內(nèi)科學-血液系統(tǒng)疾病

1、第五單元血液系統(tǒng)疾病缺鐵性貧血病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)實驗室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因與發(fā)病機制鐵的丟失過多：慢性失血是成年人引起缺鐵性貧血的最常見原因。見于潰瘍病、胃腸道惡性腫瘤、潰瘍性結腸炎、痔 等引起的消化道出血；女性可見于月經(jīng)過多。鐵需求增加而攝入量不足：嬰幼兒、兒童，尤其是早產(chǎn)兒、李生兒或母親原有貧血者；妊娠和哺乳期婦女需鐵量增加等，長期食 物含鐵不足。鐵吸收不良：胃大部切除術或胃空腸吻合；萎縮性胃炎；長期腹瀉。臨床表現(xiàn)癥狀：常出現(xiàn)行為異常、乏力、心悸、耳鳴、煩躁易激動、注意力不集中等，兒童尤其顯著。部分患者（尤其兒童）可有嗜食泥土、生米等異食癖。嚴重者，出現(xiàn)口炎、舌炎、萎縮

2、性胃炎、皮膚 干燥、毛發(fā)干枯脫落、指甲扁平、脆薄易裂和反甲，甚至出現(xiàn)吞咽困難及感染等。體征：皮膚黏膜蒼白，瞼結膜、口唇黏膜、甲床呈蒼白；心臟體征有心動過速，心尖區(qū)收縮期雜音等。實驗室檢查及其他檢查血象：小細胞低色素性貧血。MCV80fl, MCHC32%。成熟紅細胞蒼白區(qū)擴大，大小不一。骨髓象：骨髓增生活躍，幼紅細胞增生，中幼紅細胞及晚幼紅細胞比例增高。幼紅細胞核染色質(zhì)致密，胞質(zhì)較 少，血紅蛋白形成不良，邊緣不整齊。骨髓鐵染色顯示骨髓小?？扇捐F消失，鐵粒幼紅細胞消失或顯著減少。正常外周血除片缺鐵性貧血外周血除片鐵代謝檢查：血清鐵濃度常64.4p mol/L, 轉鐵蛋白飽和度常降至15%以下；血

3、清鐵蛋白4.5p g/gHb 有診斷意義。診斷與鑒別診斷診斷小細胞低色素性貧血：男性 Hb120g/L女性 Hb110g/L孕婦 Hb100g/LMCV80flMCHC32%。有缺鐵的證據(jù)貯鐵耗盡：血清鐵蛋白12p g/L；骨髓鐵染色陰性；鐵粒幼紅細胞15%。具備其中一條即可缺鐵性紅細胞生成：血清鐵64.4p mol/L轉鐵蛋白飽和度4.5p g/gHbo有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)；鐵劑治療有效。鑒別診斷珠蛋白生成障礙性貧血：有家族史，周圍血片可見多量靶形細胞，血清鐵蛋白及骨髓可染鐵均增多， 血紅蛋白電泳常有異常。慢性病性貧血：血清鐵降低，但總鐵結合力正?；蚪档停彖F蛋白正?；蛟龈摺３０橛心[

4、瘤或感染 性疾病。鐵粒幼細胞性貧血：罕見，多見于中年和老年人。血清鐵增高，而總鐵結合力降低，骨髓鐵染色可見 典型的環(huán)狀鐵粒幼細胞。治療病因治療鐵劑治療口服鐵劑：首選方法。最常用硫酸亞鐵片，其他有琥珀酸亞鐵及富馬酸鐵等。注射鐵劑：口服鐵劑不耐受或無效，需要迅速糾正缺鐵；嚴重消化道疾患；不易控制的慢性出血；常用右旋糖酎鐵和山梨醇枸櫞酸鐵，臀部深位肌注。再生障礙性貧血病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)實驗室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因與發(fā)病機制多種病因引起的骨髓造血功能衰竭，臨床呈全血細胞減少的一組綜合征。病因藥物及化學物質(zhì)：首位病因。最常見的藥物是氯霉素、抗腫瘤藥和保泰松等解熱鎮(zhèn)痛藥。電離輻射：X線、

