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文檔簡介

1、Genes and Health 基因檢測與健康生活 20032003年人類基因組工作框架圖完成年人類基因組工作框架圖完成 2003年4月1日,經(jīng)過13年的努力,美、英、日、法、德、中,六個國家16個研究中心聯(lián)合宣布:人類基因組“工作框架圖”完成,從此,人類揭開生命的奧秘,進入了后基因組時代。 一、健康一、健康健康健康什么是健康?什么是健康? 健康是指生理、心理及社會適應(yīng)生理、心理及社會適應(yīng)三個方面全部良好的一種狀況,而不僅僅是指沒有生病或者體質(zhì)健壯。 追求健康追求健康注重健康的生活方式注重健康的生活方式人類的健康是受人類的健康是受內(nèi)因和外因內(nèi)因和外因共同的影響。共同的影響。二、基因二、基因

2、基因(基因(genegene)生命的最大奧秘生命的最大奧秘 基因是所有生物體遺傳信息的載體基因是所有生物體遺傳信息的載體,是決定生老是決定生老病死等所有現(xiàn)象的基本元素。基因的物質(zhì)基礎(chǔ)是病死等所有現(xiàn)象的基本元素?;虻奈镔|(zhì)基礎(chǔ)是DNA分子分子。動畫。動畫life 基因的雙螺旋結(jié)構(gòu)基因的雙螺旋結(jié)構(gòu) 基因基因我們的基因來自我們的基因來自父母父母基因基因基因決定復(fù)雜的個體性狀基因決定復(fù)雜的個體性狀多基因表型多基因表型: :膚色膚色多基因表型多基因表型: :身高身高數(shù)量性狀多基因表型 不同基因型面對壓力的表現(xiàn)不同不同基因型面對壓力的表現(xiàn)不同易感性與易感基因、易易感性與易感基因、易患性與發(fā)病閾值患性與發(fā)病

3、閾值(susceptibility,liab(susceptibility,liability and threshold)ility and threshold)由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風險,叫易感性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遺傳特征,簡單地說就是帶有某種疾病的易感基因?;蚧蚣膊〉囊赘谢蚣膊〉囊赘谢?所有疾病的發(fā)生都與基因密切相關(guān)所有疾病的發(fā)生都與基因密切相關(guān)基因基因美國一次回顧性的調(diào)查美國一次回顧性的調(diào)查 醫(yī)學(xué)專家們找到了過去十幾年被輸了帶有艾滋病病毒血液的一萬人,對他們研究發(fā)現(xiàn): 12%的人沒有患上艾滋病,甚至沒有攜帶艾滋病病毒。 原因: 基因中沒有艾滋病的易感基因

4、基因基因乳腺癌的遺傳易感基因乳腺癌的遺傳易感基因 遺傳易感性是指由遺傳決定的易于患某種(某類)疾病的傾向性。 遺傳易感性是一些跟疾病相關(guān)的重要基因決定的,它們的某些基因型會增加患病的風險。 以乳腺癌為例BRCA1基因的變異大大增加了乳腺癌的發(fā)病危險,BRCA1便是乳腺癌的易感基因。乳腺癌的發(fā)病風險度(乳腺癌的發(fā)病風險度(65歲)歲)變異變異 BRCA1正常正常 BRCA11009080706050403020100109876543210疾病是內(nèi)外因相互作用的結(jié)果疾病是內(nèi)外因相互作用的結(jié)果社會環(huán)境社會環(huán)境生生物物學(xué)學(xué)環(huán)環(huán)境境人人遺傳遺傳理理化化學(xué)學(xué)環(huán)環(huán)境境化學(xué)致癌物質(zhì):多化學(xué)致癌物質(zhì):多環(huán)碳氫

5、化合物、芳環(huán)碳氫化合物、芳香胺類、亞硝胺類、香胺類、亞硝胺類、烷基化試劑。物理烷基化試劑。物理致癌物質(zhì):電離輻致癌物質(zhì):電離輻射、日光及紫外線、射、日光及紫外線、纖維。纖維。疾病實質(zhì)是疾病實質(zhì)是遺傳(基因)與外界環(huán)境(即致病因遺傳(基因)與外界環(huán)境(即致病因子)子)相互作用的結(jié)果相互作用的結(jié)果基因檢測基因檢測 Genetic testingGenetic testing 基因檢測基因檢測是從血液或從其他體是從血液或從其他體液細胞中檢測一個人的液細胞中檢測一個人的DNA的技術(shù)。的技術(shù)。 采用先進的基因芯片技術(shù),針對不同疾病,解讀受檢者疾病相關(guān)基因密碼,為評 估其患病風險,進行個性化的健康咨詢,以

6、及為指導(dǎo)疾病的預(yù)防,合理保健,培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣提供有效的科學(xué)依據(jù)。 基因檢測的目的基因檢測的目的指導(dǎo)健康生活指導(dǎo)健康生活 吃適合食物 合適的運動方式 合理服用保健品 有限度的吸煙飲酒 適度日曬 及時診斷治療 合理避免有害環(huán)境因素基因檢測的基因檢測的目的目的及時診斷治療及時診斷治療 直腸癌、膽囊癌100%的延誤 不要忽略自己身體發(fā)出的信號 基因檢測的目的基因檢測的目的預(yù)防疾病預(yù)防疾病 通過早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療,96以上的乳腺癌是可以治療的。 通過早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療,卵巢癌5年生存率高達8090。 通過早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療,肝癌的5年生存率可以從0提高到46.4 基因檢測的基因檢測的目的目的節(jié)省醫(yī)療費用節(jié)省醫(yī)療費用 在預(yù)防方面每投入元錢,即可節(jié)省3元的醫(yī)療費用 基因檢測的現(xiàn)狀基因檢測的現(xiàn)狀已有的基因檢測1688種臨床1,092 實驗室596

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