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1、第 4 講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用真題演練1. (2017 年江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A. 遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B. 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C. 雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D. 遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型【答案】D【解析】人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A 錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,B 錯(cuò)誤;雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義,防止雜合子雙親將同一種 隱性致病基因同時(shí)傳給子代,C 錯(cuò)誤;遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要
2、先確定遺傳病類型,然后確定婚配雙方的基因型,再計(jì)算后代的發(fā)病率,D 正確。2. (2017 年海南卷)甲、乙、丙、丁 4 個(gè)系譜圖依次反映了 a、b、c、d 四種遺傳病的 發(fā)病情況, 若不考慮基因突變和染色體變異,隱性基因決定的遺傳病是(C. c【答案】D【解析】根據(jù) a(甲)系譜圖不能判斷其遺傳方式,可能是伴 X 染色體隱性遺傳病, A 錯(cuò) 誤;根據(jù) b(乙)系譜圖不能判斷其遺傳方式,可能是伴 X 染色體隱性遺傳病,B 錯(cuò)誤;根據(jù) c(丙)系譜圖不能判斷其遺傳方式, 可能是伴 X 染色體隱性遺傳病,C 錯(cuò)誤;根據(jù) d( 丁)系譜 圖不能判斷其遺傳方式, 但是第二代女患者的父親正常, 說明該病
3、不可能是伴 X 染色體隱性 遺傳病,D 正確。3. (2016 年全國(guó)新課標(biāo)I卷)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是( )A. 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B. 常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率A. a:卩D. dC. X 染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D. X 染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率【答案】D【解析】若致病基因位于常染色體上,發(fā)病率與性別無關(guān),根據(jù)哈代一溫伯格定律,隱性遺傳病發(fā)病率為 aa 的基因型頻率,即q2,A 錯(cuò)誤;顯性遺傳病發(fā)病率為 AA 和 Aa
4、 的基因 型頻率之和,即p2+ 2pq,B 錯(cuò)誤;若致病基因位于 X 染色體上,發(fā)病率與性別有關(guān),女性 性染色體組成是 XX故發(fā)病率為p2+ 2pq, C 錯(cuò)誤;男性的伴 X 遺傳?。ǚ峭磪^(qū)段上),只 要 X 染色體上有一個(gè)致病基因就患病,X 染色體遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D 正確。4. (2015 年全國(guó)新課標(biāo)I卷)抗維生素 D 佝僂病為 X 染色體顯性遺傳病,短指為常染色 體顯性遺傳病,紅綠色盲為 X 染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于 這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A. 短指的發(fā)病率男性高于女性B. 紅綠色盲女性患者的父親是該病的
5、患者C. 抗維生素 D 佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D. 白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【答案】B【解析】短指是常染色體遺傳病,發(fā)病率男性、女性相等;紅綠色盲是伴X 染色體隱性遺傳病,女性患者的父親、兒子患病;抗維生素D 佝僂病是伴 X 染色體顯性遺傳病,發(fā)病率女性高于男性;白化病是常染色體隱性遺傳病,一般隔代遺傳。5.(2017 年江蘇卷)人類某遺傳病受一對(duì)基因(T、t)控制。3 個(gè)復(fù)等位基因 lA、IB、i控制 ABO 血型,位于另一對(duì)染色體上。 A 血型的基因型有 IAIA、IAi , B 血型的基因型有 IBIB、IBi , AB 血型的基因型為 IAIB, O 血型的基因型為
6、 iio兩個(gè)家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖,n3和n5均為AB血型,n4和n6均為 o 血型。請(qǐng)回答下列問題:ILZHrO HyO_L_2ii o d123n如果川i與川2婚配,則后代為 O 血型、AB 血型的概率分別為(4)若川1與川2生育一個(gè)正常女孩,可推測(cè)女孩為B 血型的概率為 _。若該女孩真為 B 血型,則攜帶致病基因的概率為 _?!敬鸢浮浚?)常染色體隱性遺傳 2/3(2)3 3/10(3)1/4 1/8rO56(1)該遺傳病的遺傳方式為2的基因型為 Tt 的概率為I 5個(gè)體有種可能的血型。川1為 Tt 且表現(xiàn) A 血型的概率為(4)5/16 13/27【解析】(1)n5、n6正常,卻生出
7、了患病的女兒川3,可推出該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。由題圖可知,I1和I2的基因型都是 Tt,則n2基因型為 TT 或 Tt, Tt 的概率為 2/3。由于n5的血型為 AB 型,故I5的血型為 A 型、B 型或 AB 型。由題中信息可推知n3的基 因型為 2/3TtlAIB、1/3TTIAIB,n4的基因型 Ttii ,則川i的基因型為 Tt 的概率為 3/5,表現(xiàn) A 型血的概率為 1/2 ,故川i為 Tt且表現(xiàn)為 A 型血的概率為 3/10。 川i和川2與血型相關(guān)的 基因型都是 1/2IAi 、 1/2IBi ,所產(chǎn)生的配子的基因型均為 1/4IA、 1/4IB、 1/2i ,則其后代為 0 型血的概率為 1/2X1/2 = 1/4,為 AB 型血的概率為 1/4X1/4 + 1/4X1/4 = 1/8。(4)由(3) 知,該女孩為 B 型血的概率為 1/4X1/2 + 1/4X1/2+ 1/4X1/4 = 5/16。川1的基因型為 2/5TT、 3/5Tt,產(chǎn)生的配子的基因型為7/10T、3/10t。川2的基因型為 1/3TT、2/3Tt,產(chǎn)生的配子的基因型 2/3T、1/3t。川1與川2生育的后代中 TT: Tt : tt
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