神內(nèi)三教學(xué)查房課件

1、神內(nèi)三教學(xué)查房神內(nèi)三教學(xué)(jio xu)查房第一頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房病例(bngl)特點(diǎn)n少年男性，隱襲起病隱襲起病n既往：既往：否認(rèn)肝炎病史和關(guān)節(jié)疼痛史，否認(rèn)肝炎病史和關(guān)節(jié)疼痛史，父母非近親，否認(rèn)家族成員類似病史。父母非近親，否認(rèn)家族成員類似病史。n臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)：行走困難、學(xué)習(xí)成績下降行走困難、學(xué)習(xí)成績下降(xijing)(xijing)一年，言語不利、右手抖動半年。一年，言語不利、右手抖動半年。第二頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房病例(bngl)特點(diǎn)n查體：查體：輕度構(gòu)音障礙，計算力差100-7僅能算對3步，雙眼側(cè)視有不持續(xù)水平眼震，雙角膜KF環(huán)陽性，四肢肌力級，肌張力高，右

2、肢著，四肢腱反射基本對稱，病理征未引出，偶有雙手不自主細(xì)小震顫，步基稍寬，雙上肢協(xié)調(diào)動作(dngzu)少，指鼻、跟膝脛準(zhǔn)穩(wěn)，Romberg征睜閉眼穩(wěn)，感覺對稱。肝脾未及腫大。第三頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房輔助輔助(fzh)(fzh)檢查檢查n血清銅氧化酶吸光度血清銅氧化酶吸光度cup 10u/Lcup 10u/Ln腹部腹部B B超：超：肝回聲粗糙，脾大肋緣下肝回聲粗糙，脾大肋緣下1.5cm1.5cmn智商智商8686分，記憶商分，記憶商9595分分n血生化：血生化：ALP329U/L BUN8.3mmol/L ALP329U/L BUN8.3mmol/L UA84umol/LUA84umo

3、l/Ln誘發(fā)電位：誘發(fā)電位：BAEPBAEP右側(cè)腦干上段傳導(dǎo)障礙；右側(cè)腦干上段傳導(dǎo)障礙；VEPVEP潛伏潛伏期延長期延長(ynchng)(ynchng)；SEPSEP雙頂異常。雙頂異常。EEGEEG：廣泛輕度異廣泛輕度異常常n2424小時尿銅、鋅含量，小時尿銅、鋅含量， 血銅鋅未回報血銅鋅未回報第四頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房CT及MRIn頭頭CTCT：雙基底節(jié)對稱雙基底節(jié)對稱(duchn)(duchn)低密度低密度n頭頭MRIMRI：雙尾狀核、豆?fàn)詈藢ΨQ不規(guī)則稍長雙尾狀核、豆?fàn)詈藢ΨQ不規(guī)則稍長T T1 1長長T T2 2信號，信號，橋腦片狀略長橋腦片狀略長T T2 2信號，中腦、橋腦萎縮。

4、信號，中腦、橋腦萎縮。第五頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房定位(dngwi)診斷n錐體外系：依據(jù)行走困難、肢體抖動、言語不利，查體構(gòu)音障礙、肌張力障礙?？紤]紋狀體受累；患者步基寬，眼震，考慮小腦或與之的聯(lián)系纖維受累。n大腦皮層：智能障礙、計算力差，可能(knng)額、顳葉皮層受累。n角膜：K-F環(huán)陽性。n腦干：誘發(fā)電位提示腦干上段傳導(dǎo)障礙，頭MRI提示中腦萎縮，橋腦長T2信號。第六頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房定性(dng xng)診斷第七頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房定性(dng xng)診斷：Wilson病n臨床特點(diǎn)n少年隱襲起病少年隱襲起病n臨床表現(xiàn)：以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀、肝損害和臨床

5、表現(xiàn)：以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀、肝損害和精神癥狀精神癥狀n角膜角膜K-FK-F環(huán)陽性環(huán)陽性n血清銅代謝異常：血清銅氧化酶吸光度血清銅氧化酶吸光度(gungd)(gungd)降降低低n頭頭CTCT：雙基底節(jié)對稱低密度雙基底節(jié)對稱低密度n頭頭MRIMRI：雙尾狀核、豆?fàn)詈藢ΨQ不規(guī)則稍長雙尾狀核、豆?fàn)詈藢ΨQ不規(guī)則稍長T T1 1長長T T2 2信號，橋腦片狀略長信號，橋腦片狀略長T T2 2信號，中腦、橋腦萎縮。信號，中腦、橋腦萎縮。第八頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房肝豆?fàn)詈俗冃?binxng)(hepatolenticular degeneration HLD) )第九頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查

6、房肝豆?fàn)詈俗冃?binxng)n（hepatolenticular degeneration HLD），又稱Wilson病(WD),是常染色體隱性遺傳(ychun)的銅代謝障礙疾病，也是少數(shù)幾種治療效果較好的神經(jīng)遺傳(ychun)病之一。第十頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房發(fā)展史n19121912年由年由WilsonWilson首先詳細(xì)描述首先詳細(xì)描述n19211921年年HallHall通過家系調(diào)查提出為通過家系調(diào)查提出為ARARn19481948年年CumingCuming提出本病與銅代謝有關(guān)提出本病與銅代謝有關(guān)n19561956年年WalsheWalshe首次應(yīng)用青霉胺治療首次應(yīng)用青霉胺治

