哈醫(yī)大遺傳學(xué)試題

1、、選擇題（40 X 1分=40分）遺傳病最主要的特點(diǎn)是（CA .先天性.D.家族性.F列那種核型的A. 45,X .D. 46,XX .Hun ti ngt inA.錯(cuò)義突變.D.動(dòng)態(tài)突變.B .不治之癥.遺傳物質(zhì)的改變.E .可在上下代之間傳遞.X染色質(zhì)陽(yáng)性（D ）.46,XY.46,XY/45,X .基因（CAG）n在傳遞過(guò)程中，B .移碼突變.E .中性突變.常染色質(zhì)是指（B ）°A.螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì). B .螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì).C. 螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì).D. 螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì). E .異固縮的染色質(zhì).線(xiàn)粒體遺傳病的遺

2、傳方式為A. AD.47,XYY.n發(fā)生改變的現(xiàn)象稱(chēng)（D.無(wú)義突變.AR.X連鎖遺傳.D. Y連鎖遺傳.在一個(gè)群體中, 象稱(chēng)為（BA .隔離.母系遺傳.由于有害基因或致死基因的存在,使群體適合度降低的現(xiàn)遺傳負(fù)荷.基因突變.D.隨機(jī)遺傳漂變.遷移.在醫(yī)院門(mén)診中常見(jiàn)的遺傳病是A .單基因病.D.線(xiàn)粒體病.染色體病.體細(xì)胞遺傳病.多基因病.紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病，一個(gè)男子及其父親和舅父均患此病, 人表型均正常，該男子致病基因應(yīng)該來(lái)源于（A.該男子的父親.B .該男子的祖母.）。.該男子的祖父.其他D.該男子的外祖母.E .該男子的外祖父.下列那種疾病應(yīng)進(jìn)行核型分析以利于診斷（ A .先天聾啞.并

3、指.血友病.D .苯丙酮尿癥.46, XY, inv(p21q31)A .末端缺失.D.臂間倒位.多發(fā)畸形伴智力低下. 表示2號(hào)染色體發(fā)生了.中間缺失.環(huán)狀染色體.一個(gè)HbH型地中海貧血患者的基因型是a下列的哪一種（CA . aa / aa和aa /-.-/-a -/C.aa /-和aa / aE.a -/-和 aa /兩個(gè)先天性聾啞患者結(jié)婚后所生的兩個(gè)子女都正常, A .外顯率不全.表現(xiàn)度不一.D.等位基因異質(zhì)性.E .基因座異質(zhì)性.）°.臂內(nèi)倒位.，其雙親的基因型應(yīng)該是a -禾 口aa / aa -禾口 - -/-.這是由于（E.基因突變.常染色體隱性遺傳病中,的（A ）。A .

4、選樣偏倚.D.外顯不全.B.E.近親婚配的主要危害是（A .易引起染色體畸變.小家庭患者同胞發(fā)病比例偏高是由于是因素造成遺傳異質(zhì)性.基因多效性C.表現(xiàn)度.自發(fā)流產(chǎn)率增高.C.群體隱性致病基因頻率增高.E .后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高.F列哪組染色體是近端著絲粒染色體后代X連鎖遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高.(A. A 組. B . B 組. C . C 組.Ph染色體和下列哪種疾病相關(guān)（ CA . Dow n綜合征.苯丙酮尿癥.C. 慢性髓細(xì)胞性白血病D . Klinefelter綜合征.E . Burkitt 淋巴瘤.17 .與mRNAi補(bǔ)的DNA核苷酸鏈為（B ）°A.編碼鏈.B.反編碼鏈.