5、放射性核素等。感染。發(fā)病機制造血干細胞缺陷：主要發(fā)病機制。造血微環(huán)境缺陷：再障患者基質(zhì)細胞分泌造血因子的功能缺陷。免疫功能紊亂：部分患者T淋巴細胞亞群分布異常，輔助T細胞/抑制T細胞比例倒置?？赡芘c遺傳因素有關。臨床表現(xiàn)主要臨床表現(xiàn)為進行性貧血、出血及感染。重型再障：常以出血、感染和發(fā)熱為主要首發(fā)表現(xiàn)。發(fā)病初期貧血常不明顯，但進行性加重。所有患者都有出血傾向，皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、消化道出血、血尿、婦女月經(jīng)過多等均常見， 顱內(nèi)出血發(fā)生率高，可致死亡。感染發(fā)熱多為高熱，常見皮膚、肺部和口腔感染等，可因敗血癥而死亡。非重型再障：主要表現(xiàn)為乏力、心悸、頭暈、面色蒼白等貧血癥狀。出血較輕，內(nèi)臟出

6、血少見。感染 發(fā)熱一般為輕度，出現(xiàn)較晚，且易控制。非重型再障緩、慢、輕呈慢性過程，可短時改善 高熱少見，常為上感， 重癥及敗血癥少見皮膚黏膜為主， 內(nèi)臟出血少見.極個別亦可顱內(nèi)出血重型再隨急、快、重1.貧血 去進行性加重；癥狀明顯 .感染 妥有急性發(fā)熱，呈高熱，迅速形成敗血癥， 呼吸、消化、皮膚感染3.出血 重，早期，皮膚就膜， 可見內(nèi)臟出血 嚴重時顱內(nèi)出血實驗室檢查及其他檢查血象：全血細胞減少，為正細胞正色素性貧血。網(wǎng)織紅細胞顯著減少，絕對值減少；中性粒細胞和單核細胞均減少，急性型減少顯著；淋巴細胞的百分數(shù)相對增高；血小板計數(shù)減少，急性型常10*10”上骨髓檢查：重型：骨髓小粒很少，脂肪滴顯

7、著增多。骨髓有核細胞量少，幼紅細胞、粒系細胞及巨核細胞均明顯 減少或無；非造血細胞相對增多。非重型：骨髓再生不良部位，可有灶性增生，細胞數(shù)量減少可不明顯，甚至幼紅細胞可增多，但巨核 細胞難見。診斷與鑒別診斷診斷診斷標準全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少；一般無脾腫大；骨髓至少有一個部位增生減低或重度減低（如增生活躍，須有巨核細胞明顯減少），骨髓小粒成分中 應見非造血細胞增多（有條件者應做骨髓活檢）；能除外引起全血細胞減少的其他疾??；一般抗貧血藥物治療無效。不典型再障的診斷：多次和多處骨髓穿刺，結合骨髓活檢及核素掃描等綜合診斷。重型再障的血象診斷標準：網(wǎng)織紅細胞0.01,絕對值15X109/L；

8、中性粒細胞絕對值0.5X 109/L；血小板20X 109/L。急性型再障稱重型再障1型慢性再障惡化者稱重型再障型。鑒別診斷繼發(fā)性再生障礙性貧血：有明確病因。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：多有發(fā)作性血紅蛋白尿，鑒別不難。酸溶血試驗、微量補體溶血敏感試驗 陽性，有助于鑒別診斷。低增生性急性白血?。簭筒檠蠹岸嗖课还撬瑁l(fā)現(xiàn)原始細胞明顯增多，有助于鑒別診斷。治療一般治療：避免物接觸。禁用抑制骨髓的藥物。支持療法。刺激骨髓造血雄激素：為治療非重型再障的首選藥物：常用制劑有丙酸睪酮、司坦唑（康力龍）及達那唑、十一酸 睪酮（安雄）等。其他藥物：用以治療慢性再障，一葉秋堿治療非重型再障有效，療程6個月以上。免疫

9、抑制劑：抗胸腺細胞球蛋白抗淋巴細胞球蛋白，聯(lián)合應用環(huán)抱素、大劑量甲潑尼龍、丙種球蛋白等。造血干細胞移植：用于重型再障，年齡40歲、無感染及其他并發(fā)癥的患者。造血生長因子：用于重型再障，常用粒細胞集落刺激因子、粒-單細胞集落刺激因子及EPO等。急性白血病病因臨床表現(xiàn)實驗室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因白血病是指白細胞某一系列在造血組織中呈腫瘤性增殖，并浸潤其他組織器官，正常造血受抑的一種 造血干細胞的惡性克隆性疾病。成人患者中急粒白血病最多見，在兒童患者中急淋白血病多見。病毒：成人T細胞白血病是由1型人類T細胞白血病/淋巴瘤病毒（HTLV-1）所致。電離輻射。化學因素。遺傳因素。其他血液病