7、療n19851985年年WDWD基因被定位于基因被定位于1313號染色體長臂（號染色體長臂（13q13q）n19911991年進(jìn)一步定位于年進(jìn)一步定位于13q14.313q14.3n19931993年底，美國年底，美國(mi u)(mi u)及加拿大三個研究小組同時及加拿大三個研究小組同時克克隆到隆到WDWD基因基因第十一頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房臨床表現(xiàn)n5-405-40歲多發(fā)，男性多于女性歲多發(fā)，男性多于女性n起病緩慢隱襲，少數(shù)急性發(fā)病起病緩慢隱襲，少數(shù)急性發(fā)病n1010歲以下起病多以肝損害為首發(fā)癥狀，歲以下起病多以肝損害為首發(fā)癥狀，1010歲以上以神經(jīng)系統(tǒng)損害為多歲以上以神經(jīng)系統(tǒng)損害

8、為多n少數(shù)病人以精神癥狀、腎損害、急性溶少數(shù)病人以精神癥狀、腎損害、急性溶血性貧血血性貧血(pnxu)(pnxu)、骨關(guān)節(jié)畸形等為首發(fā)癥、骨關(guān)節(jié)畸形等為首發(fā)癥狀狀第十二頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房神經(jīng)系統(tǒng)(shnjngxtng)癥狀和體征n（1）錐體外系癥狀(zhngzhung)和體征：多于730歲出現(xiàn)，最早4歲，最遲65 歲。n震顫 ：通常見于成年期起病的患者 姿勢性震顫 、意向性震顫、靜止性震顫n肌張力障礙：肌張力增高n舞蹈運(yùn)動：舞蹈樣動作或舞蹈手足徐動，通常伴有肌張力減低。可伴有頭、頸、臉的舞蹈樣不自主運(yùn)動n步行障礙和運(yùn)動障礙：第十三頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房神經(jīng)系統(tǒng)(shnjng

9、xtng)癥狀和體征n（2）錐體束損害：HLD可廣泛侵及大腦皮質(zhì)(d no p zh)各部、小腦、腦干等，可出現(xiàn)深反射亢進(jìn)，病理征陽性。n（3）癲癇：少見，2.6-6.5%。n（4）精神癥狀：焦慮、抑郁或精神分裂癥樣癥狀。可有不同程度的癡呆。n（5）自主神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：皮膚改變，體位性低血壓，血管運(yùn)動障礙，大、小便障礙。第十四頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房肝臟(gnzng)損害的臨床表現(xiàn)n肝癥狀也是HLD的主要的基本臨床表現(xiàn)，5歲以前一般不出現(xiàn)(chxin)癥狀，稱無癥狀期。n暴發(fā)性肝炎： 多見于青少年發(fā)病的HLDn肝性腦病n急性肝炎n慢性活動性肝炎n肝硬變第十五頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房其

10、他系統(tǒng)(xtng)損害的臨床表現(xiàn)n泌尿系統(tǒng)：早期出現(xiàn)血尿，晚期腎功能衰竭(shuiji)。n心血管系統(tǒng)：心律失常、心肌病、心源性猝死n造血系統(tǒng)：溶血性貧血多見，血小板減少。n內(nèi)分泌系統(tǒng)：女性閉經(jīng)，男性性功能減退。nK-F環(huán)與眼癥狀：約97K-F環(huán)陽性，、還有白內(nèi)障、晶體渾濁等。第十六頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房臨床(ln chun)分型n無癥狀型無癥狀型：可出現(xiàn)銅代謝異常，K-F環(huán)陽性。n腦型：腦型：錐體外系癥狀和精神癥狀為首發(fā)或較突出的癥狀。n內(nèi)臟型：肝型和腎型。內(nèi)臟型：肝型和腎型。以肝損害(snhi)或腎損害(snhi)為首發(fā)癥狀而無典型的神經(jīng)癥狀。n骨骨肌型：肌型：以佝僂病樣骨骼改變和

11、肌病樣表現(xiàn)為主。n混合型：腦肝型、腦腎型混合型：腦肝型、腦腎型第十七頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房HLD的早期(zoq)診斷n凡青少年出現(xiàn)的各種不自主運(yùn)動，特別是震顫，應(yīng)首先考慮HLD。n凡少年兒童出現(xiàn)的肝損害，均需排除HLD。n臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)，銅生化檢查是必不可少的診斷依據(jù)，頭顱CT、MRI檢查也有助于HLD的診斷，近年開展(kizhn)了基因診斷。第十八頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房鑒別(jinbi)診斷n腦型WD：n帕金森病n小舞蹈病n手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣(jn lun)n肝型WD：n門脈性肝硬變n慢性活動性肝炎n骨-肌型WDn：風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎n佝僂病第十九頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房第二十頁，共二十一頁。神內(nèi)三教學(xué)查房內(nèi)容(nirng)總結(jié)神內(nèi)三教學(xué)查房。既往：否認(rèn)肝炎病史和關(guān)節(jié)疼痛史，父母非近親，否認(rèn)家族成員類似病史?；?/p>