5、C .前導(dǎo)鏈.D. 延遲鏈.E.岡崎片段.18 . 一位女性曾患精神分裂癥（多基因病，群體發(fā)病率1 、遺傳率80 ），其兒女的患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)大約是（C ）°A . 0.5% .B. 5%C. 10%D . 20%E. 50%19 .父母的血型分別是 A型和AB型，生育一個(gè) B型血的孩子，他們生 A型血后代的可能性是（C ）°A . 0 .B. 25%.C. 50%.D . 75%.E.不能確定.20 .某一性狀的基因在常染色體上，但男女表達(dá)上有差異，稱(chēng)為（E ）°A.延遲顯性遺傳.B. 不規(guī)則顯性遺傳.C. 母系遺傳.D.限性遺傳.E. 從性遺傳.21 .從系

6、譜分析角度考慮,（B ）°A.常染色體遺傳.D. Y連鎖遺傳.下述哪種遺傳方式的女性患者多于男性患者B. X連鎖顯性遺傳.C. X 連鎖隱性遺傳.E.線(xiàn)粒體遺傳.22 .23 .24 .25 .26 .27 .28 .29 .30 .下列哪項(xiàng)不是一個(gè)群體保持遺傳平衡不需要的條件（ A.群體很大.關(guān)于X染色體長(zhǎng)臂種描述是正確的（.近親婚配. C.無(wú)大規(guī)模個(gè)體遷移.）°.不發(fā)生突變.2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶斷裂后遠(yuǎn)側(cè)片段丟失，下列哪A . 45,X,del(X)(pterC . 47,XX,del(X)(pterE . 46,X,del(X)(pter多指(AD)的外顯率為是(B

7、 )°A 25t q27.31:). B . 46,XX,del(pter t q27.31:).t q27.31) . D . 46,X,del(X)(pter t q27.31:).t q27.31）.，一個(gè)患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)80.40.50D. 80.E下列哪些在有絲分裂時(shí)屬于不穩(wěn)定型染色體結(jié)構(gòu)畸變A.中間缺失.100B .臂間倒位.相互易位.D.環(huán)狀染色體.E .羅伯遜易位.把群體某數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線(xiàn)，可以看到A曲線(xiàn)存在兩個(gè)峰.（D ）°.曲線(xiàn)存在三個(gè)峰.C.曲線(xiàn)存在兩個(gè)或三個(gè)峰.E.曲線(xiàn)存在一個(gè)或兩個(gè)峰.先天性髖關(guān)節(jié)脫位是代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高（A

8、男患的兒子.D.女患的女兒.種多基因病,.曲線(xiàn)只有一個(gè)峰.女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，下列哪種后.男患的女兒.女患的子女.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高（A.單側(cè)唇裂.單側(cè)腭裂.C .女患的兒子.雙側(cè)唇裂.D.單側(cè)唇裂+腭裂.E.雙側(cè)唇裂+腭裂.一個(gè)核型為47,XX,+21稱(chēng)為（CA.雙雌受精.BD.染色體重排.的母親生育有一個(gè).初級(jí)不分離.染色體丟失.目前臨床上最常用的染色體顯帶技術(shù)是D. T 帶.E. R移碼突變中，一個(gè)堿基的插入或丟失會(huì)引起（A插入或丟失堿基所在密碼子改變.B.插入或丟失點(diǎn)以前的所有密碼子改變.Down綜合征患兒，這種情況被.次級(jí)不分離.1 .2 .3.4.5.6.7.8.9

9、.10.11.12.13.14.15.16.C.插入或丟失點(diǎn)以后的所有密碼子改變.D. 全部遺傳信息改變.E. 遺傳信息沒(méi)有改變.32臂內(nèi)倒位的染色體在減數(shù)分裂時(shí)會(huì)形成( A )。A.倒位環(huán).B.四射體.C染色體橋D.重排染色體.E .衍生染色體.33下面那條帶最靠近染色體的端粒（E）。A1p31.1B1p22C 1p13D1p12.1E1p31.334下列哪個(gè)群體屬于遺傳平衡的群體（D）。A甲型血友病.D. Down 綜合征.37. RB基因?yàn)椋˙ ）A細(xì)胞癌基因.C. DNA損傷修復(fù)基因.E細(xì)胞凋亡抑制基因.38臨床上最常見(jiàn)的染色體病為 A 1 3三體綜合征C. 21三體綜合征.B 苯丙酮