10、：真性紅細胞增多癥、淋巴瘤、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓增生異常綜合征、多發(fā)性骨髓 瘤等最終發(fā)展成為急性白血病。臨床表現(xiàn)起病特點：可急驟或較緩慢。急驟者常有高熱、貧血、出血傾向等。正常血細胞減少的表現(xiàn)發(fā)熱和感染：感染以咽峽炎、口腔炎最多見，肺部感染、肛周炎及皮膚感染也較常見。嚴重感染可致 菌血癥或敗血癥，是急性白血病最常見的死亡原因之一。出血：牙齦出血、鼻出血、皮膚瘀斑均為常見癥狀。結膜或眼底出血，晚期可出現(xiàn)顱內(nèi)出血，內(nèi)臟出 血亦多見。貧血呈正細胞正色素性貧血。白血病細胞增多的表現(xiàn)淋巴結和肝脾腫大：多為全身淺表淋巴結腫大，質(zhì)地中等，無壓痛。輕至中度肝脾腫大。骨骼及關節(jié)：胸骨中下段壓痛。四肢關節(jié)痛或

11、骨痛在兒童很多見。神經(jīng)系統(tǒng)：中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病（CNL）以腦膜浸潤最多見。表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、視力模糊、頸 項強直等。其他：齒齦腫脹、皮疹或皮下結節(jié)；睪丸浸潤、心肺、消化道等浸潤癥狀。齒齦腫脹、皮疹或皮下結節(jié)實驗室檢查及其他檢查血象：白細胞計數(shù)多數(shù)增高，血片中有原始和早期幼稚細胞，白細胞不增多性白血病。貧血及血小板減少。骨髓象：確診依據(jù)。骨髓增生明顯活躍或極度活躍，原始細胞三全部骨髓有核細胞的30%。正常造血細胞嚴重受抑制，正常 幼紅細胞及巨核細胞減少。原始細胞形態(tài)有異常改變。細胞化學染色：免疫學檢查：血生化：| 1 3S用.K分T匕白1M匕：燈|膽AMI I flSft階“I陽鉞校門O_

12、 弼1 34 AM .1匹fit訕）T蛇型的 樂小偉診斷與鑒別診斷診斷：癥狀：有發(fā)熱、感染、出血、貧血等體檢：有淋巴結、肝脾腫大及胸骨壓痛血象：外周血片有原始細胞骨髓象：某一系列原始細胞三30%即可診斷鑒別診斷再生障礙性貧血：骨髓檢查可作出正確診斷。原發(fā)性或藥物性血小板減少性紫癜：其貧血與出血程度成比例，血液中沒有原始細胞，骨髓檢查可明 確診斷。類白血病反應：有原發(fā)病史如感染、組織損傷等；一般無明顯貧血及出血；骨髓各系細胞形態(tài)及比例 無明顯異常；白細胞堿性磷酸酶活力顯著增高。傳染性單核細胞增多癥：無明顯貧血及出血，血清嗜異性凝集效價逐漸上升可幫助診斷。治療化學治療目的是達到完全緩解并延長生存期

13、。完全緩解標準：白血病的癥狀、體征完全消失血象：HbN100g/L （男性）或三90g/L （女性、兒童），中性粒細胞絕對值三1.5X109/L,血小板三100 X109/L,外周血中無白血病細胞；骨髓象：原粒細胞+早幼粒細胞W5%,紅細胞及巨核細胞正常。急性淋巴細胞性白血病誘導緩解治療：VP方案是急淋誘導緩解的基本方案；緩解后治療：一般應用左旋門冬酰胺酶、甲氨蝶吟等。急性非淋巴細胞白血病誘導緩解治療：常用DA方案、IA方案、HA方案等；緩解后治療：一般維持治療23年時間。支持治療。造血干細胞移植。白細胞減少癥概念病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)診斷及鑒別診斷治療概念是由多種原因引起的一組綜合征，周圍血

