2尹愛華2-遺傳病的孕前咨詢與孕后診治流程11-5

1、遺傳病遺傳病的的孕前咨詢與孕后診治流程孕前咨詢與孕后診治流程出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心 （醫(yī)學(xué)遺傳中心）尹愛華遺傳病 環(huán)境因素決定發(fā)病傳染病、外傷等遺傳和環(huán)境因素共同決定發(fā)病如哮喘基本由遺傳因素決定發(fā)病如蠶豆病遺傳因素決定發(fā)病如先天性聾啞環(huán)境起不同程度的決定作用定義 遺傳物質(zhì)改變或基因突變引起的疾病 遺傳病分類遺傳病線粒體病體細(xì)胞遺傳病染色體病多基因病單基因病染色體數(shù)目畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性染色體顯性遺傳病性染色體隱性遺傳病遺傳咨詢的目的01遺傳病的遺傳機(jī)制02遺傳咨詢過程 03咨詢目的幫助咨詢者了解有關(guān)染色體數(shù)目異常的病因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、預(yù)防等問題，

2、評(píng)估其次再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，告知可以選擇的各種處理方案，幫助咨詢者作出對(duì)其本人和家庭最有利的選擇遺傳咨詢的目的01遺傳病的遺傳機(jī)制02遺傳咨詢過程 03遺傳機(jī)制 常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritance,AD） 常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive inheritance,AR) X-連鎖顯性遺傳病(X-linked dominant inheritance,XD) X-連鎖隱性遺傳病(X-linked recessive inheritance,XR) Y連鎖遺傳?。╕-linked inheritance)遺傳機(jī)制-染色體病

3、1.數(shù)目異常：整倍體、 非整倍體、 嵌合體2.結(jié)構(gòu)異常：缺失、重復(fù)、易位、倒位21染色體不分離 染色體丟失或后期延遲 形成機(jī)制遺傳咨詢的目的01遺傳病的遺傳機(jī)制02遺傳咨詢過程 0310咨詢過程咨詢過程1234獲取信息（獲取詳細(xì)的病例資料）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 （后代的患病風(fēng)險(xiǎn)）告知處理措施心理咨詢（咨詢時(shí)關(guān)注心理問題）10獲取信息 1.家族史的獲?。?用系譜描述和記錄先證者和家人的相互關(guān)系及可能和診斷有關(guān)的表型特征 2.了解醫(yī)療史（1）以往和現(xiàn)在妊娠的情況，包括并發(fā)癥和可能的致畸因素（2）證實(shí)臨床特征和診斷-證實(shí)方法包括查看先癥者病歷資料和查看家族中有關(guān)人員的資料基因檢測(cè)結(jié)果：患兒：TYR基因E1：c.

4、425AT雜合突變，E2：c.896GA雜合突變母親：TYR基因E1：c.425AT雜合突變父親：TYR基因未檢測(cè)到明確致病突變獲取信息的重要性患兒照片基因檢測(cè)結(jié)果不符合傳遞規(guī)律！基因測(cè)序峰圖患兒TYR基因c.425AT患兒TYR基因c.896GA母親TYR基因c.425AT母親TYR基因c.896G/G父親TYR基因c.425A/A父親TYR基因c.896G/G第一次抽血 峰圖父親父親母親母親患兒患兒STR第一次抽血 峰圖STR父親父親母親母親患兒患兒父親兩次抽血對(duì)比第一次第二次第一次第二次本次檢測(cè)提示患兒父親為非生物學(xué)父親兩次抽血提取的DNA經(jīng)STR位點(diǎn)分析應(yīng)來自同一個(gè)體標(biāo)本采集嚴(yán)格按照核

5、對(duì)制度執(zhí)行實(shí)驗(yàn)室人員在處理標(biāo)本時(shí)，也應(yīng)嚴(yán)格按照核對(duì)制度患兒照片 結(jié)論：病史采集的重要性風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估評(píng)估咨詢者生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)篩查出染色體異常的夫婦通常都很緊張，擔(dān)心自身的健康咨詢醫(yī)師應(yīng)幫其評(píng)估遺傳病的病因及可能的表現(xiàn)，評(píng)估他們生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)1819 20正常易位攜帶者14/21易位先天愚型21單體流產(chǎn)14/21染色體平衡易位攜帶者形成配子的情況染色體平衡易位攜帶者形成配子的情況倒位配子形成情況倒位配子形成情況產(chǎn)前診斷的定義01產(chǎn)前診斷的方法02產(chǎn)前診斷的檢測(cè)項(xiàng)目 03產(chǎn)前診斷的定義 產(chǎn)前診斷是在妊娠早中期，對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷，確定是否罹患致死、致殘性出生缺陷或遺傳性疾病。 產(chǎn)前診斷方法無

6、創(chuàng)性檢查：母體血清篩查，超聲影像檢查，母血漿胎兒游離DNA檢測(cè)有創(chuàng)性檢查：羊膜腔穿刺，絨毛取樣，臍靜脈穿刺，胎兒鏡檢查產(chǎn)前診斷的時(shí)機(jī)經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)：孕11-14周羊膜腔穿刺術(shù)：孕16周以上臍靜脈穿刺術(shù)：孕24周以上產(chǎn)前診斷的項(xiàng)目1.遺傳?。海?）染色體病：a.胎兒來源的細(xì)胞，采用常規(guī)或高分辨染色體檢查方法，可以診斷胎兒染色體數(shù)目以及結(jié)構(gòu)異常，如21-三體綜合征、染色體易位或倒位等；b.采用FISH技術(shù)，未經(jīng)培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞可直接診斷染色體數(shù)目異常；經(jīng)過培養(yǎng)、制片后再行FISH檢測(cè)，可以診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，以及染色體微缺失（2）單基因病：a.通過檢測(cè)胎兒來源DNA，可以診斷單基因病，例如地中海貧血、血友病、神經(jīng)肌肉病、代謝病等；b.可直接或用經(jīng)過培養(yǎng)的胎兒細(xì)胞測(cè)定某些酶活性，診斷相應(yīng)的代謝病（3）其他遺傳?。篴.線粒體病；b.三核苷酸擴(kuò)增性疾病，如脆性X綜合征、Huntington病等產(chǎn)前診斷的項(xiàng)目2.宮內(nèi)感染：（1）提取胎兒DNA或R