施。(一) 產(chǎn)前診斷的目的

20、n有3方面n了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況；n診斷胎兒非遺傳性疾病，如胎兒窘迫；n診斷胎兒嚴(yán)重畸形或遺傳病。(二) 產(chǎn)前診斷適應(yīng)證 1. 孕婦年齡35歲，丈夫年齡55歲者。 2. 夫婦中有染色體異常者，如易位、倒位等。 3. 有染色體異常兒史者，如2l-三體等。 4. 測(cè)定胎兒性別，協(xié)助診斷X連鎖病。 5. 疑有血液系統(tǒng)疾病，如母兒血型不合。 6.有原因不明流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和畸形兒史的孕婦。 7.可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷的先天性代謝病患兒史的孕婦。 8.妊娠早期接觸有害化學(xué)物質(zhì)、放射線或病毒感染致畸因素者 。 9.其他,羊水過(guò)多或過(guò)少、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、宮內(nèi)缺氧等 (三) 產(chǎn)前診斷技術(shù) n1羊膜腔穿刺術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)

21、(妊娠16周羊水量足其存活的羊水細(xì)胞較多 ):n抽取20一30ml用于培養(yǎng)羊水細(xì)胞 做染色體核型分析 測(cè)定羊水成分甲胎蛋白(AFP) 診斷神經(jīng)管畸形；n測(cè)定卵磷脂與鞘磷脂比值(L/S) 胎肺成熟度。n以超聲作胎盤(pán)定位及羊水池探測(cè)，使操作更安全。但仍有并發(fā)癥如感染、損傷、羊水栓塞的可能；胎兒損失率3cm)n色素痣(3cm)n幽門(mén)肥大n膈疝 等4資料收集n產(chǎn)后檢查胎嬰兒，如有出生缺陷:n1)應(yīng)準(zhǔn)確、完整、及時(shí)填寫(xiě)表格;n2)死胎或死產(chǎn)應(yīng)作尸檢。n3)一時(shí)難以確診者，7天內(nèi)進(jìn)一步確診訂正。n4)7天后再發(fā)現(xiàn)的出生缺陷則不再登記報(bào)告。n5)應(yīng)定期核對(duì)，保證質(zhì)量。 n有關(guān)表格資料均應(yīng)定期及時(shí)上報(bào),以便統(tǒng)

22、計(jì)處理和分析。 三.出生缺陷的診斷方法 n1、病史詢問(wèn)病史詢問(wèn) 包括家族史、孕期危險(xiǎn)因素、產(chǎn)時(shí)情況等。 n2癥狀觀察癥狀觀察n(1) 面色青紫、呼吸困難、哺乳困難多見(jiàn)于嚴(yán)重先天性心臟病、膈疝。 n(2)少哭不動(dòng)或大聲哭叫，肢體運(yùn)動(dòng)障礙或異常，經(jīng)常張口、伸舌、流涎，要考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。 n(3) 哺乳后嗆咳、嘔吐、青紫、腹脹、排便困難或無(wú)大便，應(yīng)考慮消化道畸形。 三.出生缺陷的診斷方法n3體格檢查體格檢查 全身系統(tǒng)檢查不應(yīng)遺漏。n4特殊檢查特殊檢查 n(1)B型超聲檢查 對(duì)神經(jīng)管畸形、消化道、泌尿道的內(nèi)臟畸形或移位均可診斷。n (2)X線檢查 對(duì)骨骼異常、先天性心臟病、內(nèi)臟移位、先天性巨

23、結(jié)腸等，均可診斷。 n(3)血細(xì)胞檢查 血液病引起的出生缺陷。 n(4)病毒學(xué)及血清免疫學(xué)檢查 宮內(nèi)感染所致先天缺陷的病因?qū)W診斷。 4特殊檢查n(5)手術(shù)、病理檢查、尸檢 對(duì)內(nèi)臟畸形診斷可靠。 n(6)遺傳代謝病的新生兒篩查 n 如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下及半乳糖血癥的篩查，但此類病例少、技術(shù)條件要求較高、試劑難得，尚未普遍開(kāi)展。 4特殊檢查n(7)染色體分帶技術(shù) 診斷染色體異常，涉及染色體各個(gè)區(qū)帶，不論結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，均可導(dǎo)致多發(fā)性畸形伴智能與生長(zhǎng)發(fā)育落后。 n(8)分子生物學(xué)技術(shù) 對(duì)某些遺傳病在基因水平作出診斷，如DNA探針、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)等技術(shù)能對(duì)地中海貧血(、)、囊性纖維病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病等多種遺傳病作基因診斷。 三.出生缺陷的診斷方法n出生缺陷的診斷方法主要是結(jié)合病史、出生缺陷的診斷方法主要是結(jié)合病史、癥狀、體征進(jìn)行綜合分析。癥狀、體征進(jìn)行綜合分析。n選擇特殊檢查時(shí)，應(yīng)盡量注意無(wú)損傷性及敏感性和可靠性。 四、出生缺陷監(jiān)測(cè)資料的分析 n1 出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計(jì)出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計(jì) n(1)監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生率 總的和各別的出生缺陷發(fā)生率。 n1