14、白細胞持續(xù)低于4X109/L,稱為白細胞減少癥。病因與發(fā)病機制粒細胞生成減少、成熟障礙：各種放射線物質(zhì)、化學毒物（苯）、抗腫瘤藥及其他化學藥物，某些細菌及病毒（肝炎）；白血病及 惡性腫瘤骨髓轉移；良性家族性粒細胞減少癥、周期性粒細胞減少癥也屬生成減少類型。粒細胞破壞過多：見于嚴重敗血癥、慢性炎癥、脾功能亢進、結締組織疾病和藥物等。粒細胞分布紊亂：見于瘧疾、異體蛋白反應及內(nèi)毒素血癥。臨床表現(xiàn)癥狀：多數(shù)患者有頭暈、乏力、食欲減退、低熱、失眠、多夢、腰痛等非特異性表現(xiàn)。患者可有支氣 管炎、肺炎、腎盂腎炎等繼發(fā)感染。血象：白細胞數(shù)一般為（24）X 109/L,中性粒細胞百分比正?；蜉p度減低，淋巴細胞相

15、對增多；粒 細胞可有核左移或右移，胞漿有毒性顆粒、空泡等變性。紅細胞及血小板大致正常。骨髓象：可呈代償性增生，或增生低下，或粒細胞成熟障礙等。診斷與鑒別診斷診斷：白細胞持續(xù)低于4X109/L。骨髓檢查可觀察粒細胞增生，除外其他血液病。鑒別診斷：白細胞不增多性白血病急性再生障礙性貧血治療去除病因。一般治療?？刂聘腥?。糖皮質(zhì)激素。促進粒細胞生成藥物：常用藥有維生素b4、核甘酸、鯊肝醇、利血生等。重組人粒細胞集落刺激因子和重組人粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子。特發(fā)性血小板減少性紫瘢病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)實驗室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因與發(fā)病機制特發(fā)性血小板減少性紫瘢（ITP）又稱免疫性血小板

16、減少性紫瘢，是因自身抗體與血小板結合，導致血 小板生存期縮短的常見出血性疾病。免疫因素：多數(shù)患者可測到血小板相關抗體（PAIg）。感染。脾臟作用：血小板破壞增多。其他因素：雌激素、毛細血管通透性增加臨床表現(xiàn)急性型：年齡：兒童為多見誘因：多在發(fā)病前12周有上呼吸道感染史。起病急驟，有發(fā)熱、畏寒，皮膚黏膜出血或血腫。皮膚瘀點以下肢為多，內(nèi)臟出血多見。顱內(nèi)出血是 本病致死的主要原因。急性型往往呈自限性，常在數(shù)周內(nèi)逐漸恢復或痊愈。廣泛皮膚出血粘膜出血慢性型：年齡：青年女性起病緩慢，出血癥狀亦輕。多數(shù)患者有皮膚瘀點和瘀斑，女性患者多以月經(jīng)過多為主要表現(xiàn)。體檢：脾臟可有輕度腫大。該型患者自發(fā)緩解較少。出血

17、量多或持續(xù)時間較長常引起貧血。實驗室檢查及其他檢查血象：急性型發(fā)作期血小板計數(shù)常20X 109/L,慢性型常在（3080） X 109/L,貧血程度與出血有關。出凝血檢查：出血時間延長；血塊退縮不良；毛細血管脆性試驗陽性；凝血時間正常；血小板壽命明 顯縮短。骨髓象：骨髓巨核細胞數(shù)增多或正常，急性型幼稚型巨核細胞比例增加，慢性型顆粒型巨核細胞比例 增加，但兩型均呈現(xiàn)血小板形成型巨核細胞減少。免疫學檢測：血小板相關抗體（PAIgG、IgM）血小板相關補體（pac3）診斷與鑒別診斷3診斷廣泛出血累及皮膚、黏膜及內(nèi)臟；至少2次檢查血小板計數(shù)減少；脾臟不腫大或輕度腫大；骨髓巨核細胞數(shù)增多或正常，有成熟障礙；并具備下列5項中任何1項：潑尼松治療有效；切脾治療有效；PAIg陽性；PAC3陽性；血小板壽命測定縮短。排除繼發(fā)性血小板減少癥。鑒別診斷過敏性紫癜：紫癜多局限于四肢，尤其是下肢及臀部，成批反復出現(xiàn)，呈對稱性分布，多半有變態(tài)反 應的其他表現(xiàn)如尊麻疹、皮膚水腫等，血小