10、尿癥 C 血紅蛋白病E 白化病B腫瘤抑制基因D. 病毒癌基因C ）B18 三體綜合征D. Turner綜合征E Klinefelter 綜合征AAA50； aa50B AA50； Aa25； aa25CAA25； Aa39； aa36 DAA49； Aa42； aa9EAA16； Aa35； aa4935性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（A ）。A Turner 綜合征B 21 三體綜合征C. 18三體綜合征.D苯丙酮尿癥E.地中海貧血.36分子病研究的模型為（C)39 一定條件下， 某種基因型的個(gè)體能夠生存并能將基因傳遞給后代的能力是 指（ D ）A 親緣系數(shù)B 近婚系數(shù) C 選擇

11、系數(shù)D. 適合度E基因流40 基因治療中，下列哪種方法是把目的基因?qū)胝＜?xì)胞的（D ）A反義寡核苷酸技術(shù).B . PCR技術(shù).C “自殺基因”療法D. 多藥抗藥基因療法E 抑癌基因療法多選題（10X 2分=20分）41 基因治療必須具備的條件是（A.疾病的發(fā)病機(jī)制及相應(yīng)基因的結(jié)構(gòu)功能清楚.ABCDE）。4243.44.45.B.基因必須已經(jīng)被克隆C.基因表達(dá)和調(diào)控的機(jī)制清楚D.導(dǎo)入基因有合適的受體靶細(xì)胞E.具有安全有效的轉(zhuǎn)運(yùn)方法下列哪些遺傳方式不屬于孟德?tīng)栠z傳A.常染色體遺傳.C. Y 連鎖遺傳.E.多基因遺傳.四倍體形成的機(jī)制有哪些A.雙雄受精.D.核內(nèi)有絲分裂.CD（ DE ）。. X

12、連鎖遺傳.線(xiàn)粒體遺傳.）。.雙雌受精.E .染色體不分離.C .核內(nèi)復(fù)制.以下哪些染色體病確定是由染色體結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的（A.貓叫綜合征.C. XXX綜合征.E. Klinefelter 綜合征 .線(xiàn)粒體基因突變的類(lèi)型有 （ A.錯(cuò)義突變.ABCEAB）。.易位型先天愚形 . Turner 綜合征 .） 。.蛋白質(zhì)生物合成基因突變.C.缺失、插入突變.E. mtDNA拷貝數(shù)目突變.移碼突變.46 .對(duì)X連鎖遺傳病進(jìn)行分析時(shí)，要注意下列哪些問(wèn)題（ABE ）。A 男性是半合子 B 交叉遺傳 C 母系遺傳D .全男性傳遞.E .女性X染色體隨機(jī)失活.47 下列哪些屬于細(xì)胞癌基因激活的機(jī)制 （ ABDE

13、 ）。A 基因突變B基因擴(kuò)增C 基因缺失D 轉(zhuǎn)錄激活E融合基因48 下列哪些染色體異常是不平衡的 （ ADE ）。A 47,XX（XY）,+21B 45,XY,-14,-21,+t（14q21q）C 46,XX,inv（4）（q12q23）D 46,XX（XY）,-14,+t（14q21q）E 46,X,i（Xq）49 下列哪些符合常染色體畸變產(chǎn)生的后果 （ ABC ）。A 平衡攜帶者B 自然流產(chǎn)C 先天缺陷D 晚發(fā)遲發(fā)性疾病E 患者有內(nèi)外生殖器的畸形50 下列哪種機(jī)制可導(dǎo)致染色體數(shù)目異常 （ AB ）A 染色體丟失B染色體不分離C 染色體倒位D 環(huán)狀染色體E染色體相互易位名詞解釋?zhuān)?X 3分=15分）1 .性染色質(zhì).擬表型.嵌合體適合度 5閾值四、應(yīng)用題（3X 5分=15分）1 .在一次群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形（AD）發(fā)病率為1/5000，先天性聾?。ˋF）發(fā)病率為1/10000，紅綠色盲（XR）男性發(fā)病率為6/100，估計(jì)該群體中這幾種病致病基因的頻率。2. 一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)47, XXY并伴有紅綠